Table of Contents

การ ตรวจ สอบ ทาง พันธุกรรม ช่วย ให้ รู้ ว่า คน ที่ เป็น โรค นี้ มี อาการ อะไร บ้าง เช่น มะเร็ง เต้า นม และ มะเร็ง ปอด ที่ ทํา ให้ เลือด ออก, โรค หลอด เลือด หัวใจ, และ โรค อื่น ๆ ที่ ทํา ให้ เกิด โรค นี้ จะ ช่วย รักษา ได้ อย่าง ไร

การ เข้าใจ เรื่อง พันธุกรรม

อะไร คือ การ ทดสอบ ความ สามารถ ใน การ รับ รู้ ของ พันธุกรรม?

การตรวจการกระตุ้นทางพันธุกรรม ตรวจหาดีเอ็นเอของคน ที่ได้รับเป็นมรดก -- เช่น การกลายพันธุ์หรือการกลายพันธ์ -- ซึ่งเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดโรคบางอย่าง ต่างจากการทดสอบวินิจฉัยโรค ซึ่งยืนยันอาการของผู้ป่วย มีอาการ susssception จะดําเนินการในการทดสอบการกระตุ้นให้ผู้ป่วยเกิดภาวะแพ้เลือด การทดลองโดยทั่วไปทําบนรอยเลือด น้ําลาย แก้ม หรือแก้ม แก้ม ร่องรอยการกัดกร่อน และดีเอ็นเอนั้นมีลักษณะลําดับที่มีลักษณะไม่ต่อเนื่องในการมองหาการแบ่งตัวของความเสี่ยง

ชนิดของการทดสอบความไวต่อพันธุกรรม

  • [FLT: 0]. สืบค้นเมื่อ: เพ่งสมาธิไปที่ยีนตัวหนึ่ง [FLT] เชื่อมโยงถึงเงื่อนไขเฉพาะอย่างอย่าง ]. สืบค้นเมื่อ: [FLTT] (FLT:3]. และ[FLTT: 4][1]] [FLT: 5] สําหรับโรคมะเร็งเต้านมและโรคหิ หรือ[FLTS]: [LLL] [LLL] [LL] [LF] [LF] [LF]] [LF]].
  • [FLT: 0] แผ่นยา: วิเคราะห์พันธุกรรมหลายยีนพร้อมกัน บ่อยครั้งถูกแก้ไขให้เข้ากับหมวดหมู่โรคเฉพาะ (เช่น แผงเซลล์มะเร็งทางพันธุกรรม, แผงหัวใจหัวใจหัวใจหัวใจหรือหลอดเลือดหัวใจ)
  • [FLT: 0] Exome หรือ genetsquencing: วิธีที่กว้างขึ้นในการอ่านรหัสหรือพันธุกรรมทั้งหมด ที่มีประโยชน์เมื่อประวัติครอบครัว แสดงให้เห็นว่าเป็นอาการทางพันธุกรรม แต่พันธุกรรมที่ทําให้เกิดการแตกตัว ยังค้นพบการเกิดความผิดปกติ -- การสรุปที่อาจส่งผลให้เกิดภาวะอื่นได้
  • [FLT: 0] คะแนนความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น (PRS):[FLT: 1) ชนิดที่เกิดใหม่ที่รวมผลกระทบของโรคติดต่อทั่วไปจํานวนมาก แต่ละคนมีผลเล็กๆ น้อยๆ เพื่อคํานวณค่าความเสี่ยงสะสมของโรคที่ซับซ้อน เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจ, เบาหวานชนิด 2 หรือมะเร็งเต้านม

ใคร ถูก มอง ว่า เป็น “ความ เสี่ยง สูง ”?

