ゼリー糖尿病、通常の砂糖代謝を損なうまれな代謝障害のためのコロックイアル用語は、数十年にわたって研究者を困っています。より一般的なタイプ1とタイプ2糖尿病とは異なり、ゼリー糖尿病は、低血症と高血症の間の予測不可能な揺れにつながるユニークで、まだほとんど理解されていない代謝病を伴う。人口のほんのり分に影響すると、この状態は、遺伝子の疾患を早期に進行させない要因を予測する可能性がある。これらの遺伝子は、遺伝子の疾患を早期に変化させるかどうかを予測する可能性がある。

ゼリー糖尿病とは?

ゼリー糖尿病はグルコースの調節の独特のパターンによって特徴付けられます。患者は、低血糖(hypoglycemia)および高血糖(hyperglycemia)の突然の重度のエピソード、他の糖尿病状態で見られる明確なトリガーなしで、高血糖(hyperglycemia)を経験します。この名前は、しばしば、遺伝子型障害の疾患の疾患に類似する、または遺伝子型疾患の疾患の疾患の疾患の発症例が、ある特定の疾患の疾患に異常な疾患を発症する。

ゼリー糖尿病に貢献した遺伝因子

ゼリー糖尿病患者の家族への研究は、遺伝子の素因が決定的な役割を果たしていることを明らかにしました。 遺伝子組み換えとゲノム全体の関連付け分析を使用して研究は、突然変異が強く障害にリンクされているいくつかの遺伝子を特定しました。 これらの遺伝子は、主にグルコースセンシング、インシュリン分泌、および膵臓発達に関与しています。 これらの遺伝子の変化は、これらの遺伝子の血糖値を抑える繊細なフィードバックループを混乱させることができ、それはより多くの遺伝子に及ぼす可能性を秘め、遺伝子の疾患を及ぼす。 糖尿病の疾患に対する感受性をより著しい遺伝子は、より有利な遺伝子を阻害する。

主遺伝子が関与

次の遺伝子は、ゼリー糖尿病に一貫して暗黙しています。各遺伝子は、グルコース規則の異なる側面に貢献しています。

  • GCK(グルコキナーゼ)[:この遺伝子はグルコキナーゼをエンコードし、体が膵β細胞および肝肝肝細胞における主要なグルコースセンサーとして作用する酵素。グルコキナーゼは、インシュリン放出のためのしきい値を設定します。 GCKのヘテロジグロス機能低下は、後方性血糖値が上昇するにつれて、血糖値が低下するにつれて、血糖値が低下するかどうかが、遺伝子の異常が低下する。
  • ABCC8 (Sulfonylurea Receptor 1)]]:ABCC8は、APPに敏感なカリウム(K)の規制サブユニットをエンコードします。 チャネルの不断は、チャネルの不断を無視するが、 チャネルの不断を抑制する。 ミューテーションは、KTP[FLT:]]を削減する。 チャネルは、非分裂性カチオンを強制的に無効にし、他のチャンネルに引き起こす。
  • [PDX1(PancreaticおよびDuodenal Homeobox 1)[]:PDX1は、膵臓開発のために不可欠であり、成人のベータ細胞のアイデンティティと機能を維持するための転写因子です。 PDX1のヘテロゾジグス変異は、MODY4の既知の原因であり、より重度の偏向は膵臓のアジェネシスにつながる可能性があります。 ゼリー糖尿病では、しばしば、PDX1の転移が特定の症状を引き起こすが、遺伝子の低下を引き起こす可能性があります。
  • [HNF1AとHNF4A:これらの遺伝子はそれぞれMODY3とMODY1に関連しているが、最近の研究は、ゼリー糖尿病患者におけるこれらの肝細胞核因子遺伝子のまれな変異体を特定しました。 これらの転写因子は、グルコース輸送および代謝に関わる多数の遺伝子の発現を規制しています。 機能の一部損失を引き起こす突然変異は、ジェリー糖尿病と一般的な糖尿病の転移に似たような遺伝子を生成することができます。 糖尿病と糖尿病は、遺伝子の転移と遺伝子の転移が一般的である。

調査中の他の遺伝子には、 KCNJ11 (K)のKKのKr6.2サブユニットをエンコードする) チャンネル]、]]INS(インシュリン遺伝子自体)、 GLIS3(神経細胞内細菌を合成する遺伝子を合成する)、遺伝子を複数の遺伝子を生成する遺伝子を合成する可能性がある。

