Какво представлява семейната медицинска история?

Семейната медицинска история е систематичен запис на здравните условия и заболявания, които са се случили в човек на биологични роднини. Тя излиза извън прост списък на заболявания, заснемане на възрастта на начало, тежест, и модели на наследство в продължение на много поколения. Идеално, цялостна семейна история включва информация от двете страни на семейството в продължение на най-малко три поколения: баба и дядо, родители, лели, чичовци, братя и сестри и деца. За всеки роднина, клиники документират основни хронични заболявания като хипертония, диабет, болест на сърцето, и инсулт; генетични разстройства като кистозна фиброза, Хънтингтън болест, или наследствени рак синдроми; автоимунни състояния като ревматоиден артрит или луф; психични здравни диагнози, включително депресия, биполярно разстройство, и шизофрения; и дори бременностни усложнения или вродени аномалии.

Семейна история, която включва навици за пушене, професионални опасности, или хранителни модели могат да разкрият споделени екологични рискове, които усилват генетичната чувствителност. Националните институти по здравеопазване и САЩ. Хирургът генерал отдавна се застъпва за системно събиране на фамилна история чрез инструменти като Семейното ми здраве Портрет, който помага на хората да събират и организират тези данни в стандартизиран формат. Когато се събират точно, семейната история се превръща в жив документ, който се развива като нови диагнози и като медицинско разбиране.

Значение при оценката на риска

Оценката на риска, закотвена в семейната история, позволява на клиниките да преминат от препоръки на ниво население към индивидуални стратегии за скрининг и превенция. Например, лице с първа степен роднина, който е претърпял сърдечен пристъп преди 55-годишна възраст носи два до четири пъти риска от преждевременна коронарна артериална болест в сравнение с някой без такава история. По същия начин, семейна история на диабет тип 2 в първа степен относително не само удвоява вероятността от развитие на заболяването, но също така сигнализира необходимостта от по-ранно и по-често проследяване на кръвната захар и съвети начин на живот.

Пациент с двама роднини, които са имали колоректален рак преди 60-годишна възраст, може да започне колороскопия скрининг на възраст 40 вместо 45 години, десетилетие преди стандартните препоръки. Жените с майка или сестра диагностицирана с рак на яйчниците често се съветват за намаляване на риска операция или засилено наблюдение с CA-125 кръвни тестове и трансвагинален ултразвук. Без фамилен контекст, тези високо рискови индивиди ще останат незабелязани, докато симптомите не възникнат, често по-късно, по-малко лечими етапи.

Общи условия, оценени чрез семейна история

  • Сърдечни заболявания: сърдечен удар, инсулт, хипертония, хиперлипидемия, аортна аневризма
  • Метаболитни нарушения: диабет тип 2, гестационен диабет, метаболитен синдром
  • Рак: гърдата, яйчниците, колоректал, простата, панкреаса, меланом, щитовидна жлеза
  • Генетични синдроми: кистозна фиброза, сърповидноклетъчно заболяване, хемохроматоза, синдром на Марфан, синдром на Ehlers- Danlos
  • Автоимунни и възпалителни заболявания: ревматоиден артрит, системен лупус еритематозус, множествена склероза, възпалително заболяване на червата
  • Психично здраве: тежка депресия, биполярно разстройство, шизофрения, риск от самоубийство
  • Наследени метаболитни нарушения: фенилкетонурия, болест на Гоше, заболяване на Тай-Сакс
  • Костно здраве: остеопороза, остеогенеза несъвършена, риск от фрактура на бедрената кост
  • Неврологични нарушения: болест на Алцхаймер, болест на Паркинсон, епилепсия, мигрена

Как рискът е стратифицирани

Клиници обикновено стратификация риск в три нива, въз основа на фамилна история модели:

  • Среден риск: Не е известна семейна история на състоянието, или само далечни роднини (втора степен или извън нея) с късно възникнало заболяване.
  • Повече риск: Един роднина първа степен с късно начало на заболяването (напр. рак на гърдата след 50-годишна възраст) или двама роднини втора степен от една и съща страна на семейството със същото състояние.
  • Висок риск: Многобройни засегнати роднини от първа степен; ранна възраст на поява (преди 50 години за много ракови заболявания, преди 55-годишна възраст за сърдечно-съдови заболявания); известни патогенни мутации в семейството (напр. BRCA1/2, MLH1, APC); или наличието на редки тумори като рак на гърдата или двустранно заболяване.

Този подреден подход води до интензивност на скрининга, използването на генетични тестове, както и предписването на превантивни лекарства като статини за сърдечно-съдови заболявания или тамоксифен за намаляване на риска от рак на гърдата.

