La prova genètica de la tecnologia ha aparegut com una eina crítica per a la medicina preventiva, especialment per als individus amb una història forta de certes malalties. En analitzar marques genètiques específiques, els clíniques poden estimar un risc de vida de vida a persona per a les condicions com el càncer hereditari i el càncer de mama, la síndrome de Lylpolles, la hipercterlemina i altres trastorns heretats. Això fa proves més enllà del tractament proactiva, la cura personalitzada, l' ús de les intervencions anteriors que poden salvar vides. Tot i això, integrar aquestes proves en pràctiques per a la pràctica requereix atenció dels beneficis, les limitacions i les salvaguarcions ètiques.

Sustibtion Genetic Testing

Què és la prova de la ingència genètica?

La suceptibilitat genètica analitza un ADN de persona que Assassina variants a l'Imptana també anomenada mutacions o pífèrmica que estan associats amb un risc creixent de desenvolupar certes malalties. A diferència de proves diagnòstics, confirma una condició en un individu simptomic, es fan proves de sàmptibilitats asumptitics per revelar la seva predisposició. La prova normalment es fa en una mostra, salva, salva o brava, i l'ADN es manté en seqüència o un genotip conegut per buscar variants asociades.

Tipus de proves d'ibilitat genètica

  • [[FLT: 0] Single-gene tests: [[[FLT] Focus en un gen fortament enllaçat a una condició específica, com [[FLT: 2] @]BRCA1[FLT]]] i [[FLT: 9] [[FLT] [FLT] [FH] [F: 5]]] per al càncer de mama i lovari, o [[FLT:]]]] +HF[ 1FLT]:], [[FLT:] +FLT:]]] [FLT] [FLT:] 9, [FLT:] [FSH: [[ 6[ 1FSH:],], i [FLT] [FH:]]]] [FH:]]]] [FH:] = [STSTSTSTF2].::] = SSTSTRATUV].
  • [[FLT: 0] Genèters: [[[FLT: 1] Analitzador de múltiples gens simultàniament, sovint atectors a una categoria específica de malalties (p. ex., el plafó de càncer heredit, la cardiompia, o el plafó d' armèmia).
  • [[FLT: 0] Exoma o genoma s'ha seqüenciat: [[[FLT] Una aproximació més àmplia que llegeix la codificació o el genoma sencer, útil quan l' historial familiar suggereix una síndrome genètica però el gen cautiu no és desconegut. Aquest mètode també incrementa l' incident que troba variants espera que poden indicar risc per altres condicions.
  • [[FLT: 0] Donmenten un risc de risc logarítmica de manera gradual (PRS): [[[[FLT: 1] Un tipus emergent que agrega els efectes de moltes variants comuns, cadascun amb un petit efecte, per calcular un risc acumulatiu estimat per malalties complexes com ara la malaltia d'art coronària, escriviu diabetis 2 o càncer de mama.

Qui és el cas d'enWstWystForWstttFork?

La població d'alt risc sol incloure individus amb un o més del següent:

  • Un parent del primer grau (parent, nen, nen) diagnosticat amb una condició hereditària a principis d'edat.
  • Membres múltiples familiars al mateix costat de la família amb els mateixos càncers o relacionats.
  • Una variant patògens que es va identificar en un membre familiar.
  • La història personal de certs càncers que ocorren a edats joves inusuals o són rares (p. ex. càncer de pit masculí, càncer de bilateral, o múltiples càncers primaris).
  • Fonss ètnics amb freqüències més altes per a les variants genètiques específiques, com ara Ashkenzi au ancestrals per [[FLT: 0BRCA[FLT: 1] mutacions.
  • Presència de clínic específic (p. ex., múltiples políps de color, malaltia d'art coronària primerenca) que suggereixen una predisposició hereva.

Bene correspon a les poblacions d'alta població

Detecció primerenca i de vigilància

Quan s' identifica una suceptibilitat genètica, els proveïdors de sanitat poden iniciar protocols intensificats abans de les directrius estàndard. Per exemple, les dones amb una subsistència genètica [[FLT: 0] [FLT: 1,] comencen mutacions de mama i la mamografia a l' edat 2530, i poden iniciar la vigilància de càncer ovaris anteriors. Els individus amb risc d' alt síndrome de Lynchgo, sota colonoscòpia cada un a dos anys que comencen a 20 km. Aquest valor detecta tumors de vigilància a principis, tracta més fases, resultats significativament, millorar els resultats.

