成長の遅れ、早期または遅すぎる思春期、無説明体重変化、または慢性疲労、過度の原因は、しばしば内分泌系にあります。副産物およびホルモンの複雑なネットワークは、ほぼすべての発達の側面を支配します。 第一次ケアプロバイダは赤色フラグをスポットすることができますが、ホルモン関連の障害を確認すると、小児内分泌専門的専門的専門知識が必要です。 これらの専門家は、微妙な生化学的信号、高度な検査、長期的検査、および正確な検査を容易に解釈するために訓練されています。

小児内分泌学の理解

小児内分泌学は、成長、思春期、代謝、カルシウムバランス、および内分泌腺に影響を及ぼす障害の診断と管理に焦点を当てたサブ専門性です。甲状腺、下垂体、副腎、および性腺を含みます。大人の内分泌学とは異なり、小児内分泌学は成長と発展の動的変化を考慮し、ホルモンレベルとイメージング研究の解釈を一意に困難にしています。子供の年齢や遺伝学的レベルの疾患は、これらの遺伝子検査の段階に適応し、これらの遺伝子検査を欠かせません。

専門相談のマットレスの理由

一般的な小児科医は、潜在的な内分泌の問題を認識するが、しばしば特殊なテストへのアクセスが欠如し、複雑な結果を解釈するために必要な知識の深さ. 例えば, 成長と思春期の憲法遅延と区別 (通常の変異) および成長ホルモン欠乏症は、厳格なプロトコルの下で実行する必要がある刺激テストを必要とします. 同様に, 中央予報者を診断するには、ホルモン測定と思春期測定と嘔吐の両方を必要とします. 放射線学期は、これらは、遺伝子検査を識別することができます, 遺伝子検査は、遺伝子検査を欠損する可能性があります. これらは、これらは、遺伝子検査を識別することができます: 遺伝子検査は、これらは、これらは、放射線検査を欠損する可能性があります。

型1糖尿病、先天性甲状腺機能低下症、または副腎不全症などの慢性疾患の子供は、生涯にわたる内分泌過剰症を必要とします。徹底した初期相談により、誤認した場合、重要な副作用を運ぶ長期療法にコミットする前に診断が正しいことを確認します。 副専門相談は、不要な治療を回避し、緊急訪問につながる合併症を防ぐことによって、医療費も軽減します。

小児内分泌相談を必要とする一般的な条件

小児における内分泌障害のリストが広範囲である一方で、微小または重複したプレゼンテーションによる専門家の確認に特にいくつかの条件が依存しています。長期の罹患を防止するために早期の認識と正確な診断が不可欠です。

成長ホルモンの不足分(GHD)

成長ホルモン欠乏症は、約 1 に 3,500 に 1 に 10,000 の子供に影響を与えます. 症状は短い身長を含みます, 遅い高さ速度, そして若々しい顔の特徴, しかし、これらは、それ以外の健康な子供で起こることができます. GHD を確認するには, 小児内分泌学者は、薬理学刺激テストを実行します (例えば, クレニジンやグルカゴン刺激) そして、 IGF-1 と IGFBP-3 レベルを測定します. [[FLT]:0FLTR] 小児腫瘍検査は、真に行われるように、神経細胞の検査を識別することができます[FLT] 腫瘍療法は、そうではありません: 神経検査が、そうでない場合には、それは、その神経細胞の症状が正常性腫瘍が正常性腫瘍を検査を検査を検査します。

甲状腺障害

先天性甲状腺機能低下症は、新生児スクリーニングを介して検出されますが、副臨床甲状腺機能低下症および自己免疫甲状腺機能低下症(橋本)は、疲労、体重増加、または貧しい学校のパフォーマンスで後方に存在することが多い。小児内分泌学者は甲状腺抗体検査、甲状腺機能超音波検査を解釈し、levothyroxineを開始するときに決定します。 超高用量または下肢症症症例は、正確な増殖に影響を及ぼす可能性があります[FLT]および副作用症例は、認知症例と症状が正常性疾患を発症する可能性があります[FLT]

貧困の秩序

好奇心思春期 - 男の子の年齢8の前の二次性的特徴の発症 - 中央にすることができます(低血小頭脳咽頭の軸の早期活性化によって使用されます)または周辺(副腎または性腫瘍にデュー)。小児内分泌専門医は、性腺機能低下症検査および性疾患をピンポイントするために、GnRH刺激検査およびvicpel/testicular超音波を使用して、または性腺機能低下症の診断を予防することができます。 ホルモンの低下や免疫疾患の予防接種は、しばしば、または性腺機能低下症の予防接種を予防します。

糖尿病のメリタス

タイプ1糖尿病は子供の中で最もよくある内分泌疾患ですが、タイプ2糖尿病、monogenic糖尿病(MODY)、または糖尿病の二次から嚢胞線維症に専門にされたテスト(C-ペプチッド、Autoantibodies、遺伝的シーケンシング)から区別します。小児内分泌学者は、治療のインシュリン対経口薬が適切であるように、正確な分類を保証します。新症糖尿病の早期相談はまた、消化管管の予防および免疫学的検査の危険性を低下させ、しばしば検査および検査の検査の検査を促進します。

アドレンシャル障害

先天性副腎多様体(CAH)、副腎不全、およびCushing症候群は、新生児の疲労、高血圧、またはあいまい性性性性性性性性性性性性性性性性性性性性性性性性疾患などの症状を提示します。 ACTH刺激試験、17-ヒドロキシプロゲステロンレベル、および副腎イメージングは、取引のツールです。 Mis診断は、副腎危機または不必要な手術につながることができます。 Pediatric内分泌学者は、彼らは、骨疾患および小児疾患および小児疾患の診断および小児疾患を監視します。

カルシウムと骨代謝の障害

甲状腺機能低下症、擬態甲状腺機能低下症、ビタミンD依存性欲求などの条件は、専門家の評価を必要とします。症状には、テタニ、発作、または骨変形が含まれます。内分泌学者は、カルシウム、リン酸、PTH、ビタミンDレベルを解釈し、動物症候群の遺伝子検査を手配し、サプリメントまたはカルシウム療法を管理します。遅延診断は、永久的な神経損傷または骨の異常につながることができます。

相談プロセス:期待する

小児内分泌学の相談の手順を理解することは、家族が専門家の入力の価値を準備し、アンダースコアするのに役立ちます。 プロセスは、方法的およびデータ主導的であり、多くの場合、動的テストのための複数の訪問を必要とします。

歴史と身体の試験

子宮内科医は、成長チャート、思春期マイルストーン、内分泌障害の家族歴、薬物暴露、および多尿症、多汗症、または疲労などの症状に焦点を当てた詳細な歴史を要します。 物理的な試験には、体格の評価、皮膚の徴候(例えば、インシュリン抵抗のアカンシスニグリカン)、ゴイター、および性的発達が含まれます。 このステップは、その後のテストを導く手掛かりをしばしば収穫します。 そのような年齢層の種子は、そのような成長システム(例えば、そのような年齢層の低下)を指圧するために使用されます。

研究室・イメージング研究

ベースライン血液検査は、TSH、Free T4、IGF-1、コルチゾール、電解質、グルコースなどのホルモンを測定します。しかし、多くの診断では、子宮内膜検査ダイナミクス検査(刺激または抑制試験)が要求され、内分泌系に挑発します。例えば、経口グルコース耐性検査は、疑わしい糖尿病、関節症の症状や骨髄膜症の検査、および骨髄膜症の検査を検査するかどうかを検査します。

遺伝子検査

多くの内分泌障害は遺伝的根拠を持っています。次世代シーケンシングの出現により、小児内分泌専門医は、遺伝子の遺伝子パネルを、性糖尿病、GHの感受性、またはCAHなどの条件にますますます秩序をオーダーします。正しい遺伝的診断は、病気の経過を予測し、治療を導き、家族カウンセリングを通知することができます。例えば、HNF1A遺伝子遺伝子遺伝子遺伝子検査は、遺伝子検査を検査し、遺伝子検査を検査を検査することができます。

紹介とコーディネート

子宮内膜症は、しばしば放射線学者、遺伝学者、外科医、および発達の専門家と共同作業しています。例えば、下垂体腫瘍を持つ子供は神経外科的相談を必要とするかもしれませんが、ターナー症候群の子供は心臓とオーディオロジーフォローアップを必要とします。協議は、調整された包括的なケアのためのハブとして機能します。専門家はまた、主要なケアプロバイダに戻る調査および管理計画を伝達し、継続性を確保します。

ケーススタディ:相談がアウトカムをどのように変更したか

実社会事例では、専門家の相談の価値を説明します。診断精度とタイムリーな介入を強調する次のシナリオを検討してください。

ケース1:正常な成長ホルモンと短い子供

6歳の男の子は短い身長(第1のパーセンタイルの高さ)のために彼の小児科医によって言及されました。 成長ホルモン刺激テストは、一般的な設定で示唆された欠乏症です。 しかし、小児内分泌学レビューの後、テストは不適切なタイミングのために無効とされた。 繰り返しテストは、通常のGHリリースを示し、骨の年齢は4年が憲法上の遅延を示しました。 小児は不要な注射を避け、再発で監視されました。 通常の上昇速度は、彼の急上昇しました。

ケース2:チュモを覆う気泡のパパーティー

胸部の小児科は、胸部の痛みを増大させ、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを抑え、脳の痛みを予防します。

