كيف أن (آي) و(بيج) يعجلون باكتشاف (نوف ديابيريس)

The Data Revolution in Diabetes: How AI and Big Data are uncovering Hidden Biomarkers

ويستمر ارتفاع العبء العالمي للسكري بمعدل مخيف، ففي عام 2021، قدر الاتحاد الدولي للسكري أن أكثر من 537 مليون شخص يعيشون مع مرض السكري، مع توقع أن يصلوا إلى 783 مليون شخص بحلول عام 2045، وهذا الاضطرابات الأيضية ليس سببا رئيسيا للاعتلال والوفيات فحسب، بل أيضا يضع ضغوطا هائلة على نظم الرعاية الصحية في جميع أنحاء العالم، بينما أنشأت البيولوجيات الأساسية آليات رئيسية مثل المقاومة الانسولية.

وقد بدأت المعلومات الاستخبارية والبيانات الضخمة تؤدي الآن إلى تحول سيزمي في كيفية اكتشاف المعالم الحيوية والتحقق منها، وبدلا من اختبار افتراض واحد في وقت ما، يمكن للباحثين أن يستجوبوا في آن واحد آلاف السمات الجزيئية، مما يتيح للخبرة البشرية أن تبرز، وينتج عن هذا النموذج ترسانة متزايدة من العلامات الحيوية للسكري: نتائج الكشف عن مخاطر البوليجين التي تُدمج بين مئات من المتغيرات الوراثية.

إعادة تحديد اكتشاف المعالم الحيوية من خلال التعلم في مجال الآلات

وقد اعتمد اكتشاف المؤشرات الحيوية التقليدية على نهج المرشحين حيث يختار الباحثون مجموعة محدودة من الجزيئات استناداً إلى المعارف السابقة ويختبرونها في مجموعات مستوصفة، ومع أن ذلك قد أسفر عن علامات قيمة مثل HbA1c وC-peptide، فإن العملية بطيئة ومفتوحة إلى افتراضات واسعة، وكثيراً ما لا تستوعب التعقيد الكامل للسكري.

التعليم المشرف: المخاطر قبل ظهور الأعراض

وتُدرَّب نماذج التعلم المشرف عليها مثل أجهزة تعزيز التدرج والغابات العشوائية والشبكات العصبية العميقة على مجموعات البيانات المسمّاة (مثل اكتشاف المرضى الذين لمواد السكري أو لم يطوروا هذه الخصائص التوقعية) وتُستخدم الدراسة المرجعية لعام 2020 في Nature Medicine

وقد زاد التعلم العميق من إمكانياته، إذ أن الشبكات العصبية التي يتم تدريبها على صور صناديق التلقيح الذاتي تكشف الآن عن الاضطرابات الرئوية التي تضاهي الدقة مقارنة بعلماء الأمراض التناسلية، ومن غير المتوقع أن تظل هذه الشبكات نفسها تنبأ بمجالات حيوية عامة مثل HbA1c وضغط الدم من الصور وحدها، مما يشير إلى أن الاكتشافات الدقيقة غير المباشرة للإصابة بالمرض غير المرئية.

التعليم غير المشرف: الكشف عن الأمراض

1 - أساليب التعلم غير الخاضعة للرقابة، مثل التكتلات، والتحليل الرئيسي، والآلات، تكشف عن هياكل مخبأة في البيانات دون علامات محددة مسبقاً، وعندما تُطبق على مجموعات كبيرة من المرضى المصابين بمرض السكري من النوع 2، فإن هذه النماذج تكشف عن نماذج فرعية مختلفة ذات معنى بيولوجي تختلف عن احتمالات الإصابة بالمرض والمضاعفة، وقد استخدمت الدراسة المتعلقة بالعلامات والمصابين بالمرض في السويد مجموعة من أنواع التشخيصات.

وقد أدمجت أحدث الأعمال بيانات الأورام في التكتلات، فعلى سبيل المثال، قد يؤدي تحليل عام 2023 لـ Framingham Heart Study] مجتمعة من الأيضولوجيين والبروتيومات ذات السمات السريرية إلى تحديد ثلاثة أنواع فرعية من العلاج بالدماغات التي يتوقع أن تسفر عن نتائج مختلفة عن نمط الحياة، وهذه المؤشرات الحيوية التي تتيح للمرضى الذين يُعدون على سبيل المثال لا الحصر.

