ریشه های ژنتیکی عدم تحمل Lactose

⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇

علائم معمولا 30 دقیقه تا دو ساعت پس از مصرف لبنیات ظاهر می شوند. شدت بستگی به مقدار لاکتوز مصرف شده دارد، فعالیت باقی مانده lactase فرد و ترکیب میکروبیوم روده آنها بسیار مهم است که عدم تحمل لاکتوز از آلرژی شیر را تشخیص دهد. آلرژی شیر شامل واکنش سیستم ایمنی به پروتئین های شیر، مانند کازئین یا و یا سوزش، اگر به درستی، و یا باعث کمبود زندگی شود، حتی اگر آن را تهدید کند، نمی تواند به طور قابل توجهی کاهش یابد.

LCT Gene و منطقه MCM6 Enhancer

Lactase توسط ژن LCT تولید می شود، واقع در بازوی طولانی کروموزوم 2 (2q21.3) تقریبا تمام پستانداران، فعالیت lactase در هنگام تولد برای هضم شیر مادر و سپس به طور طبیعی کاهش می یابد پس از اینکه مالینگ - پدیده ای شناخته شده به عنوان lactase غیر اصرار در انسان است که در تولید در سراسر این ویژگی های ژنتیکی تکامل یافته است، و سپس جهش های ژنتیکی به طور طبیعی پس از آن در سراسر رشد می کند.

نوع مطالعه شده دقیق ترین نوع یک پلی مورفیسم در خاورمیانه (SNP) به نام SLT:0rs4988235 ، واقع شده 13،910 جفت پایه بالادستی از LCT شروع به کار مشخص شده است، همه عناصر اتصال Tele-6 (-13) به طور معمول فعالیت های Lactase بالا را با دو رونویسی عمومی (C) حفظ می کنند.

دانلود زیرنویس فارسی فیلم Inlerance

همه موارد کمبود lactase ژنتیکی است. (تضعیف لاکتوز ثانویه) می تواند رشد کند هنگامی که پوشش روده کوچک توسط شرایط مانند gastroenteritis [به طور معمول] کمبود اسید آمینه اولیه (به ویژه رینوویروس یا نوروویروس) آسیب دیده است، ، به طور موقت، [FLT:]

تنوع در سراسر جمعیت

مطالعات ژنتیکی حداقل پنج نوع مستقل از خستگی را شناسایی کرده اند که هر کدام در بخش های مختلف جهان در پاسخ به پذیرش فرهنگی لبنیات شگفت انگیز هستند.این انواع در منطقه تقویت کننده MCM6 قرار دارند و با تغییر مکان های اتصال فاکتور رونویسی عمل می کنند، و بدین ترتیب تقویت بیان ژن LCT در بزرگسالی. تکامل همگرا از این همه ی انواع به عنوان مثالی است که چگونه یک نوع مصرف قوی از طریق طعم مصرف شیر می تواند به دست آورد.

  • ]-13910 C>T (rs4988235) [: دومیننت در اروپای شمالی، با فرکانس های بالاتر از 80 درصد در اسکاندیناوی و بریتانیا مرتبط است.
  • ]-14010 G>C (rs145946881) : در جمعیت های روستایی آفریقای شرقی مانند Maasai و Tutsi یافت شده است، با فرکانس تا 50 درصد این نوع یک سایت الزام آور برای فاکتور رونویسی GATA-6 ایجاد می کند.
  • ]-13915 T>G (rs41380347) [: مشترک در شبه جزیره عربی و در میان گروه های Bedouin؛ همچنین در برخی از جمعیت های آفریقای شمالی وجود دارد.
  • ] ] [[ ] [ [ ] [ [ ] [ [1 ] [ ] [ [ ] [در ] [در ] [در ] [در ] [و ] [در ] [ [ [ ] ] [ [ ] ] [ [ ] ] [ [ [ ] [ [ ] ] ] [ [ ] [ [ ] ] [ ] [ [ ] [ ] [ ] [ [ ] ] [ [ [ ] ] [ ] ] [ [ ] [ [ ] [ ] ] [ ] ] [ ] [ ] [ ] [ ] [ ] ] ] ] [ ] [ ] ] ] [ [ [ [ ] [ ] ] ] ] ] ] ] ] [ [ ] ] ] ] [ ] [ [ ] [ ] [ ] [ ] ] ] [ ] [ ] [ ] ] [ ] [ ] [ ] ] [ ] [ ] [ ] ] ] ] ] ] ] [ [ [ [ [ 1 ] ] ] ] ] ] ] [: ] [ [ ] ] ] [: ] [ [ [ [ [ [ [ [ [ [: ] [ [ [ [ [ [ [ [ [ [ ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] ] [ [ ]
  • ]-3712 T>C (rs11988472) : گزارش در Fulani of West Africa و دیگر جوامع اودینگ با شواهد قوی از انتخاب مثبت.

