Què és la història mèdica de la família?

La història mèdica és un registre sistemàtic de condicions de salut i malalties que han tingut en una persona parents biològics. Va més enllà d' una simple llista d' ail· lusions, capturant l' edat de les grans malalties d' inici, de gravetat i patrons d' herència durant diverses generacions. L'ideal, una història de família global inclou informació de les dues bandes de la família en almenys tres generacions: avis, pares, tias, oncles, germans i nens. Per a cada document clínic, les grans malalties crògens, diabetis, i l' embaràs, i les malalties de cor, trastorns genètics com la ficionècsi, les malalties ficliques, el càncer o la síndrome d' cíquim; les situacions automiques com ara la salut, la salut, la fusió mental i la depressió, fins i la depressió, fins i tot el desordre, la depressió, etc.

Els factors d' estil de vida són factors d' estil, exposició ambientals i causa de la mort. Una història familiar que inclou hàbits de fum, riscs laborals, o corrents poden revelar riscos ambientals compartits que accelera la militaritat genètica. Els instituts Nacionals de Sanitat i els Estats Units han adoptat molt temps per a la col· lecció d' historials sistemàtics mitjançant eines com ara [FLT:]] {FLT:]] La meva família de salut Vertical[FLT:], que ajuda a organitzar les dades en un format estandarditzat. Quan s' recollien amb precisió, la família, la família es converteix en un document que evoluciona com a nova diagnòstic i apareixerà com a avenços mèdics.

Importació en risc Asssment

L' avaluació del risc a la història familiar permet que els clíniques es puguin moure des de les directrius de la població a estratègies de projecció i prevenció individualitzades. Per exemple, una persona amb un parent en primer grau que va patir un atac de cor abans de 55 anys tinguin dos cops més el risc de malalties d' artèria prematura comparades amb algú sense historial. De manera similar, una història familiar de tipus 2 diabetis en un primer grau no només duplica la probabilitat de desenvolupar la malaltia sinó també els senyals necessiten per a una aigua i més freqüent de monitorar sang i un suport de vida.

Aquesta informació té com a decisió clínica directament. Un pacient amb dos parents que tenen càncer de color abans de 60 anys podria començar la projecció de la colonoscòpia als 40 anys, una dècada abans de les recomanacions estàndard. Les dones amb un càncer o germana diagnosticat amb càncer ovià sovint són ateses sobre de cirurgia en risc o millorades amb proves de sang i tot transvagins d' erogensió de sang. Sense context històric, aquests individus d' altarks romandran sense detectar fins que es produeixin símptomes més tard, sovint es tracta de fases menys importants.

Condicions comuns d' historial de família

  • malalties cardiovasculars: atac cardíac, vessament cerebral, hiperlimia, aorèdica, armoria aristmica
  • De desordres metabolics: Type 2 diabetis, diabetis extremal, síndrome metabòlica, síndrome metablica
  • Càncers: pit, ovari, colorèctica, proestat, pàncrees, malanoma, teu androide
  • síndromes genètica: fibrosi fibrosi, malalties de fal·leatge, hemochromato, síndrome de Marfan, síndrome de Zlers-Danlos
  • Solucionació automàtica i inflamamatives: malalties d'artrmatòritis, eropic luplus istematòtomes, múltiples esclolersisis, i inflamisives malalties inclinatòries
  • Condicions de salut mentals: gran depressió, desordre bipolar, esquizofrènia, risc de suïcidi
  • S'haretat trastorns metabòlics: Fenylketonina, malaltia Gaucer, malalties de toy-Sachs
  • La salut de l'hoptoosis, ostogenes imperfecible, risc d'espatrada de hiphoosis
  • Ressipors Neurològics: Alzheimers.

