उच्च जोखिम आबादी में आनुवंशिक संवेदनशीलता परीक्षण की भूमिका

आनुवंशिक संवेदनशीलता परीक्षण निवारक चिकित्सा में एक महत्वपूर्ण उपकरण के रूप में उभरा है, विशेष रूप से कुछ बीमारियों के एक मजबूत परिवार के इतिहास वाले व्यक्तियों के लिए। विशिष्ट आनुवंशिक मार्करों का विश्लेषण करके, चिकित्सक किसी व्यक्ति के जीवनकाल जोखिम का आकलन कर सकते हैं जैसे वंशानुगत स्तन और अंडाशय कैंसर, लिंच सिंड्रोम, फैमिलियल हाइपरक्लोस्टेरोलिमिया, और अन्य विरासत वाले विकार। यह परीक्षण सक्रिय, व्यक्तिगत देखभाल की ओर प्रतिक्रियाशील उपचार से परे चल रहा है, जिससे पहले हस्तक्षेपों को सक्षम किया जा सकता है जो जीवन को बचा सकता है। हालांकि, इन परीक्षणों को नियमित अभ्यास में एकीकृत करने के लिए लाभ, सीमाओं और नैतिक सुरक्षा के सावधानीपूर्वक विचार की आवश्यकता होती है।

आनुवंशिक संवेदनशीलता परीक्षण को समझना

आनुवंशिक संवेदनशीलता परीक्षण क्या है?

आनुवंशिक संवेदनशीलता परीक्षण विरासत में लिया वेरिएंट के लिए एक व्यक्ति के डीएनए की जांच करता है - जिसे उत्परिवर्तन या बहुरूपण भी कहा जाता है - जो कुछ बीमारियों के विकास के जोखिम में वृद्धि के साथ जुड़े हुए हैं। नैदानिक परीक्षण के विपरीत, जो एक रोगसूचक व्यक्ति में स्थिति की पुष्टि करता है, उनकी पूर्वाग्रह प्रकट करने के लिए स्पर्शोन्मुख लोगों पर संवेदनशीलता परीक्षण किया जाता है। परीक्षण आमतौर पर रक्त, लार, या गाल झाड़ू के नमूने पर किया जाता है, और डीएनए अनुक्रमित होता है या ज्ञात जोखिम-समृद्ध वेरिएंट की तलाश करने के लिए जीनोटाइप किया जाता है।

आनुवंशिक संवेदनशीलता टेस्ट के प्रकार

]एकल जन परीक्षण: एक जीन पर ध्यान केंद्रित करने के लिए दृढ़ता से एक विशिष्ट स्थिति से जुड़ा हुआ है, जैसे BRCA1 ]]]] और BRCA2 स्तन और अंडाशय कैंसर के लिए, या MLH1], ]MSH2[FLT:]], [FLT:]]]]MsH6]], और [FLT:
Gene पैनल: एक साथ कई जीनों का विश्लेषण, अक्सर एक विशिष्ट रोग श्रेणी (जैसे, वंशानुगत कैंसर पैनल, कार्डियोमायोपैथी पैनल, या अतालता पैनल) के अनुरूप होता है।
Exome या genome sequencing: एक व्यापक दृष्टिकोण जो कोडिंग या पूरे genome को पढ़ता है, उपयोगी जब परिवार के इतिहास में एक आनुवंशिक सिंड्रोम का सुझाव दिया है लेकिन प्रेरक जीन अज्ञात है। इस विधि में आकस्मिक निष्कर्षों को भी उजागर किया गया है-अपेक्षित वेरिएंट जो अन्य स्थितियों के लिए जोखिम को इंगित कर सकते हैं।
Polygenic जोखिम स्कोर (PRS): एक उभरते प्रकार जो कई सामान्य वेरिएंट के प्रभाव को बढ़ाता है, प्रत्येक को एक छोटे प्रभाव के साथ, कोरोनरी धमनी रोग, टाइप 2 डायबिटीज, या ब्रेस्ट कैंसर जैसी जटिल बीमारियों के लिए संचयी जोखिम अनुमान की गणना करना।

कौन माना जाता है "उच्च जोखिम"?

