ما هو تاريخ العائلة الطبي؟

والتاريخ الطبي للأسرة هو سجل منتظم للظروف والأمراض الصحية التي حدثت في أقرباء الشخص البيولوجي، ويتجاوز قائمة بسيطة من حالات الإصابة بالمرض، ويزيد من العمر المستقر، والفصولة، والأنماط التي ترثها الأجيال المتعددة، ومن الناحية المثالية، يتضمن تاريخ الأسرة الشامل معلومات من جانبي الأسرة على الأقل عن ثلاثة أجيال: الجمود، والآباء، والعم، والاضطراب النسبي، والإصابة بالأمراض المزمنة.

ومن الأمور ذات الأهمية نفسها عوامل نمط الحياة، والتعرض البيئي، وأسباب الوفاة، وقد يكشف تاريخ الأسرة الذي يشمل عادات التدخين، أو المخاطر المهنية، أو الأنماط الغذائية، عن المخاطر البيئية المشتركة التي تضفي على القابلية للتأثر الوراثي، حيث أن المؤسسات الوطنية للصحة والجريدة العامة في الولايات المتحدة قد دعت منذ وقت طويل إلى جمع بيانات منهجية عن تاريخ الأسرة من خلال أدوات مثل My Family Health Portrait[FLT]:

Importance in Risk Assessment

ويسمح تقييم المخاطر الذي يستند إليه تاريخ الأسرة للمستوصفين بالانتقال من المبادئ التوجيهية على مستوى السكان إلى استراتيجيات فردية للفحص والوقاية، وعلى سبيل المثال، فإن الشخص الذي يعاني من نوبة قلبية قبل بلوغه سن 55 عاماً يحمل ضعفين إلى أربع مرات خطر الإصابة بمرض الشريان التاجي السابق لأوانه مقارنة بشخص لا يحمل تاريخاً من هذا القبيل، كما أن تاريخ الأسرة هو نوع 2 من الداء السكري في الدرجة الأولى لا يضاعف أيضاً احتمال تطور المرض.

وهذه المعلومات تشكل مباشرة القرارات السريرية، إذ أن المريض الذي لديه أقارب مصابين بسرطان لون النسيج قبل بلوغ سن الستين قد يبدأ فحصاً للأشعة دون الحمراء عند بلوغه سن الأربعين بدلاً من 45 عاماً قبل صدور توصيات موحدة، وكثيراً ما تُستشار النساء اللواتي يعانين من سرطان عن طريق الأم أو الأخت بسبب الإصابة بالسرطان عن طريق البرود، أو عن طريق تعزيز المراقبة مع اختبارات الدم التي تجرى في الفئة العمرية 125 وفوق الصوت، إلى أن تُعالج هذه المراحل العالية الخطورة.

الشروط المشتركة التي تم تقييمها من خلال تاريخ الأسرة

  • أمراض القلب والأوعية الدموية: نوبة قلبية، سكتة دماغية، ضغط الدم، الأوعية الدموية، الأوعية الدموية، الأوعية الدموية
  • الاضطرابات النفسية: الداء السكري من النوع 2، السكري من الناحية الخلقية، متلازمة الأيض
  • السرطان: الثدي، المبيض، اللون، البروستات، البنكرياس، ميلانوما، الغدة الدرقية
  • المتلازمة الوراثية: التليف الكيسي، مرض الخلايا المرضية، مرض التهاب الكبد، متلازمة مارفان، متلازمة إيهلس - دانلوس
  • أمراض الجهاز التنفسي الذاتي والأمراض الوبائية: التهاب الرئة، التهاب الرئوي النظامي، الرئماتوس المتعدد الورم، مرض الأمعاء الهادف
  • ظروف الصحة العقلية: الكساد الرئيسي، اضطراب ثنائي القطب، الانفصام، خطر الانتحار
  • اضطرابات الأيض المولدة: مرض الفينيلكتونوري، مرض غاوشر، مرض تاي ساكس
  • Bone health: osteoporosis, osteogenesis imperfecta, hip fracture risk
  • الاضطرابات العصبية: مرض الزهايمر، مرض باركينسون، مرض الصرع، الصداع النصفي

كيف المخاطرة

وعادة ما يقحم العيادات المخاطر في ثلاثة مستويات استنادا إلى أنماط تاريخ الأسرة:

  • Average risk]: No known family history of the condition, or only remote relatives (second-degree or beyond) with late-onset disease.
  • Moderate risk]: درجة أولى مقارنة بمرض متأخر (مثل سرطان الثدي بعد سن الخمسين)، أو أقارب من الدرجة الثانية على نفس الجانب من الأسرة التي لديها نفس الحالة.
  • High risk]: Multiple first-degree relatives affected; early age of onset ( before age 50 for many cancers, before age 55 for heart disease); known pathogenic mutations in the family (e.g., ]BRCA1/2,

ويُسترشد بهذا النهج المترابطة بكثافة الفحص، واستخدام الاختبارات الوراثية، ووصف الأدوية الوقائية مثل التمثيلات الخاصة بمرض القلب والأوعية الدموية أو التامبوكليفين للحد من مخاطر سرطان الثدي، كما يساعد على توفير موارد ثلاثية: يتلقى المرضى الذين يعانون من مخاطر شديدة أكبر قدر من المراقبة، بينما يتبع المتوسطون من الأفراد التوصيات القياسية.

الدور في التشخيص

وعندما يقدم المريض أعراضاً غير مصونة، يمكن أن يكون التاريخ الطبي للأسرة هو المفتاح الذي يكشف عن تشخيص، فالشاب البالغ الذي يعاني من داء ثرومبوي متكرر، وتاريخ أسري متعدد الجروح غير المبررة يشير إلى مرض الداء الوراثي، مثل المفاعل V Leiden أو مرض السرطان الرئوي، الذي يُنقَض عليه بشدة.

كما أن تاريخ الأسرة يساعد في التمييز بين الأمراض الثانوية، إذ إن الطفل الذي لا يزدهر ويتردد في الرئوي، وجلد الأملاح يصبح مرشحاً رئيسياً لفحص النسيج الرئوي إذا كان لدى شقيق أو قريب التشخيص، وفي علم الأعصاب، يمكن أن يميز نمط الخرف بين الأزهايمر المتقطع والأشكال الأمفيتامينية النادرة(2).

الاختبارات الوراثية والمشورة

When family history reveals a pattern suggestive of a hereditary syndrome, genetic testing is often indicated. Testing can identify pathogenic variants in genes such as BRCA1/2 (breast/ovarian cancer), MLH1/MSH2/EPCAM

ويعد إسداء المشورة الوراثية من الضواحي الأساسية للاختبار، ويساعد المستشارون الوراثيون المصدقون المرضى على فهم احتمال وراثة الطفرة، ونطاق العواقب الصحية، والخيارات الوقائية المتاحة، والمخاطر التي يتعرض لها الأقارب، كما يعالجون معضلات أخلاقية مثل الكشف عن المعلومات لأفراد الأسرة والتخطيط الإنجابي.() وتحتفظ الجمعية الوطنية للمستشارين الوراثيين بخدمات إرشادية.

جمع وتوثيق التاريخ الطبي للأسرة

فالجمع الدقيق هو أساس الاستخدام الفعال لتاريخ الأسرة، ففي الممارسة السريرية، كثيرا ما تحد القيود الزمنية من أخذ التاريخ أثناء زيارات المرضى، وتبين البحوث أن استبيانات تاريخ الأسرة التي اكتملت بالمرضى تلتقط معلومات أكمل من المقابلات غير المنظمة، وتشمل نظم السجلات الصحية الإلكترونية بشكل متزايد نماذج منظمة تستخدم أجهزة قياسية مثل أجهزة الاتصال اللاسلكية الموحدة أو HL7 FHIR، مما يتيح إمكانية التشغيل المتبادل بين مختلف مراكز الرعاية الصحية.

وينبغي تشجيع المرضى على التحدث مع الأقارب، واستعراض شهادات الوفاة، والحصول على السجلات الطبية عند الإمكان، وتشمل التفاصيل الرئيسية التي تُقدم لوثيقة كل قريب:

  • سن بدء كل شرط
  • السن أو العمر الحالي عند الوفاة
  • سبب الوفاة
  • كونسانية (إن وجدت)
  • نتائج الاختبارات الوراثية السابقة
  • Ethnic background (certain mutations are more common in specific populations, e.g., BRCA] founder mutations in Ashkenazi Jewish individuals or ]CFTR variants in Northern Europeans
  • عوامل نمط الحياة (التدخين، واستخدام الكحول، والوجبة الغذائية، والتمارين)

كما أن الأدوات الرقمية مثل بوابة صحة الأسرة تسمح للمرضى ببناء شجراتهم الأسرية على الإنترنت وتبادل البيانات مباشرة مع مقدمي الخدمات من خلال بوابات آمنة للمرضى، كما توفر بعض النظم الصحية أيضاً أجهزة دردشة أو أجهزة متنقلة ترشد المرضى من خلال عملية جمع البيانات، وتحسين اكتمال البيانات ودقة البيانات.