Роля в диагностиката

Когато пациент има необясними симптоми, семейната медицинска история може да бъде ключът, който отключва диагнозата. Млад възрастен с рецидивиращ венозен тромбоемболизъм и фамилна анамнеза за множество непровокирани съсиреци сочи към наследствена тромбофилия, като фактор V Leiden или протромбинова генна мутация. Пациент с двустранен рак на гърдата и членове на семейството, които са имали рак на яйчниците или рак на гърдата на мъжки гърди, силно предполагат синдром на наследствената гърдата и яйчниците, което води до BRCA1/2 тестване. Без семейния контекст тези случаи могат да бъдат отхвърлени като спорадичен или идиопатичен.

В неврологията, моделът на деменцията в поколенията може да се различава между спорадични, рекултативни пневмония и солено-вкусващата кожа става основен кандидат за изследване на кистозна фиброза, ако има диагнозата. В неврологията, моделът на деменцията в поколенията може да се различава между спорадични, регулярни Алцхаймер и редките автозомни доминиращи ранни форми, свързани с мутациите в PSEN1, PSEN2 или APP[. По подобен начин семейната история на внезапна сърдечна смърт при млади роднини може да показва синдром на удължен QT, неритмична кардиомиопатия или хипертрофична кардиомиопатия, които изискват специфична електрокардиографска и образна оценка.

Генетично изпитване и консултиране

Когато историята на семейството разкрива модел, предполагащ наследствен синдром, генетичните тестове често се посочват. Тестването може да идентифицира патогенни варианти в гени като BRCA1/2 (гръбначен/оперативен рак), MLH1/MSH2/EPCAM[ (синдром на линч), FBN1 (синдром на марфан), HTT (болестта на Хънингтън), и CFTR (цискова фиброза).

Генетичното консултиране е съществен спътник на тестването. Сертифицираните генетични съветници помагат на пациентите да разберат вероятността от наследяване на мутация, обхвата на последиците за здравето, наличните превантивни възможности и рисковете за роднините. Те също така се справят с етични дилеми като разкриване на членове на семейството и репродуктивно планиране. Националното дружество на генетичните съветници поддържа директория на професионалисти, които могат да предоставят тези услуги.

Събиране и документиране на семейна медицинска история

Точното събиране е основа на ефективното използване на фамилната история. В клиничната практика ограниченията на времето често ограничават историята по време на посещенията на пациенти. Изследванията показват, че анкетите за история на пациентите улавят по-пълна информация от неструктурираните интервюта. Електронните здравни досиета все повече включват структурирани шаблони, които използват стандартизирани речници като SNOMED CT или HL7 FHIR, което позволява оперативна съвместимост в различните здравни условия.

Пациентите трябва да бъдат насърчавани да говорят с роднини, да преглеждат смъртните актове и да получават медицински досиета, когато е възможно.

  • Възраст на начало за всяко състояние
  • Текуща възраст или възраст при смърт
  • Причина за смъртта
  • Обстоятелство (ако има такова)
  • Резултати от предишни генетични изследвания
  • Етнически фон (някои мутации са по-чести при специфични популации, например BRCA мутации на основателите при Ashkenazi еврейски индивиди или CFTR[ варианти в северноевропейските)
  • Фактори на начина на живот (пушач, употреба на алкохол, диета, физически упражнения)

Цифрови инструменти като Портрета My Family Health позволяват на пациентите да строят своето семейно дърво онлайн и да споделят данни директно с доставчиците чрез защитени портали на пациентите. Някои здравни системи предлагат също чатботи или мобилни приложения, които ръководят пациентите чрез процеса на събиране, подобряване на пълнотата и точността на данните.

Ограничения и съображения

Въпреки своята власт, семейната медицинска история има ограничения. Непълна или неточна информация може да възникне от осиновяване, отчуждаване, липса на комуникация в рамките на семействата, или прости грешки при извикване. Много общи заболявания са полигенни и мултимодални, което означава, че те са резултат от много малки ефекти гени взаимодействат с околната среда . Трудно е да се придаде риск на един семеен модел. Misdiagnoses в роднините също може да доведе до фалшиви предположения; например, семейство гон history на сърдечен удар . Всъщност може да бъде белодробна емболия или аортна дисекция.

Семейната история може да стане остаряла, тъй като роднините развиват нови условия или като напредък в медицинското познание. Обновената история трябва да се получава периодично, особено след големи събития, като нова диагноза в член на семейството или раждането на дете. Освен това, фактори на околната среда и начина на живот модулират генетичния риск. Човек със силна семейна история на сърдечно-съдовите заболявания все още може да намали риска си чрез агресивно управление на хипертония, холестерол, спиране на тютюнопушенето и редовна физическа активност. Ето защо, семейната история никога не трябва да се използва в изолация, а по-скоро интегрирана с клинични изпити, лабораторни тестове, изображения и оценки на начина на живот.

Етични и капиталови съображения

Генетичното изследване, основано на семейната история, повдига важни етични въпроси: кой притежава информацията и какви задължения трябва да споделят пациентите с роднините? В много случаи положителният резултат от теста има последици за много членове на семейството, но комуникацията може да бъде предизвикателство. Някои пациенти могат да се страхуват от дискриминация или стигматизация. Доставчиците трябва да се ориентират към тези въпроси с чувствителност, зачитане на автономността на пациентите, като същевременно насърчават разкриването на рискови роднини.

