了解艾迪森疾病:症状、原因和治疗选择

了解艾迪生疾病:症状、原因和治疗选择综合指南

艾迪生病也称为一级肾上腺不足,是肾上腺无法产生足够多的基本激素时所出现的一种罕见慢性病,这种病由双边肾上腺皮质被破坏而来,导致肾上腺激素的产量减少,包括皮质醇,异多素和和蛋白质等. 这些激素在维持各种身体功能,如血压调节,免疫反应,能量代谢,电解平衡等中起关键作用.

艾迪生的疾病可以影响所有年龄段的人,但最常见的是30至50岁的人。当一个自体免疫过程导致肾上腺功能不足时,它被称为艾迪生疾病,是一种罕见但有可能危及生命的紧急情况。了解这一状况对于早期发现和正确管理至关重要,因为及时诊断和治疗可以显著地提高生活质量并预防严重的并发症。

什么是肾上腺及其功能?

你的肾上腺又名上肾上腺,是位于你两个肾上腺上方的三角形小腺;由外分出,称为皮质,内分出,称为中分出;肾上腺皮质负责产生出艾迪生病中不足的激素.

科尔蒂索尔的作用

克提索尔(Cortisol),有时被称作"压力激素",对于生命来说是不可或缺的. 克提索尔等克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克多克

阿尔多斯特龙的作用

甲醇酮等矿物性致癌激素能调节钠,水和钾的平衡. 甲醇酮能帮助肾调节体内盐和钾的含量,调节出你的血量并保持你的血压,当甲醇酮水平下降得太低时,肾脏无法使你的盐位保持平衡,这反过来又会使你的血压下降.

肾上腺甲状腺素

性激素,和雌激素(雄性)和雌激素(雌性)会影响性发育和性驱动. 在女性中,肾上腺素和雌激素的丧失会导致影响发型生长和性功能的特定症状.

亚的斯亚贝巴疾病综合症状

伴随着艾迪生的疾病,你的肾上腺损伤通常会随着时间慢慢地发生,因此症状会逐渐发生. 艾迪生疾病的阴险行进通常呈现出葡萄球素缺乏症,而后出现矿物霉素. 症状通常会随时间而缓慢发展,通常会模糊而常见于许多病症(不具体),这往往导致对艾迪生疾病的正确诊断被延误.

早期和常见症状

发作性疲劳症是最常见的症状。最常见的症状是疲劳症、肌肉疲软症、食欲丧失症、体重下降和腹痛。这些症状的逐渐发作可以很容易地将其排除或归因于其他原因,这就是许多人几个月甚至几年来一直生活在未诊断出艾迪生的疾病之中的原因。

早期的其他症状包括:

长期疲劳和逐渐疲弱
无意减重和食欲下降
恶心,呕吐,和腹泻
腹痛和肠胃紊乱
肌肉和关节疼痛
头晕和轻头晕,特别是站立
盐类渴望
低血压(血小分泌)
低血糖(血球贫血)

超平分: 区别标志

皮肤的外出可能呈现出深色皮肤(血压),特别是在疤痕和皮肤折痕以及口香糖上。皮肤的外出特征是暴露在外的外出和在较小程度上未暴露出身体的部位,特别是在压力点(骨骼突出)、皮肤折叠、伤疤和外出表面。

这是因为中子素刺激激素(MSH)和ACTH具有相同的前体分子亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲亲的腺体,在生产后,POMC会分泌出γ-MSH,ACTH,和β-利波特罗宾等分泌物,子单位ACTH会进行进一步的分泌来生成α-MSH,这是皮肤色素最重要的MSH. 黑雀斑在额部,面,颈部和肩部,并会发生血黑分泌地色分解,导致嘴部,直肠和阴道等唇膜被分泌出.

在肾上腺不足的二级和三级形式中,皮肤变暗不会发生,因为ACTH的产量不会过高,这使得高血压成为初级肾上腺不足的特别有用的诊断线索。

性别特定症状

患有艾迪生病的妇女也可能有异常月经(期),会失去身体发型并减少性冲动,在妇女中,低脱氢戊酮(DHEA)会导致皮肤干燥和痒,腋毛和阴毛丢失并减少性冲动,在妇女中,肾上腺和生殖器的丧失会导致轴和阴毛丢失。

心理和认知症状

情绪和行为的变化,如刺激性,抑郁和注意力集中程度低等,在有艾迪生疾病的人中很常见. PAI的症状包括:软弱,疲劳,肌肉骨骼疼痛,体重减少,腹痛,抑郁和焦虑等. 这些心理症状会显著地影响生活质量,可能误认为是初级精神健康状况.

