Làm thế nào để tiếp cận chẩn đoán trong dự đoán trước-symptmatic cá nhân có nguy cơ xảy ra

Đối với một số điều kiện, chẳng hạn như bệnh Huntington, một kết quả tích cực mang nặng cảm xúc--những cá nhân bị nhiễm bệnh có thể phải đối mặt với giai đoạn cắt bỏ cột sống hàng thập kỷ mà không có phương pháp điều trị hóa bệnh. Đối với những người khác, như [FLT: 0] * *PBK , kết quả có thể dẫn đến những biện pháp có thể hoạt động như phẫu thuật cắt bỏ cột sống hoặc phẫu thuật cắt bỏ xương, hóa trị liệu, hoặc tăng cường hình ảnh. Quyết định phải tự nguyện và dựa trên giá trị cá nhân.

Trình theo dõi và theo dõi màn hình sinh học

Các chất sinh trắc học có thể phát hiện trong máu, nước tiểu, CSF, hoặc mô có thể chỉ sự hiện diện của các bệnh tiền liệt. Đối với một số loại ung thư, kỹ thuật sinh thiết chất lỏng phát hiện các khối u tuần hoàn (ctDNA) hoặc các tế bào khối u tuần hoàn đang được khám phá như là công cụ quét các loại có nguy cơ cao. Chẳng hạn, các [FL:0] Thiết bị tìm kiếm [FL: 0] như giả thuyết [FL:1] cho thấy hứa hẹn trong việc phát hiện nhiều loại ung thư khác nhau lên đến bốn năm trước khi chẩn đoán theo kiểu thông thường. Tuy nhiên, các loại bệnh nhân chưa được kiểm tra chính xác và các phương pháp chăm sóc khác nhau.

Trong các bệnh về thần kinh, người ta nhận diện chuỗi ánh sáng thần kinh trong máu hoặc CSF là dấu hiệu sinh học của chứng bệnh thần kinh. Mức NF được phát hiện trong các tế bào thần kinh trước khi có sự biến đổi của bệnh Huntington (NFL) trong máu hoặc CSF là một số dạng của chứng mất trí nhớ trước khi bị bệnh, nhưng NFL không thể chẩn đoán một bệnh cụ thể nào, nó có thể cho thấy tổn thương thần kinh cơ thể và sự trợ giúp của những người lâm sàng để thử nghiệm trước khi bị bệnh. Viện nghiên cứu Quốc gia đã xuất bản trên khuôn khổ của bệnh Alzheimer, nơi tiền sử dụng Alzheimer, nơi trang Alzheimer [FT] có thể tìm thấy tại bệnh Alzheimer [FT]: 1].

Kỹ thuật công nghệ cao

Trong việc chụp cắt lớp tim cho các vết thương động mạch vành, chụp cắt lớp là một công cụ đã được điều chỉnh tốt trong các chất gây rối loạn thần kinh, quang hợp và chụp cộng hưởng từ có thể gây ra các triệu chứng rối loạn miễn kháng miễn dịch và rối loạn tâm lý. Trong ung thư phổi, chụp cắt lớp giảm nguy cơ tử vong ở những người có nguy cơ cao (v. d., thuốc lá dài hạn). Đối với rối loạn thần kinh, rối loạn thần kinh, quang hợp và chụp cộng hưởng từ ảnh của amyloid hoặc protein đã phát hiện triệu chứng Alzheimer trước khi thử thách gây ra sự khó khăn, và khả năng tìm ra các biện pháp để tìm ra các hiệu quả của bệnh nhân, và sự suy giảm khả năng giải thích có thể không có khả năng gây ra bệnh.

