Table of Contents

Понимание болезни Аддисона: всеобъемлющее руководство по симптомам, причинам и вариантам лечения

Болезнь Аддисона, также известная как первичная надпочечниковая недостаточность, является редким хроническим заболеванием, которое возникает, когда надпочечники не производят достаточное количество необходимых гормонов.Это состояние является результатом разрушения двусторонней коры надпочечников, что приводит к снижению выработки адренокортикальных гормонов, включая кортизол, альдостерон и андрогены.Эти гормоны играют критически важную роль в поддержании различных функций организма, таких как регуляция артериального давления, иммунный ответ, энергетический обмен и баланс электролитов.

Болезнь Аддисона может поражать людей всех возрастных групп, но наиболее распространена у людей от 30 до 50 лет. Когда аутоиммунный процесс вызывает первичную надпочечниковую недостаточность, его называют болезнью Аддисона и это редкое, но потенциально опасное для жизни чрезвычайное состояние. Понимание этого состояния необходимо для раннего выявления и правильного лечения, так как своевременная диагностика и лечение могут значительно улучшить качество жизни и предотвратить серьезные осложнения.

Что такое надпочечники и их функции?

Надпочечники, также известные как надпочечники, представляют собой небольшие, треугольные железы, расположенные поверх каждой из двух почек. Они состоят из внешней части, называемой корой, и внутренней части, называемой медуллой. Кора надпочечников отвечает за выработку гормонов, которые не хватает при болезни Аддисона.

Роль кортизола

Кортизол, иногда называемый «гормоном стресса», необходим для жизни. Глюкокортикоидные гормоны, такие как кортизол, поддерживают контроль сахара (глюкозы), кровяное давление, снижают (подавляют) иммунный ответ и помогают организму реагировать на стресс. Этот гормон играет жизненно важную роль в оказании помощи вашему организму справиться с физическим и эмоциональным стрессом, регулируя обмен веществ, контролируя воспаление и поддерживая сердечно-сосудистую функцию.

Роль альдостерона

Минералокортикоидные гормоны, такие как альдостерон, регулируют баланс натрия, воды и калия. Альдостерон помогает вашим почкам регулировать количество соли и калия в вашем организме, регулируя объем крови и контролируя кровяное давление, а когда уровень альдостерона падает слишком низко, ваши почки не могут поддерживать баланс уровня соли, что, в свою очередь, приводит к падению артериального давления.

Надпочечники андрогены

Половые гормоны, андрогены (мужские) и эстрогены (женские), влияют на половое развитие и половое влечение.У женщин потеря надпочечниковых андрогенов может привести к специфическим симптомам, влияющим на рост волос и половую функцию.

Всесторонние симптомы болезни Аддисона

При болезни Аддисона повреждение надпочечников обычно происходит медленно с течением времени, поэтому симптомы возникают постепенно. Коварный курс действия болезни Аддисона обычно сопровождается дефицитом глюкокортикоидов с последующим минералокортикоидом. Симптомы обычно развиваются медленно с течением времени и обычно расплывчаты и распространены во многих состояниях (неспецифических), что часто приводит к задержкам в правильной диагностике болезни Аддисона.

Ранние и общие симптомы

Наиболее распространенными симптомами являются усталость, мышечная слабость, потеря аппетита, потеря веса и боль в животе. Постепенное начало этих симптомов может облегчить их устранение или отнести к другим причинам, поэтому многие люди живут с недиагностированной болезнью Аддисона в течение месяцев или даже лет.

Дополнительные ранние симптомы включают:

  • Хроническая усталость и прогрессирующая слабость
  • Непреднамеренная потеря веса и снижение аппетита
  • Тошнота, рвота и диарея
  • Боль в животе и желудочно-кишечные расстройства
  • Мышечная и суставная боль
  • Головокружение и головокружение, особенно при стоянии
  • Соль тяготеет
  • Низкое кровяное давление (гипотония)
  • Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

Гиперпигментация: отличительный признак

Могут появляться пятна темной кожи (гиперпигментация), особенно вокруг рубцов и складок кожи и на деснах. Гиперпигментация кожи характеризуется диффузным затемнением открытых и, в меньшей степени, неэкспонированных частей тела, особенно на точках давления (костные выступы), складках кожи, шрамах и экстензорных поверхностях.