儿童症状

患有艾迪生疾病的幼儿可能体重增加不足,并经常感染。父母和儿科医生应该警惕这些症状,特别是如果伴有疲劳、食欲差或皮肤变化等其他症状。

理解肾上腺危机:医疗紧急情况

"肾上腺危机"或"阿迪森危机"是表明肾上腺严重不足的症状群,这可能是由以前未诊断出艾迪森的疾病所导致,疾病过程突然影响肾上腺功能(如肾上腺出血),或者在已知有艾迪森病的人身上出现间流问题(如感染,外伤等),而这是一种医疗紧急情况和可能危及生命的情况需要立即紧急治疗.

肾上腺危机的触发器

亚得西安危机可能发生在身体紧张时,这可能发生在许多原因上,如疾病、发烧、手术或脱水。如果你停止服用类固醇或突然降低类固醇的含量,你也可能出现危机。肾上腺危机(一系列严重症状)可能由急性感染所引发,这是常见的原因,特别是当出现败血症时,其他原因包括外伤、外科手术和因出汗过多而导致的钠损失。

肾上腺危机的迹象和症状

亚的斯亚贝巴危机表现为严重的脱水、混乱、复发性下垂和休克,并且更有可能发生在肾上腺功能不足而不是次级肾上腺功能不足。在许多情况下,诊断是在病人出现急性肾上腺危机后作出的,其表现是低血压、低血压、高血压和低血压。

肾上腺危机的症状包括:

突然,严重弱点
下部、腹部或腿部疼痛
严重呕吐和腹泻导致脱水
血压极低
失去意识或困惑
高烧
严重的电解质不平衡
震荡和心血管崩溃

肾上腺危机需要立即用静脉液、电解质替代和高剂量皮质类固醇进行医疗干预。肾上腺危机需要立即治疗,并需要治疗。

艾迪森疾病的原因和风险因素

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美国和欧洲大约90%的初级肾上腺不足病例是由于自体免疫疾病造成的。自主肾上腺炎是工业世界中导致艾迪生疾病的最常见原因,因为它占68%到94%。初级肾上腺不足最常见的原因是你的免疫系统误袭了你的肾上腺。

导致肾上腺素不足的最常见原因是艾迪生疾病,它与21-羟基lase抗体的含量增加有关。 21-羟基lase抗体的生成预测了未来的疾病,这些抗体的生成可能要等数到数十年的症状发作,并且90%以上的近期发病病例都存在这种症状。

传染病

传染性病因包括败血症、肺结核、细胞细胞病毒和艾滋病毒。结核病的发病率已经下降,但艾滋病毒已成为肾上腺坏死引起的肾上腺缺乏的最重要原因。其他传染性病因包括传播出真菌感染、组织肿瘤和梅毒。

肾出血

脑膜炎、外伤、脑膜炎和新塑料过程可以催生双边肾上腺出血。脑膜炎引起的肾上腺危机被称为"水屋-弗里德里奇森综合征"(Waterhouse-Fridrichsen syndrome),在患有肺炎的儿童和病人中更为常见。

入院疾病和癌症

肾上腺渗透经常会与肝脏病,氨基化和元化发生. 其他原因包括:沙克氏病,淋巴瘤,以及先天肾上腺高血压和肾上腺白血病等遗传性紊乱. 由身体其他部分传播到肾上腺的癌症也会导致肾上腺不足.

遗传和先天原因

在儿童中,导致肾上腺素不足的最常见原因是先天性肾上腺素高血压,一个更罕见的遗传原因是肾上腺素增生。患有自体免疫多内分泌综合征的人,这是罕见的遗传性疾病,你的免疫系统误袭了你的很多组织和器官,他们更有可能患上艾迪森的疾病,而你的黏膜,肾上腺和半体细胞腺通常会受这种综合征的影响,尽管它会影响到其他类型的组织和器官。

药物诱导肾上腺素不足

假性肾上腺素的产生也可能是由于服用了会阻断克卢可诺克合成(如克托可诺克活化酮,ethomodate)的药物. AI最常见的肾上腺素是分泌的,外用类固醇是主要的贡献者. 长期使用皮质类固醇药物治疗哮喘或风湿性关节炎等病症,可以抑制体内天然出产皮质醇,导致二级肾上腺不全.

