תפקיד ההיסטוריה הרפואית המשפחתית בהערכה סיכונים ואבחון

מה זה משפחה היסטוריה רפואית?

היסטוריה רפואית משפחתית היא תיעוד שיטתי של מצבים בריאותיים ומחלות שהתרחשו אצל קרובי משפחה ביולוגיים של אדם.זה הולך מעבר לרישום פשוט של מחלות, לכידת גיל של הופעת, חומרה ודפוסי ירושה לאורך דורות רבים. אידיאלי, היסטוריה משפחתית מקיפה כוללת מידע משני הצדדים של המשפחה על פני שלושה דורות לפחות: סבים, הורים, דודים, אחיות, והפרעות נפשיות; כמו דלקת פרקים, מחלות דלקתיות, או דלקתיות, או סרטן דלקתיות, או דלקתיות, או דלקת ריאות, כמו סרטן, או דלקת ריאות, או סרטן, או דלקת ריאות, או מחלות דם, או מחלות לב, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקת ריאות, או דלקתיות, מחלות לב כרוניות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות דלקתיות דלקתיות דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקתיות, או דלקת ריאות, מחלות דלקתיות, או דלקת ריאות, או דלקתיות דלקתיות, או דלקתיות

חשוב באותה מידה הם גורמים אורח חיים, חשיפה סביבתית וגורמים למוות. היסטוריה משפחתית הכוללת הרגלי עישון, סיכונים כיבושיים, או דפוסים תזונתיים יכולים לחשוף סיכונים סביבתיים משותפים אשר מגבירים את הרגישות הגנטית.המכונים הלאומיים לבריאות ואת המנתח האמריקאי תומכים זמן רב לאיסוף היסטוריה שיטתית באמצעות כלים כמו FLT:0 My Family PortraitFLT1, אשר מסייע לאסוף נתונים סטנדרטיים כגון אבולוציה של משפחה חדשה, כאשר היא מתקדמת באופן מדויק, כאשר היא הופכת לאבחון נתונים חדשים ומודלים, כאשר היא מתקדמת.

חשיבות הערכת סיכונים

הערכת סיכונים המעוגנת בהיסטוריה המשפחתית מאפשרת לרופאים לעבור מהנחיות ברמה האוכלוסייה לאסטרטגיות סינון ומניעה פרטניות.לדוגמה, אדם בעל יחסי מדרגה ראשונה שסבלו התקף לב לפני גיל 55 נושא שניים עד ארבע פעמים את הסיכון למחלות עורקים בטרם עת בהשוואה לאדם ללא היסטוריה כזאת.

מידע זה מעצב ישירות החלטות קליניות.אדם עם שני קרובי משפחה שהיו לו סרטן המעי הגס לפני גיל 60 עשוי להתחיל בדיקת קולונוסקופיה בגיל 40 במקום 45, עשור לפני המלצות סטנדרטיות.נשים עם אמא או אחות שאובחנו עם סרטן השחלות לעתים קרובות ייעוץ על שלבים בסיכון או מעקב משופר עם CA-125 בדיקות דם ואולטרסאונד טרנסוואמיות.

תנאים משותפים התאספו באמצעות היסטוריה משפחתית

• מחלות לב: התקף לב, שבץ, לחץ דם, היפרליידימיה, anortic anneurysmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmmm
• הפרעות מטאבוליות: סוכרת מסוג 2, סוכרת הריון, תסמונת מטבולית
• סרטן: השד, השחלות, צבע, הערמונית, הלבלב, מלנומה, בלוטת התריס
• תסמונת גנטית: סיסטיק פיברוזיס, מחלת תאים חולה, hemochromatosis, תסמונת Marfan, Ehlers-Danlos
• מחלות אוטואימוניות ודלקתיות: דלקת מפרקים rheumatoid, erythematosus מערכתית lupus, sclerosis מרובים, מחלת מעיים דלקתית
• תנאי בריאות הנפש: דיכאון גדול, הפרעה דו קוטבית, סכיזופרניה, סיכון התאבדות
• הפרעות מטבוליות בלתי מובנות: פנולקטוניורויה, מחלת Gaucher, Tay-Sachs disease
• בריאות העצם: אוסטאוסטאוגנזה לא מושלמת, סיכון של השברים
• הפרעות נוירולוגיות: מחלת אלצהיימר, מחלת פרקינסון, אפילפסיה, מיגרנות

