Addison의 질병과 Diabetes Co-occurrence 뒤에 유전 인자 이해

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중독의 질병과 당뇨병은 무엇입니까? 심리적 인 모습

중독의 질병 (Primary Adrenal Insufficiency)

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유형 1 당뇨병

T1D는 면역 체계 표적이 있고, 췌장의 인슐린 효모 beta 세포를 파괴하는 면역 체계에 있는 오토미미오드 조건입니다. 결과는 절대적인 인슐린 부족, exogenous 인슐린으로 대우되지 않는 경우에 만성 hyperglycemia에 지도하. 첫째로 아이후드와 아놀레scence에 있는 그것의 전형적인 온세트 때문에 “주방 당뇨병”로 묘사해, T1D는 어떤 나이에 나타날 수 있습니다. 그것의 고전적인 증후는, T1D는, T1D의 비만성에 있는, 그리고 지구적인 불능에 있는 불능률을 감소시킵니다.

Autoimmune 링크

두 중독의 질병과 유형 1 당뇨병은 기관 별 면역 질환으로 분류됩니다. 중독의 경우 대상 기관은 아드레날린 선입니다. T1D에서, 그것은 공황의 섬입니다. 면역 체계의 공격은 외국으로 자기 항원을 인식하는 autoreactive T 세포에 의해 중재됩니다. 많은 개인에서는, 이러한 두 조건은 고립에서 발생하지 않습니다. 대신, 그들은 대장선의 일부로 나타났습니다. 두 가지는 일반적으로 두 가지 유형의 약물의 증상이 있습니다. 두 가지는 일반적으로 두 가지 유형의 질병을 포함하지 않습니다.

Autoimmune Disorders의 유전 인자 : 큰 그림

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다른 중요한 유전 적 분석자는 T 세포 규칙, 시토킨 신호 및 면역 검지기 통제에 참여한 유전자를 포함합니다. 예를 들어, 에 있는 다형성] PTPN22]에 있는 다형성 물질은, T 세포 수용체 신호를 통제하는 tyrosine phosphatase를 암호로 하고, T1D를 포함하여 다수 autoimmune 질병에 연결되고, 류마토이드 관절염, T-cell receptor receptor receptor 의 sphatase는 에 있는 tyrosine phosphatase를, ‐ sphatase를 가진 s를 증가합니다.

인간 Leukocyte 항원 (HLA) 시스템의 역할

HLA 시스템은 Class I(HLA‐A, HLA‐B, HLA‐C) 및 Class II(HLA‐DP, HLA‐DQ, HLA‐DR)로 나뉩니다. Class II 분자는 특히 CD4+ 헬퍼 T 셀에 세포 항원을 제시하는 데 중요한 역할을 하고, 세포 독성 T 세포를 활성화합니다. 특정 HLA‐DR 및 HLA‐DQ alleles는 모두 Typeison과 1종의 당뇨병과 관련된 강력한 결과를 갖게 되었습니다.

T1D에서 가장 강력한 위험 요소는 HLA‐DR3‐DQ2과 HLA‐DR4‐DQ8 haplotypes입니다. 한 사본을 운반하면 약 3 ‐겹이 증가합니다. 두 (일반적인 이지성)를 운반하면 위험 15 ‐ 20 ‐ 겹으로 증가합니다. Addison의 질병으로, HLA‐DR3‐DQ2의 일반적 위험이 약 2 ‐2 ‐2 ‐2 ‐2 ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐ ‐

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HLA를 넘어: Co-occurrence의 다른 유전 인자

HLA는 T1D의 유전 위험의 약 40 ~ 50 %를 차지하고 Addison의 유사한 비율은 몇 가지 비 ‐ HLA 유전자도 기여합니다. 주요 예는 다음과 같습니다.

PTPN22 (rs2476601): 이 변형 (R620W)는 LYP 포스파티아, T-cell 수용체 신호를 신호하고 T1D와 Addison의 위험을 증가시키는 중요한 아미노산을 변화시킵니다. 그것은 가장 복제된 비 HLA 오토미메드 위험 변종의 한개입니다.
CTLA‐4 (CT60 및 +49 A/G): CTLA‐4의 낮은 표현은 자동 반응형 T 세포를 억제하기 위해 규제 T 세포의 능력을 감소시킵니다. 이 SNP는 T1D 및 Addison의 모두와 관련이 있으며, autoimmune 갑상선 질환.
IL2RA (rs41295061)]: 이 유전자는 규제 T 세포 발달에 중요한 IL‐2 수용체의 알파 사슬을 암호로 합니다. IL‐2 신호 불에 익한 포용력을 감소시키는 배리제.
CLEC16A: T1D genome-wide Association 연구에서 처음 발견된 이 유전자는 또한 addison의 및 다수 sclerosis에 연결됩니다. 그것의 기능은 dendritic 세포에 있는 endosomal 교통에, antigen 발표를 influencing.
MICA와 MICB: 이 응력 유도적인 리간드는 자연 킬러 셀과 T 세포에 NKG2D 수용체와 상호 작용합니다. HLA 지역 근처의 MICA 유전자의 다형성도 T1D가 있는 환자에서 특히 중독과 관련이 있습니다.

genome-wide 협회 데이터의 큰 바이오 뱅크와 메타 아나 세이스를 사용하여 인구 기반 연구는 Addison의 T1D 사이의 유전 상관 관계가 오토 미메네 쌍 중 가장 높은 것으로 확인했다. Nature Communications에 출판 된 2022 연구는 T1D에 대한 극성 위험 점수를 초과하는 것으로보고, Addison의 질병 위험, 그리고 vice versa, HLA 확장 공유 유전자를 지원하는 공유 유전자 기반.

