Table of Contents

Κατανόηση της νόσου του Addison: Ένας περιεκτικός οδηγός για τα συμπτώματα, αιτίες, και επιλογές θεραπείας

Η νόσος του Addison, επίσης γνωστή ως πρωτοπαθής επινεφρίδια ανεπάρκεια, είναι μια σπάνια χρόνια κατάσταση που συμβαίνει όταν τα επινεφρίδια δεν παράγουν επαρκείς ποσότητες των βασικών ορμονών. Αυτή η κατάσταση προκύπτει από την καταστροφή του διμερούς επινεφριδίων φλοιό, που οδηγεί σε μειωμένη παραγωγή των επινεφριδίων ορμόνες, συμπεριλαμβανομένης της κορτιζόλης, αλδοστερόνη, και ανδρογόνα. Αυτές οι ορμόνες παίζουν κρίσιμους ρόλους στη διατήρηση διαφόρων σωματικών λειτουργιών, όπως ρύθμιση της πίεσης του αίματος, ανοσολογική απόκριση, μεταβολισμός ενέργειας, και ισορροπία ηλεκτρολυτών.

Η νόσος του Addison μπορεί να επηρεάσει ανθρώπους όλων των ηλικιακών ομάδων, αλλά είναι πιο συχνή σε άτομα 30 έως 50 ετών. Όταν μια αυτοάνοση διαδικασία προκαλεί πρωτοπαθή ανεπάρκεια των επινεφριδίων, ονομάζεται νόσος Addison και είναι μια σπάνια, αλλά δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Κατανόηση αυτής της κατάστασης είναι απαραίτητη για την έγκαιρη ανίχνευση και σωστή διαχείριση, καθώς η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής και να αποτρέψει σοβαρές επιπλοκές.

Ποιες Είναι οι Επινεφρικοί Γήινοι και οι Λειτουργίες Τους;

Τα επινεφρίδια σας, επίσης γνωστά ως υπερήρωες αδένες, είναι μικρές, τριγωνικές αδένες που βρίσκονται πάνω σε κάθε ένα από τα δύο νεφρά σας. Είναι αποτελούνται από ένα εξωτερικό τμήμα, που ονομάζεται φλοιός, και ένα εσωτερικό τμήμα, που ονομάζεται μεδούλα. Ο φλοιός των επινεφριδίων είναι υπεύθυνη για την παραγωγή των ορμονών που είναι ελλιπείς στη νόσο του Addison.

Ο Ρόλος της Κορτιζόλης

Η γλυκοκορτικοειδής ορμόνες όπως η κορτιζόλη διατηρούν τον έλεγχο του σακχάρου (γλυκόζη), την αρτηριακή πίεση, τη μείωση (καταστολή) ανοσολογική απάντηση, και να βοηθήσει το σώμα να ανταποκριθεί στο στρες. Αυτή η ορμόνη παίζει ζωτικό ρόλο στην παροχή βοήθειας στο σώμα σας να αντιμετωπίσει τη σωματική και συναισθηματική πίεση, τη ρύθμιση του μεταβολισμού, τον έλεγχο της φλεγμονής, και τη διατήρηση της καρδιαγγειακής λειτουργίας.

Ο Ρόλος της Αλδοστερόνης

Η αλδοστερόνη βοηθά τους νεφρούς σας να ρυθμίσουν την ποσότητα του αλατιού και του καλίου στο σώμα σας, ρυθμίζοντας τον όγκο του αίματός σας και διατηρώντας την αρτηριακή σας πίεση σε έλεγχο, και όταν τα επίπεδα αλδοστερόνης πέφτουν πολύ χαμηλά, τα νεφρά σας δεν μπορούν να διατηρήσουν τα επίπεδα αλατιού σε ισορροπία, γεγονός που με τη σειρά του κάνει την αρτηριακή σας πίεση να πέσει.

Αδρεναλικά ανδρογόνα

Σε γυναίκες, η απώλεια των επινεφριδίων ανδρογόνων μπορεί να οδηγήσει σε συγκεκριμένα συμπτώματα που επηρεάζουν την ανάπτυξη των μαλλιών και τη σεξουαλική λειτουργία.

Συμπτώματα της νόσου του Addison

Με τη νόσο του Addison, η βλάβη στα επινεφρίδια σας συμβαίνει συνήθως αργά με την πάροδο του χρόνου, έτσι συμπτώματα εμφανίζονται σταδιακά. Η ύπουλη πορεία δράσης της νόσου Addison συνήθως παρουσιάζει με έλλειψη γλυκοκορτικοειδών ακολουθούμενη από ορυκτοκορτικοειδή. Τα συμπτώματα συνήθως αναπτύσσονται αργά με την πάροδο του χρόνου και είναι συνήθως ασαφή και κοινά σε πολλές συνθήκες (μη ειδικές), η οποία συχνά οδηγεί σε καθυστερήσεις στη σωστή διάγνωση της νόσου του Addison.

Πρώιμα και κοινά συμπτώματα

Τα πιο συχνά συμπτώματα είναι κόπωση, μυϊκή αδυναμία, απώλεια της όρεξης, απώλεια βάρους, και κοιλιακό πόνο. Η σταδιακή έναρξη αυτών των συμπτωμάτων μπορεί να τα κάνει εύκολο να απορρίψει ή να αποδώσει σε άλλες αιτίες, και γι 'αυτό πολλοί άνθρωποι ζουν με μη διαγνωστεί νόσο του Addison για μήνες ή ακόμη και χρόνια.