継承パターン

ゼリー糖尿病の相続性は均一ではありません。遺伝子が変異し、変異の性質に依存します。いくつかのパターンが観察されています。

オートソマル・ドミナント・継承

特にの変異時、JELLY糖尿病患者の最も一般的なパターンです。GCK]]、ABCC8、または]]]HNF1A[が関与しています。患部の親は各子に突然変異を渡す機会が50%あります。しかし、突然変異を進行させる人は、エピュッフェ症が起こる可能性があると、または、その症状が40以上の要因が生じる可能性があります。

オートソマル レスキューインヒーランス

ゼリー糖尿病の何人かの家族は、オートソマル欠乏伝達を展示しています。これは、特にの偏向変異のために当てはまります(両方のコピーが突然変異される)またはより重度のベータ細胞機能障害を引き起こす遺伝子で。これらの場合には、両方の両親は、(各変異的なコピーを持つ)が、通常、または非常に軽度の代謝異常がないことである。彼らの子供は、より厳しい糖尿病とより多くの疾患を継承する傾向があります。

デノボミュテーション

ゼリー糖尿病症例の約15%は、どちらかの親から継承されていない新しい変異から生じる。 これらのデノボイベントは、細菌細胞または胚芽細胞開発中に発生し、既知の感受性遺伝子のいずれかに影響を与えることができます。 特に、患者の家族歴が完全に否定的である可能性があるため、デノボ変異は特定することが特に重要です。 このような場合には、疾患は、患者の疾患が若年状態が欠けていると、遺伝的病変が、これらの家族が不必要な病歴を区別することが原因である場合に誤っても考えられます。 このような場合、疾患は、患者の病変は、これらの疾患は、患者の病変が、これらの家族が診断を区別することが困難である場合、これらの家族が、これらの疾患は、これらの病変を区別することができます。

ミツトコンドリア・継承

あまり一般的ではありませんが、ミトコンドリアDNA(mtDNA)の変異は、ゼリー糖尿病に貢献できるという証拠があります。 酸化リン酸化に関わるミトコンドリア遺伝子は、インシュリン分泌に必要なエネルギー供給に影響を及ぼします。 小児科のm.3243A>G変異は、しばしば「]MT-TL1]]]遺伝子を遺伝子に関与し、MELAS症候群に著名に関連した遺伝子は、ヘラデムドムの変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性が、遺伝子の変異性を遺伝

診断と遺伝子検査

診断ゼリー糖尿病は、臨床的特徴、生化学的検査、および分子確認の組み合わせを必要とします。 患者が無説明、血液ブドウ糖中の重度のスイングを提示すると、臨床的疑似が上昇し、タイプ1または2糖尿病のパターンに収まらない。 徹底した家族歴は不可欠です。 明らかに優勢または還元パターンを持つ複数の世代における糖尿病の存在は、単発性疾患を示唆しています。 生化学的特徴は、グルコーストが転移およびアレルギー反応の間に欠落しています。

遺伝子検査は、診断の確認と特定の分子欠陥の特定のための金規格です。 次世代シーケンシングパネルは、モノジェネリック糖尿病に関連するすべての既知の遺伝子を含むが市販されている今です。 これらのパネルは、ポイントの変異、小さなインサート/削除を検出し、数のバリエーションをコピーすることができます。 既知の病原体が発見された場合、ゼリー糖尿病の診断が確認されます。 しかし、場合の重要な分数(最大30%)では、遺伝子遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子が検出され、遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子が検出が検出される可能性は、遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子の遺伝子が検出が検出に含まれていません。

突然変異が特定されると、リスクファミリーのメンバーのカスケードテストが推奨されます。 親、兄弟、および影響を受けた個人の子供は、熱間変異のためにスクリーニングすることができます。 肯定をテストする人は、グルコースの調節の早期徴候を監視し、予防的な介入を提供できます。 遺伝カウンセリングは、家族が病気の発現に関する不確実性や、遺伝子の選択肢などの妊娠の潜在的な可能性を理解するのを助けることが不可欠です。

治療・予防のための影響

ジェリー・糖尿病の遺伝子原因の発見は、精密医学への扉を開けました。1つのサイズのフィットオールアプローチですべての患者を治療する代わりに、治療は、基礎的な分子欠陥に合わせて調整することができます。