Điểm nguy hiểm đa tính mạng và việc học máy

Với sự gia tăng của các nghiên cứu về gen phổ biến, tỉ lệ nguy cơ mắc bệnh di truyền đã được sinh ra như là công cụ để định lượng gen có thể xác định được các bệnh thông thường. Khi kết hợp với các yếu tố rủi ro lâm sàng (tuổi, giới tính, BMI, gia đình), PRS có thể cải thiện khả năng phân loại nguy cơ vượt quá các mô hình truyền thống. Chẳng hạn, một PRS cho bệnh động mạch vành có thể phân loại lại tỷ lệ các cá nhân từ trung gian đến mức nguy hiểm cao, thúc đẩy phương pháp điều trị trước đó. Tuy nhiên, PRS là đặc điểm dân số; một điểm được phát triển ở các cơ quan sát kỹ lưỡng trong các cơ chế số người châu Âu có thể thực hiện không tốt trong những sự khác nhau do sự khác nhau trong việc phân biệt chủng tộc vì sự cố gắng giảm cân bằng và tất cả các tần số khác nhau. [TT]

Các chiều về mặt tinh thần và đạo đức

Nhận diện bệnh trước khi triệu chứng xuất hiện không phải là một vấn đề kỹ thuật thuần túy đưa ra những câu hỏi sâu sắc về đạo đức ảnh hưởng đến thiết kế và thực hiện bất kỳ chương trình thử nghiệm nào.

Những lời tán thành và tự động

Những cá nhân đang xem xét các cuộc thử nghiệm trước khi có tính toán phải hiểu rằng kết quả tốt không phải lúc nào cũng bằng dự đoán bệnh. đối với nhiều điều kiện, việc ghi nhớ không đầy đủ, và tuổi tác của biến đổi trên đường. đối với những người khác, không có sự can thiệp hữu hiệu nào có. quá trình đồng ý phải được kiểm tra kỹ lưỡng, cho phép nhiều buổi tư vấn và “làm mát trong thời gian suy giảm của sự suy giảm của việc học, tác động tâm lý của việc học một người mang đến sự đột biến có nguy cơ cao, một số thời gian gọi là“ gia đình tội lỗi trong hoàn cảnh có thể được thảo luận công khai.

Quyền riêng tư và sự kiểm soát di truyền

Thông tin di truyền là đặc biệt để nhận diện và có thể bị lạm dụng bởi những người bảo hiểm, chủ nhân hay những thực thể khác. Ở Hoa Kỳ, Đạo luật di truyền không tiết lộ thông tin (GINA) năm 2008 cấm sự phân biệt chủng tộc về bảo hiểm y tế và việc làm dựa trên thông tin di truyền. Tuy nhiên, GINA không bao gồm bảo hiểm nhân thọ, bảo hiểm khuyết tật hoặc chăm sóc lâu dài. Tương tự, sự bảo vệ tính riêng tư khác nhau trên toàn thế giới. Mỗi cá nhân phải được thông báo về những giới giới giới hạn này trước khi được chấp thuận kiểm tra.

Tâm lý bị mắc kẹt và không chắc chắn

Sống với kiến thức về rủi ro cao có thể gây ra lo lắng lâu dài, cảnh giác, và giảm bớt cảm giác hạnh phúc. Mặt khác, một số người cảm thấy được trao quyền thêm vào kiến thức và có lối sống khỏe mạnh hơn. Hiệu ứng tâm lý có thể phụ thuộc vào các yếu tố như khả năng kiểm soát, hỗ trợ xã hội, và khả năng hỗ trợ hiệu quả. Việc khuyên bảo nên tích hợp từ đầu tiên và tiếp tục lâu. Lấy thí dụ, những cá nhân biết rằng họ mang theo một [FT: 0] APO [FL] [FL1] [FL1] tất cả các yếu tố được kiểm soát, hỗ trợ xã hội, tăng khả năng can thiệp có khả năng gây ra bệnh Alzheimer có thể là những bệnh có nhiều nguy cơ mắc bệnh đáng kể hiện thời, đặc biệt là những người mắc bệnh nan y, khuyên bảo và kiểm tra kỹ lưỡng, nhưng có khả năng nhận được nhiều khả năng gây ra sự lo lắng về tâm lý và kiểm tra kỹ lưỡng, và kiểm tra kỹ lưỡng kết quả của những kết quả gây ra sự suy giảm thiểu năng suy giảm đau buồn nản và suy nhược về tâm lý.

Stigma và những lời cầu xin mang tính xã hội

Cha mẹ có thể cảm thấy có lỗi vì đã đi qua một biến thể nguy hiểm; trẻ em có thể cảm thấy “bị hạn chế.