诊断艾迪森疾病

艾迪生疾病通常表现为阴险而逐渐地出现非特异性症状,往往导致诊断延迟,症状可能在一段时间内恶化,这使得早期识别困难,因此应保持高度临床怀疑来避免误诊. 由于艾迪生疾病的症状通常会随时间推移而缓慢发展,而且通常模糊而常见于许多不同的情况,因此往往导致恰当的诊断被推迟.

初步临床评估

诊断出艾迪生的疾病,疑似基于彻底的临床评估,详细的病人历史和特征发现的识别. 医疗保健提供者在例行血液测试,如基本代谢面板显示钠含量低或钾含量高时,经常"偶然"发现艾迪生的疾病. 皮肤上暗色的补丁是另一个常见症状,它指示医疗保健提供者检测艾迪生的疾病.

血液检测

提供商可能会下令进行某些测试,以测量血液中的钠、钾、皮质醇和ACTH的水平。血清晨皮质醇200 pg/mL 建立了对Addison疾病的诊断。 Addison疾病的诊断是通过显示低皮质醇和高肾上腺素水平以及钝质皮质醇反应与ACTH刺激而确定的。

ACTH 刺激测试

ACTH刺激测试在你被注射了人工ACTH后测量肾上腺的反应,如果注射后肾上腺产生低水平的皮质醇,它们可能无法正常发挥作用。在疑似亚的斯亚贝巴氏症的情况下,即使经过适当的刺激(称为ACTH刺激测试或合成测试),也需用合成垂体CTH激素四联体来证明肾上腺激素水平低。

这一测试被认为是诊断肾上腺不足的金本位标准,它涉及到测量基线皮质醇水平,进行合成ACTH,然后在30到60分钟后再次测量皮质醇水平,以观察肾上腺是否作出适当反应.

补充诊断测试

供体者可以下令进行胰岛素引起的下垂性血糖测试,以确定你的症状是否是由于你的垂体腺(二级肾上腺不充足)而非肾上腺的问题所引起,而这一测试测量了注射快活性胰岛素前后的血糖(葡萄糖)水平,这应该会导致血糖(血糖)下降和皮质醇升高.

其他测试,如计算成形扫描和磁共振成像(MRI),有助于找到这种障碍的原因。计算成形的成形图显示,自体免疫肾上腺破坏患者的肾上腺小,而在其他的亚的斯亚贝巴病因中,计算成形图可能显示出出血、与结核病感染有关的钙化,或肾上腺中弥漫。

基本原因测试

对根本原因的诊断应包括对自体抗体对21-羟基lase的验证分析。在自体抗体-阴性个体中,应当寻找其他原因。这可包括检测传染病、遗传条件或其他可能影响肾上腺的系统障碍。

治疗艾迪生疾病的办法

医生用替代你体内没有的激素的药物来治疗肾上腺不足。对于稳定下来的诊断出艾迪生疾病的病人,需要用荷尔蒙替代来治疗终生的药物,这些药物通常需要终身服用。

葡萄糖红外线取代

我们建议每天一次使用氟丙酮(中位数,0.1毫克)和氢丙酮(15-25毫克/日),或用丙酮甲酸酯替代(20-35毫克/日),在成人中每天施用2至3个剂量。苏奇酸氢丙酮钠或磷酸盐是这些条件下日常维持和治疗急性肾上腺危机时选择的药物。

克卢可克诺克克的剂量应该被配给到能控制症状以将过量克诺克诺克的不良反应最小的可容忍剂量上. 目标在于模仿身体的天然皮质醇出产模式,通常在早晨较高而晚上较低.

矿物生物质替代

如果患有艾迪生的疾病,你可能需要服用高活性酮. 阿尔多斯特酮被药物氟克多酮所取代. 艾迪生的疾病应该用矿物醇(即日常氟克多酮)来治疗,治疗应该被美化,使等离子体的回宁活性保持在上正常范围.

