دیابت فیبروز-ریولد Cystic Fibrosis چیست؟

دیابت مرتبط با سیستیک (CFRD) یک نوع متمایز از دیابت است که در افرادی که با فیبروز کیستیک زندگی می کنند، ایجاد می کند، ویژگی های هر دو نوع 1 و دیابت نوع 2 را به اشتراک می گذارد، اما یک علت اساسی منحصر به فرد و دوره بالینی است. CFRD زمانی رخ می دهد که پانکراس به طور مداوم توسط ویژگی های ضخیم فیبروز فیبروز، آسیب می رساند، سلول های بتا که اغلب به نوعی از آسیب رساندن به انسولین، بدون نوع اول، هیچ گونه عفونت های جلوگیری از دست آوردن آن، هیچ گونه مشکل اصلی انسولین، وجود دارد.

CFRD یکی از رایج ترین ویژگی های کودکان و بزرگسالان با فیبروز کیستیک است.تقریبا 20٪ از نوجوانان و 40-50٪ از بزرگسالان با فیبروز کیستیک توسعه CFRD. غربالگری برای CFRD سالانه پس از سن 10 در افراد مبتلا به فیبروز کیستیک توصیه می شود زیرا تشخیص اولیه عملکرد ریه، وضعیت تغذیه و بقای آن را بهبود می بخشد، افزایش امید به زندگی مهم در CFRD.

برای پیشینه اضافی در فیبروز کیستیک و اثرات سیستمیک آن، نمای کلی بنیاد فیبرووزیس را ببینید.

چرا CFRD Differs از نوع 1 و دیابت نوع 2

علت و پاتوفیولوژی

دیابت نوع 1 یک بیماری خود ایمنی است که در آن سیستم ایمنی به اشتباه سلول های بتا تولید کننده انسولین را در پانکراس از بین می برد، این تخریب معمولا سریع است، منجر به کمبود انسولین مطلق می شود.مردم با نوع 1 باید انسولین را از لحظه تشخیص دفع کنند.

دیابت نوع 2 با مقاومت به انسولین شروع می شود - سلول ها به درستی به انسولین پاسخ نمی دهند - و پانکراس در ابتدا با تولید انسولین بیشتر جبران می کند، به ویژه سلول های بتا خسته می شوند و ترشحات کبدی سیستمیک و آسیب پذیری.

]CFRD از زخم فیزیکی (fibrosis) از پانکراس ناشی از تنظیم کننده رسانای فیبروز ترانسمبرمیران (CFTR) ژن فرار از نوع آسیب پذیری به طور منظم، باعث اختلال در عملکرد بیرونی و انتهایی تولید انسولین به تدریج کاهش می یابد و کبد نیز ممکن است به جای آن، مقدار زیادی از مقاومت توده ای غیر فعال باشد؛ به جای اینکه به طور موقت، مقاومت توده ای از دست برود.

سن Onset و ارائه بالینی

نوع 1 اغلب به طور ناگهانی در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود، اگرچه ممکن است در هر سنی رخ دهد.سهام کلاسیک پلیپزیزی، پلیوری و کاهش وزن در هفته ها تا ماه ها معمولاً بعد از ۴۵ سالگی بروز می کند، اما افزایش میزان چاقی منجر به افزایش تشخیص در افراد جوان تر می شود.در بسیاری از موارد، نوع ۲ به عنوان متخصص تشخیص خون و معمول تشخیص داده می شود.

علائم CFRD می تواند ظریف باشد و اغلب با بدتر شدن فیبروز کیستیک اشتباه می کند، علائم رایج شامل کاهش وزن، خستگی، عفونت های مکرر ریه و کاهش در عملکرد دیابت کلاسیک -polydipsia، پلیور، پلیفیژی - کمتر برجسته هستند یا ممکن است توسط خواسته های روزانه مدیریت فیبروز، مانند رژیم های اولیه کبدی، و افزایش سریع یک شاخص توده ای در این کاهش شدید بدن، پوشش داده شود.