Събирането на фамилна история може да бъде по-малко стабилно в маргинализирани общности поради историческо недоверие към медицинските системи, ограничен достъп до здравеопазване, липса на предишни поколения . Здравните записи, или културни табута около обсъждане на заболявания. Липсата на семейна история не автоматично се равнява на нисък риск. Доставчиците трябва да се обръщат към семейната история с културна смирение и да признаят, че мълчанието може да отразява системните бариери, а не истинска липса на болест. Усилията за подобряване на здравословното положение трябва да включват стратегии за подкрепа на семейното събиране на история в различни популации, като използването на общностни здравни работници, многоезични инструменти и културни образователни материали.

Интеграция на фамилната история в клинични работни процеси

За да може семейната история да изпълни потенциала си, тя трябва да бъде безпроблемно интегрирана в рутинните грижи. Водещите здравни системи вграждат структурирани модули за фамилна история в ЕВП с клинични сигнали за подпомагане на решенията (CDS). Когато пациентът докладва за първа степен, относителна с ранно начало колоректален рак, системата може автоматично да препоръча генетичен съвет, сезиране или по-ранна колоноскопия. Инструментите за CDS могат да изчисляват и рисковите резултати въз основа на фамилна история и да предизвикат превантивни интервенции, като предписване на статини или организиране на скрининг на ЯМР на гърдата.

Популационните здравни инициативи използват данни от историята на семейството, за да идентифицират кохорти за целеви скрининг кампании. В работна група за превантивни услуги на САЩ (USPSTF) се включва семейна история в много от неговите насоки за скрининг. Например Препоръка за скрининг на рак на гърдата на USPSTF посочва, че жените със семейна история на рак на гърдата може да се нуждаят от по-ранна или по-честа мамография. По същия начин CDC препоръчва абдоминална аортна аневризма за мъже на възраст 65-75 години, които някога са пушили и имат семейна история на състоянието.

Бъдещи насоки: Геномична и семейна история

Тъй като геномното секвениране става все по-достъпно и широко разпространено, връзката между фамилната история и директните генетични тестове се развива. Полигенните рискови показатели (PRS), които обобщават ефектите на стотици общи генетични варианти, се използват все повече заедно с традиционната фамилна история за усъвършенстване на оценката на риска. PRS може да идентифицира лица с висока генетична чувствителност дори и при липса на поразителна семейна история.

Големи изследователски инициативи като Всички Нас Изследователска програма има за цел да събере както фамилна история, така и геномични данни от различни популации, за да разработи по-точни модели за прогнозиране на риска, които работят в различни поколения. В бъдеще, един пациент, който е мобилен здравен рекорд може автоматично да изчисли динамичен рисков профил, който се актуализира като нова семейна история информация и геномични данни се добавят, интегриране на подкрепа за клинично решение в реално време.

Практически съвети за пациентите и доставчиците

За пациентите най-положителната стъпка е да се състави три поколение семейно здравно дърво и да се сподели с техния основен доставчик на грижи. Това може да се направи по време на годишно посещение на уелнес или когато възникнат нови симптоми. Пациентите трябва да попитат роднините си за здравните условия, особено тези, които се появяват на ранна възраст и да ги запишат на сигурно място. Цифрови инструменти като My Family Health Portrait правят този процес достъпен и споделен.

За доставчиците на здравни грижи семейната история трябва да бъде стандартен елемент от всяка цялостна оценка, а не просто кутия за проверка. Обучителен персонал, който да събира и тълкува точно семейната история, заедно с инвестирането в инструменти на ЕСП, които подкрепят структурираното въвеждане на данни и подкрепа на решенията, дава най-голяма възвръщаемост в ранното откриване и превенцията. CDC предлага ресурси за здравни специалисти за използване на семейна история за подобряване на общественото здраве, включително насоки за документиране и оценка на риска.

Здравните организации трябва да обмислят също така предлагането на генетични консултации услуги или установяване на ясни пътища за насочване на пациенти с високо рискови семейни истории. Популярни здравни мениджъри могат да използват данни от семейна история, за да се идентифицират пропуски в скрининга и целеви усилия за обучение.

Заключение

Когато се събират внимателно, актуализират редовно и се интегрират с модерна диагностика, те позволяват на клиниките да идентифицират рисковите индивиди по-рано, да изберат най-подходящите тестове за скрининг и да предложат целенасочени интервенции. Даване на възможност на пациентите да станат охранители на собствената си здравна информация и на средата, където тази информация е оценена и по време на нея е важна стъпка към бъдещето на истински персонализираната медицина. В епохата на все по-сложни геномни данни, простият, многогенеративен разказ на семейната история остава незаменим.