Com el risc és estraçat

Els Clicians solen ser un risc stratify en tres corbatas basats en patrons històrics familiars:

  • [[FLT: 0] El risc d' entrada [[FLT: 1]: No hi ha història familiar coneguda de la condició, o només parents llunyans (segon graus o més enllà) amb malalties de finals del conjunt.
  • [[FLT: 0] S'ha delimitat el risc [[[FLT: 1]: un parent en primer grau amb malalties d'inici tard (p. ex., càncer de mama després de 50 anys), o dos parents de segon grau al mateix costat de la família amb la mateixa condició.
  • [[FLT: 0] Hi ha risc [[[FLT: 1]: Múltiples parents en el primer grau afectats; l' edat anterior de l' edat 50 per molts càncers, abans de l' edat 55 per a la malaltia del cor); coneguts mutacions patògens a la família (p. ex., [[FLT: 2BRA1/ 2[FLT:]], [FH[ 1F: 10]]] [FH[FLT]]], [[FLT:]] 6 [CAP[ FLT]]]]]]]] o la presència del càncer de mama masculina com ara el càncer o la malaltia de blateral.

Aquest enfocament lligat guia la intensitat de la projecció, l'ús de la prova genètica, i la recepta de medicaments preventius com ara estadístiques per a malalties cardiovasculars o de la reducció de càncer de mama. També ajuda a trige recursos: els pacients d' alta tensió reben la vigilància més intensa, mentre que els individus normals segueixen les recomanacions estàndard.

Rol en Diagnoso

Quan un pacient presenta símptomes inexplosossàtics, la història mèdica familiar pot ser la clau que desblomina un diagnòstic. Un jove adult amb un càncer de pit i familiars que tenen càncer o càncer de mamari suggereix un càncer d' hereditari, que provoca que [FLLA0:] =[ 7F1FLT] o la mutació genètica del context. Un pacient amb un càncer bilateral que pot ser rebutjat com a " bilaterals" o "doctorari" o "do" o "do").

La història de la família també ajuda a distingir el principal des de les malalties secundària. Un nen amb el fracàs per a prosperar, la pneumònia i la respiració de la pell salada es converteix en un candidat primer per a la prova cysticosis si un si amb el diagnòstic. En neurologia, el patró de de de de de de de de dement a través de generacions es pot diferenciar entre l' Alzheimer sporadricegena i les formes d' inici dominant en les mutacions [[FLT:] 0Shist[ 1TLT],] [F2PSEN[ F2TF2T], o [FLT]]] [FH: + 4FTUFH]]] [A: 4AFH], de manera similar, una història de la família amb una de la seva història de la mort de manera sobtada, pot indicar una targeta de venticular a la història de manera similar, una targeta de ventació de manera similar, una targeta de ventària de manera que pot indicar una targeta de l' arc de manera molt llarga.

Proves genètica i assessora

Quan la història familiar revela un patró suggeritiu d' una síndrome heredita, la prova genètica s' indica sovint. La prova pot identificar variants patògens en gens com [[FLT: 0] 9A1/2[FLT: 1] (el càncer de l' argot/ov), [[FLT: 2] =H1/MSH2CAM[ FLT] [FH:]]]]] (Síndrome de l' error), [[FLT:] +FQNF1F1FLT: 5] (Síndrome de l' assegurances), [FLT: 6T] [TFTFT] [[ 02]] [TFTFextingAH:] [FLT], i S' afecta a les malalties socials [FLT]. 000 vegades: [FLT] [FLT] [FLT] [FLT] [FLT], així és degut a les implicacions que afecta a la seva decisió, i a la seva funció de la seva funció de la seva funció de la seva funció de la funció de la seva funció de la de la funció de la seva funció de la seva funció de

El suport genètic és un company essencial per a provar. Els consellers genètics ajuden a als pacients a entendre la probabilitat d' heretar una mutació, l' interval de conseqüències de salut, les opcions d' prevenció i els riscos disponibles als familiars. També fan referència als dilemas ètics de la família i a la planificació de la reproducció. La Societat [[FLT: 0] de la consellera Geneètica [[FLT]] manté un directori de professionals que poden proporcionar aquests serveis.

S' està recollint i documentant la història mèdica de la família

La col· lecció d' informació més eficaça és la base de l' ús de la història familiar. En la pràctica clínica, les restriccions de temps sovint limita la captura d' història de la pacient durant les visites. La recerca mostra que els qüestionaris d' historials de la família pacient tenen més informació completa que entrevistes no estructurades. Els sistemes de salut Electronics (EHR) inclouen cada cop més plantilles estructurades que usen documents estandarditzats com SNOMED CT o HL7HI FR, la interactivació entre diferents opcions de salut.

