הפרעות מולדות שיכולות למתימי או לגרום לתסמיני סוכרת

קישור בין בלוטות האדרנלין לבין סוכר דם

בלוטות ⁇ , איברים קטנים וטרינגולריים לכלכליה, הם מרכזיים התגובה הלחץ של הגוף, חילוף החומרים, ובקרת לחץ הדם.הם מייצרים קורטיזול, אלדוסטרון, catecholamines, ו אנדרוגנים - הורמונים המשפיעים ישירות על גלוקוז homeostasis. כאשר אלה glands תקלה, העיכובים הורמונליים עלולים ליצור תמונה קלינית כי קרוב מאוד כמו סוכרת, או יותר, לעתים קרובות, עלולים לחקות הפרעות טיפול תרופתיות.

ההכרה בהפרעות אלה חשובה במיוחד משום שהסימפטומים - עייפות, שינויים במשקל, סוכר בדם גבוה או נמוך, ותנודות לחץ דם - נפוצים לשתי התנאים.ללא הערכה ממוקדת, מחלת ⁇ עלולה ללכת ללא טיפול בזמן שניהול הסוכרת נשאר תת-אופטימי. מאמר זה חוקר את הפרעות בלוטת התריס הגדולות המשפיעות על חילוף החומרים גלוקוז, איך הם מציגים, ואת השלבים הדרושים כדי להבדיל אותם מסוכרת ראשונית.

הפרעות מולדות נפוצות המשפיעות על הסימפטומים של סוכרת

תסמונת Cushing: The Cortisol Excess Problem

תסמונת Cushing מביאה לחשיפה ממושכת לרמות גבוהות של קורטיזול.זה יכול להתרחש מגידול סיבולת (adenoma או carcinoma) כי באופן אוטונומי מפרשת קורטיזול, מעודף ייצור ACTH על ידי גידול בורוטרי (מחלת Cushing), או משימוש corticooid אקסוגנית.

(FLT:0) Impact על חילוף החומרים גלוקוז:FLT:1 מוגברת קורטיזול מעורר gluconeogenesis בכבד, מפחית את גלוקוז בשריר ושומן, ומקדמת ליפוליסזה.אפקטים אלה להעלות את צום ואת רמות הגלוקוז בדם שלאחר הניתוחי. כמו 40-60% מהחולים עם תסמונת Cushing לפתח סובלנות או סוכרת אוראלית דורש לעתים קרובות דלקת אינסולין רב.

(FLT:0) סימפטומים: FLT:1 חולים עם תסמונת Cushing ניסיון המרכזי השמנת יתר, סיבוב הפנים (מול הפנים), כריות שומן בינוני, עור דק, חולשה קלה, פרוקסימית שרירים, ו hypertension. אלה חופפים עם סוכרת מסוג 2, במיוחד כאשר השמנת יתר היא נוכחת, נוכחות של פסטה סגולה, buffalopopo, ונקודות עודף מסומנים יותר מאשר דלקתיות.

(FLT:0) רמזים אגנוסטיים: FLT:1 הממצאים הבאים צריכים להעלות חשד לתסמונת של Cushing בחולה עם סוכרת: היפרגליקמיה בלתי מבוקרת למרות טיפול אגרסיבי, או אוסטאופורוזיס בלתי מוסבר, hypokalemia, או תכונות של hypercortisolism הנדרשת על בדיקה גופנית.

(FLT:0)Treatment: FLT:1 ניתוח קלטיבי (resection of viuitary or ⁇ גידול) הוא המועדף.אם ניתוח אינו אפשרי, טיפול רפואי עם מעכבי סטרואידים (למשל, קטקונאזול, metyrapone) או glucocorticoid קולטנים (mipristone) עשוי לשמש במקרים קיצוניים, הפסקת מפרקים או טיפול תרופתי הוא לעתים קרובות יכול להפחית את הפחתת תרופות גסטרואיד מוצלח.

מחלת אדיסון: הסיכון לצמצום

מחלת אדיסון (primary ⁇ insufficiency) מאופיינת על ידי הרס של ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ המוח, המוביל להרס הייצור של קורטיזול ואלדוסטרון. Autoimmune ⁇ itis הוא הגורם הנפוץ ביותר במדינות מפותחות; גורמים זיהומיים (דלקת ריאות, זיהומים פטרייתיים) ו ⁇ דו-צדדי הם פחות נפוצים.