儿科治疗考虑

在儿童中,建议使用氢可酮(XX8 mg/m2/d),儿童剂量必须根据身体表面积仔细计算,并随着儿童的成长而调整,定期监测对于确保适当的激素替代同时避免过度治疗至关重要。

压力剂量和应急准备

我们建议对病人进行关于增加间歇性疾病、发热和紧张期间葡萄糖的剂量的教育,这种教育包括确定突发症状和征兆以及如何在即将到来的肾上腺危机中采取行动。重要的是,要指示病人学习适当的葡萄糖的应激剂量指南,提供可注射的葡萄糖,并穿戴肾上腺不足的医疗警戒识别。

医生会调整您在特殊情况下的剂量,比如在手术、疾病或怀孕期间,或者在重伤后。旅行时总是携带有皮质醇一发的急救包。一些患有艾迪生疾病的人(或家庭成员)会被教给自己在紧张的情况下紧急注射氢丙酮。

医疗警报识别

随时应携带医疗警示卡或标签,在出现紧急情况时可以确保获得适当的治疗。始终携带表明肾上腺不足的医疗身份证(卡、手镯或项链),身份证还应注明紧急情况下所需的药品和剂量类型。如果有艾迪森病,应携带身份证,并佩戴医疗警示手镯或项链,随时让医疗专业人员知道紧急情况下的情况。

治疗肾上腺危机

治疗通常从IV(内脏)液体和叫作皮质类固醇的药物开始。肾上腺危机要求立即进行激素调查,并静脉注射(直接注射入血囊)高剂量的氢可酮和液(盐水)以及电解质替代;可能需要短期的叫活血压器的其他药物来维持血压。在可能发生亚的斯亚贝巴危机的人中,医生会立即注射盐、液体和葡萄球质激素 — — 甚至在确认诊断出艾迪森的疾病之前。

与艾迪生疾病同住

饮食考虑

肾上腺不足的人可能需要高钠饮食。应鼓励个人增加饮食中的盐摄入量。服用药物来替代皮质醇的人也需要大量的钙和维生素D。医疗保健专业人员或饮食学家可以告诉你应该有多少。

定期医疗跟踪

需要定期与医疗人员(可能为内分泌学家)联系,以确保药物剂量对你有帮助。后续跟踪应该旨在监测皮质类固醇的合适剂量以及相关的自体免疫疾病,特别是自体免疫甲状腺疾病。

需要调整药物,所以如果病人有重大压力,比如受伤、生病或亲人死亡,请联系病人,因为任何需要调整身体的疾病都可能影响你需要多少药物,如果病人有发烧、呕吐或腹泻等疾病,请打电话给病人。

生活质量考虑

即便治疗,接受标准替代疗法的艾迪生病患者的健康生活质量(HRQoL)也经常下降。然而,在妥善管理和支持下,许多艾迪生病患者能够过上满意的生活。与医护人员公开沟通症状、药物效应和生活质量问题至关重要。

预测和长期展望

艾迪生病的预后一般是好的,虽然有艾迪生病的人需要服药后终生,但可以正常健康地生活,通过激素疗法,许多有艾迪生病的人可以过上几乎正常的生活,你可以靠在治疗上多留一住,和医生交谈,像不健康或怀孕一样,经常与你讲解治疗.

然而,这些药物的剂量需要受到严密监测,以防止过度或低等治疗. 过量使用克洛多克酮(Hydrocortisone)可能导致肥胖,2型糖尿病和骨质疏松,过量使用氟代克洛多克酮会导致高血压(hypertion). 服用过量或过量肾上腺激素时会出现并发症.