उच्च जोखिम आबादी में आम तौर पर निम्नलिखित में से एक या अधिक व्यक्तियों को शामिल किया गया है:

एक प्रथम डिग्री सापेक्ष (माता-पिता, भाई, बच्चे) का निदान प्रारंभिक उम्र में वंशानुगत स्थिति का निदान किया गया।
परिवार के समान ही समान या संबंधित कैंसर के साथ परिवार के सदस्यों को कई बार।
एक ज्ञात रोगजनक संस्करण जिसे परिवार के सदस्य में पहचाना जाता है।
कुछ कैंसरों का व्यक्तिगत इतिहास जो असामान्य रूप से युवा उम्र में होते हैं या दुर्लभ (जैसे, पुरुष स्तन कैंसर, द्विपक्षीय कैंसर, या एकाधिक प्राथमिक कैंसर) होते हैं।
विशिष्ट आनुवंशिक विविधताओं के लिए उच्च वाहक आवृत्तियों के साथ जातीय पृष्ठभूमि, जैसे कि BRCA] mutations के लिए Ashkenazi यहूदी ancestry।
विशिष्ट नैदानिक विशेषताओं (जैसे, एकाधिक रंगात्मक पॉलीप्स, प्रारंभिक-onset कोरोनरी धमनी रोग) की उपस्थिति जो विरासत में मिली पूर्वाभास का सुझाव देती है।

उच्च जोखिम जनसंख्या के लिए लाभ

प्रारंभिक जांच और निगरानी

जब एक आनुवंशिक संवेदनशीलता की पहचान की जाती है, तो स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता मानक दिशानिर्देशों की तुलना में गहन स्क्रीनिंग प्रोटोकॉल साल पहले शुरू कर सकते हैं। उदाहरण के लिए, महिलाओं के साथ एक BRCA उत्परिवर्तन शुरू हो स्तन MRI और 25-30 की उम्र में मैमोग्राफी, और पहले डिम्बग्रंथि कैंसर निगरानी शुरू कर सकते हैं। लिंच सिंड्रोम के लिए उच्च जोखिम वाले व्यक्ति हर एक से दो साल की उम्र 20-25 से शुरू हो जाती है। यह प्रारंभिक निगरानी पहले, अधिक व्यवहार्य चरणों में ट्यूमर का पता लगाती है, जो परिणामों में काफी सुधार करती है।

जोखिम को कम करने वाले हस्तक्षेप

एक आनुवंशिक प्रवृत्ति का ज्ञान रोगियों को चिकित्सा या शल्य चिकित्सा विकल्पों पर विचार करने की अनुमति देता है जो जोखिम को कम करता है। एक महिला के साथ एक BRCA1 उत्परिवर्तन बच्चे को पूरा करने के बाद रोगनिरोधक द्विपक्षीय mastectomy और सैलिंगो-oophorectomy चुन सकता है, जो 90% या उससे अधिक तक स्तनपान और अंडाशय कैंसर जोखिम को कम करता है। पारिवारिक हाइपरकोलेस्टेरोलमिया के लिए, प्रारंभिक स्टैटिन थेरेपी समय से पहले कार्डियोवैस्कुलर घटनाओं को रोक सकती है। जीवनशैली संशोधन - जैसे कि शारीरिक गतिविधि में वृद्धि, आहार परिवर्तन और धूम्रपान समाप्ति - आनुवंशिक जोखिम प्रोफाइल के आधार पर भी अनुरूप हो सकता है।

परिवार नियोजन

आनुवंशिक संवेदनशीलता परीक्षण से परिणाम प्रजनन निर्णयों को मार्गदर्शन कर सकते हैं। व्यक्ति एक ज्ञात रोगजनक संस्करण पर गुजरने से बचने के लिए प्रसव पूर्व परीक्षण, प्रत्यारोपण आनुवंशिक निदान (पीजीडी), या दाता गेमटे का पीछा कर सकते हैं। कास्केड परीक्षण- ऑन-रिस्क रिश्तेदारों को परीक्षण प्रदान करना- परिवार के सदस्यों को लाभ को बढ़ाता है जो अपने जोखिम से अनजान हो सकते हैं। इस दृष्टिकोण ने वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम या विरासत में हृदय स्थितियों वाले परिवारों में अतिरिक्त वाहकों की पहचान करने में अत्यधिक प्रभावी साबित किया है।