(FLT:0) Impact על חילוף החומרים גלוקוז: FLT:1 מחסור Cortisol מסיר את התגובה נגד רגולציה אינסולין, מה שהופך חולים נוטה hypoglycemia, במיוחד במהלך צום, מחלה או פעילות גופנית. אובדן של aldosterone מוביל נתרן, ניכוי נפח, היפרקלמיה, וגילוקוז נוסף על ידי פגיעה בגונאליים ותפקוד תרופות ארוכות.

(FLT:0) תסמינים מנוגדים:FreaLT:1 ; הסימפטומים הקלאסיים של אדיסון - קוצר משקל, אובדן משקל, היפר-הגירה של עור ו mucous membranes, hypotension אורתוסטטית - ניתן לפרש כמו שליטה סוכרת גרועה, במיוחד אם חוויות תכויפות תכופות hypoglycemic פרקים.

הגישה הגאונית:0 (Diagnostic Access: FLT:1 Measurement of morning cortisol ו- ACTH היא הצעד הראשון. רמה נמוכה של קורטיזול עם ביצועים גבוהים של ACTH מאשר חוסר יעילות ראשונית של קידוד ראשוני.מבחן הסינכרון (ACTH) הוא תקן הזהב.

(FLT:0)Treatment ואינטראקציה עם ניהול סוכרת:ראהFLT:1 החלפה glucocorticoid (hydrocortisone, prednisone) ו, במחלה העיקרית, החלפת מינרלים (פלונדרוקורטיזון) הם חיוניים.האתגר נמצא במאזן של מינון סטרואידים: סטרואידים קטנים מדי מוביל hypoglycemia ו- ⁇ משבר; יותר מדי גורמים היפרגליקומיתיים חמורים של דלקת מפרקים (D) עם דלקת ריאות (דלקת ריאות) יש צורך בבירור דלקת ריאות) עם דלקת ריאות.

Pheochromocytoma: משבר Catecholamine ו Hyperglycemia

Pheochromocytoma הוא גידול נדיר של medulla (או פרגן חוץ-אדרן) הוא שחרור מוגזם של אפינפרין ו Norepinephrine גורם תנודות דרמטיות בלחץ הדם, חפיפונים, כאבי ראש, וסויעה. אלה catecholamines גם לקדם גליקוגניוזיס, glucesiones, ו liposis מוביל אפילו דלקת ריאות.

(FLT:0) נטייה בסוכרת:FLT:1 מטופל עם סוכרת שחווה פרקים של יתר לחץ דם, tachycardia, וחרדה - במיוחד אם מלווה היפרגליקמיה חמורה כי הוא אפיזודי - יש להעריך עבור pheochromocytoma.העלייה המהירה בגלוקוז בדם במהלך גל של קטטולאמין עשוי להיות מיוחסת לא נכון לתזונה או ללקות גלוקוז, בין לחץ מתון, בין אם הוא עלול להיות לקוי.

(FLT:0) אבחון: 1FLT (מדיום של פלזמה או metanephrines ו catecholamines הוא רגיש מאוד. Imaging עם CT או MRI של הבטן מגלה את הגידול. בדיקות גנטיות מומלץ, עד 40% מהמקרים קשורים לתסמונת תורשתית (למשל, בין המינים, VHL, NF1).

(FLT:0) Management:FLT:1 , סעיף רגולגי של הגידול הוא מרפא, אבל דורש הכנה לפני הניתוח עם הסגר אלפא-adrenergic (למשל, פנוקסיבנזמין) ואחריו beta-blockade כדי למנוע משבר hypertensive במהלך ניתוח מוצלח, רמות גלוקוז לעתים קרובות לחזור נורמלי אם הגידול היה הגורם היחיד של סוכרת נוגדת אינסולין.

הפרעות ⁇

4.התוצאות האדרננליות: אפקטים פונקציונליים ולא מצחיקים

ההמונים האדרננטליים יותר ויותר התגלו באופן מקרי על הדמיה (inci Dentalomas) (רובם הם adenomas שאינם פונקציונליים, אבל עד 5–10% הורמונים חשאיים כגון קורטיזול (של Cushing), aldosterone, או catecholamines. אפילו cortisol-secreting aomas יכול להחמיר את השליטה הגליקמית עם מחלה עצמאית).

גידולים גדולים או ממאירים עשויים לייצר הורמונים מרובים או לגרום לאפקט המוני, ניהול מסבך נוסף.הערכה כולל עבודה הורמונלית (קורטיזול, aldosterone /renin יחס, metanephrines) ומאפיינים הדמיה על CT או MRI.עבור adenomas לא פונקציונלי, המתנה קפדנית היא מתאימה, אבל סוכרת צריכה להיות במעקב לפיתוח של hypercortisolism לאורך זמן.

5. Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH)

CAH היא קבוצה של הפרעות אוטוסומליות הנגרמת על ידי מחסור של אנזימים המעורבים בסינתזה קורטיזול.הצורה הנפוצה ביותר היא חסר 21-hydroxylase. ייצור קורטיזול מאויש מוביל לאובדן משוב שלילי על ה-Boottary, הגדלת כונן ACTH, אשר בתורו ממריץ ומיוצר ייצור אלסטרון עשוי גם להיות פגיע טפסים מלח.

(FLT:0)Glucoseהשלכות: FLT:1 למרות CAH בעיקר משפיע על ילדים, מחסור קורטיזול מתמשך במבוגרים יכול לגרום hypoglycemia חוזרת, במיוחד במהלך הלחץ.converse, glucocorticתרפיה המשמשת כדי לדכא את ACTH ו עודף אנדרוגן יכול לגרום היפרגלימיה ועלייה במשקל, חיקוי חולים עם CAH אשר דורשים סוכרת זהירה, במיוחד כדי לתרום דלקת יתר על ידי אינסולין, במיוחד.

(FLT:0) אבחון: 1.FLT:1 רמות של 17-hydroxyprogesterone (17-OHP) בתגובה לגירוי ACTH מאשר את האבחנה. בדיקות גנטיות מזהה את המוטציה הספציפית.במבוגרים עם סוכרת, CAH צריך להיחשב אם יש היסטוריה של איברי המין העל-חיים אמפיריים בלידה, גיל ההתבגרות, קצר-הפרש, בגרות, או hypoexemia.

(FLT:0) Management:FLT:1 , Glucocorticoid החלפת (hydrocortisone, prednisone) הוא titrated כדי לנרמל את רמות ACTH וrogen תוך הימנעות overטיפול. מינרלוקואורטיפולוס נוסף טפסים מבזבז מלח.נשים עם CAH והתנגדות אינסולין עשויים ליהנות מ metformin רגיל בדיקות גלוקוז הוא מומלץ.

השלכות על אבחון וטיפול

הערכה קלינית: מתי לחשוד בהפרעת פתע

ספקי שירותי הבריאות צריכים לשמור על מדד גבוה של חשד בתרחישים הבאים:

(FLT:0) hypoglycemiaFLT 1 מטופל עם סוכרת, במיוחד אם זהה או חמור ולא מוסבר על ידי תרופות לא תואמים, שינויים תזונתיים, או פגיעה חוזרת.
(FLT:0) היפרגליקמיה FLT:1, למרות מינונים של אינסולין או סוכנים אוראליים מרובים, במיוחד עם תכונות של השמנת יתר מרכזית, לחץ דם, ונפיחות קלה.
(ב) [15] ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇
(FLT:0) , ניגודים (Electrolyte חריגים) או היפרקלמיה עם hyponatremia (Addison’s, Hyperaldosteronism) או היפרקלמיה עם hyponatremia (Addison’s).
(ב) ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇

היסטוריה יסודית ובחינה גופנית הם קריטיים: סקירה של ההיסטוריה של תרופות (כולל סטרואידים נשפים או נושאים), היסטוריה משפחתית של הפרעות אנדוקריניות, ותסמונת גנטית קשורה. הממצאים הפיזיים מרכזיים כוללים פיגמנטציה של אדיסון, striae והשמנת יתר מרכזית ב Cushing's, ופרקים היפרגנטיסטיים ב pheochmocytoma.

מעבדה ו Imaging Workup

בדיקות בדיקות בדיקות ראשוניות צריכות להיות מותאמות להפרעת החשוד:

(FLT:0) ,Sawected Cushing: ⁇ 1 מ"ג לילה דהקסמטאסון מבחן דיכוי, 24 שעות ביממה urinary free cortisol, מאוחר-לילה cortisol.
(ב) ⁇ :0) ,[דרוש מקור]: ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇
(ב) נבואות נבואה:0) נבואות נבואה וקטקולמינים.
(FLT:0) מאורע חריגה:FLT:1 הערכה הורמונלית כמו לעיל, בתוספת פלזמה Aldosterone ריכוז / פעילות עבור היפרלדוסטרונוניזם ראשוני אם hypertensive ו hypokalemic.

Imaging: CT של בלוטות ⁇ עם ערכי הפחתת שתן עוזר לאפיין המוני.MRI ניתן להשתמש עבור pheochromocytoma (T2 hyperintensity) חשד למחלת Cushing, MRI בורות עם ניגוד הוא צורך הדמיה פונקציונלית (למשל, MIBG סריקה) משמש לעתים עבור pheochcymotoma.