Intervencions de risc-Reduïbles

El coneixement genètic d'una predisposició genètica permet als pacients considerar opcions mèdiques o quirúrgices que redueixin risc. Una dona amb un risc [[FLT: 0]BRCA1[FLT: 1] La mutació de l' estat pot escollir la meració de la bilaterals i la salopingo o l'horto després de completar la meva captura de nens, que baixa risc de mama i ovari per 90% o més. Per a la família hiperclopsia, la teràpia ha estat en anglès pot prevenir esdeveniments prematurs de targetes vasculars. L'estil de vida augmenta com una activitat física, com ara la dieta, canvia i fumar també es pot manipular en risc genètics.

Planificació familiar informata

Resultats de la prova genètica de la suceptibilitat genètica poden guiar decisions de reproducció. Els individus poden dur a terme proves prenànites, preimplantització genètica (PGD), o els donants per evitar passar una variant patògens coneguda. La pràctica de la cascada i la prova a les relacions amb els familiars del parent dels quals pot haver estat sense adonar-se del seu propi risc. Aquesta aproximació ha demostrat molt efectiva en la identificació de les portadores en famílies addicionals amb càncer hereditaris o condicions cardíaques.

Psicològica i Empoderment Benets

Mentre que l'aprenentatge d'un risc elevat pot ser angoixat, molts pacients informen que sabent que el seu estat redueix la incertesa i els permet prendre mesures proactives. Una revisió sistemàtica del 2020 va descobrir que la majoria d'individus que no experimenten resultats psicològics a llarg termini, especialment quan es proporciona un assessor genètic adequat. El sentit de poder tenir una acció concreta sovint sobrepassa l' ansietat inicial.

Per a un resum general de com s'aplica la verificació genètica en la pràctica clínica, el [[FLT: 0]] [C]]] [CDC]] Office de Genòmica i Energia salut pública [FLT:] usa recursos excel·lents per als dos pacients i proveïdors.

Reptes i Consideracions erocals

Privades i dades

La informació genètica és única i sensible a la d' una identitat no sols identifica una persona sinó també revela informació sobre familiars biològics. Les preocupacions sobre les infandes de dades, els accés no autoritzats o els usuaris no són legítims. En els Estats Units, la Llei d'assegurança genètica no discriminació (GIN) del 2008 prohibeix la salut i els empresaris usant informació genètica per a denegar o discriminar la cobertura, la promoció o la promoció. En canvi, el GNANA no cobreix la vida, la d'assegurança d'assegurança o d' assegurances. Els pacients haurien de ser informats d' aquests llocs buits abans de provar- los abans de les proves. També és essencial per a escollir laboratoris i clíniques que s' ad' ad' adònia dades de privacitat, com ara requeriu el compte de Salut i la Llei (AA).

Impacte psicològica

Rebre un resultat positiu per a una mutació d' alta dificultat pot disparar l'ansietat, la depressió o l' ordre ANSI, que es troba preocupat per a l' anticipació. El almirall Uncertificat segueix sent un resultat negatiu: una prova negativa per a una mutació familiar coneguda és veritablement tranquil· la, però un resultat negatiu sense una variant familiar coneguda (ead;, cap variant patògens trobada) no domina el risc cígen d' altres factors genètics o de factors medi ambient encara es pot jugar. Aquesta ambigüitat pot ser difícil de navegar. Robs i post-test per un conseller genètic de la junta és crític per ajudar els pacients que volen entendre, i fa que les decisions emocionals siguin informats.

Discriminació genètica

Malgrat les càmeres d'administració Nacional de Genetics van trobar que el 40% dels individus es preocupen per la discriminació d'assegurances, sobretot per la seva assegurança de vida. Els pacients haurien de ser aconsellats explícitament sobre aquests temes i donar l'opció de pagar per càncer d'assegurances que no es preocupen per la discriminació, i algunes d' evitar proves per culpa d'ella. Els grups d' adquisició continuen pressionant per la legislació més profunda contra la no discriminació. Els pacients haurien de ser aconsellats explícitament sobre aquests problemes i donar l' opció de pagar per la seva assegurances que no pas usar- lo si volen mantenir més privacitat.