Это происходит потому, что меланоцит-стимулирующий гормон (MSH) и ACTH имеют одну и ту же молекулу-предшественник, про-опиомеланокортин (POMC), и после производства в передней гипофизе, POMC расщепляется в гамма-MSH, ACTH и бета-липотропин, причем субъединица ACTH подвергается дальнейшему расщеплению для получения альфа-MSH, самого важного MSH для пигментации кожи. Черные веснушки распространены на лбу, лице, шее и плечах, и происходят голубоватые черные обесцвечивания ареолы и слизистых оболочек губ, рта, прямой кишки и влагалища.

При вторичной и третичной формах надпочечниковой недостаточности потемнение кожи не происходит, так как АКТГ не перепроизводится. Это делает гиперпигментацию особенно полезной диагностической подсказкой для первичной надпочечниковой недостаточности.

Гендерно-специфические симптомы

Женщины с болезнью Аддисона могут также иметь аномальные менструации (периоды), терять волосы на теле и иметь пониженное сексуальное влечение. У женщин низкий дегидроэпиандростерон (DHEA) может привести к сухой и зудящей коже, потере подмышек и лобковых волос и уменьшению сексуального влечения. У женщин потеря надпочечниковых андрогенов приводит к потере подмышечных и лобковых волос.

Психологические и когнитивные симптомы

Изменения настроения и поведения, такие как раздражительность, депрессия и плохая концентрация, распространены у людей с болезнью Аддисона.Симптомами ПАИ являются слабость, усталость, мышечно-скелетная боль, потеря веса, боль в животе, депрессия и тревога.Эти психологические симптомы могут существенно влиять на качество жизни и могут быть ошибочно приняты за первичные состояния психического здоровья.

Симптомы у детей

Маленькие дети с болезнью Аддисона могут иметь недостаточное увеличение веса и рецидивирующие инфекции.Родители и педиатры должны быть внимательны к этим признакам, особенно если они сопровождаются другими симптомами, такими как усталость, плохой аппетит или изменения кожи.

Понимание кризиса надпочечников: неотложная медицинская помощь

«Кризис надпочечников» или «кризис Аддисона» — это совокупность симптомов, которые указывают на тяжелую надпочечниковую недостаточность, которая может быть результатом либо ранее не диагностированной болезни Аддисона, процесса заболевания, внезапно влияющего на функцию надпочечников (например, кровоизлияние в надпочечники), либо интеркуррентной проблемы (например, инфекции, травмы) у кого-то, у кого, как известно, есть болезнь Аддисона, и это неотложная медицинская помощь и потенциально опасная для жизни ситуация, требующая немедленного неотложного лечения.

Триггеры надпочечникового кризиса

Аддисоновский кризис может возникнуть, когда ваше тело находится в состоянии стресса, что может произойти по многим причинам, таким как болезнь, лихорадка, операция или обезвоживание. У вас также может быть кризис, если вы прекратите принимать стероиды или внезапно снизите количество стероидов. Надпочечниковый кризис (начало тяжелых симптомов) может быть вызван острой инфекцией, которая является общей причиной, особенно когда есть септицемия, и другие причины включают травму, операцию и потерю натрия из-за чрезмерного потоотделения.

Признаки и симптомы кризиса надпочечников

Аддисоновский криз проявляется сильным обезвоживанием, спутанностью сознания, рефрактерной гипотензией и шоком и чаще возникает при первичной надпочечниковой недостаточности, чем при вторичной надпочечниковой недостаточности.Во многих случаях диагноз ставится только после того, как у пациента возникает острый надпочечниковый криз, проявляющийся при гипотензии, гипонатриемии, гиперкалиемии и гипогликемии.

Симптомы надпочечникового кризиса включают:

  • Внезапная, сильная слабость
  • Интенсивная боль в нижней части спины, животе или ногах
  • Сильная рвота и диарея, приводящие к обезвоживанию
  • Крайне низкое кровяное давление
  • Потеря сознания или спутанность сознания
  • высокая температура
  • Сильный дисбаланс электролитов
  • Шок и сердечно-сосудистый коллапс

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть внезапные тяжелые симптомы (аддисоновский кризис). Кризис надпочечников требует немедленного медицинского вмешательства с внутривенными жидкостями, заменой электролитов и высокими дозами кортикостероидов.