ターゲット薬局療法

ほとんどの窒息例は、 ABCC8およびKCNJ11突然変異性患者は、硫酸化症の症状を克服する]]チャネルは、これらの薬物は、Jeを早期に変形させる可能性がある[FLT:]チャネルは、Sulfonylureaの症状を増加させる可能性がある[FLT:]と、および[FLT:]は、これらの症状が正常性疾患の症状が増加する症状が、および症状が増加する可能性がある[FLT] [FLT:[FLT:]

ライフスタイルとモニタリング

ゼリー糖尿病患者は、その遺伝的プロファイルに合わせて調整された慎重なライフスタイル変更を必要とします。 管理された炭水化物含有量を有する頻繁な食事は、血糖を安定させるのを助けることができます。 連続グルコースモニタリングシステムは、急速な変化を検出し、危険な低損失を防ぐための不可欠です。 運動は慎重に計画されなければならない 物理的な活動は、いくつかの遺伝子型で重度の低血糖を予期することができるので。 monogenic糖尿病の経験を持つ栄養士は、患者の特定の代謝に一致する食事計画を設計することができます。

遺伝子治療と未来の方向性

長期的には、最も刺激的な見通しは遺伝子治療です。 機能的な遺伝子の機能を適切に管理し、アドノ・アソシエーションウイルス(AAV)のベクトルを使用して、パンクレオチカルなβ細胞に感染遺伝子の機能コピーを慎重に提供し、遺伝子検査遺伝子のウイルス(AAV)の細胞を破壊するために使用される可能性があるが、これらの遺伝子は、遺伝子検査薬が遺伝子検査薬を抽出するかどうかを識別する可能性がある。 これらは、これらの遺伝子検査薬は、遺伝子検査薬を抽出するが、遺伝子検査薬を抽出するかどうかを検査するかどうかを検査する。

未来研究と未回答の質問

進行中にもかかわらず、ゼリー糖尿病についてあまり知られていないままです。 貢献遺伝子の完全なリストは、完全に遠くにある可能性があります。 大規模な国際規制は、影響を受ける個人から臨床および遺伝的データを収集するために確立されています。これは、より強力な遺伝的関連付け研究を可能にします。 研究者はまた、遺伝子改変のロールを調査しています - 遺伝子発現を変化させることのないDNAへの化学的変化。 食事、感染症、またはストレストリガーなどの環境要因は、遺伝的研究のために優先的に疑われるか? この優先事項は、優先的に優先的には、優先的に検討されていますか?

もう一つのフロンティアは、細胞モデルの開発です。 患者から得られる誘発性分泌系幹細胞(iPSC)を使用して、科学者は同じ突然変異を運ぶ皿にベータ細胞を作成することができます。 これらのモデルは、特定の変異がグルコースの不安定性を引き起こすメカニズムを明確にする高スループット薬スクリーニングおよび機能的研究を可能にします。 すでに、ゼリー糖尿病患者からのiPSC由来のベータ細胞は、異常なカルシウム信号および阻害作用を明らかにしました。 新たな標的機能を提供する。

最後に、ゼリー糖尿病の心理的および社会的影響は見落とすことができません。 条件の予測不可能は深く苦難しくなることができ、多くの患者は重度の低血糖症に対する不安を報告します。 サポートグループとオンラインコミュニティは、ピアサポートと教育を提供し始めています。 ケアチームに行動的な健康を統合することは、生活の質を向上させるために不可欠です。

コンテンツ

遺伝的要因は、ゼリー糖尿病の核である、患者や臨床医が抱えるまれで深刻な代謝障害である。 GCK、 ]ABCC8]]、および[]]PDX1は、遺伝子治療の変異と遺伝子治療の決定を阻害する、遺伝子治療の決定および遺伝子治療の決定は、遺伝子治療の決定を阻害する。

さらなる読書については、NCBI Bookshelfの]オンラインメンデリア人(OMIM)データベース[を参照してください。 遺伝子エントリのGCK(OMIM #138079)とABCC8(OMIM #600509)、および[[journal Diabetes]]]]は、遺伝子検査の遺伝子検査の遺伝子検査(OMIM #138079)とABCC8(OMIM #600509)、および)がまれに異常な診断[FLT:[FLT:[FLT:]]:[FLT:]:[FLT:]:[FLT:]:[FLT:]:]:[FLT:]:[FLT:]:[FLT:]:]:[FLT:]:[FLT:]:[FLT:[FLT:]:]:[FLT:]:[FLT:]:]:[FLT:]:[FLT:]:[F