اعلیٰ تعلیم یافتہ آبادیوں میں جینیاتی سوسس‌پی‌ٹی‌ٹی‌ٹی‌شنیشن کا کردار

جنینی سُستپن ٹیسٹ کے ذریعے علاج میں بہت سی بیماریوں کا سامنا کرنے والے اشخاص کے لئے خاص طور پر ایک سخت ذریعہ ثابت ہوا ہے ۔ خاص طور پر جنیٹک مارکرز کی تاریخ ۔

جینیاتی معائنہ‌کاری کو سمجھنے میں مدد

جینیاتی ردوبدل کی آزمائش کیا ہے ؟

جینیاتی طور پر قابلِ‌غور ٹیسٹ کسی شخص کے ڈی این اے کا تجزیہ کرتا ہے — جسے موسوی یا پولیمورفیزم بھی کہا جاتا ہے ۔ جو بعض امراض کے پیدا کرنے کے زیادہ خطرے سے تعلق رکھتا ہے ۔

جینیاتی ردوبدل کے ٹیسٹز کی اقسام

Single-gene امتحانات : توجہ ایک مخصوص حالت سے ملتی جلتی ہے، مثلاً اور [FLC1] [BRC1] [FLC2] یا [FLT:T] [FL:T]] [1] [1] [1] :(1]]]] [1]]] کے لیے مخصوص شرحے پر مرکوز ہے۔
Gene Palles: متعدد جینز کو بے حد متاثر کیا جاتا ہے، اکثر ایک مخصوص بیماری کے باعث (مثلاً وراثتی کینسر کے پینل، paramyopathy Palle) یا ارشیتھی پینل)۔
Exome یا secquencing: ایک وسیع النظر جو کوڈنگ یا پوری طرح سے پڑھ کر فائدہ پہنچاتا ہے، جب خاندانی تاریخ ایک جینیاتی ذیابیطس کی نشاندہی کرتی ہے لیکن کیوسی جین نامعلوم ہے. یہ طریقہ بھی غیر معمولی نتائج کی طرف اشارہ کرتا ہے—کسی غیر محفوظ (infouss) جو دیگر حالات کے لیے خطرہ کی نشاندہی کر سکتا ہے۔
Plolygenic خطرناک اسکور (PRS) : ایک ترقی یافتہ قسم جو بہت سے عام امراض کے اثرات کو کم اثر سے کم کر دیتی ہے، ہر ایک کو کوروناری بیماری، قسم کی ذیابیطس یا پیٹ کے کینسر جیسے پیچیدہ امراض کے لیے ایک غیر پیچیدہ اندازہ لگانے کے لیے درکار ہے۔

جو ” شدید خطرے “ پر غور کرتا ہے۔

اعلیٰ آبادیوں میں آبادیوں میں ایک یا اس سے زیادہ افراد شامل ہیں:

ایک پہلے یتیم (پرانٹ، بہن، بچے) نے ابتدائی عمر میں وراثتی حالت کا پتہ لگایا۔
خاندان کے ایک ہی طرف کے افراد یا اس سے متعلقہ کینسروں کے ساتھ ایک ہی طرف ہوتے ہیں۔
ایک مشہور پیشہ‌ور شخص نے خاندان کے کسی فرد میں شناخت کی ۔
بعض کینسر کی ذاتی تاریخ جو غیر معمولی طور پر نوجوانی میں رونما ہوتی ہے یا غیر معمولی ہوتی ہے (مثلاً نر پیٹ کے کینسر ، دوطرفہ کینسر یا کئی پرائمری کینسر ) ۔
نسلی پس منظر جس میں بہت زیادہ حفاظتی مواد مخصوص جینیاتی امراض کے لیے ہے، مثلاً اشکنزازی یہودی ] BRCA۔
مخصوص کیمیائی خصوصیات کی موجودگی (مثلاً، متعدد رنگوں کا رنگ پولیپس، ابتدائی-onset Coonry medicine disease) جو وراثہ (election) سے پہلے وراثہ (equantation) کی تجویز دیتا ہے۔

ہائی رائز کی آبادی کے لیے فوائد ہیں۔

ابتدائی دُنیا میں زندگی

جب جینیاتی سوس‌سی‌پی کی شناخت کی جاتی ہے تو صحت کی دیکھ‌بھال کرنے والے کئی سال پہلے معیاری ہدایات سے زیادہ تیز رفتار پروٹوکول پیدا کر سکتے ہیں ۔

خطرات- ری ایکٹر

[1] [1] خون کے بغیر علاج کے ماہرین کے علم میں سے کسی بھی بیماری یا بیماری کے علاج کے واقعات کو ختم کرنے کے بعد ، جنینی امراض کو کم کرنے کے لئے استعمال کیا جاتا ہے ان میں سے ایک شخص کو خون کی کمی یا پھر ذیابیطس کے باعث ہضم ہونے کے بعد ہضم کرنے کے قابل بناتا ہے ۔

خاندانی منصوبہ‌سازی

جینیاتی طور پر قابلِ‌غور ٹیسٹ کے نتائج دوبارہ پیدا کرنے کے فیصلے کی رہنمائی کر سکتے ہیں. شخصیات پہلے سے طے شدہ ٹیسٹ (پی ڈی)، پریمیئر شناخت (PGD) یا عطیہ دینے والا کھیلوں کو کسی معروف فقہی تشخیص پر عبور حاصل کرنے سے گریز کرنا. کیسڈ (Cascade)— اپنے خاندان کے لیے مفید فوائد کا حصول جو اپنے آپ کو نقصان سے غافل تھے، یہ اس بات کو یقینی بناتا ہے کہ وہ اپنے ہی خاندانوں کے اندر انتہائی مفید بیماریوں یا بیماریوں کے ساتھ شناخت کر سکتے تھے جن کے متعلق کہ ان میں موروثی بیماریوں کی شناخت کی تشخیص کی جائے

غیرمعمولی اور ناقابلِ‌یقین فوائد

جب ایک شخص کو پتہ چلتا ہے کہ اُس کی حالت بہت خراب ہے تو اُسے بہت زیادہ پریشانی ہوتی ہے اور وہ اِس بات پر یقین نہیں رکھتے کہ اُن کی حالت کو سمجھنے کی صلاحیت بہت کم ہوتی ہے ۔

تحقیق کے لیے کہ کس طرح جینیاتی امتحان کا اطلاق لیبارٹری میں کیا جاتا ہے [CDC آصف جنو اور پریفیکچرل پبلک ہیلتھ دونوں مریضوں اور فراہم کرنے والے مریضوں کے لیے عمدہ وسائل فراہم کرتا ہے۔

مشکلات اور نظریات

پریوین اور ڈیٹا سیکورٹی

جینیاتی معلومات منفرد حساس ہے—یہ صرف ایک فرد کی شناخت نہیں کرتا بلکہ حیاتیاتی رشتے داروں کے بارے میں معلومات بھی آشکارا کرتا ہے. معلومات کے بارے میں معلومات بھی حلال ہیں، غیر مجاز رسائی یا غلط استعمال کردہ قانون (GAG). ریاستہائے متحدہ امریکا میں جینیاتی معلومات Nodiscription indates (nondex) کے استعمال سے پرہیز کرنا اور ان کے استعمال سے متعلقہ طور پر متعلقہ معلومات کا استعمال کرنا حرام ہے. تاہم ، Ginentation, Depast سفارشات یا انسابوں کو ذیابیطس سے پہلے، انتہائی ضروری طور پر جانچ پڑتال کرنا اور ان معلومات کو کنٹرول کرنا ضروری نہیں ہے جن کا انتظامِ طبّت اور ان پر احتیاط کے ساتھ شامل کرنا ضروری ہے

پر وفا کے ساتھ

ایک اعلیٰ نفسیاتی تحریک کے مثبت نتائج پر غور کرنا پریشانی ، افسردگی یا ” پریشانی کا شکار “ ہو سکتا ہے. غیر یقینی نتائج کے ساتھ بھی. ایک منفی ٹیسٹ ہے.

جینیاتی ردوبدل

جنیوا کے تحفظات کے باوجود ، زندگی کی انشورنس کے بارے میں فکرمند ہونے کے باوجود ، بالخصوص ۲۰22 کے ایک سروے نے دریافت کِیا کہ وراثی کینسر کے خطرے میں ۴۰ فیصد لوگ انشورنس کے مسائل کے بارے میں پریشان ہیں اور اس کی وجہ سے آزمائش میں پڑنے سے گریز کرتے ہیں ۔

اہم اور مشورت

Ethical genetic tests resed res coursely byly sectively byly sectively by the test, serve (VU), ممکنہ نتائج (VU), خاندانی اہمیت کے لیے غیر یقینی اہمیت کے حامل افراد کے لیے،

ترقی اور رسائی

اکثر لوگ اعلیٰ آمدنی والے ممالک میں اور نجی انشورنس کے لوگوں کے ساتھ زیادہ دستیاب ہوتے ہیں. نسلی اور نسلی بنیادوں پر وفاقی ڈیٹا بیس میں درج ذیل شرحیں ہیں

ناقابلِ‌یقین علامات ( VU) کا احاطہ

ایک وی ایس ایک جینیاتی تبدیلی ہے جسے ابھی تک قابو میں نہیں رکھا گیا ہے یا پھر اس سے کوئی نتیجہ زیادہ خطرہ نہیں ہوتا ہے بلکہ یہ بیماری اور پریشانی سے دوچار ہو سکتا ہے

اخلاقی حوالے سے ہدایات کے لیے امریکی سوسائٹی آف ہیومنجنس کلینک اور محققین کے لیے تفصیلی پالیسی بیان اور وسائل فراہم کرتی ہے۔

آزمائشوں سے پہلے ، وقت اور آزمائشوں کے بعد عملی اقدام

پرو فا ئل جینیاتی مشورت

کسی بھی جینیاتی امتحان سے پہلے ، ایک فرد کو جینیاتی مشیر یا جینیاتی امراض میں تربیت پانے والے صحت فراہم کرنے والے شخص سے ملاقات کرنی چاہئے ۔

ذاتی اور خاندانی طبّی تاریخ کا گہرائی سے جائزہ لیں ۔
اِس کے علاوہ ، جن میں خاص جینز یا پینلز بھی شامل ہیں اُن کے ٹیسٹ کے ذریعے بھی جانچے جائیں ۔
اِس کے علاوہ اُن کے خیالات اور نظریات کو بھی واضح کریں ۔
مریض کے جذباتی اور تعاونی نظام کو ظاہر کرتا ہے۔
پتہ چلا کہ اگر متعلقہ معلومات کی لاگت اور باہر سے باہر کی پالیسی کی لاگت۔

آزمائش کا مقابلہ کرنا

تمام مزدوریں برابر نہیں ہوتیں. کلینک کو ان کارکنوں کو سفارش کرنی چاہئے جو KIA-Crtite اور CP-aceded ہیں تاکہ بہتری اور درستی یقینی طور پر جانچ سکیں. بہت سے تعلیمی میڈیکل سینٹرز کو انویتے، عمرانیات اور رنگوں کی تشخیص کے لیے امتحانات فراہم کر سکیں،

پوسٹ- نشریہ-Up پیرو-

نتائج حاصل کرنے کے بعد ایک وفاقی منصوبہ بندی لازمی ہے:

[Positive نتیجہ: ایک ذاتی طور پر ممنوعہ منصوبہ تیار کرنا، جس میں دھماکا خیز مواد، خطرے سے دوچار ادویات، ادویات اور طرزِ زندگی میں تبدیلیاں شامل ہیں۔
] نیاجائی نتیجہ (جب کوئی معروف فیمیلی تالیف موجود تھا): معیاری آبادی پر مبنی تفاعل عام طور پر مناسب ہے. کوئی مزید جینیاتی ٹیسٹ کی ضرورت نہیں اس مخصوص حالت کے لیے ضروری ہے۔
] نیاگرا نتیجہ (جب کوئی فلمبل نہیں معلوم ہوتا) : ایک pathologic acquantssserent موروثی خطرے کو دور نہیں کرتا. مریض کو ابھی بھی خاندانی بنیاد پر چلنے والی مشاورتی سفارشات کی پیروی کرنی چاہیے۔
ویاس: وضاحت کریں کہ کسی بھی وی ایس پر مبنی کوئی فعل لازم نہیں ہے. 1–2 سال میں دوبارہ تیکٹیو کے لیے ایک ماتحتی کی جانچ پڑتال کے لیے.

