Aile Tıbbi Tarihi Nedir?

Aile tıbbi tarihi, bir kişinin biyolojik akrabalarında meydana gelen sağlık koşullarını ve hastalıkları sistematik bir kayıttur. Bu, basit bir kontrol listesinin ötesine geçer, çoklu nesiller boyunca miras çağı ele alır, ve patolojik, hastalık ve hastalık gibi önemli kronik hastalıkları içerir; Huntington Hastalığı, ebeveynler, teyzeler, amcalar, kardeşler, ve çocuklar.

Eşit olarak önemli yaşam tarzı faktörleri, çevresel maruziyetler ve ölüm nedenleri. Sigara alışkanlıkları, meslek tehlikeleri veya diyet kalıpları genetik susceptability'i basitleştirebilecek çevresel riskleri ortaya çıkarabilir. Ulusal Sağlık Enstitüleri ve ABD Cerrahı General, yeni tanılar ve tıbbi anlayış gibi araçlar aracılığıyla evrimleşen bir yaşam belgesi haline gelir.

Risk Değerlendirmesinde Önemli

Aile tarihindeki risk değerlendirmeleri, kliniklerin nüfus düzeyindeki kılavuzlardan bireysel tarama ve önleme stratejilerine kadar hareket etmesini sağlar. Örneğin, hastalığın geliştirilmesine ilk derece göre iki kişi daha erken ve daha sık kan şekeri izleme ve yaşam tarzı danışmanlığı için ihtiyaç duyar.

Bu bilgiler doğrudan klinik kararlar alır. 60 yaşından önce renkli kanser olan iki akrabaları olan bir hasta, aile tarihi bağlamı yerine 40 yaşında kolonoskopi taramaya başlayabilir, standart önerilerden önce on yıl önce.Bir anne veya kız kardeşi ovarian kanseri tanısı alan kadınlar genellikle risk azaltıcı cerrahi hakkında danışır veya CA-125 kan testleri ve transvaginal ultrason ile gelişmiş gözetimi konusunda tavsiyelerde bulunurlar.

Ortak Koşullar Aile Tarihi ile Assessed

  • Cardiovasüler hastalıklar: kalp krizi, inme, hipertansiyon, hiperlipidemi, aortik aneurysm
  • Metabolik bozukluklar: tip 2 diyabet, gestational diyabet, metabolik sendrom
  • Kanserler: meme, ovarian, renkli, prostat, pankretik, melanom, tiroid
  • Genetik sendromlar: cystic fibrosis, hasta hücre hastalığı, hemochromatosis, Marfan sendrom, Ehlers-Danlos sendrom
  • Autoimmune ve enflamatuar hastalıklar: rheumatoid artrit, sistemik lupus erythematosus, multiple sclerosis, enflamatuar bağırsak hastalığı
  • Zihinsel sağlık koşulları: büyük depresyon, bipolar bozukluk, şizofreni, intihar riski
  • Inherited metabolik bozukluklar: phenylketonuria, Gaucher hastalığı, Tay-Sachs hastalığı
  • Kemik sağlığı: osteoporoz, osteogenez Imperfecta, hip kırık risk
  • Sinirsel bozukluklar: Alzheimer hastalığı, Parkinson hastalığı, epilepsi, migren

Risk nasıl belirlenir

Klinikler genellikle aile tarihi kalıplarına dayanan üç tierse risk uygularlar:

  • [FONT:0]Average riski[[Dönetici: Durum hakkında bilinen aile tarihi veya sadece uzak akrabaları (ikinci derece veya ötesinde) geç başlangıç hastalığı ile.
  • [FONT=0)Moderate risk[[Dönetici: 1 ): Geç başlangıç hastalığı (e.g., meme kanseri 50 yaşından sonra), ya da aynı durumda ailenin aynı tarafında iki ikinci derece akrabaları.
  • [Düzücük:0) Yüksek risk[Dönetici: Üst derece akrabaları etkilenen; erken yaş başlangıç (çoğu kanser için 50 yaşından önce, kalp hastalığı için 55 yaşından önce; bilinen patojenik mutasyonlar ailede (örneğin, pnömatik, pnömatik) veya iki hastalığı gibi nadir tümörlerin varlığı.

Bu bağlı yaklaşım, taramanın yoğunluğunu, genetik testin kullanımını ve kardiyovasküler hastalık veya tamoxifen for meme kanseri riski azaltması gibi önleyici ilaçların reçetesini kılavuzlaştırıyor. Ayrıca triage kaynaklarına yardımcı oluyor: yüksek riskli hastalar en yoğun gözetimi alırken, ortalama risk bireyler standart önerileri takip ediyor.

Tanıda Rol

Bir hasta açıklanmamış semptomlarla hediye ettiğinde, aile tıbbi tarihi bir tanıyı açan anahtar olabilir. Tekrarlayan venous tromboembolizm ile genç bir yetişkin ve çok sayıda provokasyon öyküsü ona karşı işaret eder, çünkü V Leiden veya prothrombin mutasyonu gibi. Aile içi kanser veya erkek meme kanseri olmayan bir hasta, o zamanlarki meme kanseri veya erkek meme kanseri veya erkek meme kanserine sahip olan bu vakalar onu şiddetle tavsiye eder.