Επιπλέον πρώιμα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

  • Χρόνια κόπωση και προοδευτική αδυναμία
  • Απρόσεκτη απώλεια βάρους και μειωμένη όρεξη
  • Ναυτία, έμετος και διάρροια
  • Κοιλιακό άλγος και γαστρεντερικές διαταραχές
  • Μυϊκός πόνος και αρθραλγία
  • Ζάλη και ελαφρότητα, ιδιαίτερα όταν στέκεστε
  • Λαχτάρα του αλατιού
  • Χαμηλή αρτηριακή πίεση (υπόταση)
  • Χαμηλό σάκχαρο στο αίμα (υπογλυκαιμία)

Υπερχρωστική: Ένα Διακριτικό Σημείο

Επιθέματα του σκούρου δέρματος (υπερχίμηση) μπορεί να εμφανιστεί, ειδικά γύρω από ουλές και τριβές του δέρματος και στα ούλα σας. Υπερχίνωση του δέρματος χαρακτηρίζεται από διάχυτη σκουρόχρωμη έκθεση και, σε μικρότερο βαθμό, μη εκτιθέμενα τμήματα του σώματος, ειδικά σε σημεία πίεσης (κοκαλιούχου εξοχές), πτυχές του δέρματος, ουλές, και επιφάνειες εκτατικοποίησης.

Αυτό συμβαίνει επειδή η ορμόνη που διεγείρει τα μελανοκύτταρα (MSH) και η ACTH μοιράζονται το ίδιο πρόδρομο μόριο, την προ- οπιομελανοκορτίνη (POMC), και μετά την παραγωγή στην πρόσθια υπόφυση, η POMC κόβεται σε γ- MSH, ACTH, και β-λιποτροπίνη, με την υπομονάδα ACTH να υποβάλλεται σε περαιτέρω διάσπαση για την παραγωγή άλφα- MSH, η πιο σημαντική MSH για τη χρώση του δέρματος. Οι μαύρες φακίδες είναι κοινές στο μέτωπο, το πρόσωπο, το λαιμό, και τους ώμους, και οι λευκοί μαύροι αποχρωματισμοί των αζωών και βλεννογόνων μεμβρανών των χειλιών, του στόματος, του ορθού, και του κόλπου.

Σε δευτερογενείς και τριτογενείς μορφές επινεφριδίων ανεπάρκειας, δεν εμφανίζεται σκουρόχρωμο δέρμα, καθώς η ACTH δεν είναι υπερπαραγόμενη.

Συμπτώματα Ειδικά για το Φύλο

Στις γυναίκες, χαμηλή δεϋδροεπιανδροστερόνη (DHEA) μπορεί να οδηγήσει σε ξηρή και φαγούρα του δέρματος, απώλεια της μασχάλης και ηβικής τρίχας, και μειωμένη σεξουαλική ορμή. Στις γυναίκες, απώλεια των επινεφριδίων ανδρογόνων έχει ως αποτέλεσμα την απώλεια της αξονικής και ηβικής τρίχας.

Ψυχολογικά και Γνωστικά Συμπτώματα

Οι αλλαγές στη διάθεση και τη συμπεριφορά, όπως ευερεθιστότητα, κατάθλιψη και κακή συγκέντρωση, είναι συχνές σε άτομα με νόσο του Addison. Τα συμπτώματα του PAI περιλαμβάνουν αδυναμία, κόπωση, μυοσκελετικό πόνο, απώλεια βάρους, κοιλιακό πόνο, κατάθλιψη, και άγχος. Αυτά τα ψυχολογικά συμπτώματα μπορεί να επηρεάσουν σημαντικά την ποιότητα ζωής και μπορεί να είναι λάθος για τις πρωτογενείς συνθήκες ψυχικής υγείας.

Συμπτώματα στα Παιδιά

Οι γονείς και οι παιδίατροι πρέπει να είναι σε εγρήγορση για αυτά τα σημεία, ειδικά αν συνοδεύονται από άλλα συμπτώματα όπως κόπωση, κακή όρεξη, ή αλλαγές του δέρματος.

Κατανόηση της Επινοητικής Κρίσης: Μια Ιατρική Επείγουσα ανάγκη

Μια ⁇ επινεφριδιακή κρίση ⁇ ή ⁇ Πρόσθετη κρίση ⁇ είναι ένας αστερισμός των συμπτωμάτων που υποδεικνύει σοβαρή επινεφριδιακή ανεπάρκεια, η οποία μπορεί να είναι αποτέλεσμα είτε της νόσου του Addison που δεν είχε διαγνωστεί προηγουμένως, μια διαδικασία της νόσου που επηρεάζει ξαφνικά την επινεφριδιακή λειτουργία (όπως η αιμορραγία των επινεφριδίων), ή ένα διαχρονικό πρόβλημα (π.χ. λοίμωξη, τραύμα) σε κάποιον που είναι γνωστό ότι έχει νόσο Addison, και είναι μια επείγουσα ιατρική και δυνητικά απειλητική για τη ζωή κατάσταση που απαιτεί άμεση επείγουσα θεραπεία.