استراتژی های مدیریت

دیابت نوع 1 با درمان انسولین مادام العمر، شمارش کربوهیدرات و نظارت بر گلوکز خون مدیریت می شود. بسیاری از مردم از پمپ های انسولین یا نظارت مستمر گلوکز استفاده می کنند.هدف این است که ترشحات انسولین فیزیولوژیک را تا حد ممکن تقلید کنید در حالی که از هیپوگلیسمی شدید اجتناب می کنند.

] نوع 2 دیابت در ابتدا با تغییرات شیوه زندگی (diet، ورزش، کاهش وزن) و داروهای خوراکی مانند متافرمین انسولین یا سایر عوامل تزریقی به عنوان پیشرفت بیماری اضافه می شود.این تمرکز اغلب در کاهش مصرف کالری و افزایش فعالیت فیزیکی برای بهبود حساسیت به انسولین است.

]CFRD تقریبا همیشه با انسولین درمان می شود، زیرا داروهای خوراکی به طور کلی کمتر موثر هستند. انسولین درمانی کمک می کند تا کنترل قند خون خوب را حفظ کند در حالی که فراهم کردن کالری مورد نیاز برای مقابله با سوء تغذیه مشترک در فیبروز کیستیک، توصیه های غذایی با کالری بالا، غذاهای با چربی بالا (مانند رژیم های استاندارد دیابت) به دلیل اینکه وزن ابتدا باید با استفاده از فیبروئیدهای فیبروئیدی هماهنگ شده باشند، به عنوان عوامل مراقبت از آن استفاده شود.

اهمیت تشخیص دقیق

تشخیص غلط CFRD به عنوان نوع 1 یا نوع 2 می تواند منجر به برنامه های درمان نامناسب شود که به طور کلی به سلامت آسیب می رساند.به عنوان مثال، قرار دادن فرد با CFRD در رژیم غذایی با کالری محدود (معمولا برای نوع 2) می تواند سوء تغذیه را بدتر کند و به طور مشابه کاهش یابد، عدم شروع انسولین به سرعت می تواند منجر به کنترل گلوکز ضعیف، عفونت ها و کاهش بقا، سوء برچسب گذاری به عنوان آزمایش فیبروز 1 و تشخیص غیر ضروری شود.

تشخیص بر روی یک آزمون تحمل گلوکز خوراکی (OGTT) که استاندارد طلایی برای CFRD است، آزمایش گلوکز خون را قبل و بعد از بارگیری گلوکز اندازه گیری می کند. سطح گلوکز 2 ساعته ≥ 200 mg / dL دیابت را تأیید می کند، اما CFRD همچنین می تواند با هیپرگلیسمی ناشتا (FLT:0C) موارد منبع CFRD (F:1LT) نیز باید در طول تشخیص بیماری های حاد تأیید شود.

ارائه دهندگان بهداشت و درمان همچنین باید تشخیص فیبروز کیستیک (از طریق تست عرق یا آزمایش ژنتیکی) را تأیید کنند و انواع دیگر دیابت را رد کنند. تست Autoantibody می تواند به حذف نوع 1 کمک کند، در حالی که سطح پپتید C و نشانگرهای مقاومت به انسولین، تشخیص سلول را تشخیص می دهد، C- پپتید به طور معمول کم است، اما غایب نیست، و autoantibodies منفی هستند.

نقش CFTR Modulator Therapies

ظهور درمان های اصلاح کننده CFTR - مانند ivacaftor، lumacaftor، tezacaftor و elexacaftor - چشم انداز مراقبت فیبروز کیستیک را تغییر داده است، این داروها می توانند عملکرد CFTR را در افراد با جهش های ژنتیکی خاص بهبود بخشند، که منجر به عملکرد بهتر ریه، تشدید و بهبود وضعیت تغذیه مهم، همچنین می شود که برخی از سلول های پانکراس را کاهش می دهد.