Les proves genètiques òtica requereixen un veritable consentiment informat. Això vol dir que el pacient ha d' entendre el propòsit de la prova, els resultats possibles ( positiu, negatiu o variant d' significat incert [VUS]), les limitacions, les implicacions per als membres familiars, i els riscos de les incompliment de la privacitat. Els consellers de Genetic estan entrenats per a proporcionar aquesta informació d' una manera no indirectea, permetent que el pacient decideixi voluntàriament. L' American College de Genetics i Genòmica (ACM) recomana que totes les proves genètiques s' ofereixen pre-test i els resultats que revelen amb l' ajuda posttest.

Equity i accés

La suciència genètica continua sent accessible sense tenir accés. Sovint està més disponible en països d' alta renda i als individus amb assegurances. Les minories assegurances i ètniques estan involucionades en bases de dades genòmica, cosa que porta a un índex superior de resultats VUS i la inferior precisió dels riscos. Es pot diversificar els biobangaments i incrementar el nombre de consellers genètics sota els orígens dels presents, però les desparacions. Els sistemes de salut han de funcionar per assegurar que la medicina genètica no amplii la salut existent.

Variants d' un significat (VUS)

Un VUS és un canvi genètic que encara no ha estat classificat com a reformiva o patògens. Un resultat de VUS no indica un risc increment, però pot ser frustrant i angoixat per als pacients. Els laboristes periòdicament es reconsecifiquen amb noves proves VUS, per tal que els pacients s' atornin a retornar a les seves clíniques genètiques per actualitzacions. L' ACMG recomana que els pacients de la clínica re- control quan es reputa un estrès VUS o la reformança, però això no sempre es realitza amb una comunicació consistent. Es pot comparar amb el significat de la cronia VUS en el moment de confusió.

Per a la guia de consideració ètica, la Societat [[FLT: 0] de la Societat Americana de Genetics Humania [[FLT] ofereix declaracions detallades de política i recursos per a clíniques i investigadors.

Pass de tàctica abans, durant el procés, i després de proves

Aconsella la pro-Test Genetic

Abans de qualsevol prova genètica, un individu hauria de reunir-se amb un conseller genètic o un proveïdor de salut entrenat en genètica.

  • Revisar la història personal i mèdica familiar en profunditat.
  • Discutir les opcions de prova disponibles, incloent quins gens específics o plafons són més apropiats.
  • Explica els resultats possibles i les seves implicacions.
  • Assa el pacient optimista la lectura emocional i el sistema de suport.
  • Cobertura de l'assegurança d' adreces i costos de sortida de mòbil si és rellevant.

Escollir un laboratori de proves

No tots els laboratoris són iguals. Els Clics haurien de recomanar laboratoris que siguin CLIA- certificats i CAP-crruïts per assegurar la qualitat i la precisió. Molts centres acadèmics ofereixen proves a casa, mentre que els laboratoris comercials com Invita, Amby Genetics i Color La tecnologia també proporciona serveis de prova. La tria pot dependre dels gens inclosos, girar i donar temps. Els pacients haurien de ser conscients de qualsevol tipus de població directa (DC), mentre que les proves poden proporcionar alguna informació de risc, sovint no tenen suport clínica i suport necessari per a la interpretació d' alta resolució de la població.

Post- prova següent amunt

Després de rebre resultats, un pla estructurat és crucial:

  • [[FLT: 0] Resultat repetitiu: [[[FLT:]] Desenvolupeu un pla de prevenció personalitzat, incloent horaris de projecció, operacions de consum de risc, medicaments i canvis de vida. Inicieu proves en cascada per als familiars de l'risk.
  • [[FLT: 0] Resultat (quan es presenta una variant familiarl coneguda): [[[FLT: 1] usa la projecció estàndard de la població és normalment adequada. No es necessita més proves genètiques per aquesta condició específica.
  • [[FLT: 0] Resultat (quan no es coneix cap variant familiar): [[[FLT: 1] L' absència d' una variant patògens no elimina risc hereditari. El pacient hauria de seguir recomanacions de projecció familiar a través de la història.
  • [[FLT: 0] VUS: [[[FLT]]] explica que no es recomana cap acció clínica basada en un sol VUS. Planifica una sortida en 1 1922 anys per comprovar la reclasse.

Implementació psicològicaComment

Moltes clíniques genètiques tenen accés a professionals de salut mental que s'especialitzen en risc genètic. Els grups de suport com ara FORCE (Fing nostre risc de càncer Emred) poden connectar pacients amb altres experiències similars. Els pacients que experimenten problemes significaran per a l' conseller o la teràpia.

