Giriş: Genetiklerin Ağırlığı

Uluslararası Diyabet Federasyonu (IDF) Diyabet Atlas[Dönetici: 0,6 milyon yetişkinin 2021'de diyabetle yaşadığı tahmin ediliyor, 2045'e kadar 783 milyona kadar süren ölüm endişeyle karşı karşıya kaldığı tahmin ediliyor, bu faktörler arasında, aile tarihi genellikle sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık sık görülen bir rahatsızlıklar.

Bu makale aile tarihinin ve diyabetin gelişimi arasındaki nusif ilişkiyi açıklayacağız, çağdaş genetik araştırma ve geniş ölçekli klinik araştırmalar üzerine çizimler.Sağlık gerçeklerinden gelen kalıcı efsaneleri ayıracağız, miras alan genlerin, paylaşılan ortamları, epigenetik mekanizmaların ve kişisel yaşam tarzı seçimlerinin ebeveynlerin yolda etkileşimini takip etmesi yerine, genetik yollarının rolünü reddetmeyiz.Bir karmaşık resim parçası olarak doğru bir şekilde yerine, aile tarihinin ne yaptığını anlayacağız.

Diyabetik Diyetin Genetik Mimarisi

Aile tarihinin risk altında nasıl etkilediğini anlamak için, genetik riskin altında yatan farklı genetik mekanizmaların arasında ilk ayrımı anlamak gerekir. Tüm diyabet aynı değildir ve kalıtsal kalıpların gücünde önemli ölçüde farklılık gösterir, tahmin edilebilirlik ve çevre ile etkileşim. Genetik riskin anlaşılmasına yönelik tüm yaklaşımlar klinik bakım ve kişisel önleme stratejileri için önemli değildir.

Tip 1 Diyabet: Bir Autoimmune Predisposition

Tip 1 diyabet (T1D) bağışıklık sisteminin saldırılarının ve insülin üreten beta hücreleri pankreasyonlarda yok eden bir otoimmun altıda (HLA) karmaşık olan T1DQ2 ve DR4-DQ8) genetik bileşeni, INS (HLA) yaklaşık% 40-50 oranındaki mutasyona neden oldu.

Bu güçlü genetik etkiye rağmen, T1D aile tarihinin tamamen öngörülebilir olmadığını anlamamaktadır. İlk derece göreceli (baba veya kardeş) için risk, genel popülasyonda% 0,5'den daha azına kıyasla, çevresel tetikleyiciler, otoimmünize nedenlerinin genetik olarak hassas bireylerde tanımlanması anlamına gelir.

Tip 2 Diyabet: Polygenic ve Lifestyle-Linked Durum

Tip 2 diyabet (T2D) genetik mimarisinde temel olarak farklıdır. Bu, poligenik bir bozukluktur, yani her biri genel risk hücresi gelişimi ve insülin duyarlılığına katkıda bulunur, KCNJ11 (T2D için en güçlü tek-genetik risk, insülin salgılaması ve şekeri etkileyen) FTO (konağır sinyalizasyon yolu ile ilişkili) ve diğer anahtar loci, bu tür bir beta 30'u içerir.

Bu tür varyantlar küresel popülasyonda yaygındır, ancak onların varlığı, yaşam tarzı faktörlerinin etkisine kıyasla mütevazı değildir. Araştırmalar, bireylerin en yüksek genetik risk altında, onları genetik su algılayıcısı ile büyük ölçüde azaltabileceğini göstermiştir. Ancak, T2D için bir PRS'nin tahmin gücü, aşırılıkta etkilenen bireyleri, fiziksel risk altındaki hayvanları da fiziksel olarak etkileyen faktörlere kıyasla neredeyse aşırı derecede düşüklüğü gerektirir.

Mongen Diyabet: Gençlerin Maturity-Onset Diyabeti (MODY)

Bu, küçük bir diyabet vakalarının (% 1-5) tek bir gen mutasyonu nedeniyle neden olduğunu bilmek önemlidir. Bu monojen formlar, T2D'deki Maturity-Onset Diyabeti olarak bilinen (MODY), mutasyonlara sahip olup olmadığının, bir çocuğun 50 şansının olduğunu ve her biri 25 yaşından önce ve genellikle T2D'de obezite veya insülin ortak direnci olmadan ayrı bir şekilde üretmesini sağlar.

MODY'nin klinik olarak önemli olduğunu belirlemek, çünkü hafif bir GCK mutasyonu sonucu, HNF1A veya HNF4A'daki mutasyonun tümünde tedavi gerektiren ve diyabetin klasik mikrovasküler komplikasyonlarına yol açmadığı bir dönemden önce, küçük bir dozda, küçük bir dozda, daha erken bir genetik teste yol açan bir hiperglisemiye yol açabilir.

Gestational diyabet mellitus (GDM), GDM'yi geliştiren kadınların yaşamdaki T2D'yi daha sonra geliştirme riskini artırmaktadır ve çocuklar da metabolik hastalık için daha yüksek risk altındadır. Aile tarihi bağlantısı burada iki yönlüdür: T2D'nin anne ailesi tarihi GDM'nin riskini arttırır ve GDM'nin bir annede bir öyküsü, GDM'nin her iki GDM ve gelecekteki T2D'nin her ikisinde de bir uyarıyı arttırır.