مطالعات نشان می دهد که درمان اصلاح کننده CFTR می تواند ترشح انسولین و تحمل گلوکز را در برخی از افراد مبتلا به CFRD بهبود بخشد، اما اثر یکنواخت نیست؛ بیماران مبتلا به آسیب پیشرفته پانکراس ممکن است به اندازه ای که اصلاح کننده ها تعادل انرژی را تغییر می دهند، بهبود یابند و ممکن است تغییرات در حساسیت به انسولین را تجربه کنند.

پیچیدگی ها و Prognosis

خطرات کوتاه مدت

افرادی که CFRD در معرض خطر ابتلا به هیپرگلیسمی و هیپوگلیسمی هستند، قند خون بالا با اختلال عملکرد ایمنی و ارتقاء رشد باکتری، عفونت های ریه را بدتر می کند. Hyperگلیسمی همچنین عملکرد نوتروفیل را مختل می کند و باعث کاهش ترشح مخاطی می شود، به ویژه هنگامی که عفونت های کبدی ضعیف است، قند خون پایین می تواند از انسولین همراه با وعده های غذایی از دست رفته یا افزایش فعالیت فیزیکی، رخ دهد.

طولانی مدت پیچیدگی

عوارض میکروسکوپی مشابه با کسانی که در نوع 1 و دیابت نوع 2 می توانند در CFRD، از جمله رتینوپاتی، نتروپاتی، و نوروپاتی. عودت رتینوپاتی در CFRD افزایش با طول مدت دیابت؛ امتحانات چشم سالانه کمتر شایع است، اما می تواند توسط بیماری مزمن کلیوی از سایر درمان های فیبروز (به عنوان مثال، کلسترول جذب عصبی) گزارش شده است، به نظر می رسد کمتر از سرطان، اما به نظر می رسد.

مهمترین نتیجه طولانی مدت از کنترل ضعیف CFRD تسریع عملکرد ریه (کاهش) است که علت اصلی مرگ در فیبروز کیستیک است. Hyperگلیسمی به طور مستقیم عملکرد ریه را با ایجاد گلیسم پروتئین، افزایش التهاب و افزایش حساسیت به عفونت هایی مانند Pseudomonas augerosa] مختل می کند.[۱۰] راهنمای درمان اولیه، و افزایش می دهد.

ملاحظات ویژه در مدیریت

تغذیه و نیازهای کالری

بر خلاف توصیه های تغذیه استاندارد دیابت که اغلب کربوهیدرات ها و چربی ها را محدود می کند، هدف رژیم غذایی برای CFRD حفظ یا افزایش وزن بدن است. افرادی که فیبروز کیستیک دارند نیاز به 120 تا 150 درصد از مصرف کالری معمول به دلیل جذب و افزایش مصرف انرژی از مشکلات تغذیه ای دارند.درمان انسولین زمان آن است که اجازه مصرف غذاهای با کالری بالا و بدون ایجاد بیش از حد نیاز به مصرف پروتئین های حاوی فیبروز را از حد کاهش دهد.

رژیم انسولین

اکثر افراد مبتلا به CFRD از ترکیبی از انسولین طولانی مدت (باسک) و واکنش سریع (بولوس) انسولین با وعده های غذایی استفاده می کنند، برخی ممکن است به خوبی در انسولین های پیش مخلوط شده انجام دهند، اما این موارد کمتر انعطاف پذیر هستند و نظارت مستمر گلوکز (CGM) بسیار مفید است زیرا می تواند جهش های پس زمینه ای و هیپوگلیسمی شبانه را تشخیص دهد که در طول درمان فیبروز شایع هستند، اغلب اوقات بهبود می تواند به طور چشمگیری افزایش یابد.

فعالیت فیزیکی و فیزیکی

ورزش منظم برای همه افراد مبتلا به فیبروز کیستیک تشویق می شود زیرا عملکرد ریه، تراکم استخوان و تناسب اندام کلی را بهبود می بخشد.برای کسانی که دارای CFRD هستند، ورزش می تواند گلوکز خون را پایین بیاورد، اما همچنین خطر هیپوگلیسمی را افزایش می دهد.قبل و پس از تمرین چک های قند خون توصیه می شود.

