고위험군의 유전적 취약성 검사의 역할

누가 "고위험"이라고 생각합니까?

고위험 인구는 일반적으로 다음 중 하나 이상의 개인을 포함합니다:

• 1차 상대(부모, 체질, 아이)는 초기 나이에 유전 상태로 진단됩니다.
• 같은 또는 관련 암과 가족의 같은 측면에 여러 가족 구성원.
• 가족 구성원에서 확인된 알려진 병원성 변형.
• 특히 젊은 나이에 발생되는 특정 암의 개인 역사 또는 드물게 (예 : 남성 모유 암, 양자 암 또는 여러 가지 주요 암).
• 의 인종은 더 높은 캐리어 주파수에 대한 특정 유전 변형, 같은 ashkenazi 유대인의 ancestry에 대한 BRCA mutations.
• 특정 임상 기능의 전제 (예 :, 여러 색의 폴리, 초상화 코로나 아트리 질병)은 상속적인 전분을 제안한다.

고층 인구의 혜택

조기 탐지 및 감시

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위험 감소

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가족 계획

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심리학 및 힘 혜택

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유전자 검사가 임상시험에 적용되는 방법을 종합적으로 소개하는 경우, ]CDC의 Genomics 및 Precision Public Health는 환자와 공급자 모두에게 우수한 자원을 제공합니다.

도전과 윤리적 고려

개인정보 및 데이터 보안

GINA는 개인 정보 보호 정책의 적용을 위해 개인 정보 보호 정책의 적용을받습니다. GINA는 개인 정보 보호 정책의 적용을 위해 개인 정보 보호 정책의 적용을받습니다. GINA는 개인 정보 보호 정책의 적용을 방지하기 위해 개인 정보 보호 정책의 적용을 방지하기 위해 GDPR (A)을 준수합니다. GINA는 개인 정보 보호 정책의 적용을 방지하기 위해 개인 정보 보호 정책의 적용을 방지하고 개인 정보 보호 정책의 적용을 방지하기 위해 개인 정보 보호 정책의 적용을받습니다. GINA는 개인 정보 보호 정책의 적용을 방지하기 위해 개인 정보 보호 정책의 적용을받습니다.

심리적 충격

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유전학

GINA의 보호에도 불구하고, 특히 생명 보험에 관한 차별 주장에 대한 우려. 유전 상담원의 국립 사회에 의해 2022 조사는 그녀의 편집 암 위험에 대한 개인의 40 %가 보험 차별에 대해 걱정하고, 일부는 그것을 방지하기 때문에. Advocacy 그룹은 더 넓은 항염증 법에 대한 밀어 계속. 환자는 이러한 문제에 대해 명시적으로 상담하고 보험 계약의 지불을 지불 할 수있는 옵션을 부여해야합니다. 개인 정보 보호보다 더 많은 개인 정보를 유지하려면.

의약 및 상담

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Equity 및 접근

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불확실성(VUS)의 배리제

VUS는 아직 benign 또는 경로를 분류하지 않은 유전 변화입니다. VUS 결과는 증가 위험이 표시되지 않지만 환자에게는 실망하고 불안 완화 할 수 있습니다. Laboratories는 새로운 증거를 기반으로 VUS를 분류하는 기간 동안 재 분류합니다. 환자는 업데이트를위한 유전 클리닉으로 돌아갈 것을 권장합니다. ACMG는 VUS가 병원성 또는 멸균에 의존 할 때 클리닉이 항상 의사의 접촉 환자가 항상 의사의 접촉을 완화하는 것을 권장합니다. VUS는 항상 의사의 접촉을 완화하는 것이 좋습니다. VUS는 항상 의사의 접촉을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

의문에 대한 지침, ]미국인 유전학 협회]은 임상과 연구원에 대한 자세한 정책 문 및 리소스를 제공합니다.

