Диабет 1 типа (T1D) является хроническим аутоиммунным заболеванием, которое налагает неустанное ежедневное бремя на миллионы людей во всем мире. В течение десятилетий приоритеты исследований в основном устанавливались учеными и клиницистами, часто с ограниченным прямым вкладом от людей, которые живут с этим заболеванием. Фонд исследований диабета несовершеннолетних (JDRF) - теперь просто JDRF International - фундаментально изменил эту динамику. Поставив пациентов и их семьи в центр своей миссии, JDRF пересмотрел то, как исследования диабета задуманы, финансируются и оцениваются. Этот подход, ориентированный на пациента, гарантирует, что научные прорывы переводят в реальные улучшения качества жизни, а не только академические вехи.

JDRF была основана в 1970 году группой родителей детей с T1D, которые были разочарованы медленными темпами исследований и отсутствием внимания к практическим решениям. С тех самых ранних дней организация превратилась в крупнейшего глобального благотворительного спонсора исследований T1D, вложив более 2,5 миллиардов долларов в исследования и пропаганду. Что отличает JDRF от многих других ориентированных на болезни фондов, так это ее дисциплинированное обязательство слушать сообщество, которому она служит. Каждый приоритет исследования, от мониторинга глюкозы до регенерации бета-клеток, фильтруется через вопрос: «Как это сделает жизнь лучше для кого-то с T1D сегодня и завтра?»

Переход от лабораторно-сентрических исследований к исследованиям пациентов

Исторически исследования T1D были сосредоточены на понимании основной биологии — генетики, иммунологии и метаболических путей. В то время как эта фундаментальная наука остается важной, JDRF на раннем этапе признал, что чисто механистический подход часто приводил к достижениям, которые занимали годы, чтобы достичь пациентов, или к проблемам, которые пациенты не считали наиболее неотложными. Например, элегантная генная терапия могла работать у мышей, но мало помогала подростку, борющемуся с ночной гипогликемией. Модель, ориентированная на пациента, исправляет это отключение, гарантируя, что исследовательские портфели отражают жизненный опыт заболевания.

В 1990-х годах JDRF начала систематически включать в себя перспективы пациентов и опекунов через структурированные программы взаимодействия. Сегодня организация использует сочетание количественных опросов, качественных фокус-групп и текущих консультативных советов для выявления болевых точек и желаемых результатов. Люди с T1D и их семьи сидят в научных комитетах по обзору, помогают формировать призывы к финансированию и даже участвуют в сессиях по обзору данных. Результатом является исследовательская повестка дня, которая уравновешивает науку с высоким риском и высокой наградой с прагматическими, краткосрочными улучшениями.

Как JDRF собирает данные о пациентах

Участие пациентов JDRF глубоко укоренилось, а не символический жест. Организация проводит официальную программу защиты пациентов , которая обучает членов сообщества понимать исследовательские процессы и вносить осмысленный вклад. Адвокаты служат на секциях исследований, посещают совещания по рассмотрению грантов и предоставляют материалы по исследовательским предложениям. Они не голосуют за решения о финансировании - это остается ролью научных экспертов - но их перспективы сильно влияют на обсуждение осуществимости, актуальности и потенциального воздействия.

Помимо программы адвокатов, JDRF проводит регулярные опросы населения. В 2022 году, например, организация запустила глобальный опрос более 5000 человек с T1D и лиц, осуществляющих уход, для ранжирования приоритетов исследований. Результаты были ясны: улучшение контроля глюкозы без увеличения риска гипогликемии, снижение бремени постоянного мониторинга и поиск путей предотвращения или задержки начала T1D появились в качестве главных проблем. Эти результаты напрямую повлияли на финансирование новых испытаний искусственной поджелудочной железы и расширили инвестиции в исследования по профилактике иммунотерапии.

Кроме того, JDRF проводит ежегодные «Научные саммиты», которые объединяют ученых, клиницистов, лидеров отрасли и пациентов для открытого диалога. Эти саммиты не являются односторонними презентациями; они включают в себя секционные сессии, где истории пациентов информируют темы семинаров. Организация также управляет онлайн-сообществами, такими как платформа JDRF TypeOneNation, где люди могут делиться опытом и голосовать по исследовательским вопросам, на которые они хотят получить ответы.