تصویر برداری و نظارت توصیه

بنیاد سیستیک فیبروز توصیه می کند غربالگری سالانه OGTT از سن 10 برای همه افراد مبتلا به فیبروز کیستیک شروع شود، غربالگری باید انجام شود زمانی که فرد به طور بالینی پایدار است (نه در طی تشدید حاد ریوی) زیرا بیماری می تواند باعث بروز هیپرگلیسمی ترانسی شود.اگر OGTT غیر طبیعی است، اما تشخیص نیست، آزمایش پیگیری باید در شش ماه گذشته رخ دهد، علاوه بر این، قبل از اینکه یک ناهنجاری گلوکز مداوم تشخیص دهد.

علاوه بر OGTT، هموگلوبین A1c (HbA1c) برای نظارت استفاده می شود، اما در فیبروز کیستیک کمتر قابل اعتماد است، زیرا گردش خون قرمز تغییر یافته و عفونت های مکرر است. سریع گلوکز و سطوح پس زمینه از قند خانه، داده های قابل اجرا بیشتری را ارائه می دهد.

روانشناسی و کیفیت زندگی در نظر گرفته

مدیریت CFRD اضافه کردن لایه دیگری از پیچیدگی به رژیم درمان فیبروز کیستیک در حال حاضر خواستار. بیماران باید تخلیه روزانه راه هوایی، آنزیم ها، داروهای استنشاق، ویزیت های مکرر کلینیک و در حال حاضر تزریق انسولین یا پمپ درمانی را بهبود بخشد، این می تواند منجر به خستگی، اضطراب و تیم های مراقبت از افسردگی شود.

مسیر های آینده و تحقیقات

تحقیقات مداوم بر جلوگیری از CFRD از طریق استفاده اولیه از اصلاح کننده های CFTR تمرکز دارد، درک عوامل ژنتیکی که تعیین می کنند که CFRD را توسعه می دهند و ابزارهای نظارت بر گلوکز بهتر هستند. فرمول های انسولین جدید با جذب بیشتر قابل پیش بینی تر مطالعه می شوند، علاوه بر این، درمان هایی که از عملکرد سلول بتا محافظت می کنند یا لکات پانکراس را بازسازی می کنند می توانند تاریخ طبیعی CFRD بالا را تغییر دهند. [Fview]

نتیجه گیری

دیابت مرتبط با سیستیک یک بیماری منحصر به فرد و چالش برانگیز است که نیاز به یک رویکرد متفاوت از نوع 1 یا نوع 2 دیابت دارد، ریشه های آن در زخم پانکراس که توسط فیبروز کیستیک ایجاد شده است، نه حمله خود ایمنی و یا عوامل تشخیص شیوه زندگی، اغلب در نوجوانی یا بزرگسالی رخ می دهد، و علائم ممکن است توسط بیماری کبدی مناسب از طریق غربالگری سالانه، نظارت بر انسولین، باید با رژیم های مراقبت از رژیم های بهداشتی نزدیک، و رژیم های بهداشتی نزدیک، حفظ شود.

آگاهی در میان ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی و خانواده اولین گام به سمت نتایج بهتر است.با درک ماهیت متمایز CFRD، پزشکان می توانند از تشخیص نادرست جلوگیری کنند و درمان هدفمند را ارائه دهند که به محدوده کامل نیازهای بیمار رسیدگی می کند. برای هر کسی که در مراقبت از افراد مبتلا به فیبروز کیستیک دخیل است، آگاه ماندن در مورد CFRD فقط مفید نیست - این امر ضروری است با پیشرفت های تنظیم کننده و ابزار مدیریت زندگی بیشتر برای افراد مبتلا به منابع شخصی سازی شده است.