मनोवैज्ञानिक और सशक्तिकरण लाभ

जबकि एक उच्च जोखिम के बारे में सीखने के लिए परेशान हो सकता है, कई रोगियों की रिपोर्ट है कि उनकी स्थिति जानने अनिश्चितता को कम कर देता है और उन्हें सक्रिय कदम उठाने में सक्षम बनाता है। एक 2020 व्यवस्थित समीक्षा में पाया गया कि अधिकांश व्यक्ति जो वंशानुगत कैंसर परीक्षण से गुजरते हैं, उन्हें दीर्घकालिक प्रतिकूल मनोवैज्ञानिक परिणामों का अनुभव नहीं होता है, खासकर जब पर्याप्त आनुवंशिक परामर्श प्रदान किया जाता है। एक ठोस कार्रवाई योजना होने से सशक्तिकरण की भावना अक्सर प्रारंभिक चिंता से बाहर निकलती है।

नैदानिक अभ्यास में आनुवंशिक परीक्षण कैसे लागू किया जाता है, इसका व्यापक अवलोकन के लिए, CDC's Office of Genomics and Precision Public Health दोनों रोगियों और प्रदाताओं के लिए उत्कृष्ट संसाधन प्रदान करता है।

चुनौतियां और नैतिक विचार

गोपनीयता और डेटा सुरक्षा

आनुवंशिक जानकारी विशिष्ट रूप से संवेदनशील है- यह न केवल एक व्यक्ति की पहचान करता है बल्कि जैविक रिश्तेदारों के बारे में जानकारी भी प्रकट करता है। डेटा उल्लंघन, अनधिकृत पहुँच, या दुरुपयोग के बारे में चिंता वैध हैं। संयुक्त राज्य अमेरिका में, 2008 की आनुवंशिक सूचना गैर-विभेदन अधिनियम (जीआईएनए) ने स्वास्थ्य बीमाकर्ताओं और नियोक्ताओं को आनुवंशिक जानकारी का उपयोग करने से रोकने के लिए कवरेज या भेदभाव को रोकने के लिए भर्ती, पदोन्नति या फायरिंग में अस्वीकार करने के लिए प्रतिबंधित किया है। हालांकि, जीआईएनए जीवन बीमा, विकलांगता बीमा या दीर्घकालिक देखभाल बीमा को कवर नहीं करता है। परीक्षण से पहले इन अंतरालों के मरीजों को सूचित किया जाना चाहिए। प्रयोगशालाओं और क्लीनिकों को चुनने के लिए भी आवश्यक है जो सख्त डेटा गोपनीयता मानकों का पालन करते हैं, जैसे स्वास्थ्य बीमा अधिनियम (स्वास्थ्य बीमा)।

मनोवैज्ञानिक प्रभाव

उच्च-दृश्य उत्परिवर्तन के लिए सकारात्मक परिणाम प्राप्त करने से चिंता, अवसाद या "विषय की चिंता को ट्रिगर कर सकता है। अनिश्चितता नकारात्मक परिणाम के साथ भी बनी हुई है: एक ज्ञात पारिवारिक उत्परिवर्तन के लिए नकारात्मक परीक्षण वास्तव में आश्वस्त है, लेकिन एक ज्ञात पारिवारिक संस्करण के बिना नकारात्मक परिणाम (यानी कोई रोगजनक संस्करण नहीं पाया गया) वंशानुगत जोखिम को नियंत्रित नहीं करता है - अन्य आनुवंशिक या पर्यावरणीय कारकों को अभी भी खेलने के लिए किया जा सकता है। यह अस्पष्टता नेविगेट करना मुश्किल हो सकता है। बोर्ड-प्रमाणित आनुवंशिक परामर्शदाता द्वारा रॉबस्ट प्री-एंड पोस्ट-टेस्ट आनुवंशिक परामर्श रोगियों को यह समझने में मदद करने के लिए महत्वपूर्ण है कि क्या परिणाम है, भावनात्मक प्रतिक्रिया का प्रबंधन और क्या है।