Причины и факторы риска болезни Аддисона

Аутоиммунное разрушение

Примерно 90% случаев первичной надпочечниковой недостаточности в США и Европе обусловлены аутоиммунными заболеваниями.Аутоиммунный адреналит является наиболее распространенной причиной болезни Аддисона в промышленно развитых странах, так как он составляет от 68% до 94% случаев. Первичная надпочечниковая недостаточность чаще всего возникает, когда ваша иммунная система по ошибке атакует ваши здоровые надпочечники.

Наиболее распространенной причиной первичной надпочечниковой недостаточности является болезнь Аддисона, связанная с повышенным уровнем 21-гидроксилазных антител. Продуцируются 21-гидроксилазные антитела, которые предсказывают будущее заболевание, и выработка этих антител может предшествовать возникновению симптомов на годы-десятилетия, и они присутствуют более чем в 90% случаев недавнего появления.

Инфекционные причины

К инфекционным этиологиям относят сепсис, туберкулез, цитомегаловирус и ВИЧ.Распространенность туберкулеза снизилась, но ВИЧ стал важнейшей причиной надпочечниковой недостаточности, связанной с некрозом надпочечников. Другие инфекционные причины включают диссеминированные грибковые инфекции, гистоплазмоз и сифилис.

Кровоизлияние в надпочечники

ДВС, травма, менингококкемия и неопластические процессы могут ускорить двусторонние надпочечники.Кризис надпочечников из-за менингококкемии известен как синдром Уотерхауса-Фридерихсена и чаще встречается у детей и пациентов с аспленией.

Инфильтративные заболевания и рак

Инфильтрация надпочечников часто происходит при гемохроматозе, амилоидозе и метастазах.Другие причины включают саркоидоз, лимфому и генетические нарушения, такие как врожденная гиперплазия надпочечников и лейкодистрофия надпочечников.Рак, который распространяется на надпочечники из других частей тела, также может вызывать надпочечниковую недостаточность.

Генетические и врожденные причины

У детей наиболее распространенной причиной первичной надпочечниковой недостаточности является врожденная гиперплазия надпочечников. Редкой генетической причиной является адренолейкодистрофия. Люди, у которых аутоиммунный полиэндокринный синдром, редкое, наследственное состояние, при котором ваша иммунная система ошибочно атакует многие ваши ткани и органы, гораздо чаще страдают от болезни Аддисона, а на ваши слизистые оболочки, надпочечники и паращитовидные железы обычно влияет этот синдром, хотя он может влиять на другие типы тканей и органов.

Медикаментозная недостаточность надпочечников

Гипоадренокортикизм также может быть результатом введения лекарств, которые блокируют синтез глюкокортикоидов (например, кетоконазола, этидата). Наиболее распространенной этиологией ИИ является ятрогенная, при этом основным фактором является использование экзогенных стероидов. Долгосрочное использование кортикостероидных препаратов для таких состояний, как астма или ревматоидный артрит, может подавлять естественную выработку кортизола в организме, что приводит к вторичной надпочечниковой недостаточности.

Диагностика болезни Аддисона

Болезнь Аддисона обычно проявляется как коварное и постепенное начало неспецифических симптомов, часто приводящее к задержке диагноза, и симптомы могут ухудшаться в течение периода, что затрудняет раннее распознавание, поэтому следует поддерживать высокую клиническую подозрительность, чтобы избежать неправильного диагноза.Так как симптомы болезни Аддисона обычно развиваются медленно с течением времени и обычно расплывчаты и распространены при многих различных состояниях, это часто приводит к задержке правильного диагноза.

Первоначальная клиническая оценка

Диагноз болезни Аддисона подозревается на основе тщательной клинической оценки, подробной истории пациента и идентификации характерных результатов. Медицинские работники часто «случайно» обнаруживают болезнь Аддисона, когда обычный анализ крови, такой как базовая метаболическая панель, показывает низкий уровень натрия или высокий уровень калия. Темные пятна на вашей коже являются еще одним распространенным симптомом, который сигнализирует медицинским работникам для проверки на болезнь Аддисона.