Els pacients s'han d' animar a parlar amb familiars, revisar certificats de mort, i obtenir registres mèdics quan sigui possible. Els detalls de clau per a cada document relativament inclouen:

  • Edat de l' inici per cada condició
  • Edat o edat actual a la mort
  • Causa de la mort
  • Consanguïnitat (si és present)
  • Resultats de la prova genètica anterior
  • Fons no vàlid (s'ha trobat que les mutacions són més comuns en poblacions específiques, p. ex., [[FLT: 0BRCA[FLT: 1] fundadores en els individus jueus Ashkenzia o [[FLT:]]F[TR[FLT: 3] variants al nord de les agulles europees)
  • Factors d' estil vital (s' utilitza alcohol, dieta, exercici)

Les eines digitals com les de la meva família Heaid perquè els pacients puguin construir l'arbre familiar online i compartir dades directament amb proveïdors mitjançant portals de pacient segurs. Alguns sistemes de salut també ofereixen xatbots o aplicacions mòbils que guien pacients mitjançant el procés de col· lecció, millorar la completa i la precisió de les dades.

Limitacions i conferències

Malgrat el seu poder, la història mèdica familiar té limitacions. La informació incompleta o errònia pot sorgir d' adopció, l' ardit, la manca de comunicació dins de famílies, o els errors simples. Moltes malalties comuns són polígenes i multifacsicionals, el qual cosa resulta que molts gasos petits que interactuen amb l' entorn de l' abisme dificulten el risc d' un simple patró familiar. Els maldinosos dels familiars també poden portar a falses supòsits; per exemple, una història familiar jital· la de l' atac al cor de l' ivori de Hergorson pot ser realment un eronal o un agitació agitació escepticisme.

La història familiar es pot omplir com a familiar desenvolupar noves condicions o com a avenços en el coneixement mèdic. S' ha d' obtenir periòdicament, especialment després de grans esdeveniments de vida com ara un nou diagnòstic en un membre familiar o el naixement d' un nen. Addicionalment, els factors de vida medi ambient i de vida que genera risc genètic. Una persona amb una família forta de malalties del cor pot ser més baixa el risc mitjançant la gestió d' hipertensió, el colesterol, la fumació i l' activitat física. De manera que, la família mai s' hauria d' usar en aïllament, però no s' ha d' integrar en els exàmens clínics, les proves de laboratori, les imatges i l' avaluació del estil de vida.

Ethical i Equity Consideracions

Les proves genèticas basades en la història familiar recapta qüestions èticatives importants: qui posseeix la informació i quines obligacions tenen els pacients per compartir resultats amb familiars? En molts casos, un resultat positiu de proves té implicacions per a diversos membres familiars, però la comunicació pot ser qüestionada. Alguns pacients poden tenir por de la discriminació o estigma. Els proveïdors han de navegar aquests problemes amb sensibilitats, tot i que autonomia pacient encoratjant a la revelació dels familiars.

La col·lecció d'història familiar pot ser menys robusta en comunitats marginoses degut a la desconfiança històrica dels sistemes mèdics, limitats accés a la sanitat, manca de generacions anteriors de registres de salut, o tabús culturals al voltant de la malaltia. Una història familiar absenta no s' està fent servir de baixa risc. Els proveïdors han d' apropar a la història familiar amb humilitat cultural i reconèixer que els silencis poden reflectir barreres del sistema en comptes d' una veritable absència de malalties. Els esforços per millorar les estratègies de salut han d' incloure les estratègies de col· lecció de la família en poblacions diverses, com ara l' ús de la comunitat, les eines multilingües, i els materials culturals i encoratjats.

Història familiar alegrant- se a flux de treball Clindical

Per a la història familiar que concomplir el seu potencial, ha d' estar integrat de manera pura en matèria rutinària. El fet que els sistemes de salut s' apretinin els mòduls de la família estructurat en l' aspecte de la decisió clínica (CDS). Quan un pacient informa d' un parent en primer grau amb càncer de color primerenc, el sistema pot recomanar automàticament una referència genètica o alguna lingüística anterior. Les eines de CDS també poden calcular els riscos basats en la història familiar i el disparador de les operacions, com ara preduccions preductives, com preductives o una aplicació per a la projecció magnètica de pits.