القيود والنظر في المسألة

ورغم ما تتمتع به الأسرة من قوة، فإن تاريخها الطبي محدود، إذ يمكن أن تنشأ معلومات غير كاملة أو غير دقيقة عن التبني أو الترتيب أو عدم الاتصال داخل الأسر أو أخطاء بسيطة في التذكر، إذ أن العديد من الأمراض الشائعة هي أمراض متعددة الخلق ومتعددة العوامل، مما يعني أنها تنتج عن العديد من الجينات الصغيرة التي تتفاعل مع البيئة، ومن الصعب توزيع المخاطر على نمط عائلي واحد.

ويمكن أن يُفقد تاريخ الأسرة مع تطور الأقارب ظروفا جديدة أو مع تقدم في المعرفة الطبية، وينبغي أن يتم بصورة دورية الحصول على تاريخ مستكمل، لا سيما بعد أحداث الحياة الرئيسية مثل التشخيص الجديد في أحد أفراد الأسرة أو ولادة طفل، بالإضافة إلى أن عوامل البيئة وأسلوب الحياة تُعدل المخاطر الجينية، وأن يكون الشخص الذي لديه تاريخ أسري قوي من أمراض القلب، لا يزال يقلل من مخاطره من خلال الإدارة العدوانية للارتفاع المفرط والكولسترول، والتوقف عن الحياة، والعزل، والعزل، والنشاط البدني العادي.

الاعتبارات الأخلاقية والمتعلقة بالمساواة

ويثير الاختبار الوراثي المستند إلى تاريخ الأسرة أسئلة أخلاقية هامة: من يملك المعلومات، وما هي الالتزامات التي يتعين على المرضى أن يتقاسموها مع الأقارب؟ وفي كثير من الحالات، تترتب على نتيجة اختبار إيجابية آثار بالنسبة لأفراد الأسرة المتعددين، ومع ذلك يمكن أن يكون الاتصال صعبا، وقد يخشى بعض المرضى التمييز أو الوصم، ويجب على مقدمي الخدمات أن يبحروا بهذه المسائل بحساسية، مع احترام استقلالية المرضى، مع تشجيع الكشف عن الأقارب المعرضين للخطر.

وقد يكون جمع تاريخ الأسرة أقل قوة في المجتمعات المهمشة بسبب عدم الثقة التاريخي بالنظم الطبية، ومحدودية فرص الحصول على الرعاية الصحية، وعدم وجود سجلات صحية للأجيال السابقة، أو المحرمات الثقافية حول مناقشة المرض، وعدم وجود تاريخ أسري مناسب تلقائياً للمخاطر المنخفضة، ويجب على مقدمي الخدمات أن يتعاملوا مع تاريخ الأسرة بالتواضع الثقافي، وأن يدركوا أن الصمت قد يعكس حواجز نظامية بدلاً من غياب حقيقي للمرض، ويجب أن تشمل الجهود الرامية إلى تحسين المساواة الصحية استراتيجيات لدعم جمع البيانات الأسرية بلغات متعددة اللغات في مختلف السكان.

إدماج تاريخ الأسرة في تدفقات العمل السريري

ولكي يحقق تاريخ الأسرة إمكاناتها، يجب أن يدمج هذا النظام دون هوادة في الرعاية الروتينية، إذ أن النظم الصحية الرائدة تُضمّن وحدات مهيكلة من تاريخ الأسرة في المؤسسات الصحية الإلكترونية، مع تنبيهات من أجل اتخاذ القرارات السريرية، وعندما يبلغ المريض عن درجة أولى مقارنة بسرطان الصبغة الألوان في مرحلة مبكرة، يمكن للنظام أن يوصي تلقائياً بإحالة المشورة الجينية أو بفحص أولي للتاريخ.

وتستخدم مبادرات صحة السكان بيانات تاريخ الأسرة لتحديد مجموعات من أجل حملات الفحص المستهدفة، وتشمل فرقة العمل الأمريكية للخدمات الوقائية تاريخ الأسرة في كثير من المبادئ التوجيهية للفحص، فعلى سبيل المثال، توصي لجنة مكافحة الأمراض في الولايات المتحدة الأمريكية بفحص سرطان الثدي ]، التي توصي بفحص سرطان الثدي ، بأن النساء اللواتي يحملن تاريخاً أسرياً من سرطان الثدي قد يحتاجن إلى فحص أسبق أو أكثر تواتراً للأشعة الثدي(ب).