Анализы крови

Ваш врач, скорее всего, назначит определенные тесты для измерения уровня натрия, калия, кортизола и АКТГ в крови. Утренний сывороточный кортизол 200 пг/мл устанавливает диагноз болезни Аддисона. Диагноз болезни Аддисона устанавливается путем демонстрации низкого уровня кортизола и альдостерона, высокого уровня ренин и тупого ответа кортизола с стимуляцией АКТГ.

ACTH стимулирующий тест

Тест на стимуляцию АКТГ измеряет реакцию ваших надпочечников после того, как вам дали снимок искусственного АКТГ, и если ваши надпочечники производят низкий уровень кортизола после выстрела, они могут не функционировать должным образом. В подозрительных случаях болезни Аддисона демонстрация низкого уровня гормонов надпочечников даже после соответствующей стимуляции (называемой тестом на стимуляцию АКТГ или тестом синактена) с синтетическим гипофизом тетракозактидом необходим для диагностики.

Этот тест считается золотым стандартом для диагностики надпочечниковой недостаточности. Он включает измерение исходных уровней кортизола, введение синтетического АКТГ, а затем измерение уровней кортизола снова через 30 и 60 минут, чтобы увидеть, реагируют ли надпочечники соответствующим образом.

Дополнительные диагностические тесты

Ваш врач может назначить индуцированный инсулином тест на гипогликемию, чтобы определить, вызваны ли ваши симптомы проблемами с гипофизом (вторичная надпочечниковая недостаточность) вместо надпочечников, и этот тест измеряет уровень сахара в крови (глюкозы) до и после инъекции инсулина быстрого действия, что должно привести к падению уровня сахара в крови (гипогликемия) и повышению кортизола.

Другие тесты, такие как компьютерная томография (КТ) и магнитно-резонансная томография (МРТ), помогают найти причину этого расстройства. Компьютерная томография демонстрирует небольшие надпочечники у пациентов с аутоиммунным разрушением надпочечников, а в других причинах болезни Аддисона компьютерная томография может показать кровоизлияние, кальцификацию, связанную с инфекцией туберкулеза, или массы в надпочечниках.

Тестирование на основные причины

Диагностика основной причины должна включать в себя валидированный анализ аутоантител против 21-гидроксилазы. У аутоантитело-отрицательных лиц следует искать другие причины. Это может включать тестирование на инфекционные заболевания, генетические состояния или другие системные нарушения, которые могут повлиять на надпочечники.

Варианты лечения болезни Аддисона

Врачи лечат надпочечниковую недостаточность лекарствами, которые заменяют гормоны, которые не вырабатывает ваш организм. Для стабилизированных пациентов с диагнозом болезнь Аддисона необходимо пожизненное лечение гормональной заменой. Эти лекарства обычно нужно принимать пожизненно.

Глюкокортикоидная замена

Рекомендуем один раз в день применять флудрокортизон (медиан, 0,1 мг) и гидрокортизон (15–25 мг/д) или замену кортизона ацетата (20–35 мг/д) в двух-трех суточных дозах у взрослых. Гидрокортизон сукцинат натрия или фосфат является препаратом выбора для ежедневного поддержания в этих условиях и при лечении острого надпочечникового криза.

Дозы глюкокортикоидов следует титровать до самой низкой переносимой дозы, которая контролирует симптомы, чтобы минимизировать неблагоприятные последствия избыточного глюкокортикоида. Цель состоит в том, чтобы имитировать естественный режим производства кортизола в организме, который обычно выше утром и ниже вечером.

Минералокортикоидная замена

Если у вас есть болезнь Аддисона, вам может потребоваться принимать альдостерон. Альдостерон заменяется препаратом флудрокортизон. Болезнь Аддисона следует лечить минералокортикоидом (т.е. ежедневным флудрокортизоном), и лечение следует титровать, чтобы поддерживать активность ренина в плазме в верхнем нормальном диапазоне.