Els futurs direccions de la prova de la ingència Genestètica

Punts de risc pígena i pantalla de població

Les proves simples per a les mutacions d' alta dificultat són només el començament. Les puntuacions de risc poligenica són només per a calcular milers de variants comuns per a calcular risc per a malalties complexes com la malaltia d' artèria coronària, escriviu diabetis i càncer de pit. Els estudis d' artèria grans, incloent la zona de la UE, validen les relacions públiques en poblacions diverses. En el futur, els relacions públiques poden estar integrats en problemes principals per a la guia i prevenir les estratègies coronàries. Per exemple, una alta malaltia artèria de relacions públiques pot ser artèria abans i cíçada, mentre una intervenció de vida agressiva, una intervenció de baixa pot permetre que una intervenció de relacions públiques menys intensives.

Integració amb factors d'estil de vida i Medi Ambient

La suciència genètica no actua en l' aïllament; les exposició mediambientals, la dieta, l' exercici i les medicines interactuen amb variants genètiques. El camp de ReferenceOctròmica pretén mesurar totes les exposició durant la vida. Les dades de combinació de genòmica amb sensors, registres de salut electròniques i les dades de comportament realment activen models de risc personalitzats. Els algoritmes d' aprenentatge de màquines poden integrar aquests diferents conjunts de dades per produir quantitats dinàmiques, les estimacions de risc en temps real que evolucionen quan la persona sigui una eternitat.

Detecció iopsia i principis

Detecció Multipobles del càncer (CED), com ara la prova Galleri, analitza l'ADN lliure de cel· la que circula per la sang per identificar els senyals de càncer de cap teixit. Encara que no estrictament una prova de suceptibilitat, aquestes eines poden detectar càncers d' escenaris en individus assimptomàtics, especialment les que estan en risc genètics. La seva eficàcia genètica pot canviar el càncer de provació anualment per a la intercepció de tractament.

Reducció de riscos Gene Thepyies i de risc

Per als individus amb mutacions d' alta dificultat, tecnologies gen- edició, com ara CISPR manté el potencial de corregir la mutació subjacent abans de les malalties. Encara que això és experimental, les proves clínics estan en marxa per certes condicions com la malaltia de fal· la fal· la i beta- growhalamia. Per a la síndrome hereta, la investigació és explorar si les lules específiques de PARPbibles per [[FLT0:] [FLT:] [[ 1- 9:] s' usen en un paràmetre d' alt- línia de transport.

Entorns d'etètica per a la prova expandida

Com que les proves es fan més integrades i accessibles, els marcs ètics han de evolucionar. El concepte de kandental de l' exercici esdevé més complex amb la seqüenciació del genoma, que, inevitablement, revela riscs per a les condicions no relacionades amb la indicació original. El ACMG actualment recomana retornar resultats per a 73 gens associats amb condicions d' acció mèdica, independentment de la raó per a provar. En fer preguntes sobre la prova pediatratina, el màrqueting directe i tornar de resultats familiars als membres després que una pacient de les proporcions formain futures polítiques de mort.

Conclusió

La prova genètica de la tecnologia ja ha transformat la gestió de les condicions herediàries en poblacions d'alt risc. Per identificar els individus amb un risc elevat, els proveïdors de sanitat poden implementar les càmeres de vigilància, les intervencionàries i les proves de la família basades en cascada que redueixen la morbidesa i la mortalitat. Tot i això, la promesa total de proves genètica només s' adonaran si es tracta de rigor ètic: garantir el consentiment d' informació, la protecció de la privacitat, l' accés a la protecció de la privacitat, el suport i la disponibilitat efectiva a tota la població.

Mentre la recerca continua refinant els riscos polígenics, també s'apleguen dades multiòmicas, i desenvolupen les teràpies proràpies prediques, el paper de proves genètiques en la medicina popular només creix. Els pacients i els legisladors han de treballar junts per construir un sistema on la informació genètica s'utilitza per enfortir als individus que no puguin distingir l'ansietat o crear- ne l'ansietat. Per a aquells que en la població d' alta banda, el missatge és clar: el coneixement és realment poder, especialment quan es tracta de la salut.

Per a una lectura addicional, l'Institut de càncer [FLT: 0] L'Institut de càncer de càncer és l'Institut de càncer Genetics [[[FLT: 1] ofereix informació detallada sobre síndrome de càncer heredita i les directrius de proves. Per a targetes vasculars, l' associació [[FLT:]]] [[FLT:]] són un punt d' inici excel· lent.