Jelly Diabetes는 정상적인 설탕 물질 대사를 탈선하는 희토류 장애를 위한 콜레스테롤 기간을, 십년간 동안 퍼즐을 겪었습니다. 더 일반적인 유형 1과 유형 2 당뇨병과는 달리, Jelly Diabetes는 독특하고 아직도 빈번하게 이해한 대사 통로를 포함합니다. 저혈압과 hyperglycemia 사이 불평한 그네를 이끌어내는 것은. 인구의 작은 분수를 감염시키는 것은, 조건은 심각한 합병증이 있는 경우에, 이 유전자의 전형성적인 원인을 일으키는 원인이 될 수 있습니다. 이 유전자는 이 유전자의 전형적으로 변화하는 유전자의 결과로 이식하는 원인이 될 수 있습니다.

젤리 당뇨병은 무엇입니까?

켈리 디아베테는 포도당의 혈당 조절의 독특한 패턴으로 특징입니다. 환자는 갑작스런, 낮은 혈당 (혈당) 및 높은 혈당 (혈당)의 심각한 에피소드를 경험하고, 종종 다른 당뇨병 상태에서 볼 수있는 명확한 방아쇠없이. "젤리"라는 이름은 혈당, 혈당 곡선의 불안정한 성격에서 파생되어, 혈당의 혈당을 앓고 있습니다. 혈당의 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당, 혈당,

유전율은 Jelly Diabetes에 기여

Jelly Diabetes와 함께 가족에 대한 연구는 유전 적 존재가 결정적인 역할을하는 것으로 밝혀졌다. 전체적 소득 및 게놈 전체 협회 분석을 사용하여 연구는 여러 유전자를 발견했다. 이 유전자는 포도당 감각, 인슐린 분비 및 공황 개발과 함께 주로 사용됩니다. 이 유전자의 변이는 혈당을 유지하는 민감한 피드백 루프를 방해 할 수 있습니다. 이 유전자의 변이는 개인의 성격을 더 많이하는 데 도움이되는 것으로 알려져 있습니다.

Key Genes 참여

다음 유전자는 Jelly Diabetes에서 지속적으로 단순하게, 각 포도당 규정의 명백한 측면에 기여:

  • GCK (Glucokinase): 이 유전자는 glucokinase를 인코딩, 췌장 베타 세포와 간 간 간세포에 있는 몸의 1 차 포도당 감지기로 작동하는 효소. Glucokinase는 인슐린 방출을 위한 문턱을 놓습니다. GCK에 있는 Heterozygous 손실의 beta 기능 mutations는 간세포의 hyperglycemia 알려진 온화한 모양을 일으키는 원인이 됩니다. (혈당의)는 혈당성에 있는 이 혈당성 불균형에 있는 혈당성 불균형을 위한 균형을 일으키는 원인이 됩니다.
  • [ABCC8 (Sulfonylurea Receptor 1)]: ABCC8는 ATP 과민한 칼륨 (K]ATP)의 규제 하위 단위를 인코딩합니다. 이 채널은 인슐린 분비에 세포 물질 대사를 결합합니다. Kmut]ATP]]를 감소시키는 역동적인 세포의 존재를 나타내는 것은, 확성한 세포의 존재에 있는 확성한 존재를 일으키는 원인이 됩니다.
  • PDX1 (Pancreatic and Duodenal Homeobox 1)]: PDX1는 표적으로 개발에 필수적인 비문 인자이며, 성인의 베타 세포 정체성 및 기능을 유지하고 있습니다. PDX1의 Heterozygous mutations는 MODY4의 알려진 원인이지만, 더 심한 비명은 골격의 발생을 유발할 수 있습니다. Jelly Diabetes에서는, 환자의 특정한 비명은 골격의 원인이 될 수 있습니다. 이 약점은 이러한 비명은 이러한 비명적인 비명에 대한 영향을 줄 수 있습니다.
  • HNF1A 및 HNF4A: 이 유전자는 각각 MODY3 및 MODY1과 더 고전적으로 연관되어 있지만 최근 연구는 Jelly Diabetes와 함께 가족의 이러한 hepatocyte 핵 요소 유전자에 대한 희귀 변형을 발견했습니다. 이 비문 요인은 포도당 수송과 물질 대사에 관련된 수많은 유전자의 표현을 조절합니다. Mutations는 당뇨병과 궤양 사이의 상호 작용을 일으킬 수 있습니다.

조사에 따라 다른 유전자는 KCNJ11 (KATP] 수로), ]INS]](인슐린 유전자 자체), GLIS3] (이성 비판)을 포함하지만, 이성증은 이성증이 여러 유전자를 의미하는 유전자를 다루는 다른 유전자를 다루기 때문에, 이성증이 다른 유전자를 다루는 것을 의미한다.

Inheritance 패턴

Jelly Diabetes의 상속은 제복이 아닙니다. 그것은 유전자가 돌연변이되고 돌연변이의 본질에 달려 있습니다. 몇몇 본은 관찰되었습니다:

Autosomal 지배력

이 Jelly Diabetes와 가족에서 가장 일반적인 패턴입니다, 특히 GCK, ABCC8], 또는 HNF1A가 참여합니다. 영향을받는 부모는 각 아이에게 멘토를 전달하는 50%의 기회를 가지고 있습니다. 그러나, 누가 모든 사람이 멘토를 앓고있는 경우, 이 멘토는 일반적이지만, 이 멘토는 멘토로만 증가합니다.