ประชากรที่มีความเสี่ยงสูง มักรวมบุคคลหนึ่งหรือมากกว่า

  • ญาติระดับแรก (พ่อ-แม่, น้อง, ลูก) ที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีอาการทางพันธุกรรมตั้งแต่เด็ก
  • สมาชิก ครอบครัว หลาย คน อยู่ ใน ครอบครัว เดียว กัน กับ มะเร็ง ชนิด เดียว กัน หรือ ที่ เกี่ยว ข้อง.
  • โรค ติด ต่อ ที่ รู้ จัก กัน ว่า มี อยู่ ใน สมาชิก ครอบครัว.
  • ประวัติ ส่วน ตัว ของ มะเร็ง บาง ชนิด ซึ่ง เกิด ขึ้น ใน วัย ที่ ไม่ ค่อย มี ใคร เหมือน หรือ ไม่ ค่อย จะ เกิด ขึ้น (เช่น มะเร็ง เต้า นม ของ ผู้ ชาย, มะเร็ง ที่ มี สัดส่วน, หรือ มะเร็ง อันดับ แรก หลาย ชนิด).
  • ภูมิ หลัง ทาง พันธุกรรม ที่ มี ความ ซับ ซ้อน กว่า นี้ อีก สําหรับ ความ ซับ ซ้อน ทาง พันธุกรรม ที่ เฉพาะ เจาะจง เช่น บรรพบุรุษ ชาว ยิว ของ อัสเค นา ซี [FLT: 0] BRCA [FLT: 1) การ กลาย พันธุ์.
  • การปรากฏตัวของลักษณะเฉพาะทางการแพทย์ (เช่น โพลีเอกซ์สีหลายสี โรคหลอดเลือดหัวใจระยะแรก) ซึ่งแสดงถึงการเกิดภาวะก่อนการระบาดของโรคนี้

ผล ประโยชน์ สําหรับ ประชากร ที่ มี ความ สูง

การ ตรวจ และ การ เฝ้า ดู ใน ช่วง แรก ๆ

2550 เมื่อมีการระบุการดูดซึมทางพันธุกรรม การให้ยารักษาโรค สามารถเริ่มกระบวนการตรวจสอบเพิ่มมากขึ้นเมื่อหลายปีก่อน

การเพิ่มความ เสี่ยง

ความรู้เกี่ยวกับพันธุกรรม จะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถพิจารณาทางเลือกทางการแพทย์หรือการผ่าตัดที่ลดความเสี่ยงได้ ผู้หญิงที่มีผู้ป่วยเป็นโรคหลอดเลือดสมองสูง (FLT: 0) ผู้ป่วยที่เป็นโรค mutation [FLT: 1) การกลายพันธุ์ของโรคติดต่อทางร่างกายอาจเลือกการทําคลอดแบบ Prophactic booklatic Basil and salpoporer explation หลังการให้นมที่รักษาเสร็จ ซึ่งลดความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งในมดลูกและโรครังไข่ที่เพิ่มขึ้น 90% หรือมากกว่า โรคหลอดเลือดสมอง การบําบัดระยะแรกๆ สามารถป้องกันการเกิดหลอดเลือดที่ผิดปกติได้ -- รูปแบบการดัดแปลงร่างกาย เปลี่ยนแปลงการทํากิจกรรมทางร่างกาย, การเปลี่ยนร่างกาย, การเปลี่ยนร่างกาย, การเปลี่ยนอาการการสูบบุหรี่ และการหายใจแบบลดความเสี่ยง -- ความเสี่ยงจากโรคตับ

การ วาง แผน ครอบครัว ที่ ให้ ความ รู้

การ ทํา เช่น นี้ ได้ รับ การ พิสูจน์ ว่า มี ประสิทธิภาพ สูง ใน การ ระบุ ว่า ใคร เป็น ผู้ ส่ง เสริม การ จัด หา สิ่ง จําเป็น ใน ครอบครัว ที่ มี มะเร็ง หรือ มี อาการ อื่น ๆ ที่ เป็น โรค มะเร็ง หรือ โรค หัวใจ

ประโยชน์ ทาง จิตวิทยา และ การ ทํา งาน ให้ สําเร็จ

การ ศึกษา วิจัย เกี่ยว กับ ความ เสี่ยง ที่ สูง ส่ง อาจ ทํา ให้ ผู้ ป่วย หลาย คน รู้สึก ทุกข์ ใจ แต่ การ รู้ ว่า สภาพ ของ ตน ไม่ แน่นอน ช่วย ลด ความ ไม่ แน่นอน และ ทํา ให้ พวก เขา สามารถ ทํา ตาม ขั้น ตอน ที่ ทํา ให้ เกิด การ กระทํา ที่ ไม่ ถูก ต้อง ได้ ผล ดี กว่า การ ทบทวน อย่าง เป็น ระบบ ว่า คน ที่ ผ่าน การ ทดสอบ มะเร็ง ใน ระยะ ยาว ไม่ ประสบ ผล ทาง จิต ที่ เกิด ขึ้น นาน โดย เฉพาะ อย่าง ยิ่ง เมื่อ มี การ ให้ คํา แนะ นํา ทาง พันธุกรรม อย่าง เหมาะ สม ความ รู้สึก ที่ ว่า มี อํานาจ ใน การ ทํา แบบ ที่ ไม่ ถูก ต้อง