आनुवंशिक भेदभाव

जीआईएनए की सुरक्षा के बावजूद भेदभाव के बारे में चिंता बनी रहती है, विशेष रूप से जीवन बीमा के बारे में। नेशनल सोसाइटी ऑफ जेनेटिक काउंसलर द्वारा एक 2022 सर्वेक्षण में पाया गया कि बीमा भेदभाव के बारे में चिंता करने वाले वंशानुगत कैंसर के जोखिम में 40% व्यक्तियों को, और इसके कारण कुछ परीक्षण से बचना चाहिए। एडवोकेसी समूह व्यापक विरोधी भेदभाव कानून के लिए धक्का जारी रखते हैं। मरीजों को इन मुद्दों के बारे में स्पष्ट रूप से परामर्श दिया जाना चाहिए और बीमा का उपयोग करने के बजाय बाहर पॉकेट का भुगतान करने का विकल्प दिया जाना चाहिए यदि वे अधिक गोपनीयता बनाए रखना चाहते हैं।

सूचित सहमति और परामर्श

नैतिक आनुवंशिक परीक्षण के लिए वास्तविक सूचित सहमति की आवश्यकता होती है। इसका मतलब है कि रोगी को परीक्षण के उद्देश्य को समझना चाहिए, संभावित परिणाम (सकारात्मक, नकारात्मक, या अनिश्चित महत्व का संस्करण [VUS]), सीमाएं, परिवार के सदस्यों के लिए निहितार्थ और गोपनीयता उल्लंघन के जोखिम। आनुवंशिक सलाहकारों को इस जानकारी को एक गैर-निर्देशित तरीके से वितरित करने के लिए प्रशिक्षित किया जाता है, जिससे रोगी को स्वैच्छिक रूप से निर्णय लेने की अनुमति मिलती है। अमेरिकन कॉलेज ऑफ मेडिकल जेनेटिक्स एंड जेनोमिक्स (ACMG) ने सिफारिश की है कि सभी आनुवंशिक परीक्षण पूर्व-परीक्षण परामर्श के साथ पेश किए जाते हैं और परिणाम बाद में सबसे परामर्श के साथ खुलासा किए जाते हैं।

इक्विटी और एक्सेस

आनुवंशिक संवेदनशीलता परीक्षण असमान रूप से सुलभ रहता है। यह अक्सर उच्च आय वाले देशों में और निजी बीमा वाले व्यक्तियों को उपलब्ध होता है। नस्लीय और जातीय अल्पसंख्यकों को जीनोमिक डेटाबेस में प्रस्तुत किया जाता है, जिससे VUS परिणाम की उच्च दर और जोखिम अनुमानों की कम सटीकता होती है। जैवबैंकों को विविधता देने और अंडररेपेटेड पृष्ठभूमि से आनुवंशिक परामर्शदाताओं की संख्या को बढ़ाने के प्रयास को दूर किया जाता है, लेकिन असमानता बनी रहती है। स्वास्थ्य प्रणाली को यह सुनिश्चित करने के लिए काम करना चाहिए कि आनुवंशिक चिकित्सा मौजूदा स्वास्थ्य असमानताओं को चौड़ा नहीं करती है।

Uncertain महत्व (VUS) के भिन्न

VUS एक आनुवंशिक परिवर्तन है जिसे अभी तक सौम्य या रोगजनक के रूप में वर्गीकृत नहीं किया गया है। एक VUS परिणाम बढ़े जोखिम को इंगित नहीं करता है, लेकिन यह रोगियों के लिए निराशाजनक और चिंता का पूर्वानुमान हो सकता है। लेबोरेटरी को समय-समय पर नए सबूतों के आधार पर VUS को फिर से वर्गीकृत किया जाता है, इसलिए मरीजों को अपडेट के लिए अपने आनुवंशिकी क्लिनिक में वापस आने के लिए प्रोत्साहित किया जाना चाहिए। ACMG अनुशंसा करता है कि चिकित्सक रोगियों को फिर से संपर्क करें जब VUS को रोगजनक या सौम्यता के लिए पुनर्वर्गीकृत किया जाता है, लेकिन यह हमेशा लगातार प्रदर्शन नहीं होता है। प्रकटीकरण के समय VUS के अर्थ के बारे में स्पष्ट संचार भ्रम को कम कर सकता है।