افرادی که برای آلل های غیر اصراری همسو هستند (در این لایه کلیدی تولید lactase را کاهش داده و به احتمال زیاد عدم تحمل لاکتوز هستند. حضور انواع مختلف نشان دهنده تکامل همگرا است: جهش های مختلف در همان منطقه تنظیم کننده همه منجر به همان ویژگی سازگار است برای بررسی دقیق این گونه ها و توزیع جهانی آنها، [NCLT: 1، و منبع ثابت] بررسی دقیق و پایداری در ژن LCLT همچنان ادامه دارد.

تاریخ تکامل و توزیع جهانی

الگوی جهانی عدم تحمل لاکتوز به طور دقیق تاریخ کشاورزی لبنیات را منعکس می کند.در مناطقی که مصرف شیر تازه یک مزیت تغذیه ای را فراهم می کند - مانند شمال اروپا، بخش هایی از آفریقا با گله گاو و منطقه لاکتوز - همه آلل های اصرار از لحاظ تاریخی به فرکانس های بالا از طریق انتخاب طبیعی افزایش یافته است.

این توزیع نشان می دهد که انتخاب مثبت در محیط هایی که شیر به عنوان منبع قابل اعتماد کلسیم، کالری و پروتئین خدمت می کند - به ویژه در عرض جغرافیایی شمالی با نور خورشید محدود برای سنتز ویتامین D - توانایی هضم لاکتوز اعطا شده در معرض یک مزیت است. شواهد باستان شناسی نشان می دهد که لبنیات به عنوان اوایل 6000 BCE در اروپا انجام شده و تجزیه و تحلیل DNA باستان، کاهش یافته است که به سرعت افزایش وزن در مقایسه با افزایش وزن بدن انسان در مقایسه با افزایش می شود.

روش های تشخیصی: تست های تنفسی و آزمایش ژنتیک

تشخیص عدم تحمل لاکتوز به طور معمول با سابقه پزشکی دقیق و یک دفترچه یادداشت علامت آغاز می شود. رایج ترین آزمایش بالینی تست (FLT:0) تست تنفس لاکتوز است که در درجه اول هیدروژن در هوای دفع شده پس از مصرف یک دوز استاندارد لاکتوز (معمولا 25 تا 50 گرم) افزایش در هیدروژن بیش از 20 میلیون بار در هر گونه آزمایش روده کوچک (Foxycing ممکن است به علت مصرف مقدار کمی از مقدار کمی از مقدار کمی از مقدار کمی از هورمون های جایگزین، به علت مصرف شود).

در بسیاری از موارد، تست ژنتیکی زیر پا (FLT: 1) برای انواع شناخته شده از lactase-per اصرار می تواند تشخیص قطعی ارائه دهد، به ویژه هنگامی که SNP مربوطه در گروه قومی لاکتوز شایع است، تست مستقیم به مصرف کننده ژنتیک خدمات (مانند 23 و AncestryDNA) اغلب شامل 9.1-13-T است؛ هیچ گونه آزمایش غیر فعال نمی تواند نتایج منفی را اثبات کند (هیچ یک از آن استفاده نمی کند).