Sự phấn khởi thực tế trong việc chăm sóc sức khỏe

Việc chẩn đoán trước khi nghiên cứu thành thực tế đòi hỏi phải có những chương trình có cấu trúc kết nối giữa chăm sóc chính, tư vấn di truyền và dịch vụ chuyên môn.

Nguy cơ bị san bằng đường

Hệ thống y tế có thể thực hiện việc ngụy trang rủi ro sử dụng hồ sơ sức khỏe điện tử (EHRs) để đánh dấu những người có tiền sử bệnh di truyền, yếu tố nguy hiểm về lối sống, hoặc điểm đa sinh học cao. Ví dụ, bệnh nhân có khả năng chẩn đoán với ung thư màu trước 50 tuổi có thể được cung cấp để kiểm tra gen cho hội chứng Lynch. Số người có nguy cơ thấp không nên phải chịu thử nghiệm không cần thiết để tránh những kết quả dương tính và nguồn cấp tiêu dùng tiêu dùng tiêu dùng.

Giao thức giám sát và ngăn ngừa

Một khi một cá nhân được xác định là máy truyền tin có khả năng trước khi xảy ra, một kế hoạch giám sát cá nhân nên được phát triển. Đối với [FLT ], điều này bao gồm chụp cộng hưởng từ vú trước tuổi 25 và chụp X-quang vú từ 30, cũng như xem xét các ca phẫu thuật gây nguy hiểm. Đối với những cá nhân có điểm ảnh hưởng phụ cao, quản lý môi miệng hung hăng và tư vấn lối sống được chỉ ra. Đối với bệnh truyền nhiễm của Huntington mà không có triệu chứng, việc thực hiện tiêu chuẩn và giám sát thần kinh là y khoa mỗi 6 tháng, nhưng không có liệu pháp đã được chứng nào ngăn ngừa trong các giao thức thử nghiệm y khoa có thể được đưa ra và cải thiện kết quả.

Bộ phát triển quyết định chia sẻ

Với sự phức tạp và bấp bênh, quyết định về kiểm tra, giám sát, và can thiệp phòng ngừa nên được chia sẻ giữa bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân có hiểu biết. trợ giúp quyết định, như sách mỏng hoặc công cụ mạng tương tác, có thể giúp cá nhân cân nhắc các tiền đề và tù nhân. ví dụ, một người đàn ông với một gia đình mạnh của ung thư tuyến tiền liệt có thể quyết định chống lại PSA sau khi biết về tỷ lệ quá cao của bệnh tiểu đường và các khối u phát triển chậm.

Vai trò của các đội đa ngành

Các phòng khám đa khoa thường vượt qua các chuyên môn: các nhà di truyền học, y sĩ, y sĩ, bác sĩ chuyên khoa ung thư, bác sĩ tim mạch, nhà thần kinh học, và nhân viên xã hội. các phòng khám đa khoa cho các hội chứng ung thư di truyền hoặc rối loạn thần kinh đã chứng minh hiệu quả trong việc cung cấp sự chăm sóc toàn diện. những nhóm này có thể phối hợp các kết quả, cung cấp và hỗ trợ liên tục. các mô hình chăm sóc sức khỏe có thể mở rộng đến những khu vực không có sẵn.

Những thách thức và câu hỏi mở đầu

Dù tiến bộ nhanh, nhiều chướng ngại vật hạn chế việc tiếp nhận các chẩn đoán trước khi bị nhiễm khuẩn.

Những người lạc quan, bị chẩn đoán quá mức và không chắc chắn

Không thể kiểm tra hoàn hảo. những người phân tích sinh học và phát hiện ra các triệu chứng trong cuộc đời có thể là dương tính sai, dẫn đến các thủ tục xâm nhập không cần thiết và lo lắng. sự phát hiện quá mức cho thấy sự phát hiện ra bệnh này sẽ không bao giờ gây ra triệu chứng trong suốt cuộc đời của người bệnh ung thư tuyến tiền liệt (SPA) và ung thư tuyến giáp của tuyến giáp. Đối với các bệnh Alzheimer trước khi bị rối loạn Alzheimer, chụp cắt lớp hồng ngoại tuyến dương dương trong vòng 80 năm có thể không dịch chuyển sang sự suy giảm nhận thức trong suốt những năm còn lại.