नैतिक विचारों पर मार्गदर्शन के लिए, अमेरिकी सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स क्लिनिकियन और शोधकर्ताओं के लिए विस्तृत नीति बयान और संसाधन प्रदान करता है।

प्रैक्टिकल स्टेप्स पहले, दौरान और बाद में परीक्षण

पूर्व टेस्ट आनुवंशिक परामर्श

किसी भी आनुवंशिक परीक्षण से पहले, एक व्यक्ति को आनुवंशिक परामर्शदाता या आनुवंशिकी में प्रशिक्षित एक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता से मिलना चाहिए। परामर्शदाता होगा:

व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास की समीक्षा गहराई में।
उपलब्ध परीक्षण विकल्पों पर चर्चा करें, जिसमें विशिष्ट जीन या पैनल सबसे उपयुक्त हैं।
संभावित परिणामों और उनके निहितार्थों को समझाएं।
रोगी की भावनात्मक तत्परता और समर्थन प्रणाली का आकलन करना।
यदि प्रासंगिक हो तो बीमा कवरेज और आउट-ऑफ-पॉकेट की लागत पता लगाती है।

एक परीक्षण प्रयोगशाला का चयन करना

सभी प्रयोगशालाएं समान नहीं हैं। चिकित्सकों को उन प्रयोगशालाओं की सिफारिश करनी चाहिए जो गुणवत्ता और सटीकता सुनिश्चित करने के लिए CLIA प्रमाणित और CAP-मान्य हैं। कई शैक्षणिक चिकित्सा केंद्र इन-हाउस परीक्षण प्रदान करते हैं, जबकि इनविटा, एम्ब्रेरी जेनेटिक्स और कलर जेनोमिक्स जैसी व्यावसायिक प्रयोगशालाएं भी परीक्षण सेवाएं प्रदान करती हैं। विकल्प उन जीनों पर निर्भर हो सकता है जिनमें शामिल, टर्नअराउंड टाइम और मूल्य निर्धारण शामिल है। मरीजों को किसी भी प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ता (DTC) विकल्प के बारे में पता होना चाहिए; जबकि डीटीसी परीक्षण कुछ जोखिम जानकारी प्रदान कर सकते हैं, वे अक्सर नैदानिक ग्रेड व्याख्या और परामर्श समर्थन की कमी करते हैं जो उच्च जोखिम आबादी के लिए आवश्यक है।

पोस्ट टेस्ट अनुवर्ती

परिणाम प्राप्त करने के बाद, एक संरचित अनुवर्ती योजना महत्वपूर्ण है:

]Positive परिणाम: एक व्यक्तिगत रोकथाम योजना विकसित करें, जिसमें स्क्रीनिंग शेड्यूल, जोखिम-कम करने वाली सर्जरी, दवाई और जीवन शैली में परिवर्तन शामिल हैं। ऑन-रिस्क रिश्तेदारों के लिए शुरू किए गए कैस्केड परीक्षण।
]नकारात्मक परिणाम (जब एक ज्ञात पारिवारिक संस्करण मौजूद था): मानक जनसंख्या आधारित स्क्रीनिंग आम तौर पर उपयुक्त है। उस विशिष्ट स्थिति के लिए आगे आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता नहीं है।
]नकारात्मक परिणाम (जब कोई पारिवारिक संस्करण ज्ञात नहीं है): एक रोगजनक संस्करण की अनुपस्थिति वंशानुगत जोखिम को समाप्त नहीं करती है। रोगी को अभी भी पारिवारिक इतिहास-आधारित स्क्रीनिंग सिफारिशों का पालन करना चाहिए।
VUS: समझाओ कि कोई नैदानिक कार्रवाई अकेले एक VUS पर आधारित सिफारिश की है। पुनर्वर्गीकरण की जांच के लिए 1-2 वर्षों में अनुवर्ती अनुसूची।

