نقش سابقه پزشکی خانوادگی در ارزیابی ریسک و تشخیص

تاریخچه پزشکی خانوادگی چیست؟

سابقه پزشکی خانوادگی یک سابقه سیستماتیک از شرایط سلامتی و بیماری هایی است که در بستگان بیولوژیکی فرد رخ داده است، فراتر از چک لیست ساده ای از بیماری های بیماری است، ثبت سن شروع، شدت و الگوهای ارثی در چندین نسل؛ سابقه خانوادگی جامع شامل اطلاعات از هر دو طرف خانواده بیش از سه نسل: پدر و مادر، خاله، بیماری های دودویی، و یا بیماری های عمده سرطان، بیماری های مزمن، بیماری های مزمن.

به همان اندازه مهم است عوامل شیوه زندگی، قرار گرفتن در معرض محیط زیست و علل مرگ. [۱] سابقه خانوادگی که شامل عادات سیگار کشیدن، خطرات شغلی یا الگوهای رژیم غذایی می تواند خطرات زیست محیطی مشترک را نشان دهد که حساسیت ژنتیکی را تقویت می کند، موسسه ملی بهداشت و درک عمومی ایالات متحده به طور دقیق برای جمع آوری تاریخ خانواده از طریق ابزارهایی مانند FLT0، که به نظر می رسد یک فرمت خانوادگی و تجزیه و تحلیل داده های استاندارد شده است، کمک می کند.

اهمیت در ارزیابی ریسک

ارزیابی ریسک در تاریخ خانواده به پزشکان اجازه می دهد تا از دستورالعمل های سطح جمعیت به غربالگری فردی و استراتژی های پیشگیری حرکت کنند.به عنوان مثال، فردی با یک خویشاوند درجه اول که قبل از سن 55 سالگی دچار حمله قلبی شده است، دو تا چهار برابر خطر ابتلا به بیماری عروق کرونری زودرس نسبت به کسی که چنین سابقه ای نداشته باشد، سابقه خانوادگی دیابت نوع 2 در یک اولین درجه نه تنها دو برابر احتمال ابتلا به بیماری و همچنین نیاز به سیگنال های مکرر خون و همچنین نیاز به آن دارد.

این اطلاعات به طور مستقیم تصمیم های بالینی را شکل می دهد.یک بیمار با دو خویشاوند که قبل از سن 60 سالگی سرطان روده ای داشتند ممکن است غربالگری کولونوسکوپی را در 40 سالگی آغاز کند، به جای 45، یک دهه قبل از توصیه های استاندارد، زنان مبتلا به مادر یا خواهر تشخیص داده شده با سرطان تخمدان اغلب در مورد جراحی کاهش خطر یا نظارت بیشتر با آزمایشات خون CA-125 و سونوگرافی بدون سابقه خانوادگی، درمان این موارد کمتر قابل تشخیص هستند.

شرایط مشترک از طریق تاریخ خانوادگی

بیماری های قلبی عروقی: حمله قلبی، سکته مغزی، فشار خون، هیپریلپیدمی، یکورتیک
اختلالات متابولیک: دیابت نوع 2، دیابت حاملگی، سندرم متابولیک
سرطان: پستان، تخمدان، رنگ، پروستات، پانکراس، ملانوم، تیروئید
سندرم های ژنتیکی: فیبروز کیستیک، بیماری سلول های بیمار، هموفیلی، سندرم Marfan، سندرم الرز-دانلوس
بیماری های ایمنی و التهابی: آرتریت روماتوئید، استرماتوسیک لوپوس، اسکلروز چندگانه، بیماری التهابی روده
شرایط سلامت روان: افسردگی عمده، اختلال دوقطبی، اسکیزوفرنی، خطر خودکشی
اختلالات متابولیکی: phenylketonuria، بیماری Gaucher، بیماری Tay-Sachs
سلامت استخوان: پوکی استخوان، پوکی استخوان، نقصان استخوان، خطر شکستگی لگن
اختلالات عصبی: بیماری آلزایمر، بیماری پارکینسون، صرع، میگرن

چگونه ریسک ها به طور فزاینده ای توسعه یافته اند

پزشکان معمولاً خطر را به سه کراوات بر اساس الگوهای تاریخ خانوادگی تقسیم می کنند:

] خطر ابتلا به : هیچ سابقه خانوادگی شناخته شده از این وضعیت، یا تنها بستگان دور (درجه دوم یا فراتر) با بیماری دیرباز.
] خطر : یک درجه اول نسبت به بیماری دیرباز (به عنوان مثال سرطان سینه پس از 50 سالگی)، یا دو بستگان درجه دوم در همان طرف خانواده با همان شرایط.
خطر بالا [FLT1 ] [[ [2 ] ] خویشاوندان درجه اول مبتلا شدند؛ سن اولیه شروع (قبل از 50 سالگی برای بسیاری از سرطان ها، قبل از 55 سالگی برای بیماری قلبی)؛ جهش های بیماری زا در خانواده (به عنوان مثال، FLT:2BRCA / 2 [F:3] [F3:4MLH [1 ] [F1 [F1]