สําหรับ การ สรุป อย่าง ละเอียด เกี่ยว กับ วิธี ที่ มี การ ใช้ การ ทดสอบ ทาง พันธุกรรม ใน การ รักษา [FLT: 0] สํานักงาน ของ จี โนม และ พรี ซิ ชัน สาธารณสุข [FLT: 1) จัด หา ทรัพยากร ที่ ดี เยี่ยม ให้ ทั้ง ผู้ ป่วย และ ผู้ ให้ บริการ.

ปัญหา และ การ พิจารณา อย่าง รอบคอบ

ความปลอดภัยและข้อมูล

ข้อมูลทางพันธุกรรมมีความละเอียดอ่อนอย่างไม่ซ้ํากัน -- ไม่เพียง แต่จะเปิดเผยข้อมูลบุคคล แต่ยังเปิดเผยข้อมูลเกี่ยวกับญาติทางชีววิทยาด้วย ความกังวลเกี่ยวกับการละเมิดข้อมูล การเข้าถึงข้อมูลโดยไม่ถูกอนุญาต การใช้ข้อมูลการให้บริการหรือการกระทําผิดทางพันธุกรรมนั้นถูกต้องตามกฎหมาย ในสหรัฐอเมริกา พระราชบัญญัติการตรวจสอบพันธุกรรม (GINA) ของภาคบริหารด้านสุขภาพและนายจ้างที่ห้ามใช้ข้อมูลพันธุกรรมเพื่อปฏิเสธการให้ข้อมูลการแจ้งข้อมูลหรือการให้สัมภาษณ์จากการจ้างหรือการให้ยืมหรือการปล่อยข้อมูล แต่อย่างไรก็ตาม GINA ไม่ครอบคลุมการประกัน, การประกัน ระยะยาว หรือการประกัน ผู้ป่วยควรได้รับแจ้งว่ามีช่องว่างเหล่านี้มาก่อน การตรวจสอบนี้ยังเป็นความจําเป็นในการตรวจสอบและการรักษาอย่างเข้มงวด

ผลกระทบทางจิตวิทยา

การรับผลเชิงบวกสําหรับ การกลายพันธุ์แบบมีคุณภาพสูง อาจกระตุ้นให้เกิดความกังวล ซึมเศร้า หรือ “ความวิตกกังวลในความคาดหวัง"

การแบ่งแยกพันธุกรรม

2022 การสํารวจโดยสมาคมที่ปรึกษาพันธุกรรมแห่งชาติ พบว่า 40% ของบุคคลที่มีความเสี่ยงต่อโรคมะเร็งทางพันธุกรรม

การ ให้ คํา แนะ นํา ที่ ได้ รับ การ แจ้ง ว่า มี การ ให้ คํา แนะ นํา และ การ ให้ คํา แนะ นํา

การตรวจพันธุกรรมของอีธีโอ จําเป็นต้องได้รับการยินยอมจากผู้ป่วยจริง นั่นหมายความว่าผู้ป่วยต้องเข้าใจจุดประสงค์ของการทดสอบ ผลที่เป็นไปได้ (ด้านบวก, ด้านลบ, หรือการแยกแยะความไม่แน่นอนของความหมาย) ข้อจํากัดต่างๆ ของสมาชิกในครอบครัว และความเสี่ยงของการละเมิดความเป็นส่วนตัว ที่ปรึกษาทางพันธุศาสตร์ได้รับการฝึกฝนให้ส่งข้อมูลนี้ในรูปแบบที่ไม่เป็นทางอ้อม อนุญาตให้ผู้ป่วยตัดสินใจได้โดยสมัครใจ คณะแพทยศาสตร์และพันธุกรรมของชาวอเมริกัน (ACMG) เสนอให้ทดสอบพันธุกรรมทั้งหมด โดยให้มีผลก่อนการให้คําปรึกษาก่อน และผลการให้คําปรึกษาที่มีผลการวินิจฉัยการให้คําปรึกษาที่มีผลการวินิจฉัย