मनोवैज्ञानिक सहायता

कई आनुवंशिक क्लीनिकों में मानसिक स्वास्थ्य पेशेवरों तक पहुंच होती है जो आनुवंशिक जोखिम में विशेषज्ञ होते हैं। सहायक समूह-जैसे कि फॉरे (कैंसर एमपावर का हमारा जोखिम) वंशानुगत कैंसर के लिए - रोगियों को अन्य समान अनुभवों का सामना करने के साथ जोड़ सकते हैं। महत्वपूर्ण संकट का सामना करने वाले मरीजों को परामर्श या चिकित्सा के लिए संदर्भित किया जाना चाहिए।

आनुवंशिक संवेदनशीलता परीक्षण में भविष्य की दिशा

पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर और जनसंख्या स्क्रीनिंग

उच्च-दृश्य उत्परिवर्तन के लिए एकल-जन परीक्षण केवल शुरुआत है। पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर (PRS) कोरोनरी धमनी रोग, टाइप 2 मधुमेह और स्तन कैंसर जैसी जटिल बीमारियों के लिए जोखिम का अनुमान लगाने के लिए हजारों सामान्य वेरिएंटों को जोड़ती है। बड़े पैमाने पर अध्ययन, यूके बायोबैंक सहित, विभिन्न आबादी में PRS को मान्य कर रहे हैं। भविष्य में, PRS को जोखिम को मजबूत करने और निवारक रणनीतियों को निर्देशित करने के लिए नियमित रूप से प्राथमिक देखभाल में एकीकृत किया जा सकता है। उदाहरण के लिए, कोरोनरी धमनी रोग के लिए एक उच्च PRS पहले स्टेटिन थेरेपी और आक्रामक जीवन शैली हस्तक्षेप को प्रेरित कर सकता है, जबकि कम PRS कम गहन स्क्रीनिंग की अनुमति दे सकता है।

पर्यावरण और जीवन शैली फैक्टरों के साथ एकीकरण

आनुवंशिक संवेदनशीलता अलगाव में कार्य नहीं करती है; पर्यावरणीय जोखिम, आहार, व्यायाम और दवाएं आनुवंशिक रूप से बातचीत करती हैं। "exposomics" का क्षेत्र जीवन भर के सभी जोखिमों को मापने का लक्ष्य रखता है। पहनने योग्य सेंसर, इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड और व्यवहारिक डेटा के साथ जीनोमिक डेटा का संयोजन वास्तव में व्यक्तिगत जोखिम मॉडल को सक्षम करेगा। मशीन लर्निंग एल्गोरिदम गतिशील, वास्तविक समय जोखिम अनुमानों का उत्पादन करने के लिए इन विविध डेटासेट को एकीकृत कर सकते हैं जो व्यक्ति की उम्र के रूप में विकसित होते हैं।

तरल बायोप्सी और प्रारंभिक जांच

मल्टीकैंसर प्रारंभिक पहचान (MCED) परीक्षण, जैसे गैलेरी परीक्षण, किसी भी ऊतक से कैंसर के संकेतों की पहचान करने के लिए रक्त में फैलने वाले सेल-फ्री डीएनए का विश्लेषण करते हैं। जबकि सख्ती से संवेदनशीलता परीक्षण नहीं है, ये उपकरण शीघ्र-चरण वाले कैंसर का पता लगा सकते हैं, खासकर उच्च आनुवंशिक जोखिम वाले। वार्षिक MCED स्क्रीनिंग के साथ आनुवंशिक संवेदनशीलता परीक्षण का संयोजन उपचार से प्रारंभिक अवरोधन तक कैंसर की देखभाल को नाटकीय रूप से बदल सकता है।