این رویکرد پیوند شدت غربالگری، استفاده از آزمایش ژنتیکی و تجویز داروهای پیشگیرانه مانند استاتین ها برای بیماری های قلبی عروقی یا تاموکسیفن برای کاهش خطر سرطان پستان را هدایت می کند، همچنین به منابع سه گانه کمک می کند: بیماران پرخطر بیشترین نظارت را دریافت می کنند، در حالی که افراد به طور متوسط توصیه های استاندارد را دنبال می کنند.

نقش در تشخیص

هنگامی که بیمار علائم غیر قابل توضیح را ارائه می دهد، سابقه پزشکی خانوادگی می تواند کلیدی باشد که تشخیص را باز می کند.یک بزرگسال جوان با ترومبولیسم مکرر و سابقه خانوادگی چندین لخته غیر قابل اثبات به سمت تروموفیا ارثی مانند جهش ژن Leiden یا prothrombin. بیمار مبتلا به سرطان پستان دو جانبه و اعضای خانواده که به شدت سرطان پستان را رد کرده اند.

سابقه خانوادگی همچنین در تشخیص اولیه از بیماری های قلبی ثانویه کمک می کند (کودک مبتلا به نارسایی کبدی)، سینه سینه های تکراری و پوست شور تبدیل به یک کاندیدای اصلی برای آزمایش فیبروز کیستیک می شود اگر یک خواهر یا پسر عموی تشخیص دهد، به طور مشابه، الگوی زوال عقل در سراسر نسل ها می تواند بین آلزایمر پراکنده و نادر autoom غالب اولیه (FILT1، تشخیص سریع) تمایز قائل شود.

آزمایش ژنتیکی و مشاوره

هنگامی که سابقه خانوادگی نشان دهنده الگویی از سندرم ارثی است، آزمایش ژنتیکی اغلب نشان داده می شود.[۵] آزمایش می تواند انواع پاتوژن را در ژن هایی مانند ]BRCA1/2 شامل موارد دقیق در سرطان روان شناختی (FLT:2H1 / H2 / H2 / CAM [F:3 سندرم لیندچ]، [F4] (F1: F2 ]

مشاوره ژنتیکی یک همراه ضروری برای آزمایش مشاوران ژنتیکی معتبر است که به بیماران کمک می کند احتمال به ارث بردن یک جهش، طیفی از عواقب سلامتی، گزینه های پیشگیرانه موجود و خطرات بستگان را درک کنند، آنها همچنین به معضلات اخلاقی مانند افشای اعضای خانواده و برنامه ریزی باروری اشاره می کنند. جامعه ملی مشاوران ژنتیک متخصصانی را حفظ می کنند که می توانند این خدمات را ارائه دهند.

جمع آوری و مستند سازی تاریخ پزشکی خانواده

جمع آوری دقیق پایه و اساس استفاده از سابقه خانوادگی موثر است.در عمل بالینی، محدودیت های زمانی اغلب محدود کردن تاریخ در طول بازدید از بیمار تحقیقات نشان می دهد که پرسشنامه های سابقه خانوادگی بیمار کامل اطلاعات کامل بیشتری نسبت به مصاحبه های غیر ساختاری شده (EHR) سیستم های به طور فزاینده ای شامل الگوهای ساختاری است که استفاده از واژگان استاندارد مانند SNOMED یا FH7، امکان پذیر شدن در تنظیمات مختلف مراقبت های بهداشتی.

بیماران باید تشویق شوند تا با بستگان صحبت کنند، گواهینامه های مرگ را بررسی کنند و در صورت امکان سوابق پزشکی را دریافت کنند. جزئیات کلیدی برای هر فرد شامل موارد زیر است:

سن شروع برای هر وضعیت
سن و سال فعلی در مرگ
علت مرگ
(اگر حاضر باشد)
نتایج آزمایش ژنتیکی قبلی
پیشینه قومی ( جهش های بازداشتی در جمعیت های خاص شایع تر است، به عنوان مثال، BRCA جهش های موسس در افراد یهودی اشکنازیا یا .CFTR گونه در اروپای شمالی]
عوامل سبک زندگی (شوک، مصرف الکل، رژیم غذایی، ورزش)

ابزارهای دیجیتال مانند پرتره سلامت خانواده من به بیماران اجازه می دهد تا درخت خانوادگی خود را به صورت آنلاین بسازند و داده ها را مستقیما با ارائه دهندگان از طریق پورتال های امن بیمار به اشتراک بگذارند، برخی از سیستم های بهداشتی همچنین چت بوت یا برنامه های تلفن همراه را ارائه می دهند که بیماران را از طریق فرآیند جمع آوری هدایت می کنند، تکمیل داده ها و دقت را بهبود می بخشد.