Приоритеты исследований, основанных на информировании пациентов, в деталях

Подход, ориентированный на пациента, изменил четыре основных столпа стратегии исследований JDRF: контроль глюкозы, профилактика, осложнения и психосоциальная поддержка. Хотя эти категории не новы, конкретные приоритеты в них в значительной степени зависят от обратной связи сообщества.

Контроль глюкозы: за пределами A1c

Пациенты последовательно оценивают непредсказуемость уровней глюкозы и страх перед гипогликемией как их самую большую ежедневную проблему. JDRF поэтому отдает приоритет технологиям, которые уменьшают нагрузку и увеличивают время в диапазоне. Организация сыграла важную роль в финансировании ранней разработки непрерывных глюкозомониторов (CGM) и автоматизированных систем доставки инсулина, обычно называемых искусственными устройствами поджелудочной железы. Более 20 лет назад, когда технология CGM все еще зарождалась, JDRF созвал консорциум инженеров, клиницистов и защитников пациентов для определения идеальных атрибутов устройства: точность, низкая калибровка, комфорт и обмен данными в режиме реального времени с лицами, осуществляющими уход. Эта спецификация, управляемая пациентами, привела к Dexcom G4 и последующим моделям, которые трансформировали управление диабетом.

Сегодня JDRF продолжает финансировать системы следующего поколения, которые стремятся быть полностью автономными — не требуя ввода пользователей для болуз еды или корректировок упражнений. Здесь голос сообщества имеет решающее значение: пациенты сказали исследователям, что они не хотят устройства, которое добавляет больше тревог, больше времени на экране или больше усталости от принятия решений. Таким образом, текущий акцент на исследованиях делается на «низкой нагрузке» автоматизации, которая интегрируется с устройствами умного дома и использует машинное обучение для прогнозирования тенденций глюкозы. JDRF также финансирует исследования систем замкнутого цикла для дошкольников, население ранее исключено из клинических испытаний из-за проблем безопасности, но теперь включено, потому что семьи потребовали этого.

Профилактика и задержка T1D

Предотвращение T1D давно было научной мечтой, но пациенты помогли переосмыслить цель от «лечения» до «отсрочки и смягчения тяжести». Родитель, чей ребенок тестирует положительные результаты на несколько аутоантител, может не хотеть ждать идеального лечения; они приветствовали бы терапию, которая откладывает клинический диагноз на годы. Знаковое исследование Teplizumab , которое показало, что короткий курс анти-CD3 антитела может отсрочить начало T1D в среднем на два года, было частично профинансировано JDRF. Сторонники пациентов настаивали на том, чтобы исследование включало детей в возрасте восьми лет, утверждая, что сохранение функции бета-клеток в начале жизни имело наибольшую потенциальную пользу.

Вклад сообщества также стимулирует инвестиции JDRF в программы скрининга. Организация поддерживает крупномасштабные инициативы по скринингу аутоантител, такие как программа скрининга аутоиммунитета для детей (ASK), которая проверяет детей в общей популяции. Пациенты и родители говорили о желании знать свой статус риска, даже когда не существует профилактической терапии, потому что она позволяет проводить раннее образование и проактивный мониторинг. JDRF ответила финансированием исследований о том, как эффективно сообщать о риске, не вызывая чрезмерного беспокойства - прямой результат этики исследований, ориентированных на пациента.

Уменьшение долгосрочных осложнений

Исследования по профилактике и лечению диабетических осложнений — ретинопатии, нефропатии, нейропатии и сердечно-сосудистых заболеваний — традиционно отделены от управления глюкозой, специфичной для T1D. Но пациенты, живущие с T1D, испытывают эти осложнения иначе, чем те, у кого диабет типа 2. Например, риск развития вегетативной недостаточности, связанной с гипогликемией, уникален для T1D. Портфель исследований осложнений JDRF теперь включает в себя показатели исхода, о которых сообщают пациенты, которые фиксируют бремя симптомов, функциональные ограничения и качество жизни, а не только лабораторные значения.