مدیریت تغذیه و ملاحظات تغذیه

مدیریت عدم تحمل لاکتوز بر کاهش مصرف لاکتوز در حالی که اطمینان از تغذیه کافی، به ویژه کلسیم و ویتامین D. از بین بردن کامل لبنیات به ندرت ضروری است؛ بسیاری از افراد می توانند مقدار کمی لاکتوز را تحمل کنند، به ویژه هنگامی که با سایر غذاها مصرف می شوند، استراتژی های عملی شامل:

  • محصولات لبنی بدون شیر [FLT: شیر، پنیر و ماست درمان شده با آنزیم lactase به طور گسترده در دسترس هستند و حاوی لاکتوز ناچیز هستند.این محصولات همان مشخصات تغذیه ای را به عنوان لبنیات منظم ارائه می دهند.
  • مکمل های آنزیمی : قرص های بدون نسخه یا قطره (به عنوان مثال، Lactaid، Lactrase) می تواند درست قبل از غذا برای کمک به هضم مصرف شود. Efficacy متفاوت است؛ برخی از مردم آنها را برای افراط گاه به گاه مفید می دانند.
  • پنیر های سخت و لبنیات تخمیر شده: پنیرهای قدیمی مانند cheddar، Parmesan و سوئیس حاوی حداقل لاکتوز (اغلب کمتر از 0.5 گرم در هر وعده) هستند، زیرا اکثر لاکتوز در هنگام تخلیه آب و یا تخمیر شده توسط فرهنگ های سنتی با ماست زنده نیز بهبود باکتری، به ویژه ماست یونانی را کاهش می دهد.
  • گزینه های مبتنی بر برنامه ریزی : سویا، بادام، و شیر نارگیل به طور طبیعی بدون لاکتوز هستند، اما ممکن است کلسیم نداشته باشند مگر اینکه نسخه های غنی شده مزایای بهداشتی استخوان قابل مقایسه را ارائه دهند.
  • اندازه های کوچک و جفت گیری مواد غذایی : نوشیدن شیر در مقادیر کمتر از 4 تا 8 اونس در یک زمان، به ویژه با یک وعده غذایی، اغلب از علائم چربی و پروتئین کم کم کم کم کم کم کم کم چرب جلوگیری می کند، و اجازه می دهد زمان بیشتری برای باقی مانده lactase به عمل.

از آنجا که لبنیات منبع عمده ای از بیماری های کلسیم در بسیاری از رژیم های غذایی غربی است، افرادی که از لبنیات اجتناب می کنند باید کلسیم را از منابع دیگر دریافت کنند: شیرهای گیاهی غنی شده، سبزیجات برگ (کائول، کلم بروکلی، چیوی لاکتوز)، برخی از داروهای گیاهی و ماهی قزل آلاینده "به همراه استخوان ها، سس کلسیم و مکمل های کلسیم در صورت لزوم باید تحت نظارت قرار گیرند، زیرا بسیاری از محصولات لبنی پنهان شده است (Fox)

اختلالات سلامت و سازگاری میکروبی

عدم تحمل لاکتوز درمان شده می تواند منجر به کمبود تغذیه شود، به ویژه در زنان یائسه و بزرگسالان مسن تر، بسیاری از جمعیت با غلظت کم (به عنوان مثال، شرق آسیایی) کلسیم به دست آمده از غذاهای غیر آلیو استخوان به جای حذف مواد غذایی گیاهی و سبزیجات، به سادگی، و بسیاری از جمعیت با غلظت کم (به عنوان مثال، آسیایی) کلسیم به دست آمده از منابع غیر غنی از غذاهای پرخاش، به سادگی سبزیجات و جایگزین آن، و جایگزین آن است.

میکروبیوم روده همچنین نقش مهمی ایفا می کند.افراد با عدم تحمل لاکتوز اغلب باکتری های کولون را توسعه می دهند که می توانند با متابولت لاکتوز سازگار شوند، کاهش علائم در طول زمان، این سازگاری، که به عنوان مسیر نجات روده شناخته می شود، ممکن است توضیح دهد که چرا برخی از افراد مبتلا به عدم مصرف ژنتیکی هنوز می توانند علائم لبنی را تحمل کنند.

مزایای احتمالی محدودیت Lactose

تحقیقات نوظهور نشان می دهد که محدود کردن لاکتوز ممکن است به شرایط خاصی کمک کند.برخی مطالعات نشان می دهد که کاهش مصرف لبنیات در افراد مبتلا به جذب لاکتوز می تواند علائم سندرم روده تحریک پذیر را کاهش دهد (IBS) و راحتی کلی اسید لاکتوز را بهبود بخشد، زیرا لاکتوز بدونigested می تواند ترکیب میکروبیتا روده را تغییر دهد، علاقه ای به این که آیا رژیم های کم نمکی یا سلامت متابولیکی، اغلب برای جلوگیری از نتیجه گیری های مفید و یا کاهش یافته اند.

