Vai trò của lịch sử y học gia đình trong việc chẩn đoán và chẩn đoán

Quan trọng trong việc đánh giá

Đánh giá về bệnh sử gia đình cho phép các bác sĩ lâm sàng di chuyển từ mức độ dân số đến chiến lược phòng ngừa cá nhân. ví dụ, một người với một người có họ hàng cấp độ 1 người bị đau tim trước 55 tuổi có nguy cơ mắc bệnh động mạch vành gấp hai đến bốn lần so với một người không có tiền sử bệnh nhân. tương tự, một gia đình của tiểu đường loại 2 trong một mức độ đầu tiên không chỉ gấp đôi khả năng phát triển bệnh mà còn cho thấy cần thiết phải tăng gấp đôi lượng lượng lượng đường huyết áp suất và tư vấn.

Thông tin này trực tiếp định hình các quyết định lâm sàng. Một bệnh nhân với hai người thân bị ung thư sắc tố trước tuổi 60 có thể bắt đầu soi ruột già ở tuổi 40 thay vì 45, một thập kỷ trước khi được đề nghị. phụ nữ với một người mẹ hoặc chị được chẩn đoán bị ung thư buồng trứng thường được khuyên về việc gây ra phẫu thuật rủi ro hoặc tăng cường giám sát bằng xét nghiệm máu CA-125 và siêu âm chuyển hóa nội soi. không có tiền sử gia đình, những cá nhân nguy cơ cao này sẽ không thể phát hiện được cho đến khi có triệu chứng thường thì ở giai đoạn ít hơn, sau đó có thể điều trị.

Tình trạng thông thường được ghi lại qua lịch sử gia đình

• Bệnh tim mạch: đau tim, đột quỵ, huyết áp, tăng huyết áp, phình mạch động mạch chủ
• Rối loạn rối loạn thần kinh: loại 2 tiểu đường, tiểu đường địa tĩnh, hội chứng trao đổi chất
• Ung thư: ngực, buồng trứng, màu sắc, tuyến tiền liệt, tuyến tụy, ung thư, ung thư tuyến giáp, tuyến giáp
• Hội chứng di truyền: xơ cứng bì, bệnh tế bào lưỡi liềm, bệnh tụ máu, hội chứng Marfan, hội chứng Ehlers-Danlos
• Các bệnh tự miễn dịch và viêm viêm khớp: thấp khớp dạng thấp khớp, bệnh lupus hệ thống, xơ cứng củ, xơ cứng bì đa ổ bụng
• Điều kiện sức khỏe tâm thần: trầm cảm nặng, rối loạn lưỡng cực, tâm thần phân liệt, nguy cơ tự tử
• Rối loạn trao đổi chất di truyền:pheylketonura, bệnh Gaucher, bệnh Tay-Sachs
• Sức khỏe xương: bệnh xương, xương xương, khả năng xương gãy xương hông
• Rối loạn thần kinh: Bệnh Alzheimer, bệnh Parkinson, động kinh, chứng đau nửa đầu

Nguy hiểm như thế nào?

Các bác sĩ lâm sàng thường đã vạch ra nguy cơ thành ba dây phụ dựa trên mẫu lịch sử gia đình:

• rủi ro trung bình ): chưa biết lịch sử gia đình về tình trạng này, hoặc chỉ có họ hàng xa ( giai đoạn hai hoặc hơn) với bệnh ở cuối.
• rủi ro ): một trong những mức độ đầu tiên tương quan với bệnh giai đoạn cuối (v., ung thư vú sau tuổi 50), hoặc hai người thân thứ hai ở cùng một bên của gia đình với cùng một điều kiện.
• Nguy cơ cao ): đa số họ hàng cấp độ đầu tiên bị ảnh hưởng; tuổi sớm , trước tuổi 50 vì bệnh ung thư, trước khi 55 tuổi bị bệnh tim]; đã biết là đột biến gây bệnh , [FL: 6], [FL:7] [FL:7]; [FL: 1 / 2]; hoặc hiếm khi có khối u giống như u ở ngực hoặc ung thư vú.

Cách tiếp cận này dẫn đến cường độ của việc kiểm tra, sử dụng thử gen, và đơn thuốc phòng ngừa như là thuốc trị bệnh tim mạch hoặc thuốc tamoxifen để giảm nguy cơ ung thư vú. nó cũng giúp cho các nguồn tài nguyên có nguy cơ cao nhất: bệnh nhân có nhiều khả năng nhận được những thông tin theo dõi đặc biệt nhất, trong khi những cá nhân rủi ro trung bình theo các đề nghị tiêu chuẩn.