Aile Tarihi: Paylaşılan Genler, Ortak Çevreler ve Epigenetik Inheritance

Bir aile diyabet tarihi, hastalık için en güçlü klinik risk faktörlerinden biridir. Ancak, bu tarihin birden fazla seviyede temsil ettiğini anlamak önemlidir. İlk olarak, kalıtsal genetik türlerinizin bir anlıkını sağlar. İlk derece göreceli T2D varsa, yaşam boyu riskiniz aile öyküsü olan birine kıyasla yaklaşık iki katına çıkar.Eğer her iki ebeveynin T2D varsa, risk önemli ölçüde daha yüksek olabilir, bazı tahminler 2-4 kat artış gösterir.

İkincisi ve eşit derecede önemli, aile tarihi paylaşılan çevresel ve davranışsal risk faktörleri için bir proxydir. Aileler benzer yiyecekler yeme eğilimindedir, fiziksel aktivitenin benzer düzeylerine sahip, benzer sosyoekonomik koşullarda kültürel tutumları paylaşırlar. Bu paylaşılan ortamlar, paylaşılan çevrenin etkisi gözlemsel çalışmalarda genetikten uzaklaşmak zordur, ancak takip edilen çalışmaların ve çalışmaların incelenmesi ve çalışmaların güçlendirilmesine olanak sağlar.

Üçüncü olarak, epigenetik üzerinde yapılan araştırmalar, daha önce hamilelik, stres ve metabolik sağlık alanlarındaki diğer komplikasyonlara yol açıyor. Bu, aile tarihinin sadece kalıtsal DNA dizilerini ele geçirmediği anlamına gelir - ayrıca önceki nesiller boyunca şekillenen gen ifadelerinin çevresel maruziyetinden etkilenebilir. Örneğin, anne beslenmesi, büyüme sırasındaki gelişimsel kökenleri ve metabolik sağlık ve hastalık (DOHaD) gelişmekte olan fetüsün yaşam boyu hastalık riskini değiştirmesi anlamına gelir.

[DPP) [DPP) [DFLT:1], NIH tarafından finanse edilen büyük bir klinik deneme, yaşam tarzı müdahalenin (diet ve egzersizin 7% kilo kaybı) yüksek riskli bireyler tarafından geliştirme riskini azaltdığını gösterdi - daha eski yetişkinlerde daha belirgin bir şekilde ifade edilen bu müdahale güçlü bir aile tarihini etkin bir şekilde karşılamaktadır.

Diyabet ve Aile Tarihi Hakkında Kalıcı Mitler Tartışma

Diyabetin yaygın farkındalığına rağmen, birçok yanlış anlaşılmalar halkın uygun önleyici eylemleri üstlenmelerini sağlamak için derinden gömülüdür. Bu efsaneler gereksiz endişeye, yanlış yeniden sigortaya veya zararlılığa yol açabilir. kanıt tabanlı karşıtlıklar ile onları Adres etmek, bireyleri uygun önleyici eylemde güçlendirmek için önemlidir.

Mit 1: "Eğer ailemin diyabeti varsa, onu almaya hazırım."

Bu en yaygın ve zararlı efsanedir. Etkilenen bir ebeveynin sahip olması, diyabet olmadan yaşlanır:0) Riske sahip (FLT:1) riski, sonucu garanti etmez. Aile tarihinin tahmin edici gücü, güçlü aile geçmişleri ile birçok birey, sürekli gelişen diyabet olmadan yaşlılığa sahiptir. DPP sonuçları, aile tarihinin tanımladığı en güçlü risk grubudur, prediabetleri garanti etmez ve aşırı kiloluk bir genetik riskle sonuçlarınızı kabul eder.

Mit 2: "Sadece kilolu veya obeseli insanlar Tip 2 diyabet alırlar."

Aşırı vücut ağırlığına rağmen, özellikle visceral adiposity, karaciğer direncinin büyük bir sürücüsüdür, bu da güçlü bir hormon ağırlığı olan T2D'nin bir insanıdır. Bu genellikle T2D'yi önemli ölçüde daha düşük vücut kitle indeksleri (BM'nin içinde) vücut yağ dağılımı ve yağ basıncındaki farklar nedeniyle, Güney Asya'nın 30'u bir bireysel riskle birlikte gösteren ve İspanyol kökenli olan bir hastalık nedeniyle geliştirir.

Mit 3: "Type 1 diyabet çocuklukta fakir bir diyet tarafından neden oluyor."

Bu efsane yanlış ebeveynlere suç verir ve saf bir otoimmun durumu etrafında bir bağışıklık sistemi yaratır. T1D şeker yemenin nedeni değildir ve ebeveyn seçimlerinin hastalıkla ilgili olarak ortaya çıkmasının ayları olduğu kanıt yoktur.Temel patoloji, doğumdan beta hücrelerine kadar bağışıklık azaltılmış bir saldırıdır.En güçlü tahminciler genetik olarak (HLA tipi) ve kandaki erkanlığın varlığı, hangi ayları klinik tanıyamaz gibi görünebilir.