Детское лечение Соображения

У детей рекомендуется гидрокортизон (~8 мг/м2/д). Педиатрическое дозирование должно быть тщательно рассчитано на основе площади поверхности тела и отрегулировано по мере роста ребенка. Регулярный мониторинг необходим для обеспечения адекватной гормональной замены, избегая чрезмерного лечения.

Дозировка стресса и готовность к чрезвычайным ситуациям

Мы предлагаем пациентам обучение по увеличению дозировки глюкокортикоидов во время интеркуррентных заболеваний, лихорадки и стресса, и это образование включает в себя выявление симптомов и признаков, вызывающих осадок, и как действовать при надвигающемся кризисе надпочечников. Важно поручить пациентам изучить надлежащие руководящие принципы для стрессовой дозировки глюкокортикоидов, иметь доступную инъекционную форму глюкокортикоида и носить медицинскую идентификацию по поводу надпочечниковой недостаточности.

Ваш врач будет регулировать вашу дозу в особых ситуациях, например, во время операции, болезни или беременности; или после серьезной травмы. При путешествии всегда носите с собой аварийный комплект с уколом кортизола. Некоторых людей с болезнью Аддисона (или членов семьи) учат давать себе экстренную инъекцию гидрокортизона во время стрессовых ситуаций.

Идентификация медицинской тревоги

Вы также должны всегда иметь при себе медицинскую карту или бирку, которые могут гарантировать, что вы получите надлежащее лечение, если есть чрезвычайная ситуация. Всегда носите медицинский идентификатор (карта, браслет или ожерелье), который говорит, что у вас есть надпочечниковая недостаточность, и идентификатор должен также указывать тип лекарства и дозу, которые вам нужны в случае чрезвычайной ситуации. Если у вас есть болезнь Аддисона, вы должны носить идентификационную карту и носить медицинский браслет или ожерелье в любое время, чтобы медицинские работники знали, что у вас есть состояние в чрезвычайных ситуациях.

Лечение кризиса надпочечников

Лечение часто начинается с внутривенных жидкостей и лекарств, называемых кортикостероидами. Кризис надпочечников требует немедленного гормонального исследования и внутривенного введения высоких доз гидрокортизона и жидкости (соленой воды) и замены электролита; для поддержания кровяного давления может потребоваться краткосрочный курс других препаратов, называемых вазопрессорами. У людей, которые могут иметь аддисоновский кризис, инъекции соли, жидкостей и глюкокортикоидных гормонов могут быть назначены немедленно - даже до подтверждения диагноза болезни Аддисона.

Жизнь с болезнью Аддисона

Диетические соображения

Некоторым людям с надпочечниковой недостаточностью может потребоваться диета с высоким содержанием натрия. Людям следует рекомендовать увеличить потребление соли в их рационе. Людям, которые принимают лекарства для замены кортизола, также нужно много кальция и витамина D. Медицинский работник или диетолог может сказать вам, сколько вы должны иметь.

Регулярное медицинское наблюдение

Если у вас болезнь Аддисона, вам нужно регулярно посещать своего врача (вероятно, эндокринолога), чтобы убедиться, что ваши дозы лекарств работают для вас. Последующее наблюдение должно быть направлено на мониторинг надлежащей дозировки кортикостероидов и связанных с ними аутоиммунных заболеваний, особенно аутоиммунных заболеваний щитовидной железы.

Позвоните своему врачу, если у вас есть серьезный стресс, такой как травма, болезнь или смерть близкого человека, потому что вам может потребоваться корректировка вашего лекарства. Любое состояние, которое подчеркивает ваше тело, может повлиять на то, сколько лекарств вам нужно, поэтому позвоните своему врачу, если у вас есть какие-либо заболевания, особенно лихорадка, рвота или диарея.

Мониторинг сопутствующих условий

К этим состояниям относятся заболевания щитовидной железы, сахарный диабет, преждевременная недостаточность яичников, целиакия и аутоиммунный гастрит с дефицитом витамина В12. До 50% людей с болезнью Аддисона развивают другое аутоиммунное состояние. Регулярный скрининг на эти сопутствующие состояния является важной частью комплексного ухода.