Одной из перспективных областей является использование ингибиторов натрия-глюкозы-2 (SGLT2) и агонистов рецепторов GLP-1 в T1D, несмотря на риск развития диабетического кетоацидоза. Клинические испытания этих препаратов изначально были разработаны без адекватного ввода пациентами времени дозировки и мониторинга кетона. JDRF финансировала исследование под руководством пациента, в котором был разработан домашний протокол для использования ингибиторов SGLT2 в T1D, который с тех пор был принят в нескольких международных испытаниях. Аналогичным образом, исследования по диабетической болезни почек теперь включают консультативные советы пациентов, которые помогают проектировать конечные точки, такие как «поддержание способности к упражнениям», а не исключительно сосредоточение на уровнях креатинина.

Психосоциальная поддержка и психическое здоровье

Возможно, ни одна область не иллюстрирует силу исследований, ориентированных на пациента, лучше, чем растущий акцент на психическое здоровье. В течение десятилетий эмоциональные потери T1D считались вторичными по отношению к метаболическому контролю. Однако повторные опросы показали, что депрессия, беспокойство и диабетические расстройства так же изнурительны, как и любые осложнения. JDRF ответила финансированием исследований по интегрированным моделям ухода, которые встраивают специалистов по психическому здоровью в клиники диабета. Организация также поддерживает цифровые терапевтические средства, такие как приложения когнитивно-поведенческой терапии, специально предназначенные для T1D-связанных расстройств.

Сторонники пациентов также настаивали на проведении исследований социальных детерминант здоровья в T1D: отсутствие продовольственной безопасности, страховое покрытие и расовое неравенство. JDRF теперь финансирует исследования, изучающие, как системное неравенство влияет на доступ к передовым технологиям диабета, и она запустила инициативу по исследованию справедливости в отношении здоровья, которая включает в себя консультативные советы сообщества из недопредставленных групп населения. Это расширение за пределы биомедицинской модели является прямым результатом прослушивания различных голосов в сообществе T1D.

Влияние на скорость и скорость перевода исследований

Подход, ориентированный на пациента, не только сформировал то, что изучается, но и то, как быстро открытия перемещаются из лаборатории в клинику. Платформа JDRF для научных исследований промышленности связывает академических исследователей с коммерческими партнерами, но только после того, как рецензенты пациентов проверили концепцию применимости в реальном мире. Этот ранний анализ снижает вероятность того, что перспективное исследование на животных терпит неудачу у людей, потому что оно решило проблему, которой у пациентов не было.

Кроме того, JDRF использует модель «венчурной филантропии», финансируя проекты высокого риска, которые могут не привлекать традиционные гранты NIH. Например, разработка первой системы инсулиновой помпы с замкнутым контуром для домашнего использования была ускорена грантами JDRF, которые требовали совместного проектирования пациентов. Результатом была Medtronic 670G, первая гибридная система с замкнутым контуром, одобренная FDA. Пациенты настаивали на том, что система должна работать с существующими инсулиновыми помпами и поддерживать простой пользовательский интерфейс - функции, которые были включены на ранней стадии разработки, потому что JDRF требовал ввода пациента на каждом этапе.

Организация также публикует клинические рекомендации и позиции по защите интересов , которые отражают приоритеты пациентов. Например, JDRF успешно лоббировала Центры Medicare & Medicaid Services для расширения охвата CGM пожилых людей с диабетом, утверждая, что опыт пациентов с гипогликемией так же опасен у пожилых людей, как и у молодых групп населения. Эта защита основана на данных о результатах, сообщенных пациентами, собранных с помощью исследований, финансируемых JDRF.

Проблемы и напряженность в исследованиях, ориентированных на пациентов

В то время как модель, ориентированная на пациента, имеет много сильных сторон, она не лишена проблем. Одно напряжение заключается в том, что пациенты хотят и что может дать наука. Например, обычно озвученное желание заключается в «излечении», которое восстанавливает идеальную выработку инсулина без иммуносупрессии. Эта цель остается неуловимой, и исследователи должны иногда поворачиваться к частичным решениям, которые пациенты могут найти разочаровывающими. JDRF управляет этим путем прозрачной коммуникации о научных препятствиях и путем привлечения пациентов к установлению реалистичных сроков и промежуточных этапов.

Еще одна проблема заключается в представлении разнообразия сообщества T1D. Ранние усилия по вовлечению пациентов, как правило, преувеличивали белую, среднюю класс, англоязычные семьи. JDRF признал этот разрыв и активно работает над привлечением адвокатов из общин меньшинств и малообеспеченных слоев населения через партнерские отношения с такими организациями, как Американская диабетическая ассоциация и За пределами типа 1 . Организация теперь предоставляет услуги перевода и финансовую поддержку для участия участников, чтобы обеспечить более представительный голос в формировании исследований.