即便治疗,艾迪生疾病也可能造成死亡率稍有上升,而且尚不清楚这种上升是因肾上腺危机不当治疗还是因意外过度更替而长期并发症所致。即使在诊断和治疗后,艾迪生疾病患者的死亡风险也比其他疾病高了2倍多,心血管、恶性和传染病的死亡率也较高。

何时寻求医疗照顾

短期内,在高血压、低血压、低血压和高血压等严重疾病中,肾上腺功能不足的诊断应该被考虑。

体验时联系您的医疗保健提供者:

持续或恶化的疲劳症
不明的减重
皮肤变暗
严重恶心、呕吐或腹泻
晕倒或晕倒
肌肉虚弱或疼痛
盐类渴望
低血压
情绪或精神状况的变化

药物的抗体会因呕吐而无法保持低温,因此,你会有感染、伤害、外伤或脱水等压力,可能需要调整药物。早期干预可以防止并发症,改善结果。

预防和减少风险

不幸的是,你无法阻止艾迪生的疾病。由于最常见的原因是肾上腺自体免疫破坏,而自体免疫疾病的触发因素也未能完全理解,所以目前还不可能进行初级预防。

但是,有自体免疫病史或患有其他自体免疫病的人应该了解艾迪生疾病的症状,并寻求医学评估,如果症状有所发展的话。我们建议为因单源性疾病而患上PAI的患者提供遗传咨询。

对于已经确诊患有艾迪森病的人来说,预防肾上腺危机至关重要。

服用的药物与处方完全一致
不得在无医疗监督的情况下停止或减少药物使用
学会在生病或压力期间调整药物
携带紧急药品和医疗鉴定
教育家庭成员了解紧急程序
保持对保健提供者的定期跟踪
了解有关情况及其管理

认识二级肾上腺素不足

相关的紊乱症,二级肾上腺不足,发生在你的垂体腺没有释放出足够的肾上腺激素(ACTH),激活你的肾上腺来产生皮质醇. 二级肾上腺不足,从垂体腺不能使激素(Adrenocorticotropin)足够时起发,因此肾上腺无法使皮质醇足够.

初级肾上腺功能不足与二级肾上腺功能不足之间的主要区别包括:

二级肾上腺不足通常不会引起高血压
甲醇酮的生产通常在二级不足的情况下保留下来
其根本原因涉及垂体腺而非肾上腺
处理方法可能不同,特别是在矿物有机物替代方面。

研究和今后方向

肾上腺素不足(AI)最早由托马斯·艾迪森(Thomas Addison)于1855年描述;这在当时始终是一个致命的疾病,尽管近年来取得了许多进步,但AI的诊断和治疗的几个方面仍然具有挑战性。正在进行的研究继续探索更好的诊断方法、更好的激素替代疗法以及提高艾迪森疾病患者生活质量的战略。

世界上第一次基因组广泛协会关于自体免疫的PAI的研究确定了9个基因区,预计这些区域将解释自体免疫的40%遗传易感性,作者讨论了如何利用对自体免疫的遗传基础的知识来预测高风险个人的疾病易感性,帮助确定可能具有单一致病形态的病种,以及如何提高关于如何识别有风险个人的知识,同时结合对疾病病理学中涉及的自体免疫过程的理解,可能有助于制定有针对性的干预措施来预防自体免疫的发作。

目前的研究领域包括:

开发能更好地模仿自然皮质醇节奏的改性放出氢可酮配体
调查生物标志,以进行早期检测和监测
关于改善生活质量的最佳施药战略的研究
研究自体免疫肾上腺炎的遗传和免疫因素
探索针对高风险个人的潜在预防战略.
制定更好的紧急治疗规程

结论

228. 艾迪生的疾病是罕见的但严重的情况,需要终生管理。尽管诊断可能由于症状的逐渐发作和非特定性质而具有挑战性,但早期发现和适当的治疗可以使有这种症状的人过上健康、充实的生活。了解症状、原因和治疗选择对病人和医疗提供者都至关重要。

成功管理的关键在于正确的激素替代疗法、定期医疗跟踪、患者压力剂量和应急管理教育以及对潜在并发症的认识。随着医疗理解和治疗方法的进步,对爱迪生病患者的前景继续改善。

如果你怀疑自己可能患有艾迪生的疾病症状,或者你被诊断出有这种疾病,与内分泌学家密切合作,并与你的医疗团队保持公开的沟通,这是至关重要的。请记住,虽然艾迪生的疾病是需要持续管理,并有适当的治疗和护理的慢性病,但大多数人能够过正常活泼的生活。

有关艾迪森疾病和肾上腺不足的更多信息,请访问国家糖尿病和消化和肾病研究所[、Mayo诊所,或咨询您的保健提供者。可通过国家罕见疾病组织[找到额外资源,该组织为受艾迪森疾病等罕见疾病影响的个人提供全面信息和支持。