Aile tarihi aynı zamanda ikincil hastalıktan birincil ayırt etmeye yardımcı olur. Bir çocuk, tekrarlanan zatürreye ve tuzlı otozomal dominant deri, siktik fibroz testlerine göre, eğer bir sibling veya kuzeni varsa, tanıyamaz.()

Genetik Test ve Danışmanlık

Aile tarihi bir modelin kalıtsal bir sendrom önermesi ortaya çıktığında, genetik testler genellikle belirtilmektedir. Testler, OKT:0)BRCA1/2[Dönemli)[Marfan sendromu), FLT:2:2).[Kripto/MSH2/EP][Dörtüncü FİLMİŞ)[DÜDÜDÜDÜDÜDÜDÜDÜDÜDÜDÜDÜDÜNÜSTRİYE BÖLÜMLER ve DÖRÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞÜNÜŞ

Genetik danışmanlık, genetik danışmanlar, hastaların bir mutasyonu miras alma olasılığını anlamalarına yardımcı oluyor, sağlık sonuçları, mevcut önleyici seçenekler ve akrabaların risklerini de ele alıyor. Ayrıca aile üyelerine ve üreme planlama gibi etik ikilemlere de değiniyorlar.

Aile Tıbbi Tarihi Toplama ve Belgeleme

Doğru koleksiyon etkili aile tarihinin kullanımı temeldir. Klinik uygulamada, zaman kısıtlamaları genellikle hasta ziyaretlerinde tarihlendirmeyi sınırlandırır. Araştırma, hastayı tamamen tamamlanmış aile tarih anketlerinin yapılanmamış görüşmelerden daha fazla bilgi aldığını gösteriyor. Elektronik sağlık kaydı (EHR) sistemleri, SNOMED CT veya HL7 FHIR gibi standart vocabularies kullanan daha fazla yapılandırılmış şablonlar içerir.

Hastalar, akrabaları, inceleme ölüm sertifikaları ile konuşmaya ve her bir akraba için belgelenecek önemli ayrıntılar elde etmeye teşvik edilmelidir:

  • Her koşul için başlangıç yaşı
  • Şu anki yaş veya ölüm yaşı
  • Ölüm Nedeni
  • Eklenme (eğer mevcutsa)
  • Önceki genetik test sonuçları
  • Etnik arka plan (certain mutasyonları belirli popülasyonlarda daha yaygındır, e.g.,ETHFLT:0)BRCA[Dönetici 1) Ashkenazi Yahudi bireylerde veya )CFTR)
  • Yaşam tarzı faktörleri ( sigara, alkol kullanımı, diyet, egzersiz)

Aile Sağlığı Portresi gibi dijital araçlar, hastaların aile ağacı online olarak inşa etmelerine ve verileri güvenli hasta portalları aracılığıyla doğrudan sağlayıcıları paylaşmalarına izin verir. Bazı sağlık sistemleri ayrıca hastaları koleksiyon sürecinde yönlendiren sohbet robotları veya mobil uygulamaları sunar, verileri tamlığı ve doğruluğunu geliştirir.

Sınırlar ve Tahminler

Onun gücüne rağmen, aile tıbbi geçmişi kısıtlayıcıdır. Tamamlanmış veya yanlış bilgi, aile içinde iletişim eksikliği veya basit hatırlanmıyorlar, birçok ortak hastalık poligenik ve multifaksiyoneldir, yani çevre ile etkileşime giren birçok küçük etkilerden kaynaklanır - tek bir aile kalıbına uyum sağlamak zorlaşır.

Aile tarihi, akrabaları yeni koşullar veya tıbbi bilgi ilerlemeleri olarak modası geçmiş olabilir.Mevcut bir tarih, özellikle aile üyesi veya bir çocuğun doğumu gibi önemli bir yaşam etkinliklerinden sonra, genetik risklerle bir kişi daha düşük olabilir.Bu nedenle, aile tarihi hiçbir zaman izolasyonda kullanılmamalıdır, klinik sınavlar, laboratuvar testleri, görüntüleme ve yaşam tarzı değerlendirmeleri ile entegre edilmelidir.

Etik ve Eşitlik

Aile tarihinde dayanan genetik testler önemli etik soruları gündeme getiriyor: Bilgiye sahip olan ve hastalar akrabaları ile sonuçları paylaşmak zorunda kalıyor? Birçok durumda, olumlu bir test sonucu birçok aile üyesi için etkileri var, ancak iletişim zor olabilir. Bazı hastalar bu sorunları duyarlılığa, risk akrabalarına saygı duymalıken rahatsız edici, hasta özerkliğe saygı duymalıdır.