Ενεργοποιητές της Επινεφριτικής Κρίσης

Μια κρίση Addisonian μπορεί να συμβεί όταν το σώμα σας είναι αγχωμένος, το οποίο μπορεί να συμβεί για πολλούς λόγους, όπως μια ασθένεια, πυρετός, χειρουργική επέμβαση, ή αφυδάτωση. Μπορείτε επίσης να έχετε μια κρίση αν σταματήσετε να παίρνετε στεροειδή σας ή να μειώσει την ποσότητα των στεροειδών σας ξαφνικά. Επινεφρική κρίση (έναρξη των σοβαρών συμπτωμάτων) μπορεί να καταπιέζεται από οξεία λοίμωξη, η οποία είναι μια κοινή αιτία, ειδικά όταν υπάρχει σηψαιμία, και άλλες αιτίες περιλαμβάνουν τραύμα, χειρουργική επέμβαση, και απώλεια νατρίου λόγω υπερβολικής εφίδρωσης.

Σημεία και συμπτώματα της επινεφριδιακής κρίσης

Η κρίση της αντιντισόνιας εκδηλώνεται με σοβαρή αφυδάτωση, σύγχυση, πυρίμαχη υπόταση και καταπληξία και είναι πιο πιθανό να εκδηλωθεί σε πρωτοπαθή επινεφρίδια ανεπάρκεια από ότι σε δευτερογενή επινεφριδιακή ανεπάρκεια. Σε πολλές περιπτώσεις, η διάγνωση γίνεται μόνο αφού ο ασθενής παρουσιάσει οξεία επινεφριδιακή κρίση που εκδηλώνεται με υπόταση, υπονατριαιμία, υπερκαλιαιμία και υπογλυκαιμία.

Τα συμπτώματα μιας επινεφριδιακής κρίσης περιλαμβάνουν:

  • Ξαφνική, σοβαρή αδυναμία
  • Έντονο πόνο στην κάτω πλάτη, την κοιλιά, ή τα πόδια
  • Σοβαρός έμετος και διάρροια που οδηγεί σε αφυδάτωση
  • Εξαιρετικά χαμηλή αρτηριακή πίεση
  • Απώλεια συνείδησης ή σύγχυσης
  • Υψηλός πυρετός
  • Σοβαρές διαταραχές ηλεκτρολυτών
  • Σοκ και καρδιαγγειακή κατάρρευση

Πάρτε αμέσως ιατρική βοήθεια αν έχετε αιφνίδια σοβαρά συμπτώματα (κρίση Addisonian). Μια κρίση των επινεφριδίων απαιτεί άμεση ιατρική παρέμβαση με ενδοφλέβια υγρά, αντικατάσταση ηλεκτρολυτών, και κορτικοστεροειδή υψηλής δόσης.

Αιτίες και παράγοντες κινδύνου της νόσου του Addison

Αυτοάνοση Καταστροφή

Περίπου 90% των περιπτώσεων πρωτοπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας στις Ηνωμένες Πολιτείες και την Ευρώπη οφείλονται σε αυτοάνοση νόσο. Η αυτοάνοση επινεφρίτιδα είναι η πιο συχνή αιτία της νόσου του Addison στον βιομηχανοποιημένο κόσμο, καθώς αντιπροσωπεύει μεταξύ 68% και 94% των περιπτώσεων. Η πρωτοπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια προκαλείται συχνότερα όταν το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται κατά λάθος στα υγιή επινεφρίδια σας.

Η πιο κοινή αιτία της πρωτοπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι η νόσος Addison, που σχετίζεται με αυξημένα επίπεδα αντισωμάτων 21-υδροξυλέσης. Παράγονται αντισώματα 21-υδροξυλέσης, τα οποία προβλέπουν μελλοντική νόσο, και η παραγωγή αυτών των αντισωμάτων μπορεί να προηγείται της εμφάνισης συμπτωμάτων από χρόνια σε δεκαετίες, και είναι παρόντα σε περισσότερο από το 90% των πρόσφατων περιπτώσεων έναρξης.

Λοιμώδεις Αιτίες

Η επιπολαιότητα της φυματίωσης έχει μειωθεί, αλλά ο HIV έχει αναδειχθεί ως η πιο σημαντική αιτία της επινεφριδιακής ανεπάρκειας που σχετίζεται με τη νέκρωση των επινεφριδίων. Άλλες μολυσματικές αιτίες περιλαμβάνουν διάχυτες μυκητιάσεις, ιστοπλάσμωση και σύφιλη.

Αιμορραγία του επινεφριδίου

Η επινεφριδική κρίση που οφείλεται στην μηνιγγιτοκοκκαιμία είναι γνωστή ως σύνδρομο Waterhouse-Friderichsen και είναι πιο συχνή σε παιδιά και ασθενείς με απληνία.

Διεισδυτικές Ασθένειες και Καρκίνος

Άλλες αιτίες περιλαμβάνουν σαρκοείδωση, λέμφωμα, και γενετικές διαταραχές, όπως συγγενής επινεφρίδια υπερπλασία και λευκοδυστροφία επινεφριδίων. Καρκίνος που εξαπλώνεται στα επινεφρίδια από άλλα μέρη του σώματος μπορεί επίσης να προκαλέσει επινεφρίδια ανεπάρκεια.

Γενετικές και Συγγενείς Αιτίες

Στα παιδιά, η πιο συχνή αιτία της πρωτοπαθούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας είναι η συγγενής επινεφριδιακή υπερπλασία. Μια σπανιότερη γενετική αιτία είναι η αδρενολευκοδυστροφία. Τα άτομα που έχουν αυτοάνοσο σύνδρομο πολυενδοκρινίνης, μια σπάνια, κληρονομική κατάσταση στην οποία το ανοσοποιητικό σας σύστημα επιτίθεται λανθασμένα σε πολλούς από τους ιστούς και τα όργανά σας, είναι πολύ πιο πιθανό να έχουν νόσο Addison, και βλεννογόνους μεμβράνες, επινεφρίδια και παραθορμόνες αδένες που επηρεάζονται συνήθως από αυτό το σύνδρομο, αν και μπορεί να επηρεάσει άλλους τύπους ιστών και οργάνων.

Επαγόμενη από φαρμακευτική αγωγή Επινεφρική ανεπάρκεια

Η πιο κοινή αιτιολογία της ΑΙ είναι η ιατρογόνος, με την εξωγενή χρήση στεροειδών να είναι ένας σημαντικός παράγοντας. Μακροχρόνια χρήση των κορτικοστεροειδών φάρμακα για παθήσεις όπως το άσθμα ή ρευματοειδή αρθρίτιδα μπορεί να καταστείλει τη φυσική παραγωγή κορτιζόλης του σώματος, οδηγώντας σε δευτερογενή επινεφρίδια ανεπάρκεια.

Διάγνωση της νόσου του Addison

Η νόσος Addison εκδηλώνεται συνήθως ως μια ύπουλη και σταδιακή εμφάνιση μη ειδικών συμπτωμάτων, συχνά με αποτέλεσμα μια καθυστερημένη διάγνωση, και τα συμπτώματα μπορεί να επιδεινωθούν κατά τη διάρκεια μιας περιόδου, γεγονός που καθιστά την έγκαιρη αναγνώριση δύσκολη, έτσι μια υψηλή κλινική υποψία θα πρέπει να διατηρηθεί για να αποφευχθεί η λανθασμένη διάγνωση.

Αρχική Κλινική Αξιολόγηση

Μια διάγνωση της νόσου του Addison είναι ύποπτη με βάση μια πλήρη κλινική αξιολόγηση, ένα λεπτομερές ιστορικό των ασθενών και την αναγνώριση των χαρακτηριστικών ευρήματα. Οι πάροχοι υγειονομικής περίθαλψης συχνά ⁇ τυχαία ⁇ ανακαλύπτουν τη νόσο του Addison όταν μια συνήθη εξέταση αίματος, όπως ένα βασικό μεταβολικό πάνελ, δείχνει χαμηλά επίπεδα νατρίου ή υψηλά επίπεδα καλίου.

Εξετάσεις Αίματος

Ο πάροχος σας θα πιθανόν να παραγγείλει ορισμένες εξετάσεις για να μετρήσει τα επίπεδα του νατρίου, καλίου, κορτιζόλης και ACTH στο αίμα σας. Ο ορός πρωί κορτιζόλη 200 pg / mL καθιερώνει μια διάγνωση της νόσου Addison. Η διάγνωση της νόσου Addison καθορίζεται με την επίδειξη χαμηλών επιπέδων κορτιζόλης και αλδοστερόνης, υψηλά επίπεδα ρενίνης, και μια αμβλύ απόκριση κορτιζόλης με διέγερση ACTH.

Δοκιμή διέγερσης ACTH

Η δοκιμασία διέγερσης ACTH μετρά την απόκριση των επινεφριδίων σας μετά από μια ένεση τεχνητής ACTH, και αν τα επινεφρίδια σας παράγουν χαμηλά επίπεδα κορτιζόλης μετά τη λήψη, μπορεί να μην λειτουργούν σωστά. Σε ύποπτες περιπτώσεις της νόσου του Addison, απόδειξη των χαμηλών επιπέδων των επινεφριδίων ορμόνης ακόμη και μετά από κατάλληλη διέγερση (που ονομάζεται η δοκιμή διέγερσης ACTH ή Synacthen δοκιμή) με συνθετική υπόφυση ACTH ορμόνη τετρακοσακτίνη είναι απαραίτητη για τη διάγνωση.

Η δοκιμή αυτή θεωρείται το πρότυπο χρυσού για τη διάγνωση της επινεφριδιακής ανεπάρκειας. Περιλαμβάνει τη μέτρηση των επιπέδων της κορτιζόλης κατά την έναρξη, τη χορήγηση συνθετικής ACTH, και στη συνέχεια τη μέτρηση των επιπέδων κορτιζόλης και πάλι μετά από 30 και 60 λεπτά για να δούμε αν τα επινεφρίδια ανταποκρίνονται κατάλληλα.

Πρόσθετες διαγνωστικές δοκιμές

Ο πάροχος σας μπορεί να διατάξει μια δοκιμασία υπογλυκαιμίας που προκαλείται από την ινσουλίνη για να καθορίσει εάν τα συμπτώματά σας οφείλονται σε προβλήματα με την υπόφυσή σας (δευτεροπαθής επινεφριδιακή ανεπάρκεια) αντί για τα επινεφρίδια σας, και αυτή η εξέταση μετρά τα επίπεδα σακχάρου στο αίμα (γλυκόζη) πριν και μετά την ένεση ινσουλίνης ταχείας δράσης, η οποία θα πρέπει να οδηγήσει σε πτώση του σακχάρου στο αίμα (υπογλυκαιμία) και αύξηση της κορτιζόλης.