التعليم شبه المشرف والمعزز

(أ) النُهج الناشئة مثل نُهج التعلم شبه المشرف عليها، وهي نماذج محدودة للبيانات المسمّاة إلى جانب بيانات غير مُحدّدة الوفرة، وهي شائعة في المصارف الأحيائية الكبيرة حيث لا يوجد سوى جزء من المرضى الذين يتابعون متابعة كاملة؛ ويجري استكشاف سبل تعزيز التعلم من أجل اكتشافات دينامية ذات علامات أحادية، حيث تتعلم النماذج التوقيت الأمثل لقياسات المؤشرات الأحيائية استناداً إلى مسارات المرضى، ومع أن هذه الأساليب لا تزال تجريبية، فإنها تعد بتعزيز كفاءة الاكتشافات الاكتشافات التشخيص المتأخر؛

البيانات الضخمة: الوقود للكشف عن المواد المتفجرة المرتجلة

ولا تكون نماذج الإي آي أي قوية إلا بقدر ما تكون البيانات التي يتم تدريبها عليها، ففي البحوث المتعلقة بمرض السكر، وتفجير البيانات الضخمة من المصارف الأحيائية، والسجلات الصحية الإلكترونية، ومراقبي الغلوكوز المستمرين، وتكنولوجيات الأغشية توفر الحجم والتنوع والسرعة اللازمة لتدريب النماذج القوية، غير أن البيانات الأولية وحدها غير كافية؛ والتكامل بين مختلف أنواع البيانات ومصادرها هو المكان الذي تُحدّد فيه القيم الحقيقية.

التكامل المتعدد الوسائط

وقد كشفت أكثر المرشحين واعداً من حيث المؤشرات الحيوية عن دمج طبقات متعددة من الأورام، مما أدى إلى تقاطع الجينيات، والتناسليات، والبروتين، والميضات، وعلى سبيل المثال، كشف برنامج " ميكرومات " للطب الرئوي، الذي يضم سلسلة من الكيمياء الكلية، مع بيانات بروتيولوجية وقابلية للإصابة من أكثر من 000 10 شخص.

كما أن المقاييس الأمفيتامينية التي تُستخدم في المستقبل كعلامات قياسية مُعدية، مثل قياس سوماسكان أكثر من 000 7 بروتين في وقت واحد، وقد استُخدمت هذه المواد في بيانات عالية الأبعاد، وحددت علامات جديدة على الدايات السكري من النوع 1 والنوع 2، وكشفت مجموعة من أربعة بروتينات - بما في ذلك بروتيناتيلات ثنائي الفينيل متعدد البروم، وتنبؤات الكيمياء

بيانات العالم الحقيقي من القابلات للزراعة والموارد البشرية

وتنتج الأجهزة القابلة للزراعة مسارات مستمرة من البيانات الفيزيائية، وتنتج أجهزة رصد الغلوكوز المستمر ما يصل إلى 288 قراءات يوميا، مما يؤدي إلى وجود صور نمطية زاخرة بالتغيرات الجليدية، وقد استخدم الباحثون في جامعة ستانفورد بيانات عن الديوكسينات الاصطناعية من أكثر من 000 8 شخص بالغ غير تشخيصي لتحديد مؤشر عدم الاستقرار في المستقبل، وهو نوع من قياسات قياسية

وتُعدّ هذه المواد من خلال إعدادها لمذكرات طبية غير منظمة - فيزيائية، وموجزات للتصريف، وتقارير الأشعة - نماذج التشخيص غير المغذية مثل أنماط التشخيص الوبائي، ووصفات غير دقيقة للمواج، ودراسة عن الاضطرابات التي تُعدّها الأشعة، و " نماذج التشخيص غير المألوفة " ، و " نماذج التشخيص غير المؤثرة " .

التصوير كمصدر للعلامات البيولوجية

وتظهر الصور الطبية كمصدر غير متفشي للعلامات البيولوجية السعائرية، كما أن المسح الكيميائي والأشعة المقطعية يوفر تدابير كمية من التكوين البدائي، وتركيب الكبد، وتوزيع الدهون البطنية.

من مجلس الأمن إلى بيدسايد: الأثر السريري والتحديات

إضافة إلى ذلك، فإن العلامات الحيوية المكتشفة من قبل منظمة العفو الدولية تتجه نحو الممارسة السريرية، وتتحقق درجات المخاطر المحتملة من نوع واحد بالنسبة للسكري من النوع 2، حيث أن بعض نظم الرعاية الصحية تستخدمها للتدقيق في الفحوصات، وتتم التحقق من صحة اللوحات الإلكترونية للكشف المبكر عن مرض السكري في التجارب الكبيرة المتعددة المراكز، وقد قبل برنامج التكييف المتطور للأشعة البيولوجية التابع للمؤسسة الإنمائية الدولية

غير أن هناك عقبات كبيرة لا تزال قائمة، حيث إن نوعية البيانات وتوحيدها من المسائل المستمرة، إذ تتضمن المؤسسات المعنية بحقوق الإنسان أخطاء في الترميز، والقيم المفقودة، والتغيرات الخاصة بالمواقع التي يمكن أن تُحدث التحيز، ولا تُستنسخ في كثير من المؤشرات الحيوية التي كشفت عنها منظمة العفو الدولية في مجموعات مستقلة بسبب الاختلافات السكانية أو الآثار التحليلية، كما أن التصديق الخارجي الحاد في مختلف السكان - بما في ذلك الأقليات الإثنية - كثيراً ما يكون تمثيلها ناقصاً في بروتوكولات القياسية للترجمة السريرية - لا غنى عنها قبل اعتمادها.