כיצד הסיכון הוא שטרם

רופאים בדרך כלל מחלחלים לסיכון לשלושה טיים המבוססים על דפוסי ההיסטוריה המשפחתית:

• (ב) אין היסטוריה משפחתית ידועה של המצב, או רק קרובי משפחה רחוקים (מדרגה שנייה או מעבר) עם מחלה מאוחרת.
• (ה)הסיכון לסיכון גבוה: 1 מעלות ביחס למחלת מאוחר (למשל סרטן השד לאחר גיל 50), או שני קרובי משפחה מדרגה שנייה באותו צד של המשפחה עם אותה מחלה.
• (ב) [ה]: [ה] [ה]], [ה], [ה], [ב]], [ב]]], [הגיל הראשון] היה] גבוה [ב], [ב[[1924]]], [ב[[1924]], [[1924]], [[1924]]]], [[1924]]]]]], [[1924]]]]]], [[1924]]]]]]]]]]]]]]]], [[1924]]]]]], [[1924]], [[1924]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]], [[1924]]]]]], [[1924]]]]]]]]]]]]]], [[1924]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]]], [[1924]]]]]]]], [[1924]], [[1924]]]], [[1924]]]]]]]], [[1924]]]]]]]], [[1924]]]]]]]]]], [[1924]]]]]]]]]]]]]]]]]], [[1924]]]]]], [[1924]]]]]]]]]]]]]]]], [[1924

גישה זו מושכת את עוצמת ההקרנה, השימוש בבדיקות גנטיות, ואת מרשם של תרופות מונעות כגון סטטינים למחלות לב וכלי דם או טאמו-קפן להפחתה בסיכון לסרטן השד.זה גם עוזר לטריאז משאבים: חולים בסיכון גבוה מקבלים את המעקב האינטנסיבי ביותר, בעוד אנשים בסיכון הממוצע לעקוב אחר ההמלצות הסטנדרטיות.

תפקיד באבחון

כאשר המטופל מציג סימפטומים לא מוסברים, ההיסטוריה הרפואית המשפחתית יכולה להיות המפתח אשר פותח אבחנה. A צעיר עם thromboembolism חוזרת והיסטוריה משפחתית של מספר נקודות קרישה בלתי צפויות נקודות לעבר דלקת מפרקים תורשתית, כגון גורם VCALiden או Prothrombin הגן. A סבלני עם סרטן שד ומשפחה שיש להם סרטן השדים או תסמונת סרטן השדים תורשתית 2, כגון תסמונת סרטן השד עשוי להיות מלוטשית 1/10 / תסמונת סרטן השד.

ההיסטוריה המשפחתית (ההיסטוריה המשפחתית) מסייעת גם בזיהוי ראשוני ממחלה משנית.ילד עם כשלון לשגשג, דלקת ריאות חוזרת ועור מלוח-המסוע הופך למועמד ראשוני לבדיקת סיציפיות אם אח או בן-דוד יש את האבחנה.בנולוגיה, דפוס הדמנציה על פני הדורות יכול להבחין בין אלצהיימר פתאומי לבין צורות נדירות יותר של טרום-על-עין הקשורות למוטציות ב-FIRFIRST: 2DPS:

בדיקות גנטיות וייעוץ

[ההיסטוריה המשפחתית] מגלה דפוס של תסמונת תורשתית, בדיקות גנטיות מצביעות לעתים קרובות על כך שבדיקת נטיות פתוגניות בגנים כגון FLT:0BRCA1/2FLT:1 (סרטן הלב/חלורציה), בין היתר, בין היתר, בין היתר, לבין 2MLH1/MSH2/EPFLT3 (תסמונת ה-Lynch), LT:4FBNF1; 5.