जीन थेरेपी और जोखिम में कमी

उच्च भेद वाले व्यक्तियों के लिए, जीन-संपादन तकनीक जैसे कि CRISPR रोग से पहले अंतर्निहित उत्परिवर्तन को सही करने की क्षमता रखता है। हालांकि यह अभी भी प्रयोगात्मक है, नैदानिक परीक्षणों में बीमार सेल रोग और बीटा थैलसाइमिया जैसी कुछ स्थितियों के लिए चल रहा है। विरासत में कैंसर सिंड्रोम के लिए अनुसंधान यह पता लगाया जाता है कि क्या लक्षित चिकित्सा-जैसे कि [FLT: 0]]]BRCA -mutant कैंसर-उच्च जोखिम वाले वाहकों के लिए एक निवारक सेटिंग में इस्तेमाल किया जा सकता है।

विस्तारित परीक्षण के लिए नैतिक ढांचा

जैसा कि परीक्षण अधिक व्यापक और सुलभ हो जाता है, नैतिक ढांचे को विकसित करना चाहिए। "अनिवार्य निष्कर्ष" की अवधारणा जेनोम अनुक्रमण के साथ अधिक जटिल हो जाती है, जो अनिवार्य रूप से मूल संकेत से संबंधित स्थितियों के जोखिम को प्रकट करती है। ACMG वर्तमान में चिकित्सा कार्रवाई की स्थिति से जुड़े 73 जीनों के लिए परिणाम वापस लेने की सिफारिश करता है, भले ही परीक्षण के कारण। बाल चिकित्सा परीक्षण, प्रत्यक्ष-से-उपभोक्ताओं के विपणन के बारे में बहस करते हुए, और रोगी की मृत्यु के बाद परिवार के सदस्यों को परिणाम वापस आने की सलाह देता है।

निष्कर्ष

आनुवंशिक संवेदनशीलता परीक्षण पहले से ही उच्च जोखिम आबादी में वंशानुगत स्थितियों के प्रबंधन को बदल दिया है। व्यक्तियों को ऊंचे जोखिम पर पहचानकर स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता लक्षित निगरानी, निवारक हस्तक्षेप और पारिवारिक आधारित कास्केड परीक्षण को लागू कर सकते हैं जो मृत्यु दर और मृत्यु दर को कम करते हैं। हालांकि, आनुवंशिक परीक्षण का पूरा वादा केवल तभी महसूस किया जाएगा जब इसे नैतिक कठोरता के साथ वितरित किया जाता है: सभी आबादी में सलाह देने, परामर्श करने और न्यायसंगत उपलब्धता सुनिश्चित करने के लिए सहमति, गोपनीयता की सुरक्षा, परामर्श तक पहुंच और समान उपलब्धता सुनिश्चित करना।

चूंकि अनुसंधान बहु-आर्थिक डेटा को परिष्कृत करने, बहु-आर्थिक डेटा को एकीकृत करने और उपन्यास निवारक उपचार विकसित करने के लिए जारी है, मुख्यधारा चिकित्सा में आनुवंशिक परीक्षण की भूमिका केवल विकसित होगी। चिकित्सकों, रोगियों और नीति निर्माताओं को एक प्रणाली बनाने के लिए मिलकर काम करना चाहिए जहां आनुवंशिक जानकारी व्यक्तियों को सशक्त बनाने के लिए प्रयोग की जाती है - भेदभाव या चिंता पैदा करने के लिए नहीं। उच्च जोखिम वाली आबादी वाले लोगों के लिए, संदेश स्पष्ट है: ज्ञान वास्तव में शक्ति है, खासकर जब यह स्वास्थ्य की बात आती है।

अतिरिक्त पढ़ने के लिए, राष्ट्रीय कैंसर संस्थान के आनुवंशिकी पृष्ठ वंशानुगत कैंसर सिंड्रोम और परीक्षण दिशानिर्देशों पर विस्तृत जानकारी प्रदान करता है। कार्डियोवैस्कुलर जेनेटिक्स के लिए, American Heart Association के संसाधनों एक उत्कृष्ट प्रारंभिक बिंदु हैं।