تفكيك الأساطير المحيطة بالسكري وتاريخ الأسرة

هذه المادة توضح العلاقة المدروسة بين تاريخ الأسرة وتطور مرض السكري، بالاعتماد على البحوث الوراثية المعاصرة، والتجارب السريرية الواسعة النطاق، وسنفصل الأساطير المستمرة عن الحقائق الطبية، ونستكشف كيف يمكن أن يرث الجينات، والبيئات المشتركة، والآليات الوبائية، وخيارات أسلوب الحياة الشخصية تتفاعل عبر العمر، والهدف ليس فصل دور الوراثة، بل وضعه في سياقه الصحيح كأحد المفاهيم المعقدة

الهيكل الوراثي لداء السكري

ومن الضروري، لفهم مدى تأثير تاريخ الأسرة على المخاطر، التمييز أولا بين مختلف الآليات الجينية التي تقوم عليها مختلف أشكال السكري، وليس جميع مرض السكري هو نفس الوضع، كما أن الأنماط الوراثية تختلف اختلافا كبيرا في قوتها وإمكانية التنبؤ بها والتفاعل مع البيئة، ويغفل النهج الواحد المناسب للجميع لفهم المخاطر الجينية أوجه التمييز الحاسمة التي تهم الرعاية السريرية واستراتيجيات الوقاية الشخصية.

النوع 1 من مرض السكري: تمهيد الأوتوماتيكي

(ب) إن الداء السكري من النوع 1 (الثاني عشر دال) هو حالة من المناعة حيث يهاجم النظام المناعي ويدمر خلايا البلازما المنتجة للإندولين في البنكرياس، ويرتبط العنصر الوراثي من مادة T1D ارتباطاً وثيقاً بمجمع " ليوكويتي " (HLA) البشري على الكيماوي 6، الذي يمثل نحو 40 إلى 5 في المائة من مخاطر الإصابة باله الوراثي().

وعلى الرغم من هذا التأثير الوراثي القوي، فإن الـ دي 1 دي لا يمكن التنبؤ به تماماً من خلال تاريخ الأسرة، إذ إن خطر الإصابة بالدينامية من الدرجة الأولى (الوالد أو الأخوة) هو ما يقرب من 5 إلى 6 في المائة، مقارنة بأقل من 0.5 في المائة من السكان عموماً، وهذا يدل على أن المحفزات البيئية تؤدي دوراً ضرورياً في بدء سلسلة الديومونية في الأفراد المعرضين للإصابة جينياً، ولكن البيئة تسحب من خلال الدراسات البحثية

النوع 2 مرض السكري: مادة بوليجينية ومرضية اللون

(أ) إن كل خلايا السكري من النوع 2 تختلف اختلافاً جوهرياً في بنيانها الوراثي، وهي خلية متعددة الجينيات، مما يعني أن مئات من المتغيرات الجينية المشتركة تسهم في كل منها في الخطر العام، وأن أقوى متغيرات مخاطر الفصاح الوحيدة بالنسبة للثانية الثانية تكمن في جينات البطاقات العضوية الثابتة التي تؤثر على السكرت والتراكمي في الخلايا الفلورية من خلال دورها في مسار الإشارة الوراثية.

وهذه الاختلافات شائعة في السكان العالميين، ولكن وجودهم ليس محدداً، إذ يمكن أن تقدر مجموعة المخاطر المتعددة الأطراف حجم الفرد الوراثي، وتضعه في نسبة أعلى أو أدنى من المخاطر، إلا أن القدرة التوقعية لجهاز تحديد المخاطر بالنسبة للتنميط الوبائي هي قدرة متواضعة مقارنة بأثر عوامل نمط الحياة، وقد أظهرت الدراسات أن الأفراد الذين يعيشون في أعلى مستويات التعرض للإصابة بالخطر الجيني لا يزالون يخفضون بدرجة كبيرة من خطرهم المطلق من خلال التعديل الجيني.