Άλλες εξετάσεις, όπως υπολογισμένες τομογραφίες (CT) σαρώσεις και μαγνητική τομογραφία (MRI), βοηθούν να βρεθεί η αιτία αυτής της διαταραχής. Υπολογισμένη τομογραφία δείχνει μικρά επινεφρίδια σε ασθενείς με αυτοάνοση καταστροφή των επινεφριδίων, και σε άλλες αιτίες της νόσου Addison, υπολογισμένη τομογραφία μπορεί να δείξει αιμορραγία, ασβεστοποίηση που σχετίζονται με τη λοίμωξη φυματίωση, ή μάζες στον επινεφρίδια αδένα.

Δοκιμές για Υποστηρικτικές Αιτίες

Η διάγνωση της υποκείμενης αιτίας θα πρέπει να περιλαμβάνει επικυρωμένη δοκιμασία αυτοαντισωμάτων έναντι 21-υδροξυλέσης. Σε άτομα με αρνητικό αυτοαντισώματα, θα πρέπει να αναζητηθούν άλλες αιτίες.

Επιλογές θεραπείας για τη νόσο του Addison

Για σταθεροποιημένους ασθενείς που διαγιγνώσκονται με νόσο Addison, θεραπεία διάρκειας ζωής με ορμονική αντικατάσταση είναι απαραίτητη. Αυτά τα φάρμακα συνήθως πρέπει να ληφθούν για τη ζωή.

Αντικατάσταση γλυκοκορτικοειδών

Συνιστούμε μία φορά την ημέρα φλουδροκορτιζόνη (μέση, 0. 1 mg) και υδροκορτιζόνη (15 ⁇ 25 mg/d) ή οξική κορτιζόνη αντικατάσταση (20 ⁇ 35 mg/d) που εφαρμόζεται σε δύο έως τρεις ημερήσιες δόσεις σε ενήλικες.

Οι γλυκοκορτικοειδείς δόσεις πρέπει να τιτλοποιούνται στη χαμηλότερη ανεκτή δόση που ελέγχει τα συμπτώματα για να ελαχιστοποιηθούν οι ανεπιθύμητες ενέργειες του υπερβάλλοντος γλυκοκορτικοειδούς. Ο στόχος είναι να μιμηθεί το φυσικό μοτίβο παραγωγής κορτιζόλης του σώματος, το οποίο είναι συνήθως υψηλότερο το πρωί και χαμηλότερο το βράδυ.

Αντικατάσταση ορυκτοκορτικοειδών

Εάν έχετε νόσο του Addison, μπορεί να χρειαστεί να πάρετε αλδοστερόνη, καθώς και. Aldosterone αντικαθίσταται από το φάρμακο fludrocortisone. Η νόσος Addison θα πρέπει να αντιμετωπίζεται με ένα ορυκτόocorticoid (δηλαδή, καθημερινή fludrocortisone), και η θεραπεία θα πρέπει να τιτλοποιείται για να κρατήσει τη δραστηριότητα ρενίνης πλάσματος στο ανώτερο φυσιολογικό εύρος.

Παιδιατρική Θεραπεία

Στα παιδιά συνιστάται η χορήγηση υδροκορτιζόνης ( ⁇ 8 mg/ m2/ d). Η δοσολογία της παιδιατρικής πρέπει να υπολογίζεται προσεκτικά με βάση την επιφάνεια του σώματος και να ρυθμίζεται καθώς το παιδί μεγαλώνει.

Διδασκαλία και Έκτακτη Προετοιμασία

Προτείνουμε την εκπαίδευση των ασθενών για την αύξηση της δοσολογίας των γλυκοκορτικοειδών κατά τη διάρκεια της μεσοδιαστήματος ασθένεια, πυρετό, και το άγχος, και αυτή η εκπαίδευση περιλαμβάνει τον προσδιορισμό των κρημνίσεων των συμπτωμάτων και των σημείων και πώς να ενεργήσει στην επικείμενη κρίση των επινεφριδίων. Είναι σημαντικό να δοθεί εντολή στους ασθενείς να μάθουν τις κατάλληλες κατευθυντήριες γραμμές για τη χορήγηση των γλυκοκορτικοειδών στρες, να έχουν μια ενέσιμη μορφή γλυκοκορτικοειδών διαθέσιμα, και να φορούν μια επινεφρίδια ανεπάρκεια ιατρική ταυτοποίηση συναγερμού.

Όταν ταξιδεύετε πάντα φέρει ένα σετ έκτακτης ανάγκης με ένα σφηνάκι κορτιζόλης. Μερικά άτομα με νόσο Addison (ή μέλη της οικογένειας) διδάσκονται να κάνουν μια επείγουσα ένεση υδροκορτιζόνης κατά τη διάρκεια αγχώδων καταστάσεων.

Αναγνωριστικός κωδικός ιατρικού συναγερμού

Πρέπει επίσης να έχετε μια ιατρική κάρτα ή ετικέτα προειδοποίησης ανά πάσα στιγμή, η οποία μπορεί να βεβαιωθείτε ότι έχετε κατάλληλη θεραπεία σε περίπτωση ανάγκης. Πάντα να έχετε ιατρική ταυτότητα (κάρτα, βραχιόλι ή κολιέ) που λέει ότι έχετε επινεφριδιακή ανεπάρκεια, και η ταυτότητα θα πρέπει επίσης να πω το είδος του φαρμάκου και τη δοσολογία που χρειάζεστε σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης. Αν έχετε νόσο Addison, θα πρέπει να έχετε μια κάρτα αναγνώρισης και να φορούν ένα βραχιόλι ή κολιέ ιατρικής προειδοποίησης ανά πάσα στιγμή για να αφήσει τους επαγγελματίες γιατρούς να γνωρίζουν ότι έχετε την κατάσταση σε περίπτωση έκτακτης ανάγκης.