محدودیت ها و ملاحظات

علی رغم قدرت آن، سابقه پزشکی خانوادگی محدودیت هایی دارد.اطلاعات ناقص یا نادرست می تواند از پذیرش، عدم وجود ارتباطات در خانواده ها یا خطاهای یادآوری ساده ناشی شود. بسیاری از بیماری های رایج پلیوژنیک و چند عاملی هستند، به این معنی که آنها از بسیاری از ژن های کوچک و معلول در تعامل با محیط ناشی می شوند - و این امر باعث می شود خطر ابتلا به یک الگوی خانوادگی منفرد را به یک نمونه ی نادرست تشخیص دهد.

سابقه خانوادگی می تواند به عنوان بستگان توسعه شرایط جدید و یا به عنوان پیشرفت دانش پزشکی به روز شود، یک تاریخ به روز شده باید به صورت دوره ای به دست آید، به ویژه پس از حوادث زندگی بزرگ مانند تشخیص جدید در یک عضو خانواده یا تولد یک کودک، علاوه بر این، عوامل زیست محیطی و شیوه زندگی منظم، یک فرد با سابقه قوی خانواده از بیماری قلبی می تواند خطر ابتلا به ارزیابی های تهاجمی از طریق سرطان، ترک سیگار، و فعالیت های فیزیکی، و غیره را کاهش دهد، بنابراین هرگز باید به طور منظم استفاده از آن استفاده شود.

ملاحظات اخلاقی و عدالت

آزمایش ژنتیکی بر اساس سابقه خانوادگی، پرسش های اخلاقی مهمی را مطرح می کند: چه کسی مالک اطلاعات است و چه تعهداتی بیماران باید نتایج را با بستگان به اشتراک بگذارند؟ در بسیاری از موارد، یک نتیجه آزمایش مثبت پیامدهایی برای اعضای متعدد خانواده دارد، اما ارتباطات می تواند چالش برانگیز باشد. برخی از بیماران ممکن است از تبعیض یا توهین به آن ها هراس داشته باشند. ارائه دهندگان باید این مسائل را با حساسیت هدایت کنند، احترام به استقلال بیمار در حالی که باعث تشویق آشکار شدن در بستگان می شود.

جمع آوری تاریخ خانواده ممکن است به دلیل بی اعتمادی تاریخی سیستم های پزشکی، دسترسی محدود به مراقبت های بهداشتی، فقدان سوابق بهداشتی نسل های گذشته یا تابو های فرهنگی در مورد بحث در مورد بیماری، کمتر قوی باشد. سابقه خانوادگی غایب به طور خودکار برابر با کم خطر نیست، ارائه دهندگان باید به تاریخ خانوادگی با تواضع فرهنگی نزدیک شوند و تشخیص دهند که سکوت ممکن است موانع سیستمیک را منعکس کند نه یک عدم واقعی تلاش برای بهبود فرهنگ، و ابزارهای متنوع برای حمایت از جمله ابزارهای متنوع از منابع انسانی، و متنوع از جمله منابع انسانی، و متنوع از جمله ابزارهای متنوع از جمله استفاده از منابع انسانی، از جمله ابزارهای متنوع از جمله منابع انسانی، و متنوع برای جمع آوری منابع متنوع از جمله منابع متنوع برای جمع آوری منابع بهداشتی، برای جمع آوری منابع انسانی، برای جمع آوری منابع متنوع از جمله استفاده از منابع متنوع از جمله استفاده از جمله استفاده از منابع بهداشتی، از جمله ابزارهای متنوع از منابع بهداشتی، از منابع بهداشتی، از جمله استفاده از جمله استفاده از جمله ابزارهای متنوع از جمله استفاده از منابع بهداشتی، از منابع متنوع از منابع بهداشتی، از جمله استفاده از منابع بهداشتی، و متنوع از جمله ابزارهای متنوع از جمله استفاده از جمله ابزارهای متنوع از منابع اجتماعی، و متنوع از منابع متنوع از منابع اجتماعی، برای جمع آوری منابع متنوع از منابع متنوع از منابع متنوع از منابع

ادغام تاریخ خانوادگی به جریان های کاری بالینی

برای تاریخ خانواده برای تحقق پتانسیل آن، باید به طور یکپارچه به مراقبت های روزمره یکپارچه شود.سیستم های بهداشتی پیشرو در ماژول های تاریخ خانواده ساختار یافته در EHRs با پشتیبانی تصمیم گیری بالینی (CDS) هشدار می دهد، هنگامی که بیمار گزارش می دهد یک درجه اول با سرطان کولورکتال اولیه، سیستم می تواند به طور خودکار توصیه مشاوره ژنتیکی یا ابزار کولونوسکوپی قبلی را محاسبه کند.