טיפול, התאמת תרופות ותיאום הטיפול

ניהול הפרעות סיבולת בחולים עם סוכרת דורש גישה בין-תחומית הכוללת אנדוקרינולוגים, ספקי טיפול ראשוניים ומחנכים סוכרתיים.

(FLT:0) עבור אדיסון: 1FLT להחליף גלוקוזקורטיקואידים צריך להיות מותאם לחקות קצב סביבות טבעי; מינונים בוקר גבוה ביותר. מתח הוראות יש לספק. תרופות סוכרת, במיוחד אינסולין ו sulfonylureas, עשוי להיות צורך ירידה המינון כדי למנוע hypoglycemia.
(FLT:0) עבור Cushing:FLT:1 תיקון כירורגי מוביל לעתים קרובות לשיפור מהיר ברגישות אינסולין; רמות גלוקוז לאחר הניתוח יש לעקוב מקרוב כדי למנוע hypoglycemia.
(FLT:0) עבור pheochromocytoma:cioFLT:1 , Preoperative alpha-blockade הוא קריטי; beta-blockers צריך רק להוסיף לאחר חסימת אלפא כדי למנוע vasoconion לא מוגדר אלפא. במהלך ניתוח, ניטור גלוקוז מתמשך הוא prudent בגלל שחרור קלקאמין מסיבי ולאחר מכן.
(FLT:0) עבור CAHoriFLT 1:1 מינונים גלוקוזקורטיקואידים צריך להיות titrated כדי לשמור על רמות אנדרוגן נורמלי תוך הימנעות overטיפול יתר. בחולים עם סוכרת, אינסולין וסוכני אוראלי עשויים להיות זקוקים להתאמה כמו סטרואידים הם אופטימיזציה.

כל אחת מההפרעות הללו דורשת מעקב ארוך טווח, במיוחד לאחר ניתוח או שינויים בתרופות.מטופלים צריכים להיות משכילים לגבי סימפטומים של משבר סיבולת או עודף הורמון לשאת זיהוי התראה רפואית.

מדוע מודעות משנה: הקטנת שגיאות אבחון ושיפור

היכולת של הפרעות סיבולת לחקות או להחמיר את הסימפטומים סוכרת היא תופעה קלינית מתואמת היטב, אך היא נותרה תחת פיקוח. סקירה שיטתית של מקריות אנתרופולוגיה מצאו כי היפרקורטיזוליזם subclinical הוא נוכח ב 5-30% מהמקרים, שרבים מהם סוכרת או טרום סוכרת.

לעומת זאת, אבחון הפרעת סיבולת יכול להפוך את הקורס הקליני של המטופל.בחול עם תסמונת Cushing העובר ניתוח סיבולת מוצלח, סוכרת יכול להיכנס ל remission. ב מחלת אדיסון, תחליף glucocorticoid מתאים מייצב גלוקוז בדם ומונע משברים מסכני חיים. עבור אלה עם pheochromocyoma, ניתוח לחסל את המקור של היפרגליקוקורטיזמיים בלתי צפויים.

לכן, רופאים צריכים לראות קושי בלתי מוסבר בשליטה גליגליקולמיה או hypoglycemia - כהזדמנות לשקול את ציר הקידוד.בדיקות סינון פשוטות, כאשר מונחה על ידי חשד קליני, יכול לחשוף תנאים שניתן לטפל בהם באופן מעמיק באיכות החיים ולהפחית את נטל הבריאות.

מסקנה

בלוטות ⁇ מפעילים שליטה חזקה על חילוף החומרים של גלוקוז.הפרעות להפריע את הפלט הורמונלי שלהם - תסמונת של קושינג, מחלת אדיסון, pheochromocytoma, גידולים סיבולת, ו hyperplasia מולד - יכול כולם להציג עם או להחמיר סימפטומים סוכרת. הבנה מעמיקה של קשרים אלה, הערכה קלינית חריפה, ובדיקה מתאימה הם חיוניים לטיפול מדויק ויעיל.

(ב) קרא עוד, נא להתייעץ עם המכון הלאומי לסוכרת ומחלות עיכול וקידני (NIDDK) מדריך על קידוד insufficiencyFLT:1 ו-FLT:2 Endocrine Society Clinical Practice Guidelines for Cushing's syndromeFLT 3: משאבים נוספים לניהול pheochmocytoma ניתן למצוא דרך המכון הלאומי ל-47Fמרכז: 5: 7 LT5iF) תרופות מורכבות לטיפול בסרטן: