家族医学の歴史は何ですか。

家族医学の歴史は、人の生物学的親戚で発生した健康状態と病気の系統的な記録です。それは、数世代にわたって受け継がれ、発症の年齢、重症、および相続のパターンを捕捉する、病気の簡単なチェックリストを超えて行きます。理想的には、包括的な家族歴には、少なくとも3世代にわたって両方の側面から情報が含まれています。祖父母、両親、叔母、叔父、兄弟、および子供。各親病変、慢性疾患、または慢性疾患などの疾患。

平等に重要なのは、ライフスタイル要因、環境の暴露、死亡原因です。喫煙習慣、職業上の危険性、または食餌療法パターンを含む家族歴は、遺伝子の感受性を高める共通の環境リスクを明らかにすることができます。健康と米国国立研究所は、長期的に「」のようなツールを介して体系的な家族の歴史コレクションのために提唱されています。家族の健康ポートレートは、このデータを収集し、この文書を事前に確認し、家族が研究されたときに、この文書を収集するために使用されます。

リスクアセスメントの重要性

家族歴で固定されたリスク評価では、臨床医は人口レベルのガイドラインから個別化されたスクリーニングと予防戦略に移動することができます。例えば、55歳までに心臓発作を患った1度目の親戚を持つ人は、そのような歴史のない人と比較して早期の冠動脈疾患のリスクを2〜4回運ぶ。同様に、タイプ2糖尿病の家族歴は疾患を発症するだけでなく、早期およびより多くの血糖値のモニタリングやモニタリングの必要性を倍増させるだけでなく、疾患を倍増やすだけでなく、早期およびより多くの血糖値のライフスタイルやモニタリングの必要性を倍増大させる。

この情報は、直接臨床決定を形成します。 60歳前に色素癌を持っていた2人の親戚を持つ患者は、標準の推奨事項の10年前に、40歳で大腸内視鏡検査を開始するかもしれません。 卵巣癌と診断された母親または姉妹の女性は、しばしばリスク減少手術について相談したり、CA-125血液検査および転移超音波で強化された監視を行うことがよくあります。 家族歴の文脈がなければ、これらの高リスクの個人は、症状が生じたまで、しばしば治療不能に陥りません。

家族の歴史を通した共通の条件

  • 心血管疾患:心臓発作、脳卒中、高血圧、高脂血症、動脈瘤
  • 代謝障害:2型糖尿病、妊娠糖尿病、代謝症候群
  • 癌: breast、卵巣、色素、前立腺、膵臓、甲状腺
  • 遺伝性症候群:嚢胞線維症、病気性細胞疾患、血漿症、マーファン症候群、エハラーズ・Danlos症候群
  • 自己免疫および炎症性疾患:リウマチの関節炎、全身の膿紅紅斑、複数の脊柱症、炎症性腸疾患
  • 精神的健康状態:主要なうつ病、双極障害、schizophrenia、自殺の危険
  • 転移性代謝障害:フェニルケトンリア、ガウチャー病、タイサックス病
  • 骨の健康:骨粗しょう症、骨粗しょう症のインペッパ、ヒップのひびの危険
  • 神経疾患:アルツハイマー病、パーキンソン病、精神病、片頭痛

リスクがいかに強化されるか

臨床医は、通常、家族歴パターンに基づいて3層にリスクを打ち合わせます。

  • 平均リスク: 既知の家族歴、または遠方親戚(秒度以上)のみ、後方オンセット病。
  • 危険性を低下させる: 後期症(例えば、50歳後の母性癌)、1 度目の親戚、または同じ条件を持つ家族と同じ側面の2 度親戚。
  • []高リスク:影響を受ける複数の一学位の親戚;初期の発症年齢(心疾患の55歳前に、多くの癌のために50歳になる));家族(例えば、[BRCA1/2]、MLH1]]]、 [ALT:またはまれた性腫瘍の存在:7]]; ]またはまれた;

この階層的なアプローチは、スクリーニングの強度、遺伝子検査の使用、および心臓血管疾患や胸部がんリスク低減のためのタモキシフェンなどの予防薬の処方をガイドします。 また、トリエイジリソースにも役立ちます:高リスク患者は、平均リスクの個人が標準の推奨事項に従う一方で、最も集中的な監視を受けます。

診断の役割

患者が無説明の症状で提示すると、家族医学歴は診断の鍵となることができます。 再発性血栓症と複数の無改善された凝固点の家族歴を持つ若い成人は、因子V Leidenやプロトロンビン遺伝子変異などの遺伝性血友病に対する複数の無作物ポイントの家族歴を有する。 卵巣または男性の芽腫症を有する胆嚢がんおよび家族的メンバーは、これらの脳卒中症を示唆している[F]または脳卒中症例:これらの脳卒中症は、これらの脳卒中症例を疑わなければならない[F]。 [F]

家族歴は、二次病から一次的を区別するのに役立ちます。 胸当て、肺炎の再発、および塩辛い皮膚への失敗のある子供は、兄弟またはいとこが診断を持っている場合は、嚢胞性線維症検査のための主要な候補になります。 神経学では、世代にわたる認知症のパターンは、胞性アルツハイマーとまれに自動投与された早期発症は、突然変異症に関連した[F]または[F][F][F]または[F][F][F][F]]または[F][F]][F]]][F]]]]または[F][F][F]][F]][F]]][F][F]][F][F][F]][F[F]]][F[F[F]]]]]][F[F[F]][F[F]]][F[F[F[F[F[F]]]]]]]][F[F[F[F[F[F[F[F]]]]]][F[F

遺伝子検査・カウンセリング

家族歴が遺伝性症候群のパターン提案を明らかにすると、遺伝子検査がしばしば示されます。検査は、[]BRCA1/2(breast/ovarian Cancer)、[]MLH1/MSH2/EPCAM、 ]FBN[FLT]]FLT]、および[FLT:FLT:]、および[FLT:]、および[FLT:]、および[FLT](精神疾患の決定]、および[FLT]、および[FLT]:[F]、および[FLT]:[FLT]:[FLT]、および[FLTF]、および[FLTF]:[F]:[F]、および[FLT:[FLTF]、および[F]:[F]、および[FLT:[FLTF]:[F]:[F]:[FLTF]、および[F]、および[FLT:[F]:[F]、および[

遺伝カウンセリングは、テストに欠かせない仲間です。 認定された遺伝カウンセラーは、変異を継承する確率、健康上の影響範囲、予防オプション、および相対的なリスクを理解するのに役立ちます。 彼らはまた、家族のメンバーや生殖計画への開示などの倫理的なジレンマを対処します。 遺伝カウンセラーの全国協会は、これらのサービスを提供することができる専門家のディレクトリを維持します。

家族医学の歴史を収集し、文書化

正確なコレクションは、効果的な家族歴の使用の基礎です。臨床的慣行では、患者訪問中に履歴処理を制限する時間制約がしばしばあります。研究では、患者が完成した家族歴の問題が、非構造的なインタビューよりもより多くの完全な情報を引き出すことが示されています。電子健康記録(EHR)システムは、SNOMED CTやHL7 FHIRなどの標準化された語彙を使用する構造化されたテンプレートがますますます増加し、異なる医療設定の相互運用性を有効にします。

患者は、親戚と話すことを奨励すべきである, 死証明書を見直し、可能なときに医学記録を取得. 各相対的なのための文書への主な詳細は、以下を含む:

  • 各条件のオンセットの年齢
  • 死亡年齢・年齢
  • 死の原因
  • コンスタンギニティ(現時点で)
  • 遺伝子検査前の結果
  • エスニック背景(特定の人口の変異がより一般的である(例えば、[]]])BRCA]の創設者であるアシュケンアジユダヤ人の個人またはのCFTRの変形)
  • ライフスタイル要因(喫煙、アルコール使用、ダイエット、運動)

My Family Health Portraitのようなデジタルツールは、患者が家族ツリーをオンラインで構築し、安全な患者ポータルを通じてプロバイダと直接データを共有することができます。 一部の健康システムは、収集プロセスを通じて患者を導くチャットボットやモバイルアプリを提供し、データの完全性と正確性を改善します。

制限と考慮事項

パワーにもかかわらず、家族医学の歴史は制限されています。不完全または不正確な情報は、家族内のコミュニケーションの欠如、または単純なリコールエラーから発生する可能性があります。多くの一般的な病気は多発性および多因子であり、つまり、それらは多くの小さな効果の遺伝子が環境と相互作用する結果であり、単一の家族パターンにリスクを属性することが困難であることを意味します。親戚のミシンは、偽の仮定につながることができます。例えば、家族は「恐怖症」または「恐怖症」を実際に受け止める可能性があります。

家族歴は、親戚が新しい条件を発症したり、医学的知識が進歩するにつれて、古いものになることができます。 更新された歴史は、特に家族のメンバーや子供の誕生における新しい診断などの主要なライフイベントが定期的に取得する必要があります。 さらに、環境およびライフスタイル要因は遺伝的リスクを調節します。 心臓病の強い家族歴を持つ人は、高血圧、コレステロール、喫煙の必然性、および定期的な身体活動の積極的な管理を通じて、リスクを低下させることができます。 したがって、家族歴代は決して遺伝的リスクを調節するべきではありませんが、むしろ、臨床的検査、実験室、および検査と統合された実験的検査と統合されるべきです。

倫理的および公平な考慮事項

家族歴に基づく遺伝子検査は重要な倫理的質問を提起します。誰が情報を所有し、患者が患者が相対的に結果を共有しなければならないのか?多くの場合、肯定的な検査結果は複数の家族のためのインプリケーションを持っていますが、コミュニケーションは困難になる可能性があります。一部の患者は差別や困難を恐れるかもしれません。プロバイダーは、患者の自律性を尊重し、リスクを負うために開示を奨励している間、これらの問題を官能性でナビゲートする必要があります。

家族の歴史コレクションは、医療システムの歴史的不信、限られたアクセス、以前の世代の健康記録の欠如、または病気について議論する周りの文化的なタブーのために、無数のコミュニティでは、より堅牢なものかもしれません。 不在な家族歴は、自動的にリスクを低に満たさない。 プロバイダーは、家族の歴史に文化的な謙虚さと、病気が病気の真の欠如ではなく、全身の障壁を反映している可能性があることを認識しなければなりません。 健康エクイティを向上させるための努力は、多様な健康資料を使用して、多様なコミュニティの収集、文化的なコミュニティや、教育的なツールを使用して、さまざまなコミュニティの人々をサポートするための戦略を含まなければなりません。

家族の履歴を臨床ワークフローに統合

家族歴がその潜在的な達成のために、それは日常的なケアにシームレスに統合されなければなりません。 リード健康システムは、臨床決定支援(CDS)アラートでEHRsに構造化された家族歴モジュールを埋め込むことです。 患者が初期オンセットのcolorectal癌と一次親戚を報告するとき、システムは、遺伝子カウンセリングの紹介または以前のコロノスプロテを自動で推薦することができます。 CDSツールは、家族歴に基づいてリスクスコアを計算し、予防介入をトリガーすることができます。 そのような処方やMRIASTのスクリーニングのためのスクリーニングのためのスクリーニング。

人口健康への取り組みは、家族歴データを使用して、ターゲットスクリーニングキャンペーンのコホーツを特定します。 米国防護サービスタスクフォース(USPSTF)は、スクリーニングガイドラインの多くで家族歴を含みます。 たとえば、 []USPSTF母乳がんスクリーニング勧告[)は、母乳がんの家族歴を持つ女性が、以前にまたはより頻繁に出産を必要とする可能性があることを規定しています。 同様に、CDCss 腹部は6575人の喫煙歴を有する家族歴を有することをお勧めしています。

未来の方向:ゲノムと家族の歴史

ゲノムシーケンシングは、より手頃な価格で広範囲なものになると、家族歴と直接遺伝的検査の関係が進化しています。多発性リスクスコア(PRS)は、数百の一般的な遺伝的変種の影響を集約し、従来の家族歴と一緒にリスク推定を精製するために使用されます。 PRSは、窒化家族歴の欠如であっても、高い遺伝的感受性を持つ個人を識別することができます。 しかし、家族歴はPRSとは異なるままであり、それは、それが共有環境をキャプチャし、遺伝子の相互作用は、まれないと、多様ではない可能性があります。

大規模な研究イニシアチブは、]のような すべての研究プログラム[]は、さまざまな人口から家族歴とゲノムデータを収集し、より正確なリスク予測モデルを開発することを目的としています。 将来的に、患者の電子健康記録は、新しい家族歴情報とゲノムデータが追加され、リアルタイムの臨床決定支援を統合するにつれて、自動的に動的リスクプロファイルを計算することができます。 マシン学習アルゴリズムは、以前の家族経営学的疾患の診断結果が、従来の診断のパターンを識別する可能性もあります。

患者および提供者のための実用的なアドバイス

患者にとって、最も実用的なステップは3世代の家族の健康ツリーをコンパイルし、プライマリケアプロバイダと共有することです。これは、毎年のウェルネス訪問や新しい症状が発生したときに行うことができます。患者は、健康状態、特に若い年齢に現れたもの、安全な場所にそれらを記録するかどうかを、相対的に尋ねるべきです。My Family Health Portraitのようなデジタルツールは、このプロセスをアクセス可能かつ共有することができます。

医療従事者にとって、家族歴は、すべての包括的な評価の標準的な要素であるべきではありません。トレーニングスタッフは、構造化されたデータエントリと意思決定支援をサポートするEHRツールへの投資、早期発見と予防の最大のリターンを担います。 CDCは、家族歴ヘルスケアの専門家が家族歴を使用して、公衆衛生を改善するために、文書およびリスクの追跡のためのガイドラインを含む公衆衛生を向上させるために、 を提供します。

ヘルスケア組織は、遺伝子カウンセリングサービスの提供や、高リスクの家族の歴史を持つ患者のための明確な紹介経路を確立することを検討する必要があります。 人口健康管理者は、スクリーニングとターゲットのアウトリーチ努力のギャップを識別するために、家族歴データを使うことができます。 家族歴を動的にすることで、医療記録の一部を継続的に更新し、医療システムは、真にパーソナライズされた予防医学に近づくことができます。

コンテンツ

家族医学の歴史は、臨床リスク評価と診断において最も強力で費用対効果の高いツールの1つです。それは、遺伝学、環境、そして共有されたライフスタイルを橋渡しし、パーソナライズされた健康の感受性を提供します。慎重に収集されたとき、定期的に更新され、現代の診断と統合されると、臨床医は、高度リスクの高い個人を早期に特定し、最も適切なスクリーニング検査を選択し、ターゲットにされた予防介入を提供します。患者が、家族の健康情報を分析し、そして、より複雑な状況を促進し、より複雑な行動を促進し、より複雑な疾患を増大するような状況を増大します。