Chi phí và sự công bằng

Các cuộc kiểm tra di truyền, hình ảnh tiên tiến và thiết bị phân tích sinh học rất đắt. nếu không có bảo hiểm đầy đủ, sự bất bình đẳng sẽ mở rộng hơn - những cá nhân có học vấn cao hơn sẽ có nhiều quyền tiếp cận hơn với chẩn đoán sớm hơn. hệ thống y tế công cộng phải đánh giá hiệu quả chi phí. tỉ lệ rủi ro đa dạng có thể xấu hơn nếu họ ít chính xác hơn trong những người không phải là châu Âu. nỗ lực để cải thiện sự đa dạng trong cơ sở dữ liệu địa lý và giảm chi phí của sự sắp xếp đang tiếp diễn.

Thiếu những sự can thiệp hữu hiệu cho một số điều kiện

Biết được một căn bệnh có nguy cơ cao đến mức không có liệu pháp phòng ngừa nào có thể gây ra nguy hiểm. chẩn đoán trước khi có thể có tác dụng nhất. với phương pháp điều trị bằng cách tiêm chủng, không có phương pháp điều trị nào cho bệnh được chấp nhận - thử nghiệm bằng cách tiêm chủng gen, nhưng kết quả vẫn còn đang chờ đợi. trong những trường hợp như thế vẫn có thể được đưa ra để lên kế hoạch cá nhân (g, có thể quyết định về sinh sản, dự án tài chính) nhưng cẩn thận cho lời khuyên rằng việc đưa ra những mong đợi thực tế.

Hướng tương lai: Về việc phòng ngừa chính xác

Thập kỷ sau có thể sẽ thấy một gia tốc trong các khả năng chẩn đoán trước khi dùng thuốc. Sinh vật sinh học lỏng cho phát hiện sớm đacancer (MCD) đang tham gia các thử nghiệm lâm sàng và cuối cùng có thể trở thành công cụ quét thường xuyên. Tiến bộ trong kỹ thuật protein và di truyền có thể xác định sự biến đổi chất sớm nhất trong điều kiện như loại tiểu đường và thận kinh niên. Có thể sử dụng các thiết bị (xem thông minh, theo dõi đường ruột liên tục) tạo ra dữ liệu dài, khi kết với thuật toán AI, có thể đi lệch từ một dấu hiệu cơ sở sức khỏe cơ bản trước khi có triệu chứng truyền thống xuất hiện.

Việc kết hợp những dòng dữ liệu này thành một “một mô hình song sinh về y tế của một cá nhân có thể giúp cho việc dự đoán và phòng ngừa cá nhân thực sự có tính cá nhân, nhưng những cách tiếp cận mới về mặt đạo đức xung quanh sở hữu dữ liệu, đồng ý cho việc liên tục giám sát, và khả năng của báo động giả.

Kết luận: Một con đường thăng bằng tiến về phía trước

Các công cụ - kiểm tra sinh học, phân tích hình ảnh, điểm ảnh -đang nhanh chóng được áp dụng cho những người có khả năng định hướng trước, với sự tư vấn nghiêm ngặt về đạo đức, và các đường lối chăm sóc có thể giảm bớt gánh nặng bệnh tật. tuy nhiên, các bác sĩ và y tế phải cưỡng lại sự cám dỗ đến sự phân tán. mục tiêu không phải là gán cho mọi người như là “sự cố chấp trước đây, nhưng để nhận ra những người có ý nghĩa, có thể được lợi ích từ việc bảo vệ những người bị tổn thương, bị tổn thương, hoặc bị bệnh hoạn, hoặc bị bệnh hoạn.

Cũng như bất kỳ biên giới nào, sự khiêm tốn và sự đánh giá dựa trên bằng chứng phải hướng dẫn việc dịch từ nghiên cứu sang thực hành bằng cách tập trung vào những rủi ro có thể gây ra và kết hợp những giá trị bệnh nhân vào mỗi quyết định, lời hứa của chẩn đoán tiền tiết có thể được thực hiện mà không cần phải hy sinh phẩm giá con người nằm ở trung tâm y học.