الاتجاهات المستقبلية: علم الجنين وتاريخ الأسرة

ومع أن التسلسل الجينومي يصبح أكثر تكلفة وانتشارا، فإن العلاقة بين تاريخ الأسرة والاختبار الوراثي المباشر آخذة في التطور، وقد تشمل نتائج المخاطر المحتملة، التي تجمع بين آثار مئات من المتغيرات الجينية المشتركة، تستخدم بشكل متزايد إلى جانب تاريخ الأسرة التقليدي لتحسين تقديرات المخاطر، ويمكن أن تحدد دائرة الحد الأدنى من الفقر الأفراد ذوي الحساسية الوراثية العالية حتى في غياب تاريخ الأسرة المحطم، غير أن التفاعل بين الأجيال المختلفة هو الآخر هو البيئة النادرة.

وترمي مبادرات البحث الواسعة النطاق مثل برنامج البحوث في مجال الطاقة النووية إلى جمع بيانات تاريخ الأسرة وبيانات الشيخوخة من مختلف السكان لوضع نماذج أكثر دقة للتنبؤ بالمخاطر التي تعمل في جميع الأجداد، وفي المستقبل، يمكن أن يحسب سجل المريض الإلكتروني للتنبيهات الصحية بصورة تلقائية صورة دينامية للمخاطر تستكمل مع إضافة معلومات جديدة عن تاريخ الأسرة وبيانات عن تاريخ الأسرة، مع إدماج أنماط الدعم في الوقت الحقيقي.

تقديم المشورة العملية للمرضى والادخار

وبالنسبة للمرضى، فإن الخطوة الأكثر قابلية للتنفيذ هي تجميع شجرة صحية للأسرة مدتها ثلاثة أجيال، وتقاسمها مع مقدمي الرعاية الأولية، ويمكن القيام بذلك خلال زيارة سنوية للراحة أو كلما ظهرت أعراض جديدة، وينبغي للمرضى أن يطلبوا من الأقارب عن الظروف الصحية، ولا سيما تلك التي ظهرت في سن مبكرة، وتسجيلها في مكان آمن، كما أن الأدوات الرقمية مثل بوابة صحة الأسرة تجعل هذه العملية متاحة ومشتركة.

وبالنسبة لمقدمي الرعاية الصحية، ينبغي أن يكون تاريخ الأسرة عنصراً قياسياً في كل تقييم شامل، وليس مجرد صندوق للتدقيق، كما أن تدريب الموظفين على جمع وتفسير تاريخ الأسرة بدقة، إلى جانب الاستثمار في أدوات الموارد البشرية الإلكترونية التي تدعم إدخال البيانات على نحو منظم ودعم القرارات، يُسفر عن أكبر حالات العودة في الكشف المبكر والوقاية، ويوفر المركز موارد لأخصائيي الرعاية الصحية بشأن استخدام وثائق الأسرة لتحسين الصحة العامة، بما في ذلك المبادئ التوجيهية.

وينبغي أيضاً أن تنظر منظمات الرعاية الصحية في تقديم خدمات المشورة الوراثية أو إنشاء مسارات إحالة واضحة للمرضى ذوي التاريخ الأسري الشديد الخطورة، ويمكن لمديري الصحة السكانية استخدام بيانات تاريخ الأسرة لتحديد الثغرات في جهود الفحص والتوعية، وبجعل تاريخ الأسرة جزءاً دينامياً ومستكملاً باستمرار من السجل الطبي، يمكن أن تقترب نظم الرعاية الصحية من الطب الشخصي والوقائي بحق.

خاتمة

ولا يزال التاريخ الطبي للأسرة واحداً من أقوى الأدوات وأكثرها فعالية من حيث التكلفة في تقييم المخاطر السريرية وتشخيصها، إذ أنه يجسر الجيني والبيئة وأسلوب الحياة المشترك لتوفير نظرة شخصية على إمكانية التعرض للصحة، وعندما يتم جمعها بعناية، وتستكمل بانتظام، وتدمج مع التشخيصات الحديثة، فإنه يتيح للمستوصفين تحديد الأفراد الذين يعانون من مخاطر شديدة، ويختارون أفضل اختبارات الفحص، ويقدمون تدخلات وقائية محددة الهدف، ويعززون المرضى صحة البيئة.