Качество жизни соображения

Даже при лечении качество жизни, связанное со здоровьем (HRQoL) у пациентов с болезнью Аддисона, получающих стандартную заместительную терапию, часто снижается. Однако при правильном лечении и поддержке многие люди с болезнью Аддисона могут вести полноценную жизнь. Открытое общение с поставщиками медицинских услуг о симптомах, эффектах лекарств и проблемах качества жизни имеет важное значение.

Прогноз и долгосрочный прогноз

Прогноз для болезни Аддисона в целом хороший, и хотя людям, страдающим болезнью Аддисона, придется принимать лекарства до конца жизни, они могут жить нормальной, здоровой жизнью. При гормональной терапии многие люди с болезнью Аддисона способны вести почти нормальную жизнь. Вы можете жить нормальной и здоровой жизнью с болезнью Аддисона, оставаясь на вершине своих методов лечения и разговаривая с вашим врачом так часто, как вам нужно о вашем лечении, например, если вы нездоровы или беременны.

Дозы этих препаратов, однако, должны тщательно контролироваться, чтобы предотвратить чрезмерное или недостаточное лечение. Чрезмерное лечение глюкокортикоидами (гидрокортизоном) может привести к ожирению, диабету 2 типа и остеопорозу, а чрезмерное лечение флудрокортизоном может вызвать высокое кровяное давление (гипертония). Осложнения могут возникнуть, если вы принимаете слишком мало или слишком много гормона надпочечников.

Даже при лечении болезнь Аддисона может вызвать небольшое увеличение смертности, и неясно, связано ли это увеличение с неправильно обработанными надпочечниками или долгосрочными осложнениями непреднамеренного перезамещения.Даже после диагностики и лечения риск смерти более чем в 2 раза выше у пациентов с болезнью Аддисона, а сердечно-сосудистые, злокачественные и инфекционные заболевания ответственны за более высокий уровень смертности.

Когда обратиться за медицинской помощью

Немедленно обратитесь за медицинской помощью, если у вас есть какие-либо симптомы аддисонианного кризиса, такие как внезапная, крайняя слабость и интенсивная боль.Первичная недостаточность надпочечников должна быть рассмотрена у остробольных пациентов, страдающих истощением объема, гипотензией, гипонатриемией и гиперкалиемией.

Свяжитесь с вашим врачом, если вы испытываете:

  • Устойчивая или ухудшающаяся усталость
  • Необъяснимая потеря веса
  • Потемнение кожи
  • Сильная тошнота, рвота или диарея
  • Головокружение или обморок
  • Мышечная слабость или боль
  • Соль тяготеет
  • Низкое кровяное давление
  • Изменения в настроении или психическом статусе

Вы не можете держать свое лекарство вниз из-за рвоты, у вас есть стресс, такой как инфекция, травма, травма или обезвоживание, и вам, возможно, потребуется, чтобы ваше лекарство скорректировалось. Раннее вмешательство может предотвратить осложнения и улучшить результаты.

Предотвращение и снижение рисков

К сожалению, вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить болезнь Аддисона. Поскольку наиболее распространенной причиной является аутоиммунное разрушение надпочечников, а триггеры аутоиммунных заболеваний не полностью поняты, первичная профилактика в настоящее время невозможна.

Однако лица с семейной историей аутоиммунных заболеваний или лица с другими аутоиммунными заболеваниями должны знать о симптомах болезни Аддисона и обращаться за медицинской оценкой, если у них развиваются признаки. Мы предлагаем генетическое консультирование пациентов с ПАИ из-за моногенных расстройств.

Для людей, у которых уже диагностирована болезнь Аддисона, предотвращение надпочечниковых кризов имеет решающее значение.