Les iniciatives de salut de la població utilitzen les dades de l' historial familiar per identificar els cohorts per a les campanyes de projecció objectiu. Els serveis d'U.S.A.A.S.BS. inclou història familiar en moltes de les seves directrius de projecció. Per exemple, el [[FLT: 0FSF:] [FFFSF: 1] especifica que les dones amb una història del càncer de mama pot necessitar abans o més freqüent. De manera similar, el CDC recomana abdominusal· l' aromalidor per a la projecció dels homes de 65 anys que tenen fum i una família de la condició de la malaltia.

Supervisorals: Història genòmica i família

Com que la composició genòmica és més accessible i extensa, la relació entre la història familiar i la prova genètica directa està evolucionant. Les puntuacions de risc pígenic (PRS), que agrega els efectes de centenars de variants comuns, s' usen cada vegada més junt amb la història tradicional de la família per millorar les estimacions del risc. Els relacions públiques poden identificar individus amb una gran suceptibilitat genètica fins i tot en l' absència d' una història de sous. De tota manera, l' historial de família és diferent de les relacions públiques perquè les captures compartides, les interaccions gen-ambientàries i rares variants d' alta capacitat d' alta capacitat d' alta qualitat que poden no incloure als plafons actuals.

Les iniciatives de recerca de grans a escala com les [[FLT: 0] Tots el programa de recerca d' Usemprin [[FLT: 1] tenen com a objectiu recollir tant les dades familiars com la genòmica de poblacions diverses per desenvolupar models de predicció més precises que funcionen a través de les actuals. En el futur, un registre de salut electrònica, un pacient de la impressió de la salut, pot calcular automàticament un perfil dinàmic que actualitza la nova informació de la família com la implementació de la política clínica real. Els algoritmes d' aprenentatge de màquines també poden identificar patrons subtils en la història que suggereixen poc il· lòdits, les clíniques d' alerta, que consideren la recerca genètica abans.

Adviment de Prcat per als pacients i proveïdors

Per als pacients, el pas més important és compilar un arbre de salut familiar de tres generació i compartir- lo amb el seu proveïdor d' atenció principal. Això es pot fer durant una visita anual o quan s' hagin produït nous símptomes. Els pacients haurien de demanar familiars sobre condicions de salut, especialment aquelles que apareixen en una època jove, i registrar- los en un lloc segur. Les eines digitals com les meves famílies de salut han de fer accessible i compartir- les.

Per als proveïdors de sanitat, la història familiar hauria de ser un element estàndard de cada avaluació global, no només una caixa per a comprovar. Els empleats d' entrenament per recollir i interpretar la història familiar amb precisió, juntament amb la inversió en eines HHR que permeten l' entrada de dades estructurades i la decisió, donen el major suport de detecció i prevenció. El CDC ofereix recursos per a [[FLT:] ] plourp professionals de la salut usant història [FLT: 1] per millorar la salut pública, incloent les directrius de documentació i l' astratificació.

Les organitzacions de salut haurien de considerar oferir serveis de suport genètics o establir rutes de referència netas per als pacients amb històries familiars d'alta família. Els gestors de salut de la població poden usar dades d' historial familiar per identificar llocs buits en la projecció i l'objectiu de realitzar esforços per a la família. Fer una història dinàmica, contínuament actualitzada part del registre mèdic, els sistemes sanitari poden moure's més a prop de la medicina personalitzada, prevenir la medicina.

Conclusió

La història mèdica de la família encara és una de les eines més poderoses i amb un cost efectiu en risc clínic i adjudic. Els ponts genètics, entorn i de vida compartida per proporcionar una visió personalitzada de la sucepbilitat de salut. Quan es recull amb cura, s' ha actualitzat regularment, i integrat amb diagnòstics moderns, permet als clínics identificar als individus d' alta resolució, escollir les proves més apropiades, i oferir les intervencions de provacions que s' ofereixen. Els pacients tenen forces per a ser arrossegats de la seva pròpia informació de salut familiar i d' altres entorns que actua amb informació i que la informació que actua amb un valor i el desenvolupament de la clínica actual a un futur de medicina personalitzada. En cada vegada més complex, la relació entre les dades de la família.