Gestational Diyabet Mellitus: Maternal Health'de Büyüyen Bir Endişe

Gestation olasılık diyabet mellitus (GDM) ilk olarak görülen şeker hastalığının %6'sını Amerika Birleşik Devletleri'nde preklampsi, makrozoia (büyük doğum ağırlığı) olarak yükselen hastalardan dolayı küresel olarak yükselebilir. Bu durum, ilk olarak görülen şekerleme ile karakterize edilir veya ilk olarak kabul edilir, GDM, anne ve çocuk için genetik olarak daha erken teşhis edilen komplikasyonlara yol açabilir.

Genetik GDM'ye Katkılar: Klasik Risk Faktörlerinin Ötesinde

GDM, birden fazla genetik varyant tarafından etkilenen karmaşık, poligenik bir durumdur, her biri GDM riskine küçük ama liküler etki sağlar.)Seks #3[Dönetici:0)) impair insülin salgılama ve% 30-40 büyüme oranına bağlıdır.

GDM'nin Context'ında Genetik Danışmanlık Nedir?

Genetik danışmanlık, bireylerin tıbbi, psikolojik ve familal katkılarının hastalık için etkilerini anlamalarına yardımcı olan yapılandırılmış bir süreçtir.GDM için sertifikalı bir genetik danışman, bir hastanın kişisel ve aile tarihini incelemektedir ve pozitif bir sonuç hakkında endişelendirir, bu da hastalık ve ilgili metabolik koşullara bağlı olarak risk alır.

GDM için genetik Risk Değerlendirme Süreci

Değerlendirme en az üç nesilde diyabetle başlar, herhangi bir gestational diyabet vakalarını ele alır, tip 2 diyabet, tip 1 diyabet ve polikistik ovary sendromu (PCOS) veya metabolik sendrom gibi ilgili koşullar. genetik testte şeker öyküsü önemli ölçüde risk alır.

GDM için genetik test: Mevcut Seçenekleri ve Tahmini Güç

Birkaç ticari ve araştırma tabanlı genetik testler şimdi birden fazla risk çeşidini aynı anda inceler.Bu poligenik risk puanları (PRS) Çok sayıda SNP'nin tek bir metrike etkilerini askıya alır. GDM için yüksek bir PRS for GDM, iki ila üç kat daha fazla riskle gelişmekte olan durumu daha fazla riskle karşılaştırılabilir olarak, örneğin, GDM'nin klinik sonuçları için geçerli olan bazı değişikliklerden dolayı, normal risk faktörleri ve diğer normal komplikasyonların etkilerini ayırt edebilir.

Genetik Test Sonuçlarının Yorumlanması: Riskten Eyleme İlişkin

Bir kadın GDM için yüksek genetik riskin ortaya çıktığı zaman, genetik danışman bu bilgiyi klinik bir eylem planına çevirmeye yardımcı olur. Bu, oral bir glikoz tolerans testi (OGTT) yapmak gibi, ilk trimesterde 24-28 haftaya kadar beklemek yerine, daha sık sık sık bir şeker izleme, proaktif beslenme danışmanlığı ve gereksiz sağlık uzmanına yönlendirmeyi engelleyebilir.Bu, çok yüksek riskli veya bilinen monojenik, sağlık sağlayıcılarının yararlanabilmesi için ön-konsepsiyon danışmanlığını önerebilir.

Genetik Danışmanlık Standart Prenatal Bakım

Şu anda, Amerikan Objektörleri ve Gynecologlar (ACOG) GDM için iki adımlı bir yaklaşım kullanarak, 50 gramerli bir kantitatif testin ardından 3 saat OGTT'nin genetik danışmanlık ve testini olumlu olarak tespit ederse, GDM'yi daha sonra hamilelikte geliştiren veya daha hafif bir şekilde kullanan kadınların oranına sahip olmasını sağlar.

Overcoming Engelss to Implementation

Söz konusu söze rağmen, birçok zorluk yaygın bir şekilde kabul edilmemektedir. Maliyet birincil bir engel olmaya devam etmektedir: genetik test panelleri, GINA (Genetik Bilgi Suçlama Yasası) gibi hukuksal ayrımcılığı altında birkaç yüz ila birkaç yüz arasında değişebilir.GINA genetik test panelleri, GINA (Genetik Bilgi Tanımlama Yasası) gibi konulardan kaynaklanan olumsuz etkilerin değerlendirilmesi ve uzun süreli bakım risklerini garanti altına almaması gerekir.

Genetik İçgörüler aracılığıyla Kişiselleştirilmiş GDM Yönetiminin Faydaları

Bu nedenle genetik danışmanlığın en son amacı, hamilelik sonuçlarını geliştirmektir. Yüksek riskli olarak tespit edilen kadınlar hedeflenmiş müdahalelere maruz kalabilirler: örneğin, genetik risklere dayalı olarak kayıtlı bir diyabet tedavisi alan, daha az sayıda klinik tedavi seçeneği olan genetik risk vakaları ve daha iyi kartvizit toleransı ile farmakoterapisi ile ilgili olarak, GDM komplikasyonlarını% 30'a kadar azaltmış durumda, yüksek riskli bir tedavi için daha düşük riskli bir deney.

Gerçek-Dünya Örnekleri ve Klinik Veri

Bazı sağlık sistemleri genetik risk puanlarını rutin bir prenatal bakıma entegre etmeye başladı. Kaliforniya Üniversitesi'nde, San Francisco, ESD'nin klinik faktörlere eklediği ve Anne-Environment Interaction ve Mother-Çocuk Çıktıları[DFLT] çalışması, GDM'nin farklı bir kohortunda 36-SNP GDM poligenik risk puanı kullandı.

Future: Polygenic Risk Puanları, Epigenetik ve Hassasiyet Önlem

GDM genetik alanı hızla ilerliyor. Statik SNP'lerin ötesinde, araştırmacılar epigenetik değişiklikleri keşfediyorlar - plasenta dokudaki DNA tilasyon kalıpları – genetik olarak yapılan etkileşimleri yansıtan, çünkü çoğu GWAS, Avrupa popülasyonlarında yapılan genetik verilerle birlikte yapılan araştırmalar, veri toplama yöntemlerinin daha geniş bir şekilde optimize edilmesi gerektiğini gösteriyor.

Devam eden Araştırma ve Klinik Denemelerin Rolü

Birkaç büyük ölçekli klinik denemeler şu anda, genetik risk değerlendirmeleri ile genetik danışmanlık ve test etkisini test ediyor.Örn:0)PREGnancy Genetic Information for Diabetes Prevention (PREGG)) ABD'de yapılan deneme, genetik risk değerlendirme ile standart tarama veya geliştirilmiş tarama için rastgele bir şekilde test ediyor.[PREG-EPI) Bu tür genetik kollarda kadınların erken tespit ve daha iyi bir şekilde daha iyi bir risk oranlarına sahip olup olmadığını anlamadığını gösteriyor.

Sonuç: GDM Risk Değerlendirmesi için Yeni Bir Paradigm

Gestational diyabet mellitus, genetik risk puanlarını ve monojeneratif testlerin risk algılama ve önleme için geliştirilmiş yöntemleri gerektiren ortak ve tutarlı bir durumdur. Genetik danışmanlık, kadınların aile tarihini birleştirerek, klinik faktörler ve genetik testlerle ilgili olarak, genetik danışmanlık alanında daha erişilebilir ve uygulanabilir hale getirmeleri gereken kanıtlara dayalı bir yaklaşımdır.