Vai trò của chẩn đoán

Khi một bệnh nhân có triệu chứng không rõ ràng, lịch sử y khoa gia đình có thể là chìa khóa để mở khóa chẩn đoán. Một người trẻ mắc chứng ung thư tuyến yên và bệnh nhân bị ung thư vú hai chiều và bệnh ung thư vú, hoặc ung thư vú, gợi ý [Frophilia: 0] [Fromilia: 1 / 2], [Fiden hoặc prothmbin: đột biến] Không có hoàn cảnh thử nghiệm trong gia đình, có thể bị bác bỏ đi vì những trường hợp này hoặc ung thư vú có thể gây ra ung thư buồng trứng hoặc ung thư vú có tính di truyền, hoặc ung thư buồng trứng, gợi ý mạnh [FL: 0] [FL: 0] [FL: 1 / 1] [FA] [FL: 1] [FL: 1], 1]

Lịch sử gia đình cũng giúp phân biệt bệnh sơ đẳng và thứ yếu. Một đứa trẻ mắc chứng mất trí có thể phân biệt bệnh viêm phổi, tái phát bệnh viêm phổi, và da lọc muối trở thành ứng dụng chính cho việc thử nghiệm xơ nang trong [FL:0] nếu một người anh em họ [FL: 1], trong thần kinh, mẫu bệnh tâm thần học qua các thế hệ có thể phân biệt giữa bệnh Alzheimer và bệnh nhân Alzheimer và các bệnh tự trị hiếm gặp, và các hình thức sớm hơn có liên quan đến đột ngột đột ngột đột ngột đột ngột đột ngột các bệnh biến trong gia đình [FL: 1], [FL: 2], [TTTTTL: BKL], hoặc là một khả năng đánh giá cơ chế xác định tốc độ tử tương tự.

Kiểm tra gen và khuyên bảo

Khi lịch sử gia đình tiết lộ một mẫu cho thấy một chứng bệnh di truyền, thử nghiệm di truyền có thể nhận diện các biến thể gây bệnh trong gen như (BLT: 1] (v/v/vxxxxxxxxxxxxxxxxxx) [LT/MH2/EPM [FTT:3] [hội chứng LT:], [FTTT:] và kết quả của bệnh tâm lý học, [FTTTTT] có thể là một số bệnh liên quan đến sự suy xét xã hội [FT] và khả năng suy xét: [FT].

Sự khuyên bảo di truyền là một sự đồng hành cần thiết để kiểm tra. Sự xác định các cố vấn di truyền giúp bệnh nhân hiểu xác suất di truyền, hậu quả của việc di truyền, những lựa chọn phòng ngừa, và những rủi ro cho họ hàng.

Thu thập và tài liệu lịch sử y học gia đình

Tập hợp chính xác là nền tảng của lịch sử gia đình hiệu quả. Trong thực hành lâm sàng, hạn chế thời gian thường giới hạn lịch sử trong các cuộc thăm bệnh nhân. Nghiên cứu cho thấy rằng lịch sử gia đình bệnh nhân đã hoàn thành câu hỏi kiểm tra thông tin đầy đủ hơn so với các cuộc phỏng vấn chưa có cấu trúc. Ghi chép sức khỏe điện tử (EHR) ngày càng bao gồm các mẫu cấu trúc được cấu trúc mà sử dụng các mẫu đã chuẩn hóa như SNMED CT hoặc HL7 FHIR, cho phép khả năng tương tác với các thiết lập y tế khác nhau.

Bệnh nhân nên được khuyến khích nói chuyện với thân nhân, xem lại giấy chứng tử và có hồ sơ y tế khi có thể.

• Tuổi tác bắt đầu cho mỗi tình trạng
• Tuổi tác hay tuổi tác khi chết
• Nguyên nhân cái chết
• Sự đồng cảm (nếu hiện tại)
• Kết quả thử nghiệm gen trước đây
• Nền sắc tộc (chắc chắn đột biến phổ biến hơn trong dân số cụ thể, e.g.), người Do Thái đột biến ở Ashkenazi hoặc ) [FT:2] C [FT:] biến thể ở Bắc Âu]
• Yếu tố sinh hoạt (việc hút thuốc, dùng rượu, chế độ ăn uống, tập thể dục)

Một số công cụ kỹ thuật số như Chân dung Gia đình cho phép bệnh nhân xây dựng cây gia đình trên mạng và chia sẻ dữ liệu trực tiếp với các nhà cung cấp thông qua các cổng bệnh nhân an toàn.