Αντιμετώπιση της Επινεφριδικής Κρίσης

Η θεραπεία συχνά ξεκινά με ενδοφλέβια (ενδοφλεβικά) υγρά και φάρμακα που ονομάζονται κορτικοστεροειδή. Μια κρίση των επινεφριδίων απαιτεί άμεση ορμονική έρευνα και ενδοφλέβια (ενέσιμη απευθείας σε ένα αιμοφόρο αγγείο) χορήγηση υδροκορτιζόνης και υγρού (αλκοολούχο νερό) και αντικατάσταση ηλεκτρολυτών? μια βραχυπρόθεσμη πορεία άλλων φαρμάκων που ονομάζονται αγγειοσυμπιεστές μπορεί να χρειαστεί για τη διατήρηση της αρτηριακής πίεσης. Σε άτομα που μπορεί να έχουν μια κρίση Addisonian, ιατρική-επιγραφόμενες ενέσεις άλατος, υγρά, και γλυκοκορτικοειδείς ορμόνες μπορεί να δοθεί αμέσως -- ακόμη και πριν από τη διάγνωση της νόσου της Addison είναι επιβεβαιωμένη.

Ζώντας με την ασθένεια του Άντισον

Διαιτητικές Στοχασμοί

Μερικά άτομα με επινεφριδιακή ανεπάρκεια μπορεί να χρειάζονται μια διατροφή υψηλού νατρίου. Τα άτομα θα πρέπει να ενθαρρυνθούν να αυξήσουν την πρόσληψη αλατιού στις δίαιτές τους. Τα άτομα που παίρνουν φάρμακα για να αντικαταστήσουν την κορτιζόλη χρειάζονται επίσης άφθονο ασβέστιο και βιταμίνη D. Ένας επαγγελματίας υγείας ή διαιτολόγος μπορεί να σας πει πόσα θα πρέπει να έχετε.

Τακτική ιατρική παρακολούθηση

Εάν έχετε νόσο του Addison, θα πρέπει να δείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σας (πιθανόν έναν ενδοκρινολόγο) τακτικά για να βεβαιωθείτε ότι οι δόσεις των φαρμάκων σας λειτουργούν για σας.

Καλέστε τον προμηθευτή σας αν έχετε μεγάλο άγχος — όπως τραυματισμό, ασθένεια ή θάνατο ενός αγαπημένου προσώπου — επειδή μπορεί να χρειάζεστε προσαρμογή στο φάρμακό σας.

Παρακολούθηση των συναφών όρων

Αυτές οι καταστάσεις περιλαμβάνουν θυρεοειδική νόσο, σακχαρώδη διαβήτη, πρόωρη ανεπάρκεια των ωοθηκών, κοιλιοκάκη και αυτοάνοση γαστρίτιδα με έλλειψη βιταμίνης Β12. Μέχρι και το 50% των ατόμων με νόσο Addison αναπτύσσουν μια άλλη αυτοάνοση κατάσταση. Τακτικός έλεγχος για αυτές τις σχετιζόμενες καταστάσεις είναι ένα σημαντικό μέρος της ολοκληρωμένης φροντίδας.

Ποιότητα των Εξετάσεων Ζωής

Ακόμα και με τη θεραπεία, η ποιότητα ζωής που σχετίζεται με την υγεία (HRQoL) σε ασθενείς με τη νόσο του Addison που λαμβάνουν τυπική θεραπεία αντικατάστασης είναι συχνά μειωμένη. Ωστόσο, με τη σωστή διαχείριση και υποστήριξη, πολλά άτομα με τη νόσο του Addison μπορεί να οδηγήσει σε ικανοποιητική ζωή.

Πρόγνωση και Μακροχρόνια Προοπτικές

Η πρόγνωση για τη νόσο του Addison είναι γενικά καλή, και αν και οι άνθρωποι που έχουν νόσο του Addison θα πρέπει να πάρουν φάρμακα για το υπόλοιπο της ζωής τους, μπορούν να ζήσουν φυσιολογική, υγιή ζωή. Με την ορμονοθεραπεία, πολλοί άνθρωποι με νόσο Addison είναι σε θέση να ζήσουν μια σχεδόν φυσιολογική ζωή. Μπορείτε να ζήσετε μια φυσιολογική και υγιή ζωή με τη νόσο του Addison, παραμένοντας στην κορυφή των θεραπειών σας και μιλώντας με το γιατρό σας, όπως συχνά χρειάζεται να για τη θεραπεία σας, όπως αν είστε άρρωστος ή έγκυος.

Οι δόσεις αυτών των φαρμάκων, ωστόσο, πρέπει να παρακολουθούνται στενά για την πρόληψη της υπερ- ή της υπο-θεραπείας. Η υπερ-θεραπεία με γλυκοκορτικοειδή (υδροκορτιζόνη) μπορεί να οδηγήσει σε παχυσαρκία, διαβήτη τύπου 2 και οστεοπόρωση, και η υπερ-θεραπεία με φλουδροκορτιζόνη μπορεί να προκαλέσει υψηλή αρτηριακή πίεση (υπέρταση).

