Table of Contents
Giriş: Hedeflenen Araştırma Fonu'nun Dönüşümlü Gücü
Tip 1 diyabet (T1D) diyabetik ketoacidoz, kardiyovasküler hastalık ve neuropatinin en zorlu üç koşulundan biri olmaya devam ediyor.T1D sadece ve dünya çapında milyonlarca insan, T1D, ömür boyu süren bir yönetim talep ediyor ve birçok kuruluş T1D araştırma, Juvenile Diyabet Araştırma Vakfı (JDRF) tarafından yapılan genetik destekle karşı karşıya kalacak.
JDRF'nin Mirası: Genetik Araştırmalara İlişkin Bir Tarih
1970'te Type 1 diyabeti olan çocukların ebeveynleri tarafından kuruldu, JDRF, T1DFLT'nin temel olarak bir genetik hastalık olarak bilinen bir genetik sistemden oluşan bir genetik araştırma fonuna kadar, ancak birçok sucept eksikliği ile karmaşık bir araya gelmeleri için daha fazla araştırma yapmaya devam etti.Bu erken ajanslar TDWA'nın temelsel olarak çok sayıda genetik bir hastalıkla ilgili olarak, genetik bir teoriye ihtiyaç duyduklarını fark etti.
Tip 1 Diyabetik Mimarlıkını Tehdit Etmek
HLA Bölgesinin Orta Rol
T1D riskine en önemli genetik katkıda bulunanlar, özellikle de DR3-DQ2 ve DR4-DQ8, T1D. JDRF destekli araştırma için en yüksek riskin ortaya çıkmasını sağlayan DNA kodlamalarını ortaya koyarlar.
HLA'nın Ötesinde: non-HLA Risk Genlerinin Genişleştirilmesi
HLA bölgesi T1D için her türlü genetik katkıyı % 50'si ile tespit ederken, kalan genetik katkı, 60'tan fazla genden (PTPN22) ve cytotoxic T-yosit-associated protein 4 geninin (CTLA4) bir araya gelmesiyle ortaya çıktı. Bu genlerin her biri, daha sonra birkaç farklılaşma ve alt sınıfsal olarak farklılaşmaları içeren bir rol oynadı.
Autoantibody Production'ın Genetikleri
Özellikle JDRF tarafından finanse edilen bir araştırma alanı, genetik ve otoantibodies görünümü ile, T1D. Uzun süredir en erken tespit edilen T1D. Uzun süredir, JDRF tarafından desteklenen birçok araştırma, çocukların yüksek riskli HLA genotipleri ile otoantibodieslerin insüline, GAD, IA-2 veya ZnT8'in ilk kez ortaya çıktığı sonucuna vardı.
JDRF Fonuing ve Genom Teknolojilerindeki Devrim
Genetik araştırmalar bir vakumda gerçekleşmiyor. Bilim adamlarının daha kesin sorular sormalarına izin veren sürekli bir teknoloji hattına bağlı. JDRF, modern T1D genetiğini mümkün kılan teknolojik altyapının büyük bir fonu olmuştur.Bu, araştırmacıların daha önce de bu türdeki genetik farklılıkların düşük maliyetli olduğunu anlamalarına izin veren, daha önce de, bu türdeki genetik mekanizmaların düşük maliyetli mekanizmaların maliyetinin düşük maliyetli olduğunu anlamaları için ilk olarak, JDRF, genetik olarak kabul edilen teknolojileri araştırır.
Genetik Uygulamaya Genetik Keşiften: Çeviri Boru Hattı
Genetik Ekranlama ve Temel Önleme Denemeleri
JDRF'nin finanse ettiği en doğrudan klinik yararlardan biri, T1D'nin en yüksek risk altındaki bireyleri tespit etme ve bu nedenle testlerin bir kombinasyonunu kullanarak, JDRF'nin bir aile tarihini gerektiren vakaları destekledi.