ייעוץ גנטי הוא מלווה חיוני לבדיקת יועצים גנטיים מוסמכים לעזור לחולים להבין את ההסתברות של יורשת מוטציה, טווח ההשלכות הבריאות, אפשרויות מניעתיות זמינות, ואת הסיכונים קרובי משפחה.הם גם לטפל דילמות אתיות כגון גילוי לבני משפחה ותכנון הרבייה.

איסוף ותיעוד ההיסטוריה הרפואית המשפחתית

איסוף Accurate הוא הבסיס של שימוש בהיסטוריה משפחתית יעילה.בפרקטיקה קלינית, מגבלות זמן לעתים קרובות להגביל את קבלת ההיסטוריה במהלך ביקורי המטופל.מחקר מראה כי שאלון ההיסטוריה המשפחתית השלם המטופל לוכד מידע מלא יותר מאשר ראיונות לא מובנים. אלקטרוניקה שיא בריאות (EHR) כוללים יותר ויותר תבניות בנויות המשתמשות vocabularies סטנדרטיות כמו SNOMED CT או HL7 FHIR, המאפשרות בין-מערכת הבריאות שונה.

יש לעודד מטופלים לדבר עם קרובי משפחה, לסקור תעודות מוות ולקבל רשומות רפואיות בעת האפשר.פרטים מרכזיים כדי לתעד עבור כל קרוב משפחה כוללים:

• גיל התחלה לכל מצב
• גיל או גיל ומוות
• סיבת המוות
• נאמנות (אם יש כאן)
• תוצאות בדיקות גנטיות קודמות
• רקע אתני (מוטציות מסוימות נפוצות יותר באוכלוסיות ספציפיות, למשל, מוטציות מייסדות בעם יהודי אשכנזי או FLT:2CFTRFLT 3:0BRCAIRFLT:1 מוטציות מייסדות בעם יהודי אשכנזי או FLT:2CFTRIRFLT 3 וריאנטים בצפון אירופה)
• גורמי סגנון חיים (עישון, אלכוהול, תזונה, פעילות גופנית)

כלים דיגיטליים כמו דיוקן בריאות משפחתי מאפשרים לחולים לבנות את עץ המשפחה שלהם באינטרנט ולשתף נתונים ישירות עם ספקים באמצעות פורטלים מאובטחים של מטופלים.חלק ממערכות הבריאות מציעות גם chatbots או יישומים ניידים המדריכים חולים בתהליך האיסוף, שיפור השלמות והדיוק של הנתונים.

הגבלות ושיקולים

למרות כוחו, היסטוריה רפואית משפחתית יש מגבלות.מידע לא מדויק יכול להתעורר מאימוץ, estrangement, חוסר תקשורת בתוך משפחות, או שגיאות זיכרון פשוטות. מחלות נפוצות רבות הן פוליגניות ורב-ספקיביות, כלומר הן תוצאה של גנים רבים-אפקטים אינטראקציה עם הסביבה - מה שהופך אותו קשה לייחס סיכון לתבנית משפחתית אחת.

ההיסטוריה המשפחתית יכולה להיות מיושנת ככל שקרובי משפחה מפתחים תנאים חדשים או כהתקדמות של ידע רפואי.יש להשיג היסטוריה עדכנית באופן זמני, במיוחד לאחר אירועי חיים מרכזיים כגון אבחון חדש אצל בן משפחה או לידתו של ילד.בנוסף, גורמי סביבה וסגנון חיים מתואמים סיכון גנטי.אדם עם היסטוריה משפחתית חזקה של מחלת לב עדיין יכול להוריד את הסיכון שלהם באמצעות ניהול אגרסיבי של יתר לחץ דם, כולסטרול, הפסקת עישון, פעילות גופנית סדירה, ולכן לא צריך לשלב בדיקות הדמיה, אלא גם אם כי לא צריך לשלב את החיים הקליני, אלא גם בדיקות הדמיה, אלא גם בדיקות הדמיה, אלא גם לא צריך עדיין להפחית את הסיכון שלהם, אלא גם בדיקות הדמיה, אלא גם בדיקות הדמיה, אלא גם בדיקות מעבדה, אלא גם לא צריך לשלב.