추가 읽기를 위해, 당뇨병 및 소화 및 신장 질환 (NIDDK)의 국립 연구소는 NIDDK - Diabetes의 유전 에서 Type 1 당뇨병 유전자의 개요를 제공합니다. 또한, 희귀 장애를위한 국가기구는 Addison의 질병과 유전 협회에 대한 자세한 페이지를 유지 ]]RDNO - Addison 's Diseases].

임상적임: 진단, 심사, 관리

왜 공동의 징역 매트

유전 테스트 및 위험 Stratification

공유 유전적 인 마커의 더 나은 이해로, 유전적 테스트는 ‐risk 개인을 식별하기위한 실용적인 도구가되고있다. 예를 들어:

HLA typing[]는 T1D 환자에서 고층 구조(DR3‐DQ2, DR4‐DQ8)를 수행하면 결정할 수 있습니다. 긍정적 인 사람들은 광고 대항체 (21‐hydroxylase antibodies)에 대한 정기적 인 시나리오를 상영할 수 있습니다.
Addison의 T1D 환자의 첫 번째 ‐ 정도 상대는 TrialNet 또는 유럽 polyendocrine cohort 연구와 같은 연구 의정서의 일부로 유전 테스트 및 autoantibody 검열을 겪을 수 있습니다.
많은 위험 점수, 아직 임상 실습에서 일상적인 것은 아니지만, 곧 개인의 모니터링 일정을 안내 할 수 있습니다.

또한 21 hydroxylase 항체의 존재는 autoimmune addison의 복도 감적 인 감적자 임상 onset의 앞에 검출될 수 있습니다. T1D를 가진 사람에 있는 긍정적인 시험은 강하게 결심한 부전력을 건의합니다, 글리코코 코르티코이드 보충과 예방 adrenal 위기를 가진 초기 개입을 허용하.

경영진 및 모범 사례

Addison의 질병과 T1D 모두 환자 관리는 다분의 팀을 요구합니다: endocrinologist, 당뇨병 교육자 및 수시로 유전 상담자. 중요한 실제적인 고려사항은 다음을 포함합니다:

Adrenal 위기 예방: 환자는 질병, 부상, 또는 수술 (sick‐day 규칙") 도중 그들의 glucocorticoid 복용량을 증가하기 위하여 가르침되어야 합니다. Hypoglycemia는, 그래서 환자는 설탕과 스테로이드 둘 다 관리하기 위하여 명확한 의정서를 필요로 합니다.
인슐린 조정: Cortisol에는 포도당 물질 대사에 대한 멸균 효력이 있습니다; 충분한 보충으로, 인슐린 감도는 정상적인 가까운 일지도 모릅니다. 그러나, glucocorticoids의 위쪽에, 그래서 복용량은 주의깊게 titrated 일 수 있습니다.
Routine monitoring: 다른 오토미네 조건 (실행, 다각성 빈혈, 비발고, 대뇌 질환)에 대한 연간 상영은 autoantibodies가 시간 이상 나타나기 때문에 권장됩니다.

국립 보건 연구소 (NIH)는 ]NCBI Bookshelf - Autoimmune Polyendocrine Syndromes]의 autoimmune polyglandular 증후군에 대한 임상 지침을 제공합니다.

연구 및 치료의 미래 방향

게놈 기술 발전으로, autoimmune 공동의 축적을 방지의 전망은 더 현실적된다. 몇몇 유망한 평균은 추구되고있다:

표적 Immunomodulation

항체(예: teplizumab)을 사용하는 임상 시험은 T1D의 상쇄를 방지하기 위해 성공했습니다. 마찬가지로 T1D와 Addison의 위험 요소 모두를 수행한 사람들로부터 테스트할 수 있었습니다. 이 접근법은 규제 T 세포 기능을 보존하는 저소독 면역체제를 사용하여 항체를 사용하여 항체를 방지할 수 있었습니다. teplizumab의 성공은 2022년 FDA에 의해 승인된 teplizumab의 성공은 T1D를 위한 다중 상태에 대한 경고를 방지할 수 있었습니다.

편집 및 CRISPR

HLA 및 비 HLA 위험 요소의 CRISPR‐Cas9 편집은 여전히 전임이지만, pluripotent 줄기 세포에서 성공적으로 수행되었습니다. 안전한 배달 시스템이 개발되면 이러한 편집은 면역 세포에서 가장 손상된 변형을 수정하는 데 사용될 수 있습니다. 윤리적이고 기술적인 장애물은 높지만, "autoimmune 예방"의 장기 목표는 더 이상 과학 소설이 아닙니다.

빅데이터 및 기계 학습

autoimmune polyglandular 증후군의 유전학에 대한 업데이트 된 연구에 대해서는 PubMed 컬렉션 PubMed - APS Genetics를 방문하십시오.

의약

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Addison의 질병과 Diabetes Co-occurrence 뒤에 유전 인자 이해

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