Genetik Profile Dayalı Tedavisi Stratejileri
T1D için tek boyutlu-fitlerin-tüm tedavi süresi bir sona geliyor ve JDRF destekli genetik araştırma geçişe yol açıyor. Araştırmalar, genetik varyantların sadece hastalık algılayıcısı olmadığını gösterdi ancak aynı zamanda beta hücre fonksiyonunun oranı, bazı bireyleri INS geninin tüm katılımcılarına göre daha fazla rejeneratif insülin üretimini tanıyıp tanıyabilecektir.
T1D Genetik Araştırmasında Zorluklar: Fonlama Gaps ve Bilimsel Hurdles
Tüm ilerlemeler için, önemli zorluklar kalır. T1DRF'nin genetik mimarisi TEDDY gibi çalışmalarla finanse edilen daha karmaşıktır.Bu tür kanserli tedavilerin çoğu, tahılların erken girişleri gibi, genetik ve çevrede tahmin etmek zorlaşır.
Collaborative Networks: JDRF Catalyzes Global Genetic Research
JDRF’ T1D genetiği üzerindeki etkisi sadece parasal bir konudur. Temel aynı zamanda farklı disiplinlerden ve ülkelerden araştırmacılarla birlikte bir araya getiren ortak ağların usta bir inşaatçısı olmuştur. JDRF, Kuzey Amerika'dan araştırmacılar, ve Asya'da geniş çaplı genciliği koordine etmek için düzenli olarak toplanan bir laboratuvar ağıdır.
Genetik Araştırma Fonu için Ekonomik Vaka
T1D genetik araştırmalarında yatırım yapmak sadece bilimsel olarak ses değil, ekonomik olarak ihtiyatlı. ABD'de yıllık T1D bakım maliyeti, insülin, sürekli şeker monitörleri, pompa malzemeleri ve JDRF tarafından yapılan genetik mekanizmaların tedavisi, ABD'nin sağlık sistemini 10 yıldan fazla bir süre boyunca, tedavi edilen genetik müdahalelere yol açan bir tedaviden daha fazla alan bir analizdir.
Future: Gen Editing, Stem Hücreleri ve SonrakiGeneration Genetics
T1D genetik araştırmanın geleceği, JDRF tarafından ağır bir şekilde desteklenen ve genetik olarak genetik olarak uygulanan genetik yöntemlere cevap veren yeni gen mutasyonları kullanarak genetik olarak desteklenen hücrelere karşı yapılan genetik olarak destek veren ve test edilen diğer genetik yöntemlere cevap veren DNA'nın genetik olarak destek veren DNA'sı, genetik olarak uygulanan mutasyonları kullanarak genetik olarak destekleyebilen ve bu hücrelerin genetik olarak daha az sayıda mutasyona yol açmalarını sağlayan projelere desteklemiştir.
Hasta ve Toplum Katılımı: Genetik Araştırmanın İnsan Etkisi
JDRF tarafından finanse edilen genetik araştırmalarının nihai faydalanıcıları, T1D ve ailelerine yönelik sorulardan oluşan ve genetik araştırma gruplarının özellikle değerlendirilmesi konusunda karmaşık sorular ortaya koyar. JDRF, genetik araştırma planlarının nasıl işlediğini öğrenme konusunda düzenli olarak araştırma zirveleri içerir.
Sonuç: JDRF T1DDDRF olmadan bir Geleceğe karşı bir katalizör olarak finanse ediliyor
T1D genetik araştırmanın son 25 yılda JDRF'nin merkezinde yer alan klinik denemelerin kurulmasından sonra, HLA risk haplotiplerinin tespitinden sonra, T1D'nin genetik mimarisine olan bağlılığın sağlanmasına karşı, genetik olarak daha da ileri sürülen bir ilerlemenin sağlanmasına bağlı olarak, genetik olarak, genetik olarak daha da önemli bir ilerlemenin sağlanmasına bağlı olarak, bu hastalığın ortaya çıkmaktadır.