ابتکارات بهداشت جمعیت از داده های سابقه خانوادگی برای شناسایی گروه ها برای کمپین های غربالگری هدفمند استفاده می کنند. [نیروی کار پیشگیرانه خدمات ایالات متحده (USPSTF) شامل سابقه خانوادگی در بسیاری از دستورالعمل های غربالگری آن است.به عنوان مثال، USTFTF توصیه غربالگری سرطان سینه مشخص می کند که زنان با سابقه خانوادگی سرطان پستان ممکن است به سابقه غربالگری مکرر خانواده یا مشابه 65 میلی گرم مبتلا شوند.

مسیر های آینده: Genomics و Family History

از آنجایی که توالی ژنومی مقرون به صرفه تر و گسترده تر می شود، رابطه بین سابقه خانوادگی و آزمایش مستقیم ژنتیکی در حال تکامل است. امتیازات خطر Polyogenic (PRS)، که مجموع اثرات صدها نوع ژنتیکی رایج است، به طور فزاینده ای در کنار سابقه خانوادگی سنتی برای اصلاح تخمین های خطر استفاده می شود.S می تواند افراد را با حساسیت ژنتیکی بالا شناسایی کند، حتی در غیاب سابقه خانوادگی قابل توجه، زیرا تعاملات نادر در محیط زیست، ممکن است از محیط زیست متمایز باشد.

ابتکارات تحقیقاتی بزرگ مانند همه برنامه تحقیقاتی ما هدف جمع آوری هر دو سابقه خانوادگی و داده های ژنومی از جمعیت های مختلف برای توسعه مدل های پیش بینی دقیق تر خطر که در سراسر بالینی نادر کار می کنند، نشان می دهد، یک رکورد سلامت الکترونیکی بیمار ممکن است به طور خودکار یک پروفایل خطر پویا را محاسبه کند که به روز رسانی های جدید اطلاعات و شناسایی داده های یادگیری ژنومی، همچنین الگوهای پشتیبانی از ماشین های بالینی را در نظر می گیرد.

مشاوره عملی برای بیماران و ارائه دهندگان

برای بیماران، عملی ترین گام این است که یک درخت سه نسل خانواده را جمع آوری کرده و آن را با ارائه دهنده مراقبت های اولیه خود به اشتراک بگذارید، این می تواند در طول یک بازدید سالانه سلامتی یا هر زمان که علائم جدید بوجود می آیند، انجام شود. بیماران باید از بستگان در مورد شرایط سلامتی، به ویژه کسانی که در سنین جوانی ظاهر شدند و آنها را در یک مکان امن ثبت کنند.

برای ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی، تاریخ خانوادگی باید یک عنصر استاندارد از هر ارزیابی جامع باشد، نه تنها یک جعبه برای بررسی کارکنان آموزش برای جمع آوری و تفسیر تاریخ خانواده، همراه با سرمایه گذاری در ابزارهای EHR که از ورود داده های ساختاری و پشتیبانی از تصمیم گیری پشتیبانی می کنند، بیشترین بازده را در تشخیص و پیشگیری اولیه به دست می آورد. CDC منابع برای استفاده از سابقه خانوادگی ارائه می دهد.[۱]

سازمان های بهداشتی همچنین باید خدمات مشاوره ژنتیکی را ارائه دهند یا مسیرهای ارجاعی روشن برای بیماران با سابقه خانوادگی پرخطر را ایجاد کنند. مدیران بهداشت جمعیت می توانند از داده های سابقه خانوادگی برای شناسایی شکاف های غربالگری و تلاش های هدفمند استفاده کنند.با ایجاد سابقه خانوادگی بخش پویا و به طور مداوم به روز شده از سوابق پزشکی، سیستم های بهداشتی می توانند به طور واقعی شخصی سازی شده، داروهای پیشگیرانه نزدیک تر شوند.

نتیجه گیری

سابقه پزشکی خانوادگی یکی از قوی ترین و مقرون به صرفه ترین ابزار در ارزیابی ریسک بالینی و تشخیص است.این ژنتیک، محیط زیست را پل می کند و شیوه زندگی مشترک را برای ارائه یک دیدگاه شخصی از حساسیت سلامت، هنگامی که جمع آوری شده با دقت، به روز رسانی به روز رسانی شده، و یکپارچه با تشخیص مدرن، پزشکان را قادر می سازد تا افراد با خطر بالا را شناسایی کنند، انتخاب مناسب ترین آزمون های غربالگری و ارائه مداخلات پیشگیرانه است - که به طور واقعی به بیماران ساده و پایدار است - که اطلاعات خانواده خود را پرورش می دهند.