Autosomal Recessive Inheritance의 장점

Jelly Diabetes 전시 autosomal 중단한 전송을 가진 몇몇 가족. 이것은 에 있는 biallelic mutations를 위해 특히 진실됩니다 GCK (모든 사본이 mutated) 또는 더 가혹한 beta 세포 역기능을 일으키는 원인이 되는 유전자에서. 이 경우에, 두 부모는 운반대 (각 하나 돌연변이 사본에 각각) 그러나 일반적으로 비난되거나 아주 온화한 대사 이상적. 그들의 아이들은 의학적 적이고 및 더 심각한 질적을 가진 2개의 심각한 병력 및 더 심각한 병력에 있는 더 심각한 병력에 있는 25%를 가진 더 심각한 병행을 가지고 있습니다.

De Novo 미묘

Jelly Diabetes의 약 15 %는 부모 중 상속되지 않은 새로운 mutations에서 발생한다. 이 de novo 이벤트는 germ 세포 또는 배아 발달 동안 발생하며 알려진 susceptibility 유전자에 영향을 미칠 수 있습니다. De novo mutations는 환자의 가족 역사가 완전하게 부정적인 것으로 간주되기 때문에 식별하기에 특히 중요합니다. 이러한 경우, 장애는 유형 1 당뇨병에 대한 실수가 될 수 있습니다. 특히 환자가 이러한 치료 조건을 구별 할 수 있다면 특히이 질병의 증상을 방지 할 수 있습니다.

미토촌드레셜 인허스트

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진단 및 유전 테스트

혈당성 당뇨병은 임상적 특징, 생화학적 시험 및 분자 확인의 조합을 요구합니다. 임상 suspicion은 환자가 1 형 또는 2 형 당뇨병의 본을 적합하지 않는 혈액 포도당에 있는 불평한, 가혹한 그네로 출석할 때 자랐습니다. 철저한 가족 역사는 근본적입니다; 명백한 지배적 또는 recessive 본을 가진 다수 발생에 있는 당뇨병의 존재는 단백성 질병을 건의합니다. 생화확한 강당은 “혈당성”와 비교된 혈당성 검사에 있는 혈당성 검사에 있는 혈당성 검사를 포함합니다.

유전자 검사는 진단을 확인하고 특정 분자 결함을 식별하기위한 금 표준입니다. 모노겐 당뇨병과 관련된 알려진 모든 유전자를 포함하는 차세대 수질 패널은 이제 상업적으로 사용할 수 있습니다. 이 패널은 포인트 mutations, 작은 삽입 / 삭제 및 복사 번호 변이를 감지 할 수 있습니다. 알려진 병원 변형이 발견되면, Jelly Diabetes의 진단이 확인됩니다. 그러나, 경우에 상당한 분수 (최대 30 %), 무력 유전자를 발견 할 수 있습니다. 이러한 유전자 검사는 유전자 검사에 의해 발견 될 수 있습니다.

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치료 및 예방에 대한 징후

Jelly Diabetes의 유전 원인의 발견은 정밀 의학에 문을 열었습니다. 대신 한 크기의 피트 - 모든 접근 방식을 가진 모든 환자를 치료하는 것은 이제 뇌하수체의 내부성에 맞게 될 수 있습니다.

표적 약학

의 가장 눈에 띄는 예는 ABCC8]과 KCNJ11 sulfonylureas와 의문 환자의 흉내내 균류의 흉내 낼 수 있습니다. 이 약은 K]ATP] 의문을 갖는 sulfonylurea 수용체에 결합하여, sulactive LT:7의 균질성 물질을 갖는 것이 아니라, 혈중한 물질의 혈중량은 감소시킵니다.

생활 및 감시

Jelly Diabetes 환자는 그들의 유전적인 단면도에 꼬리를 달아서 주의깊은 생활 습관 수정이 요구합니다. 통제되는 탄수화물 내용에 대한 빈번한 식사는 혈액 포도당을 안정시킬 수 있습니다. 지속적인 포도당 감시 체계는 급속한 변화를 검출하고 위험한 낮을 방지하기를 위해 근본적입니다. 신체 활동이 몇몇 genotypes에 있는 가혹한 hypoglycemia를 precipitate 할 수 있기 때문에 운동은 주의해야 합니다. 단백 동화작용 당뇨병에 있는 경험으로 규정식은 환자의 특정한 대사에 일치하는 식사 계획을 디자인할 수 있습니다.

유전자 치료 및 미래 방향

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미래 연구 및 무인질서

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다른 국경은 세포 모형의 발달입니다. 유도한 pluripotent 줄기 세포 (iPSCs)를 사용하여 환자에서 파생해, 과학자는 동일한 mutations를 나르는 접시에 있는 beta 세포를 창조할 수 있습니다. 이 모형은 특정한 mutations 원인 포도당 불안정성에 의해 기계장치를 명확하게 하는 높 처리 약 검열 그리고 기능적인 학문을 허용합니다. 이미, Jelly Diabetes 환자에서 iPSC 파생된 beta 세포는 비정상적인 칼슘, 혈암 및 새로운 표적을 위한 새로운 표적을 제안했습니다.

Jelly Diabetes의 심리적 및 사회적 영향은 간접 할 수 없습니다. 조건의 예측은 심하게 고통을 수 있으며 많은 환자가 심각한 경혈에 대해 불안을보고 할 수 있습니다. 지원 그룹 및 온라인 커뮤니티는 피어 지원 및 교육을 제공하는 시작입니다. 관리 팀에 행동 건강 통합은 삶의 질을 향상시키기 위해 필수적입니다.

의약

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더 읽기를 위해 ]]NCBI Bookshelf]의 극저온 당뇨병 장, Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) 데이타베이스] GCK (OMIM #138079) 및 ABCC8 (OMIM #600509)의 유전자 항목에 대한 유전자 항목을 위해, journal Diabetes[FLT:]]].