ความ เสมอ ต้น เสมอ ปลาย และ การ เข้า ถึง

การตรวจการดูดซับทางพันธุกรรมยังคงมีอยู่ บ่อยครั้งที่เข้าถึงได้ในประเทศที่รายได้สูง และต่อบุคคลที่มีประกันส่วนตัว ระบบคุ้มครองและสังคมมีระดับชั้นปริญญาตรี

Varians of uncyncycluncycurance (WUS) สืบค้นเมื่อ 6 July 2014.

UNES amure Profiles (in อังกฤษ) สืบค้นเมื่อ 22 พฤษภาคม พ.ศ.

สําหรับคําแนะนําเกี่ยวกับจริยธรรม [FLT: 0] สมาคมอเมริกันแห่งพันธุศาสตร์มนุษย์ (FLT: 1) เสนอคําแถลงนโยบายที่ละเอียดและทรัพยากรสําหรับแพทย์และนักวิจัย (FLT:1).

ก่อน, ระหว่าง, และ หลัง การ ทดสอบ

ที่ปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนทีสุด

ก่อน จะ ตรวจ ทาง พันธุกรรม ใด ๆ คน เรา ควร พบ กับ ผู้ ให้ คํา ปรึกษา ทาง พันธุกรรม หรือ ผู้ ให้ การ ดู แล ทาง พันธุ ศาสตร์ ที่ ได้ รับ การ อบรม มา.

  • ทบทวน ประวัติการแพทย์ส่วนตัวและครอบครัว ในความลึก
  • หารือเกี่ยวกับตัวเลือกการทดสอบที่มี รวมถึงที่เฉพาะยีนหรือแผงมีเหมาะสมที่สุด
  • จง อธิบาย ถึง ผล ที่ อาจ เกิด ขึ้น และ ความ หมาย ของ ผล เหล่า นั้น.
  • ช่วย ผู้ ป่วย ให้ มี ความ พร้อม ทาง อารมณ์ และ ระบบ การ เกื้อ หนุน.
  • รายได้ประกันที่อยู่ และค่าใช้จ่ายนอกระบบถ้าเกี่ยวข้อง

การ เลือก ห้อง ปฏิบัติ การ ที่ ทดสอบ แล้ว

คลินิกไม่ทุกคนจะเท่าเทียมกัน คลินิกควรแนะนําห้องแล็ปที่มีเครื่องตรวจซีแอลไอเอ และเครื่องตรวจวัดซีเอเอเอเอ ส่งผลให้มั่นใจคุณภาพและความถูกต้อง

หลังการติดตาม

หลังจากได้รับผลแล้ว แผนติดตามแบบโครงสร้างนั้นสําคัญ

  • [FLT: 0] ผลการวินิจฉัย: พัฒนาแผนป้องกันส่วนบุคคล รวมถึงการตรวจตรวจตารางการลดความเสี่ยง การผ่าตัด ยา และการใช้ชีวิต การปรับเปลี่ยนการทดสอบเพื่อป้องกันอันตรายของญาติที่มีความเสี่ยง
  • [FLT: 0] ผลการวินิจฉัย (เมื่ออาการกลัวการถูกรบกวน) ): การตรวจสอบประชากรแบบมาตรฐานนั้น เหมาะสมโดยทั่วไป ไม่จําเป็นต้องมีการทดสอบพันธุกรรมสําหรับสภาวะนี้อีกต่อไป
  • [FLT: 0] ผลลัพธ์ (เมื่อไม่มีสารสนเทศใดๆ) : การไม่มีเชื้อโรคไม่ลดความเสี่ยงของพันธุกรรม คนไข้ควรปฏิบัติตามคําแนะนําจากกองถ่ายของครอบครัว
  • [FLT: 0] VUS: อธิบายว่าไม่มีการกระทําทางการแพทย์ใด ๆ ที่ขอแนะนําโดยอาศัย VUS เพียงอย่างเดียว กําหนดการติดตามในอีก 1–2 ปี เพื่อตรวจสอบการบูรณะใหม่