Aile tarihi koleksiyonu, tıbbi sistemlerin tarihsel güvensizlikleri nedeniyle marjinalleştirilmiş topluluklarda daha az sağlam olabilir, sağlık kayıtlarına sınırlı erişim, önceki nesillerin sağlık kayıtlarının eksikliği veya hastalıkla ilgili kültürel tabular. Aile tarihi, toplum sağlığı işçilerini, kültürel alçakgönüllülükle yaklaşıma eşit değildir ve bu sessizliğin hastalığın gerçek bir yokluğundan ziyade sistemik engelleri yansıtabileceğini kabul etmelidir.

Aile Tarihlerini Klinik İş Akışlarına Bütünleştirin

Aile tarihi potansiyelini yerine getirmek için, rutin bakıma sorunsuz bir şekilde entegre edilmelidir. Lider sağlık sistemleri, EHR'lerde klinik karar desteği (CDS) uyarıları ile yapılandırılmış aile tarih modüllerini içerir.Bir hasta ilk derece MR'yi erken başlangıç renkli bir kanserle rapor ettiğinde, sistem otomatik olarak genetik bir danışmanlık veya daha erken kolonoskopi önerebilir. CDS araçları da aile tarihine dayanan risk puanlarını hesaplayabilir ve önleyici müdahaleleri de rapor eder.

Nüfus sağlığı girişimleri, hedef tarama kampanyaları için eşanlamlıları tanımlamak için aile tarihini kullanır. ABD Önleyici Hizmetler Görev Gücü (USPSTF) birçok tarama kılavuzunda aile tarihini içerir. Örneğin, [[ŞUDPAT:0USPSTF meme kanseri taraması önerisi).

Future: Genomlar ve Aile Tarihi

Genomal sequencing daha uygun ve yaygın hale gelirken, aile tarihinin ve doğrudan genetik test arasındaki ilişki gelişmektedir. Polygenic risk puanları (PRS), bu, yüzlerce ortak genetik çeşidin etkilerini toplayan ve daha nadir yüksek genetik algılayıcılar için geleneksel aile tarihinin daha fazla kullanılmasıyla birlikte daha fazla kullanılmaktadır. PRS, çarpıcı bir aile tarihinin yokluğunda bile bireyleri tespit edebilir.

Büyük ölçekli araştırma girişimleri, a) gibi, gelecekte, hastanın elektronik sağlık kaydı, yeni aile tarihi ve genomik verilerinin her iki aile tarihini ve genomik verileri, çeşitli popülasyonlardan gelen daha doğru risk tahmin modellerini geliştirmek için otomatik olarak hesaplanabilir.Gelecekte, hastanın elektronik sağlık kaydı, genetik testleri daha erken düşünmeleri için uyarılabilir.

Hastalar ve sağlayıcılar için pratik öneriler

Hastalar için, en eylem edilebilir adım, üç nesil bir aile sağlık ağacının derlenmesi ve birincil bakım sağlayıcısıyla paylaşılmasıdır. Bu, yıllık bir sağlık ziyareti sırasında veya yeni semptomlar ortaya çıktığında yapılabilir. Hastalar özellikle genç yaşta ortaya çıkanlar ve onları güvenli bir yerde kaydedmelidir. Aile Sağlığı Portresi gibi Dijital araçlar bu süreci erişilebilir hale getirir ve paylaşılabilir.

Sağlık sağlayıcılar için, aile tarihi, her kapsamlı değerlendirmenin standart bir unsuru olmalıdır, sadece aile tarihini doğru bir şekilde toplamak ve yorumlamak için bir kutu değil, yapılandırılmış veri girişi ve karar desteği destekleyen EHR araçlarına yatırım yapmak için, erken tespit ve önlemede en büyük geri dönüşler sunar.

Sağlık örgütleri ayrıca genetik danışmanlık hizmetleri sunmak veya yüksek riskli aile üyeleri olan hastalar için açık yönlendirme yolları oluşturmak gerekir. Nüfus sağlık yöneticileri, aile tarih verilerini tarama ve hedefletilen çabaları tespit etmek için kullanabilir.Aile tarihi dinamik, sürekli olarak güncelleştirilmiş tıbbi kayıt parçası haline getirerek, sağlık sistemleri gerçekten kişiselleştirilmiş, önleyici tıpa daha yakın hareket edebilir.

Sonuç Sonuç Sonuç Sonuç Sonuç Sonuç Sonuç Sonuç

Aile tıbbi tarihi, klinik risk değerlendirme ve tanıdaki en güçlü, maliyet-aktif araçlardan biri olarak kalır.En uygun tarama testleri seçmek ve hedefli müdahaleler sunmak için kişiselleştirilmiş bir sağlık anlayışına sahip olmak için yaşam tarzı sunar.Sağlıkla ilgili bilgi toplandığında, düzenli olarak güncellenir ve modern tanılarla entegre edilir, klinikler daha önce yüksek riskli bireyleri tanımlamak için klinik olarak yardımcı olur ve daha basit bir genomik tedavi çağına kadar hayati bir adım sunar.