Ακόμα και με τη θεραπεία, η νόσος Addison μπορεί να προκαλέσει μια μικρή αύξηση της θνησιμότητας, και δεν είναι σαφές αν αυτή η αύξηση οφείλεται σε επινεφρίδια κακομεταχειρισμένα κρίσεις ή μακροπρόθεσμες επιπλοκές της ακούσιας υπεραντικατάστασης.

Πότε να Επιζητήσετε Ιατρική Προσοχή

Ζητήστε ιατρική φροντίδα αμέσως εάν έχετε κάποιο από τα συμπτώματα μιας κρίσης με προσθήκη, όπως ξαφνική, ακραία αδυναμία και έντονο πόνο. Η διάγνωση της πρωτοπαθούς ανεπάρκειας των επινεφριδίων θα πρέπει να εξετάζεται σε ασθενείς με οξεία ανεπάρκεια που παρουσιάζουν μείωση του όγκου, υπόταση, υπονατριαιμία και υπερκαλιαιμία.

Επικοινωνήστε με τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε:

  • Επίμονη ή επιδεινούμενη κόπωση
  • Ανεξήγητη απώλεια βάρους
  • Σκούπωμα του δέρματος
  • Σοβαρή ναυτία, έμετος ή διάρροια
  • Ζάλη ή λιποθυμία
  • Μυϊκή αδυναμία ή πόνος
  • Λαχτάρα του αλατιού
  • Χαμηλή αρτηριακή πίεση
  • Αλλαγές στη διάθεση ή την ψυχική κατάσταση

Δεν μπορείτε να κρατήσετε το φάρμακό σας χαμηλά λόγω εμέτου, έχετε άγχος όπως λοίμωξη, τραυματισμό, τραύμα, ή αφυδάτωση, και μπορεί να χρειαστεί να έχετε το φάρμακό σας προσαρμοσμένο.

Πρόληψη και Μείωση Κινδύνου

Δυστυχώς, δεν υπάρχει τίποτα που μπορείτε να κάνετε για να αποτρέψει τη νόσο του Addison. Δεδομένου ότι η πιο κοινή αιτία είναι αυτοάνοση καταστροφή των επινεφριδίων, και οι ενεργοποιήσεις για αυτοάνοσες ασθένειες δεν είναι πλήρως κατανοητές, η πρωτογενής πρόληψη δεν είναι προς το παρόν δυνατή.

Ωστόσο, τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό αυτοάνοσης κατάστασης ή εκείνα με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες θα πρέπει να γνωρίζουν τα συμπτώματα της νόσου του Addison και να αναζητήσουν ιατρική αξιολόγηση εάν αναπτυχθούν σχετικά με σημεία. Προτείνουμε γενετική συμβουλευτική για ασθενείς με ΠΑΙ λόγω μονογονικών διαταραχών.

Για τους ανθρώπους που έχουν ήδη διαγνωστεί με τη νόσο του Addison, η πρόληψη των κρίσεων επινεφριδίων είναι ζωτικής σημασίας. Αυτό περιλαμβάνει:

  • Λήψη φαρμάκων ακριβώς όπως συνταγογραφήθηκε
  • Ποτέ μη σταματάτε ή μειώνετε τα φάρμακα χωρίς ιατρική επίβλεψη
  • Μαθαίνοντας να προσαρμόζει τα φάρμακα κατά τη διάρκεια της ασθένειας ή του στρες
  • Μεταφορά φαρμάκων έκτακτης ανάγκης και ιατρική αναγνώριση
  • Εκπαιδεύοντας τα μέλη της οικογένειας σχετικά με τις διαδικασίες έκτακτης ανάγκης
  • Διατήρηση τακτικής παρακολούθησης με παρόχους υγειονομικής περίθαλψης
  • Παραμένοντας ενημερωμένος για την κατάσταση και τη διαχείρισή της

Κατανόηση Δευτεροπαθής Επινεφριδιακή ανεπάρκεια

Μια σχετική διαταραχή, δευτερογενής επινεφριδιακή ανεπάρκεια, συμβαίνει όταν η υπόφυση σας δεν απελευθερώνει αρκετή adrenocorticotropic ορμόνη (ACTH), η οποία ενεργοποιεί τα επινεφρίδια σας για να παράγει κορτιζόλη. Δευτεροπαθής ανεπάρκεια επινεφριδίων αρχίζει όταν η υπόφυση δεν κάνει αρκετό της ορμόνης ACTH (adrenocorticocropin), και ως αποτέλεσμα τα επινεφρίδια δεν κάνουν αρκετή κορτιζόλη.