خطر پوکی استخوان و مکمل کلسیم

با توجه به اینکه اجتناب از لبنیات ممکن است سلامت استخوان را به خطر اندازد، ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی باید مصرف کلسیم را در افراد تحمل لاکتوز ارزیابی کنند، مصرف روزانه کلسیم 1000 تا 1200 میلی گرم برای بزرگسالان است، بسته به سن و جنس، برخی از مواد مغذی غیر فعال شامل نوشیدنی های گیاهی غنی شده (تا 300 میلی گرم در هر فنجان)، کلسیم تنظیم شده بهفو (350 میلی گرم در هر فنجان)، و کاهش می یابد (اگر مقدار مصرف کم مصرف کربوهیدرات کافی باشد).

تحقیقات آینده و رویکردهای شخصی

درک ژنتیکی ما از عدم تحمل لاکتوز همچنان به پیشرفت در زمینه های فعلی تحقیقات شامل موارد زیر است:

  • تنظیم ژنتیک : الگوهای متیلاسیون DNA در اطراف منطقه LCT-MCM6 ممکن است بر بیان lactase فراتر از SNPs شناخته شده تاثیر بگذارد. برخی مطالعات نشان می دهد که متیلاسیون LCT با سطوح lactase ارتباط دارد، ارائه یک مکانیسم بالقوه برای تنوع بین فردی.
  • [FLT 1: 1] درمان [FLT:]: رویکردهای تجربی هدف ارائه lactase عملکردی به سلول های روده با استفاده از بردارهای ویروسی، اگرچه این همچنان پیش بالینی است، اما یک چالش بدون رد ایمنی به بیان پایدار دست می یابد.
  • ] [CRISPR] ویرایش مبتنی بر : آیا می توان لاکاز-پرباری SNP با خیال راحت به سلول های بنیادی روده از افراد غیر پراکنده معرفی شد؟ مطالعات اولیه اثبات مفهوم در ارگانوئیدهای روده نشان می دهد امکان سنجی فنی، اما موانع اخلاقی و ایمنی باقی مانده است.
  • تغذیه شخصی : به عنوان تست ژنتیکی ارزان تر و جامع تر می شود، توصیه های رژیم غذایی می تواند به نوع خاص lactase-pertingenotype، بهینه سازی هر دو تحمل و تغذیه طراحی شده است. برخی از سیستم عامل های مستقیم به مصرف کننده در حال حاضر ارائه پیشنهادات غذایی بر اساس انواع ژن LCT فرد.
  • تعدیل میکروبیم : تحقیق در پیش پروبیوتیک ها و پروبیوتیک هایی که سازگاری کولونی را افزایش می دهند ممکن است منجر به درمان های جدید شود که بدون نیاز به محدودیت های شدید غذایی، علائم را کاهش می دهند.

حرکت به سمت دقیق پزشکی به این معنی است که یک توصیه لبنیات یک اندازه (تمام مواد غذایی) منسوخ شده است، با این حال، آزمایش ژنتیکی به تنهایی نمی تواند شدت علائم را پیش بینی کند - ترکیب میکروبیوم روده، شرایط موجود (مانند IBS یا SIBO) و عادات غذایی دیگر میکروبیوم شیمی ترکیبی احتمالا ترکیب می شود بررسی های بالینی، داده های میکروبیوم و سابقه بالینی برای ارائه واقعا شخصی سازی شده در آخرین شاخص های پیگیری (Factance) است.

نتیجه گیری

عدم تحمل لاکتوز یک مثال روشن از چگونگی ژن های انسانی، تکامل و رژیم غذایی است که این وضعیت ناشی از انواع ژنتیکی است که بیان lactase را کنترل می کنند - گونه هایی که به طور مثبت در فرهنگ های لبنی انتخاب شده اند، اما در جمعیت بدون یک سابقه ژنتیکی گذشته نادر باقی مانده اند، به لطف تحقیقات ژنتیکی، ما می توانیم علت اساسی عدم تحمل لاکتوز را با افزایش دقت، در حالی که مدیریت رژیم غذایی موثر است، به ندرت می تواند به طور کامل از درک دقیق از هر فرد ضروری جلوگیری کند، به طور کامل از هر یک از درمان ژنتیکی.