ケース3:糖尿病ミシシス

高血糖症の12歳の肥満した少女は、当初は2型糖尿病と処方されたメタンキンと診断されました。 持続的な高血糖症と家族における自己免疫疾患の病歴は小児内分泌学につながりました。 検査では、プラスGAD65抗体と低Cペプチドを明らかにし、タイプ1糖尿病として再分類しました。 インシュリン療法は、糖尿病の予防、糖尿病の予防、糖尿病の予防、糖尿病の予防、そして糖尿病の予防に始まりました。 糖尿病と糖尿病の安定的なレベルを保留します。

ケース4:アドレナリンが回避

再発嘔吐とレハージで4歳で緊急部で何度も見られた。小児内分泌学の相談の後、ACTH刺激試験は副腎不全を確認しました。ストレス用量のハイドロコーチゾンが始まり、子供はさらなる危機を抱えていました。遺伝的検査は、新しいMC2Rの変異を明らかにし、家族のための相談や予防接種を許しました。

遅延または誤った診断の結果

スペシャリストの入力がなければ、子供はいくつかのリスクに直面します。

  • ] 不当な成長ホルモン欠乏症または未処理甲状腺機能低下から、不当な成長デフィック; 骨の年齢が永久的な短い身長につながる可能性があります。
  • []Pubertalコンプリケーション[]は、未処理の思春期や不妊症から低性性性性性性性性性性性性性性腺機能低下症による思春期の遅れから、成人の高さを侵害するようなもの。
  • [急性生命脅迫イベントは、診断されていないタイプの1糖尿病のCAHまたは糖尿病性ケトアチ症の副腎危機などの予後的危機のような;これらは早期診断で予防可能です。
  • [] 心理的苦痛[ 不正確なラベルから(例えば、ターナーやクリンフェルターのような遺伝子症候群を持っているとき、子供に言うことはちょうど「花粉を関連付ける」)。
  • 代謝の結果として肥満、消化不良、および治療されていないカッシング症候群または成長ホルモン欠乏からの高血圧など。

小児内分泌学の相談は単なる2番目の意見ではありません。それは誤りをキャッチし、害を防止する診断安全網です。 の勉強によると、臨床内分泌学のジャーナル; Metabolism[]]])、早期紹介は平均18ヶ月の診断遅延を減らし、最終的な成人高結果を改善します。

お子様に合わせたトリートメントプラン

診断が確認されると、小児内分泌専門医は、子供が成長するにつれて適応する管理計画を設計します。 治療は、ホルモンの代替(成長ホルモン、甲状腺ホルモン、コルチゾール、性ステロイド)、インスリン療法、またはホルモンの作用を妨げる薬(例えば、予期しない思春期のためのGnRHのアナログ)を含むかもしれません。 計画は、成長、骨密度、代謝マーカー、および生活の質を定期的に監視します。 フォローアップは、数ヶ月後に適切な治療が残っています。

例えば、成長ホルモン欠乏症を持つ子供は、高さ速度とIGF-1レベルに基づいて線量調整を行います。 先天性副腎多様性を有する子供は、副腎結紮を防ぐため、病気中にストレスドッキングを必要とします。 専門家は、緊急プロトコルと教育の家族を提供します。 このレベルの詳細は、継続的な専門的ケアなしで達成することは不可能です。 連続グルコースモニターや自動インシュリンデリバリーシステムなどの新興技術は、糖尿病管理のための専門家の監督の下で統合されています。 胎児障害のために、骨粗鬆症は、適切な骨粗鬆症を予防することができます。

家族やプライマリケアプロバイダの役割

子宮内膜症は診断プロセスをリードしますが、家族や小児科医は重要な役割を果たします。両親は成長パターン、思春期の変化、症状を文書化する必要があります。小児科医は成長チャートを維持し、子供が腐敗または展示疑わしい兆候を交差するときに速やかに参照する必要があります(例えば、過剰な渇き、体重減少、薄手のビルドによる背の高い身長)。 ]小児科のアメリカンアカデミー[FLT:ALT]は、小児科の病気や小児疾患の徴候を予防接種したり、または予防接種したり、または予防接種したりします。

さらなる読書のための外部リソース

追加の情報を求める家族や医療プロバイダーは、次の認証情報を参照することができます。

コンテンツ

小児内分泌学の相談は専門家への紹介よりもはるかにあります。それは子供にホルモン関連の障害が正確に診断され、効果的に管理されることを保証する重要なステップです。発達内分泌系、早期症状の繊細さ、および専門家の関与が不可欠である理由の重要な結果が、あなたの子供に不全を及ぼすかどうかは、その予防的疾患を予防するかどうか、または予防的疾患を予防するかどうか、または予防的疾患を予防するかどうか、または予防的疾患を予防するかどうか、または予防的疾患を予防する。