Οι βασικές διαφορές μεταξύ της πρωτοπαθούς και της δευτερογενούς επινεφριδιακής ανεπάρκειας περιλαμβάνουν:

  • Η δευτερογενής ανεπάρκεια των επινεφριδίων δεν προκαλεί συνήθως υπερχρωμάτωση
  • Η παραγωγή αλδοστερόνης συνήθως διατηρείται σε δευτερογενή ανεπάρκεια
  • Η υποκείμενη αιτία περιλαμβάνει την υπόφυση και όχι τα επινεφρίδια.
  • Η θεραπεία μπορεί να διαφέρει, ιδιαίτερα όσον αφορά την αντικατάσταση ορυκτοκορτικοειδών

Έρευνα και Μελλοντικές Οδηγίες

Η επινεφριδιακή ανεπάρκεια (AI) περιγράφηκε για πρώτη φορά από τον Thomas Addison το 1855· ήταν μια αμετάβλητα θανατηφόρα κατάσταση εκείνη την εποχή, και παρά τις πολλές προόδους τα τελευταία χρόνια, αρκετές πτυχές της διάγνωσης και θεραπείας της AI παραμένουν προκλητικές. Συνεχίζοντας έρευνα συνεχίζει να διερευνά καλύτερες διαγνωστικές μεθόδους, βελτιωμένες θεραπείες αντικατάστασης ορμονών, και στρατηγικές για την ενίσχυση της ποιότητας ζωής για τα άτομα με νόσο της Addison.

Η πρώτη Μελέτη του Γενιδίου Ευρέως Συνδέσμου για την αυτοάνοση ΠΑΙ στον κόσμο εντόπισε εννέα γενετικές περιοχές που προβλέφθηκαν να εξηγήσουν το 40% της γενετικής ευαισθησίας για αυτοάνοσες PAI, και οι συγγραφείς συζητούν πώς η γνώση της γενετικής βάσης για PAI μπορεί να χρησιμοποιηθεί στο μέλλον στην πρόβλεψη της ευαισθησίας της νόσου σε άτομα υψηλού κινδύνου και στην παροχή βοήθειας για τον εντοπισμό ατόμων που μπορεί να έχουν μονογενείς μορφές της νόσου, και την προώθηση της γνώσης για τον τρόπο αναγνώρισης των ατόμων που διατρέχουν κίνδυνο, σε συνδυασμό με την κατανόηση των αυτοάνοσων διεργασιών που εμπλέκονται στην παθοφυσιολογία της νόσου μπορεί να βοηθήσει στη δημιουργία στοχευμένων παρεμβάσεων που αποσκοπούν στην πρόληψη της ανάπτυξης PAI.

Οι σημερινοί τομείς έρευνας περιλαμβάνουν:

  • Ανάπτυξη σκευασμάτων υδροκορτιζόνης ελεγχόμενης αποδέσμευσης που μιμούνται καλύτερα τους φυσικούς ρυθμούς κορτιζόλης
  • Έρευνα βιοδείκτες για έγκαιρη ανίχνευση και παρακολούθηση
  • Μελέτες για βέλτιστες στρατηγικές δοσολογίας για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής
  • Έρευνα στους γενετικούς και ανοσολογικούς παράγοντες που αποτελούν την αυτοάνοση επινεφρίτιδα
  • Εξερεύνηση των πιθανών προληπτικών στρατηγικών για άτομα υψηλού κινδύνου
  • Ανάπτυξη των πρωτοκόλλων για την αντιμετώπιση των καταστάσεων έκτακτης ανάγκης

Συμπέρασμα

Η νόσος του Addison είναι μια σπάνια αλλά σοβαρή κατάσταση που απαιτεί δια βίου διαχείριση. Ενώ η διάγνωση μπορεί να είναι προκλητική λόγω της σταδιακής έναρξης και μη ειδική φύση των συμπτωμάτων, έγκαιρη ανίχνευση και κατάλληλη θεραπεία μπορεί να επιτρέψει σε άτομα με αυτή την κατάσταση να ζήσουν υγιείς, εκπληρώνοντας ζωές. Κατανόηση των συμπτωμάτων, αιτίες, και επιλογές θεραπείας είναι απαραίτητη τόσο για τους ασθενείς και τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης.

Το κλειδί για την επιτυχή διαχείριση έγκειται στην κατάλληλη θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης, την τακτική ιατρική παρακολούθηση, την εκπαίδευση των ασθενών σχετικά με τη δοσολογία στρες και τη διαχείριση έκτακτης ανάγκης, και την ευαισθητοποίηση για πιθανές επιπλοκές.

Αν υποψιάζεστε ότι μπορεί να έχετε συμπτώματα της νόσου του Addison, ή εάν έχετε διαγνωστεί με την πάθηση, να συνεργαστείτε στενά με έναν ενδοκρινολόγο και να διατηρήσετε ανοιχτή επικοινωνία με την ομάδα υγείας σας είναι ζωτικής σημασίας. Θυμηθείτε ότι ενώ η νόσος του Addison είναι μια χρόνια κατάσταση που απαιτεί συνεχή διαχείριση, με κατάλληλη θεραπεία και φροντίδα, οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να ζήσουν φυσιολογική, ενεργή ζωή.

Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη νόσο του Addison και την ανεπάρκεια των επινεφριδίων, επισκεφθείτε το [[LFT:0]] Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Πειθαρχικών και Νεφρικών Ασθενειών[[LFT:1]], την Κλινική Μάγιο[[LFT:3]]] ή συμβουλευτείτε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης σας. Επιπλέον πόροι μπορούν να βρεθούν μέσω του [[LFT:4] Εθνικού Οργανισμού Σπάνιων Διαταραχών[[LFT:5]], ο οποίος παρέχει ολοκληρωμένες πληροφορίες και υποστήριξη σε άτομα που επηρεάζονται από σπάνιες συνθήκες όπως η νόσος του Addison.