  • Принимать лекарства точно так, как предписано
  • Никогда не прекращать или уменьшать прием лекарств без медицинского наблюдения
  • Научиться корректировать лекарства во время болезни или стресса
  • Проведение экстренных лекарств и медицинской идентификации
  • Просвещение членов семьи о чрезвычайных процедурах
  • Поддержание регулярного наблюдения с поставщиками медицинских услуг
  • Быть в курсе состояния и его управления

Понимание вторичной надпочечниковой недостаточности

Связанное с этим расстройство, вторичная надпочечниковая недостаточность, происходит, когда ваша гипофиз не выделяет достаточно адренакортикотропного гормона (АКТГ), который активирует ваши надпочечники для выработки кортизола. Вторичная надпочечниковая недостаточность начинается, когда гипофиз не вырабатывает достаточно гормона АКТГ (адренокортикотропин), и в результате надпочечники не вырабатывают достаточно кортизола.

Основные различия между первичной и вторичной надпочечниковой недостаточностью включают:

  • Вторичная надпочечниковая недостаточность обычно не вызывает гиперпигментации
  • Производство альдостерона обычно сохраняется при вторичной недостаточности.
  • Основная причина связана с гипофизом, а не надпочечниками
  • Лечение может отличаться, особенно в отношении замены минералокортикоидов.

Исследования и будущие направления

Адренальная недостаточность (ИИ) была впервые описана Томасом Аддисоном в 1855 году; это было неизменно фатальное состояние в то время, и, несмотря на многие достижения в последние годы, некоторые аспекты диагностики и лечения ИИ остаются сложными. Продолжающиеся исследования продолжают изучать лучшие методы диагностики, улучшенные методы заместительной гормональной терапии и стратегии повышения качества жизни для людей с болезнью Аддисона.

Первое в мире исследование Genome Wide Association Study по аутоиммунной PAI выявило девять генетических областей, которые, как прогнозировалось, объясняли 40% генетической восприимчивости к аутоиммунной PAI, и авторы обсуждают, как знание генетической основы для PAI может быть использовано в будущем в прогнозировании восприимчивости к заболеванию у лиц с высоким риском и в помощи в выявлении субъектов, которые могут иметь моногенные формы заболевания, и в продвижении знаний о том, как идентифицировать людей с риском, в сочетании с пониманием аутоиммунных процессов, участвующих в патофизиологии заболевания, может помочь создать целевые вмешательства, предназначенные для предотвращения развития PAI.

Текущие области исследований включают:

  • Разработка гидрокортизоновых составов с модифицированным высвобождением, которые лучше имитируют естественные ритмы кортизола
  • Исследование биомаркеров для раннего обнаружения и мониторинга
  • Исследования оптимальных стратегий дозирования для улучшения качества жизни
  • Исследование генетических и иммунологических факторов, лежащих в основе аутоиммунного адреналита
  • Изучение потенциальных профилактических стратегий для лиц с высоким риском
  • Разработка более совершенных протоколов экстренной помощи

Заключение

Болезнь Аддисона — редкое, но серьезное заболевание, требующее пожизненного лечения. Хотя диагноз может быть сложным из-за постепенного появления и неспецифического характера симптомов, раннее выявление и соответствующее лечение могут позволить людям с этим заболеванием жить здоровой, полноценной жизнью. Понимание симптомов, причин и вариантов лечения имеет важное значение как для пациентов, так и для медицинских работников.

Ключ к успешному ведению лежит в правильной заместительной гормональной терапии, регулярном медицинском наблюдении, обучении пациентов дозированию стресса и управлению чрезвычайными ситуациями, а также в осознании потенциальных осложнений. С достижениями в понимании медицины и подходах к лечению перспективы для людей с болезнью Аддисона продолжают улучшаться.

Если вы подозреваете, что у вас могут быть симптомы болезни Аддисона, или если вам поставили диагноз, очень важно тесно сотрудничать с эндокринологом и поддерживать открытую связь с вашей командой здравоохранения. Помните, что, хотя болезнь Аддисона является хроническим заболеванием, требующим постоянного лечения и ухода, большинство людей могут вести нормальную, активную жизнь.

Для получения дополнительной информации о болезни Аддисона и надпочечниковой недостаточности, посетите Национальный институт диабета и болезней пищеварения и почек, клинику Майо, или проконсультируйтесь с вашим поставщиком медицинских услуг. Дополнительные ресурсы можно найти через Национальную организацию по редким расстройствам, которая предоставляет исчерпывающую информацию и поддержку для людей, пострадавших от редких заболеваний, таких как болезнь Аддисона.