پرو فا ئل حمایت

بہت سے جینیاتی کلینک ایسے ذہنی صحت کے ماہرین تک رسائی حاصل کرتے ہیں جو جنکی جینیاتی خطرے میں مبتلا ہوتے ہیں ۔

جینیاتی ردوبدل کی آزمائشوں میں مستقبل کی ہدایات

پولیجنک ڈرم اسکوریس اور آبادی کی اسکریننگ

ہائی رائز سے چلنے والے ٹرانسمیٹروں کے لیے تنہا ٹیسٹز ہی شروع ہوتے ہیں. پولیجینس ڈرافٹ اسکورز (PRS) کو ملا کر ہزاروں عام لوگوں کو ملاتی ہے تاکہ وہ کورونا بیماریوں کی طرح پیچیدہ بیماریوں کے لیے خطرہ سمجھیں، ٹائپ کریں اور پیٹ کے کینسر کی وجہ سے۔

ماحولیاتی اور ماحولیاتی سرگرمیوں سے وابستگی

جینیاتی طور پر قابل استعمال معلومات کو الگ کرنے کے لیے نہیں ؛ ماحولیاتی بیداری، غذا، ورزش اور ادویات میں شامل کرنا وغیرہ۔ "exposomics" کا مقصد یہ ہے کہ وہ تمام مظاہرین کو ایک زندگی کے دوران میں حل کریں

لیکیڈ بائیوپی اور ابتدائی ڈیٹنگ

ابتدائی طور پر جلد (MCED) ٹیسٹ جیسے کہ گلیری ٹیسٹ، خون میں موجود سیل بری ڈی این اے کی تشخیص کے ذریعے خون میں موجود خون میں موجود اشارات کی شناخت کی جاتی ہے جبکہ کسی بھی طبّی جانچ کے لئے یہ آلات ابتدائی طور پر نہیں جانتے کہ وہ کسمپٹمینٹ افراد میں موجود ہیں، خاص طور پر جنینجنیٹک خطرے میں مبتلا ہیں، ان کو سالانہ جینیاتی علاج سے متعلقہ طور پر اخذ کیا جا سکتا ہے۔

جنین کی جمعات اور خطرات

ہائی رائز سے چلنے والے ٹرانسمیٹر کے لوگوں کے لیے، سی آر آئی پی آر جیسے جنکشن ٹیکنالوجیز نے بیماری کے پہلے نیچے موجود بنیادی ردوبدل کے امکانات کو درست کرنے کے لیے اب بھی یہ تجربہ کار ہے، سیریز کی آزمائشوں کے لیے کچھ شرائط جیسے کہ کیل سیل کی بیماری اور بیٹلاسیمیا۔

آزمائشوں کیلئے اخلاقی کام

جب امتحان زیادہ سے زیادہ وسیع اور قابل رسائی ہو جاتا ہے تو اخلاقی فریم ورکز کو انتہائی پیچیدہ اور قابل قبول بنانا پڑتا ہے۔"بین الاقوامی تجزیے" کا تصور نہایت پیچیدہ ہو جاتا ہے جس سے حالات کو ابتدائی طور پر ظاہر ہوتا ہے. اے سی ایم جی طبّی عملیاتی حالات سے تعلق رکھنے والے 73 جینز کو حاصل کرنے کی سفارش کرتا ہے، بغیر امتحان کے، امتحان کے، امتحان کے متعلق، براہ راست مقاصد اور مستقبل کے بعد،

کُنَّا

جینیاتی طور پر قابلِ‌غور جانچ پہلے ہی سے اعلیٰ آبادیوں میں وراثتی حالات کا انتظام تبدیل کر چکا ہے.

جیسا کہ تحقیق جاری ہے کہ پولی جنیٹک خطرے کو حل کرنے کے لیے، انتہائی کثیر القومی اعداد و شمار کو بہتر بنانے اور نئے رموز بنانے کے لیے، بنیادی طب میں جینیاتی جانچنے کا کردار صرف ترقی کرے گا. کلینک، مریضوں اور سیاست دانوں کو ایک ساتھ ایک ایسا نظام بنانا چاہیے جہاں جینیاتی معلومات کو بااختیار بنانے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے

مزید پڑھنے کے لیے National cancer Institute's genetics page وراثیات کے ذیابیطس اور ٹیسٹ ہدایات پر تفصیلی معلومات فراہم کرتا ہے۔