시험 전, 도중, 그리고 시험 후에 실제적인 단계

Pre-Test 유전 상담

어떤 유전 테스트 전에, 개인은 유전학에서 훈련 된 유전 상담자 또는 의료 제공자와 만나야한다. 상담자는 다음과 같다.

• 심도의 개인과 가족의 의학적 역사를 검토하십시오.
• 특정 유전자 또는 패널이 가장 적합한 테스트 옵션에 대해 논의하십시오.
• 가능한 결과를 설명하고 그들의 의미.
• 환자의 정서적 읽음과 지원 시스템을 아시나요?
• 주소 보험 적용 및 관련 비용의 아웃 -의 포켓 비용.

시험 실험실 선택

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포스트 테스트 팔로우-업

결과를 받기 후에, Structured follow-up 계획은 결정적입니다:

• Positive result: Screening schedule, Risk-reducing 수술, 약물, 라이프 스타일 변경 등 개인화 예방 계획을 개발. 에리스크 상대를 위한 Cascade 테스트를 시작.
• Negative result ( 알려진 familial 변형이 존재했을 때): Standard population-based screening is general 적절하다. 더 이상 유전 테스트는 그 특정 조건에 필요한 없다.
• Negative result (familial variable is known):] 병렬 변형의 부재는 유전 위험을 제거하지 않습니다. 환자는 여전히 가족 기반 심사 권고를 따르야한다.
• VUS: VUS를 혼자서 추천하지 않는 임상적 행동이 아닌 설명. 재학을 위해 1~2년 후속을 계획합니다.

심리적 지원

많은 유전학 클리닉은 유전적 위험 전문 정신 건강 전문가에 액세스해야합니다. ForCE (암의 위험 강화)와 같은 지원 그룹은 비슷한 경험을 직면 다른 사람들과 환자를 연결할 수 있습니다. 환자는 상담 또는 치료에 대해 상당한 고통을 언급해야합니다.

Genetic Susceptibility Testing의 미래 방향

Polygenic 위험 점수 및 인구 검열

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환경 및 라이프 스타일 요인과 통합

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액체 생분해 및 조기 검출

다암은 조기 검출 (MCED) 테스트, 갈리 테스트와 같은, 세포 자유로운 DNA 순환을 분석하여 모든 조직에서 암의 신호를 식별합니다. 엄격하게 수용성 테스트가 아니지만,이 도구는 특히 높은 유전적 위험에 대한 간암을 조기 발견 할 수 있습니다. 매년 MCED 심사와 유전자 감염을 결합하는 것은 조기 발견에 치료에서 조기 발견 할 수 있습니다.

Gene 치료 및 위험 감소

CRISPR과 같은 고휘도의 유전자 편집 기술이 질병을 초기화하기 전에 근본적으로 돌연변이를 수정하기 위해 잠재력을 보유합니다. 이 실험은 여전히 실험이지만, 임상 시험은 병 세포 질환과 베타-thalassemia과 같은 특정 조건을 위해 진행됩니다. 상속 암 증후군의 경우 연구는 표적 치료와 같은 PARP 억제제와 같은 것을 탐구합니다. BRCA]---co-k-co-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k-k

확장된 테스트를 위한 윤리적인 프레임워크

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의약

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연구는 다극적 인 위험 점수를 계속하고 다핵 데이터를 통합하고, 소설 예방 치료법을 개발하며 주류 의학의 유전 테스트의 역할은 성장할 것입니다. 클리닉, 환자 및 정책 제작자는 개인을 파괴하거나 불안을 만들 수 있도록하는 데 사용될 수있는 시스템을 구축하기 위해 함께 일해야합니다. 고위험 인구의 사람들을 위해 메시지는 명확합니다. 건강에 관해서는 특히 힘입니다.

추가 읽기를 위해 국립 암 연구소의 유전학 페이지는 유전 암 증후군 및 테스트 지침에 대한 자세한 정보를 제공합니다. 심혈관 유전학의 경우, American Heart Association의 자원]는 우수한 시작점입니다.