Giới hạn và quan tâm

Dù sức mạnh của gia đình, lịch sử y học có giới hạn, thông tin không hoàn chỉnh hoặc không chính xác có thể xuất phát từ việc nhận nuôi, phân chia, thiếu giao tiếp trong gia đình hoặc những lỗi đơn giản.

Một lịch sử cập nhật bệnh tật nên được thu thập định kỳ, đặc biệt sau những biến cố quan trọng như việc chẩn đoán một người trong gia đình hoặc sinh con, hoặc một đứa trẻ, hoặc một đứa trẻ, một yếu tố môi trường và lối sống có thể điều chỉnh sự nguy cơ di truyền.

Quan tâm đến đạo đức và sự công bằng

Xét nghiệm di truyền dựa trên lịch sử gia đình nêu lên những câu hỏi quan trọng về đạo đức: ai sở hữu thông tin, và những nhiệm vụ nào mà bệnh nhân phải chia sẻ với người thân? trong nhiều trường hợp, kết quả kiểm tra tích cực có ảnh hưởng tích cực đối với nhiều thành viên trong gia đình, nhưng sự giao tiếp có thể là thách thức. một số bệnh nhân có thể sợ sự kỳ thị hoặc sự kì thị. nhà cung cấp phải điều khiển những vấn đề này với sự nhạy cảm, tôn trọng sự tự chủ kiên nhẫn trong khi khuyến khích sự tiết lộ cho những người thân có nguy cơ.

Sự kiện lịch sử gia đình có thể ít mạnh hơn trong cộng đồng bị cách ly vì không tin cậy nơi các hệ thống y tế, có thể ít tiếp cận với y tế, thiếu hồ sơ sức khỏe của các thế hệ trước, hoặc những điều cấm kỵ về văn hóa xung quanh để thảo luận về bệnh tật.

Liên kết lịch sử gia đình vào các công việc lâm sàng

Để có được tiềm năng của gia đình, cần phải tích hợp một cách không giới hạn với chăm sóc thường xuyên. Hệ thống dẫn truyền sức khỏe đang tự động tạo ra các mô- đun lịch sử gia đình trong EHRs với hỗ trợ quyết định lâm sàng (CDS). Khi bệnh nhân báo cáo một mối liên hệ cấp độ đầu tiên với ung thư màu sắc sớm, hệ thống có thể tự động đề nghị một mô- đun hướng dẫn gen tham khảo hoặc sơ bộ trước đó. Các công cụ CD cũng có thể tính toán rủi ro dựa trên gia đình và sự can thiệp ngăn ngừa, như việc nạp thuốc trước khi chụp cộng hưởng từ vú hoặc chụp cộng hưởng từ vú.

Các sáng kiến về sức khỏe dân số sử dụng dữ liệu của gia đình để xác định đội ngũ cho việc kiểm tra ung thư vú mục tiêu. Lực lượng Dịch vụ ngăn ngừa dịch vụ Dịch vụ Dịch vụ Y tế Hoa Kỳ (USPSTF) bao gồm lịch sử gia đình trong nhiều hướng dẫn chụp ảnh. Chẳng hạn, khả năng [FLT: 0]USTF [BLT: 0] khuyến cáo kiểm tra vú [FLT: 1] xác định rằng phụ nữ có tiền sử bệnh ung thư vú có thể cần trước hoặc thường xuyên hơn hoặc thường xuyên hơn. Tương tự, CDC khuyên đàn ông tuổi 65-75 đã từng hút thuốc lá và có gia đình.

Hướng tương lai: Genomics và Lịch sử gia đình

Khi trình tự gen trở nên dễ mắc hơn và phổ biến hơn, mối quan hệ giữa lịch sử gia đình và việc thử nghiệm di truyền trực tiếp đang tiến triển. Điểm rủi ro đa biến thể (PRS) tổng hợp ảnh hưởng của hàng trăm biến thể di truyền phổ biến, ngày càng được sử dụng cùng với lịch sử gia đình để tinh luyện rủi ro. PRS có thể nhận diện những cá nhân có khả năng di truyền cao ngay cả khi không có lịch sử gia đình nổi bật.