Mit 4: "Ben genlere sahip olduğumdan, yaşam tarzı değişiklikleri fark yaratmaz."

Bu özellikle genetik nihilizmin şüpheli bir biçimidir. Tüm kişisel tıp ve halk sağlığı müdahalesi, yaşam tarzı değişikliğinin tam olarak akıp giden bir şekilde etkili olduğu anlamına gelir:0) çünkü ), tüm genetik su algılama seviyelerini azaltmak için göstermiştir.

Mit 5: "Aile tarihim temiz, bu yüzden bağışıklıklıyım."

Bilinen aile tarihinin yokluğu, büyük ölçüde çevresel faktörlerden kaynaklanabilir. 50 yıl boyunca küresel diyabet oranlarında hızlı artış genetik değişimle açıklanamaz; kalorili diyetlere ve sedentary çalışmalara karşı güçlü çevresel değişimleri yansıtmalıdır. Aile tarihinin eksikliği olumlu bir işarettir, ancak obezitenin metabolik sonuçlarına karşı koruma sağlamaz ve son 50 yılda T2D'nin düşük sağlık yaşam tarzına göre düşük bir yaşam tarzına karşı korunmamalıdır.

Eyleme Risk Verme: Ekranlama ve Önleme

Mitleri anlamak, eylem edilebilir stratejiler üzerinde yenidenfok olmamıza olanak sağlar. Bir aile tarihinin varlığı korku kaynağı olmamalıdır, ancak proaktif yönetim için katalizör. familial risk bilgisi daha önce tarama ve daha yoğun önleyici çabalara yol açanda en değerlidir.

Kim taranmalıdır?

[FONT=0] Amerikan Diyabet Birliği (ADA) Sağlık Standartları) Prediabetes ve diyabet için taramayı tüm yetişkinler için 45 yaşından itibaren tavsiye eder. Ekranlama, yüksek riskli bir ırk / etnik (Afrikalı Amerikalı, İspanyol, Amerikan, Asya, Asya) daha fazla risk faktörüne sahip bireylerde dikkate alınmalıdır.

Prediabetes'in Gücü

Aile tarihi, normal glukoz toleransından önsözlere kıyasla daha yüksek risk altında duruyor ve sonra T2D. Prediabetes'e göre, HbA1c tarafından 5.7-6,% 5,5 mg/dL veya 140-199 mg/dL'lik bir OKT'nin 2 saatlik bir şekeri müdahalede bulunulmasını engellemek için çok sayıda etkili bir şekilde bir şekilde daha iyi bir şekilde yapılan bir hastalık önlemleridir.

Pharmacologic Önleme: Yaşam Tarzı Yeterli Değil

Çok güçlü bir aile öyküsü ve prediabetes, yaşam tarzı modifikasyonu sadece yeterli olmayabilir veya bağlılık zor olabilir. DPP ayrıca, T2D'yi önceden yapılan %31'de geliştirme riskini azaltmış, özellikle 60 yaşın altındaki kişilerde, GDM'nin bir öyküsü olan kadınlar ve özellikle de bu yüksek riskli diğer risklerle ilgili olarak, T2D'nin önlenmesi için karşı karşıya kaldığına dair bir göz önünde bulundurulur.

Genetik Test: Yararlı Olduğunda?

Doğrudan danışman-konsumer genetik testleri (örneğin, 23andMe, AncestryDNA), T2D için poligenik risk puanını rapor edebilir ve T2D için bu puanların klinik faydalarını tartışır.Bu tür bir PRS'yi daha sağlıklı davranışlar için motive edebilir, ancak çoğu insan için, aile tarihi temel klinik metrikleri (örneğin, BMI, kan basıncı, profili ve HbA1c) daha iyi bir risk değerlendirme sağlar.

Sonuç: Ancestry'nin ötesinde, Ajans'a karşı

Aile tarihinin kaderine eşit olduğu anlatı tıbbi olarak eksik ve güçsüzdür. Genlerimiz metabolik sağlığımız için ilk senaryoyu sunarken, bu senaryoyu günlük seçimlerimiz ve tıbbi katılımımızla düzenlememiz önemli bir kapasiteye sahibiz. Aile tarihi, erken bir uyarı sistemi olarak anlaşılmıyor - erken yetişkin ve orta yaşta mevcut önlemenin kritik pencerelerine daha fazla dikkat çekmek için bir davet.

Temiz bir aile tarihi modern yaşam tarzından hiçbir bağışıklığı sunar. Güçlü bir aile tarihi ölümcüllüğe lisans vermiyor. onlarca yıllık araştırmanın merkezi mesajı tutarlı: kilo yönetimi, tüm yiyeceklerde zengin bir diyet ve rafine karbonhidratlar, normal fiziksel aktivite, ve yeterli uyku, aile tarihinin gerçek rolünü anlamak için mi var -genetik, paylaşılan bir çevre, epigenetik miras ve modatif risk - aktif önleme için pasif bir mirastan uzaklaşabilir.