مرض السكري المسبب للمرض: مرض السكري لدى الشباب (MMDY)

ومن المهم الاعتراف بأن نسبة مئوية صغيرة من حالات السكري (1-5%) ناجمة عن تضخم جيني واحد، وهذه النماذج الاحتكارية، المعروفة مجتمعة باسم مرض السكري لدى الشباب (MMDY)، تتبع نمطاً للميراث المهيمن على الأم، ويعني ذلك أنه إذا كان للوالدين التمرد، فإن لدى الطفل فرصة 50 في المائة لورثته، ويتطور أشكالاً من السكري().

ويُعد تحديد المادة المتوسطة من المواد الكيميائية أمراً هاماً من الناحية السريرية، إذ أن هذه المادة تستجيب بشكل مختلف للعلاج، مثلاً، للتحول في مادة الديثان أو الأشعة السينية، وهي مادة تُعد حساسية شديدة بالنسبة للأدوية السائلة، ويمكن في كثير من الأحيان إدارتها باستخدام جرعات منخفضة، في حين أن الأشعة تحتية الناجمة عن الديسوبي المُعدّة في إطار نظام غجري مستقر لا يحتاج إلى علاج من أي نوع غير ضروري.

Diabetes Mellitus: A Unique Family History Link

إن مرض السكري التقليدي يمثل بعداً هاماً آخر من تاريخ الأسرة، النساء اللاتي يطورن نظام إدارة الحياة العامة لديهن خطر متزايد جداً في تطوير الـ "تي2 دي" في وقت لاحق من الحياة، و أطفالهن أيضاً معرضون لخطر الإصابة بالمرض الأيضي، وعلاقة تاريخ الأسرة هنا ثنائية الاتجاه:

تاريخ الأسرة: جينات متقاسمة، بيئات متقاسمة، وراثة إيكولوجية

إن تاريخ الأسر من مرض السكري هو أحد أقوى العوامل التي تنطوي على مخاطر سريرية للمرض، غير أنه من الضروري فهم ما يمثله هذا التاريخ على مستويات متعددة، أولا، يقدم صورة سريعة عن متغيراتكم الوراثية الموروثة، وإذا كان أحد النسبتين الأولى من الفئة الثانية من العمر، فإن خطر حياتك يضاعف تقريبا مقارنة بشخص لا يملك تاريخا عائليا، وإذا كان لدى كلا الوالدين رقم T2D، فإن الخطر الثابت يمكن أن يزيد بدرجة كبيرة من 2 إلى 4.

ثانياً، ونفس الأهمية، فإن تاريخ الأسرة هو بديل لعوامل المخاطر البيئية والسلوكية المشتركة، إذ تميل الأسر إلى تناول الأغذية المشابهة، وتحظى بمستويات مماثلة من النشاط البدني، وتتشاطر المواقف الثقافية تجاه الصحة، وغالباً ما تعيش في ظروف اجتماعية اقتصادية مماثلة، وتبدو هذه البيئات المشتركة ذات شكل قوي من الصحة الأيضية، ويصعب فصل أثر هذه البيئة المشتركة عن علم الوراثة في الدراسات الملاحظة، ولكن الدراسات المتعلقة بالتبني والدراسات التي تُجمع بين الأشقاء، تقدم أدلة مقنعة.

ثالثاً، إن البحوث الناشئة عن علم الأوبئة تضيف طبقة أخرى من التعقيد، فالتعديلات الفيزيائية - الكيميائية التي تحدث مع الحمض النووي والتي تؤثر على التعبير الجيني دون تغيير التسلسلي الذي يمكن أن تتأثر به التجارب البيئية ويمكن نقلها عبر الأجيال، مثلاً، فإن التغذية النفاسية أثناء الحمل، والتعرض للإجهاد، والصحة الأيضية يمكن أن تؤدي إلى تغييرات في الجينات النامية التي تغير خطر الإصابة بالأمراض الموروثة مدى الحياة.