שיקולים אתיים וההון

בדיקות גנטיות המבוססות על ההיסטוריה המשפחתית מעוררות שאלות אתיות חשובות: מי הבעלים של המידע, ומה חובות המטופלים צריכים לשתף תוצאות עם קרובי משפחה? במקרים רבים, תוצאות בדיקה חיובית יש השלכות על בני משפחה רבים, אך תקשורת יכולה להיות מאתגרת.חלק מהחולים עלולים לחשוש מאפליה או סטיגמה.ספקים חייבים לנווט בנושאים אלה עם רגישות, לכבד אוטונומיה סבלנית תוך עידוד גילוי קרובי משפחה בסיכון.

אוסף ההיסטוריה המשפחתית עשוי להיות פחות חזק בקהילות שוליים בשל חוסר אמון היסטורי במערכות רפואיות, גישה מוגבלת לבריאות, חוסר רשומות בריאות של הדורות הקודמים, או טאבו תרבותי סביב דיון מחלה. היסטוריה משפחתית נעדרת אינה שווה באופן אוטומטי לסיכון נמוך.ספקים חייבים לגשת להיסטוריה משפחתית עם ענווה תרבותית ולהכיר כי שתיקה עשויה לשקף מחסומים מערכתיים ולא היעדר אמיתי של מחלה.

חדור היסטוריה משפחתית לתוך זרימת עבודה קלינית

עבור ההיסטוריה המשפחתית כדי לממש את הפוטנציאל שלה, זה חייב להיות משולב בצורה חלקה בטיפול שגרתית.מערכות בריאות מובילות מטביעות מודולים היסטוריה משפחתית בנוית ב EHRs עם תמיכה בהחלטות קליניות (CDS) ערנות. כאשר המטופל מדווח על יחס מדרגה ראשונה עם סרטן המעי הגס המוקדמים, המערכת יכולה להמליץ באופן אוטומטי על הפניה גנטית או כלי CDS מוקדמים יותר יכול גם לחשב ציוני סיכון המבוססים על היסטוריה ומונעת של בדיקות דלקת ריאות כגון בדיקות MRI או בדיקות.

יוזמות בריאות האוכלוסייה משתמשות בנתונים ההיסטוריה המשפחתית כדי לזהות קבוצות עבור קמפיינים ממוקדים.כוח המשימה של שירותים מונעים בארה"ב (USPSTF) כולל היסטוריה משפחתית ברבים מהנחיות ההקרנה שלה.לדוגמה, ה-FLT:0USPSFLT:0USPSFLT:1 species כי נשים עם היסטוריה משפחתית של סרטן השד עשויים לדרוש מוקדם או תכופים יותר, באופן דומה CDCbn ממליץ על מצב סרטן השד של 6575 גברים מעשנים.

כיוונים עתידיים: Genomics והיסטוריה משפחתית

כאשר ריצוף גנטי הופך להיות יותר זול ונפוץ, היחסים בין ההיסטוריה המשפחתית לבין בדיקות גנטיות ישירות מתפתח. ציוני סיכון פוליגניים (PRS), אשר מצטברים את ההשפעות של מאות גרסאות גנטיות נפוצות, משמשים יותר ויותר לצד ההיסטוריה המשפחתית המסורתית כדי לחדד את הערכות הסיכון. PRS יכול לזהות אנשים עם רגישות גנטית גבוהה אפילו בהיעדר היסטוריה בולטת.

יוזמות מחקר בקנה מידה גדול כמו FLT:0 (All of Us Research ProgramofFLT) 1:1 במטרה לאסוף את ההיסטוריה המשפחתית ואת הנתונים הגנטיים של אוכלוסיות מגוונות כדי לפתח מודלים מדויקים יותר של חיזוי סיכונים הפועלים על פני תחזיות.בעתיד, שיא בריאות אלקטרוני של המטופל עשוי באופן אוטומטי למקם פרופיל סיכון דינמי כי עדכונים כמידע משפחתי חדש ונתונים genomic הם הוסיף, אמיתי-מציאות-אנליזה של בדיקות גנטיות יכול גם לזהות אלגוריתמים נדירים.