การรองรับจิตวิทยา

การ รักษา ด้วย ทาง เลือก อื่น อาจ ช่วย ให้ ผู้ ป่วย มี ความ สามารถ ใน การ รักษา โรค ทาง พันธุกรรม ได้

การ สังเกต เข้าใจ ใน อนาคต ใน การ ตรวจ สอบ ความ สามารถ ใน การ รับ รู้ ทาง พันธุกรรม

ผล กระทบ ที่ มี ต่อ การ ถ่าย ภาพ และ การ ตรวจ สอบ ประชากร

การตรวจการกลายพันธุ์แบบเดี่ยวสําหรับโรคตับอ่อนสูง การเปลี่ยนเซลล์มะเร็งในตับใหญ่เป็นเพียงการเริ่มต้น การผสมคะแนนความเสี่ยงจาก PRS ที่พบได้ทั่วไปหลายพันครั้ง เพื่อประเมินความเสี่ยงของโรคที่ซับซ้อน เช่น โรคหลอดเลือดหัวใจ หลอดเลือดแดง ชนิด 2 โรคมะเร็ง และมะเร็งเต้านม การศึกษาขนาดใหญ่ รวมถึงการประมวลผลในหลอดอาหารของอังกฤษ มีผลบังคับใช้ต่อประชากรต่าง ๆ ในในอนาคต PRS อาจถูกผนวกเข้ากับการดูแลทั่วไป

การ เข้า ไป พัวพัน กับ สิ่ง แวด ล้อม และ รูป แบบ ชีวิต

ความสามารถในการรับสัญญาณทางพันธุกรรม ไม่ได้ทําหน้าที่เป็นเอกเทศ การรับสัญญาณสิ่งแวดล้อม การกิน การออกกําลังกาย และการรักษาด้วยยา

ชีว ชีว จิตวิทยา และ การ ตรวจ พบ ใน ระยะ แรก ๆ

การตรวจ พบ mulccanter ล่วงหน้า (MCED) เช่นการทดสอบกาแลรี วิเคราะห์ดีเอ็นเอไร้เซลล์ในเลือด เพื่อระบุสัญญาณของมะเร็งจากเนื้อเยื่ออื่น ๆ แม้ไม่จํากัดการรับเลือด แต่เครื่องมือเหล่านี้สามารถตรวจมะเร็งในระยะแรก ๆ ได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่มีความเสี่ยงสูง การตรวจสารพันธุกรรมที่ดูดซึมได้

ยีน แร็ป า รี และ การ ลด ความ เสี่ยง

สําหรับคนที่มีการกลายพันธุ์สูง เทคโนโลยีการดัดแปลงพันธุกรรม เช่น CricePR มีศักยภาพที่จะแก้ไขการกลายพันธุ์ที่อยู่เบื้องหลังก่อนการเริ่มติดเชื้อ ในขณะที่นี้ยังคงทดลองอยู่

กรอบ ภาพ สําหรับ การ ทดสอบ ที่ ขยาย ออก ไป

การตรวจตรวจพบว่ามีพื้นที่ครอบคลุมและเข้าถึงได้มากขึ้น โครงสร้างทางจริยธรรมต้องพัฒนาขึ้น แนวคิดเกี่ยวกับ "การค้นพบภายใน" ซับซ้อนมากขึ้นกับการแยกพันธุกรรม

รวมกัน

การตรวจการดูดซับทางพันธุกรรมได้เปลี่ยนแปลงการจัดการของกรรมพันธุ์ไปแล้ว ในจํานวนประชากรที่มีความเสี่ยงสูง

การค้นคว้ายังคงพยายามปรับคะแนนความเสี่ยงของโพลีจีเมนต์ต่อไป การรวมข้อมูลเชิงบวกและพัฒนาการเยียวยาแบบสร้างนวัตกรรม บทบาทของการทดสอบพันธุกรรมในการแพทย์หลักจะเติบโตเท่านั้น

สําหรับ การ อ่าน เพิ่ม เติม [FLT: 0] หน้า ของ สถาบัน มะเร็ง แห่ง ชาติ พันธุ์ (FLT: 1) ให้ ราย ละเอียด เกี่ยว กับ โรค มะเร็ง และ แนว แนะ ใน การ ตรวจ สอบ.