Наконец, существует риск того, что вклад пациента может непреднамеренно отвлечь исследования от фундаментальной науки, которая дает долгосрочные выгоды. Например, исследование может ранжировать регенерацию бета-клеток ниже, чем непосредственный контроль глюкозы, потому что пациенты менее знакомы с ее потенциалом. JDRF уравновешивает это, отделяя процесс научного обзора от консультативного процесса пациента: пациенты отдают приоритет областям, основанным на живом опыте, но ученые решают лучшие подходы в каждой области. Это подразделение гарантирует, что фундаментальные исследования высокого риска по иммунной толерантности или биологии бета-клеток продолжают получать финансирование, даже если это не самая популярная тема в опросе.

Будущие направления: расширение модели, ориентированной на пациента

JDRF продолжает совершенствовать свои стратегии взаимодействия с пациентами. Организация пилотирует программу «партнер по исследованиям пациентов», где люди с T1D встраиваются непосредственно в академические лаборатории для краткосрочных ротаций. Эти партнеры обеспечивают обратную связь в режиме реального времени по экспериментам и помогают исследователям понять клиническую значимость своей работы. Ранние результаты пилотных исследований показывают, что лаборатории с партнерами пациентов имеют более высокие показатели перевода результатов в клинические испытания.

JDRF также использует цифровые инструменты для масштабирования взаимодействия. JDRF Research Map — это онлайн-платформа, где пациенты могут просматривать финансируемые проекты, оставлять комментарии и видеть, как развиваются исследования. Эта прозрачность укрепляет доверие и позволяет пациентам чувствовать себя владельцами исследовательского предприятия. Кроме того, организация изучает использование данных носимых устройств, пожертвованных добровольцами для создания реальных доказательств, которые дополняют традиционные клинические испытания. Пациенты, которые вносят свои данные, непосредственно участвуют в формировании вопросов исследования, на которые могут ответить эти данные.

Еще один рубеж - это педиатрические исследования. Дети с T1D не всегда могут сформулировать свои потребности так же, как взрослые, поэтому JDRF разработала соответствующие возрасту методы консультаций, включая занятия, основанные на искусстве, и фокус-группы, основанные на играх. Это гарантирует, что голоса самых молодых пациентов, которые являются основными бенефициарами исследований по профилактике и лечению, не упускаются из виду.

Заключение

Подход JDRF, ориентированный на пациента, - это больше, чем философия; это систематическая, основанная на фактических данных стратегия, которая явно изменила ход исследований T1D. Настаивая на том, что человек с диабетом - не только ученый - движет приоритетами, JDRF ускорила развитие технологий, изменяющих жизнь, таких как CGM и искусственные системы поджелудочной железы, одновременно повышая важность психосоциального благополучия и справедливости в отношении здоровья. Модель не отклоняет необходимость строгой науки; она гарантирует, что наука служит людям, которым она предназначена помочь.

Поскольку организация смотрит вперед к цели предотвращения, лечения и управления T1D более эффективно, ее приверженность вовлечению пациентов останется центральной. Проблемы значительны - финансирование конкуренции, научная неопределенность и необходимость инклюзивного представительства - но послужной список показывает, что когда пациенты находятся за столом, исследования становятся более актуальными, более эффективными и более эффективными. JDRF доказал, что самое мощное направление для исследований диабета исходит не от лабораторного мозгового штурма, а от живого опыта миллионов, которые ориентируются на болезнь каждый день. Этот урок - тот, который все медицинское исследовательское сообщество будет хорошо учиться.

Для получения дополнительной информации о том, как JDRF устанавливает свои исследовательские приоритеты, посетите официальную страницу JDRF Research . Чтобы узнать о клинических испытаниях, на которые влияет вклад пациента, см. базу данных ClinicalTrials.gov . Дополнительные сведения о пациентоцентрированных исследованиях диабета можно найти через Исследовательский институт диабета и Национальный институт диабета и болезней органов пищеварения и почек . Для информационно-пропагандистских усилий, ориентированных на сообщество, исследуйте За пределами типа 1 .