والعقبة الرئيسية الأخرى هي: نماذج التعلم العميق غير مقصودة؛ ومن غير المرجح أن يعمل الأطباء السريريون على تحقيق نتائج المخاطر إذا لم يتمكنوا من تفسير سبب وجود علم لمريض معين، وتوفر أساليب تفسيرية، مثل برنامج العمل الإنساني الدولي ومشروع التعليم والتدريب المهني، تقريبيا بعد الصدارة، ولكن الوكالات التنظيمية لا تزال تضع أطرا لتقييم هذه النماذج من أجل السلامة والإنصاف والمساءلة.

(ب) يمكن أن يسبب التنبؤ بالمخاطر القائمة على المؤشرات الحيوية قلقاً، أو يؤدي إلى التمييز في التأمين، أو إلى إدامة التفاوتات الصحية إذا ما تم تدريب النماذج بشكل رئيسي على البيانات من السكان البيض والثروة، ولا يزال الوصول العادل إلى اختبارات المؤشرات الحيوية المتقدمة، والتواصل الشفاف للمخاطر غير قابل للتفاوض بشأن النشر المسؤول.

الآفاق المستقبلية: التوائم الرقمية والتعلم الموحد

أما الحدود التالية فهي إيجاد " التوأم الظاهري " للمرضى الأفراد الذين يدمجون بيانات المعالم الحيوية الطويلة، والمعلومات الوراثية، وعوامل نمط الحياة، وتاريخ العلاج، وتحفيز مسارات الأمراض واستراتيجيات التدخل الاختباري قبل التطبيق السريري، وتمكين الرعاية الشخصية.

ويتيح التعلم الموحد مساراً للتغلب على حروف البيانات مع الحفاظ على الخصوصية، فبدلاً من تجميع بيانات المرضى الحساسة مركزياً، يتم تدريب نماذج التعليم العالي محلياً في مستشفيات متعددة، مع تبادل نماذج مستكملة فقط، وقد أظهر مشروع تجريبي لفحص الاضطرابات الرئوية في خمس مؤسسات في أوروبا وآسيا أن النماذج الموحدة حققت دقة مقارنة بنموذج مركزي، مع الاحتفاظ ببيانات في الموقع، مما يتيح وضع قواعد مقارنات بيولوجية واسعة النطاق بين مختلف السكان.

ومن بين تكنولوجيات الأورام الخاليدة الوحيدة الخلايا الأخرى التي تُعدّ من أشكال مختلفة، ومن خلال تحديد خلايا فردية من أيسارات بشرية أو عينات دموية، يمكن للباحثين تحديد ولايات خلية نادرة مرتبطة بالمرض، وقد كشفت نماذج تحليل البيانات المتتابعة للجهاز الوطني النيبالي عن نماذج فرعية جديدة من خلايا بيتا وخلايا من المناعي تلازم التقدم في السكري، وقد تؤدي هذه العلامات الحيوية الخاصة بالخلية إلى الحفاظ على الخصائص ملام.

خاتمة

البيانات الكبيرة والكبيرة لا تعجل فقط اكتشاف علامات السكري التي تُعاد تعريفها بشكل أساسي لما يمكن أن يكون عليه المعالم الحيوية، ولا تقتصر على الجاسوسية أو القياس الثابت، فإن العلامات الحيوية اليوم هي توقيعات متعددة الأبعاد تلتقط التفاعل بين الوراثة، والعضلات، والبيئة، والسلوك.

ويتطلب تحقيق هذا الوعد استثماراً مستمراً في البنية الأساسية للبيانات، ومعايير صارمة للتحقق، وأساليب تفسيرية للتحريص، وإمكانية الحصول على الاختبارات المتقدمة على قدم المساواة، والجهود التعاونية مثل برنامج البحوث في الولايات المتحدة ، وجميع متطلبات الاتحاد الدولي ذات أهمية حاسمة في بناء مجموعات بيانات متنوعة، ويحول إدماج مرض السكري والبيانات الكبيرة من مستوى واحد يمكن علاجه كله.