ייעוץ מעשי לחולים ולספקים

עבור חולים, הצעד הכי פעיל הוא ליצור עץ בריאות משפחתי בן שלושה דורות ולשתף אותו עם ספק הטיפול העיקרי שלהם.זה יכול להיעשות במהלך ביקור בריאות שנתי או בכל פעם שתסמינים חדשים מתעוררים.מטופלים צריכים לשאול קרובי משפחה על תנאי בריאות, במיוחד אלה שהופיעו בגיל צעיר, ולהקליט אותם במקום בטוח.

עבור ספקי שירותי הבריאות, ההיסטוריה המשפחתית צריכה להיות מרכיב סטנדרטי של כל הערכה מקיפה, לא רק קופסה לבדוק.צוות הכשרה לאסוף ולפרש את ההיסטוריה המשפחתית באופן מדויק, יחד עם השקעה בכלי EHR התומכים בהזנת נתונים מובנים ותמיכה בהחלטות, מניבה את התשואות הגדולות ביותר בגילוי מוקדם ומניעתן.ה-CDC מציע משאבים עבור FLT:0healthcarecare על ידי שימוש בהיסטוריה משפחתית של משפחה:FLT:1 לשיפור בריאות הציבור, כולל הנחיות סיכון והגדרות סיכון עבור אימות סיכון ו-סטרציה.

ארגונים רפואיים צריכים גם לשקול להציע שירותי ייעוץ גנטי או הקמת מסלולים הפניה ברורים לחולים עם היסטוריה משפחתית בסיכון גבוה, מנהלי בריאות האוכלוסייה יכולים להשתמש בנתונים ההיסטוריה המשפחה כדי לזהות פערים בקריפטציה ולמקד את מאמצי החוץ של המשפחה חלק דינמי, מעודכן ברציפות של הרשומה הרפואית, מערכות הבריאות יכולות לנוע קרוב יותר לרפואה אישית באמת, מונעת.

מסקנה

היסטוריה רפואית משפחתית נותרה אחד הכלים החזקים ביותר, עלות-תועלת בהערכה קלינית של סיכונים ואבחון.זה גשרים גנטיים, סביבה, אורח חיים משותף לספק תצוגה אישית של רגישות לבריאות.כאשר נאספים בזהירות, מעודכנים באופן קבוע, ומשולבים עם אבחון מודרני, זה מאפשר לרופאים לזהות גנטיקה חיונית יותר ויותר, לבחור את הבדיקות המתאימות ביותר, ולהציע במניעתים ממוקדים לחולים כדי להפוך אפוטרופוסים של מידע חיוני על פני גנטיקה, כאשר הם באמת פועלים על פני זמן חיוני של ויזואלית של התנסויות קריטי של טיפול פסיכולוגיות, כלומר, כלומר, ולפתח מידע חיוני יותר ויותר, כלומר, כלומר, כאשר הם קריטי של טיפול פסיכולוגי, כאשר הם באמת, הוא טיפול יעיל יותר ויותר, הוא יעיל יותר ויותר, הוא יעיל יותר ויותר, הוא יעיל יותר ויותר, הוא טיפול פסיכולוגי, הוא יעיל יותר ויותר, הוא יעיל של מתודולוגיה של טיפול רפואי חיוני של מתודולוגיה, הוא יעיל של מתודולוגיה, הוא יעיל יותר ויותר, הוא יעיל של מתודולוגיה, הוא באמת, הוא יעיל יותר ויותר, הוא טיפול פסיכולוגי, הוא יעיל יותר ויותר, הוא יעיל יותר ויותר, הוא טיפול פסיכולוגי, הוא טיפול פסיכולוגי, הוא טיפול פסיכולוגי, הוא יעיל של מתודולוגיה, הוא יעיל יותר ויותר, הוא יעיל של מתודולוגיה,