Ano ba ang Kasaysayan ng Medisina ng Pamilya?

Ang kasaysayan ng pamilya sa medisina ay isang sistematikong rekord ng mga kalagayan at sakit na nangyari sa isang tao na may kinalaman sa biyolohikal na mga kamag - anak.

Mahalaga rin ang mga salik sa istilo ng pamumuhay, pagkalantad sa kapaligiran, at mga sanhi ng kamatayan, isang kasaysayan ng pamilya na kinabibilangan ng mga kaugalian sa paninigarilyo, mga panganib sa trabaho, o mga huwaran sa pagkain na nauugnay sa mga panganib na nauugnay sa kapaligiran na nagpapalakas sa henetikong kakayahan ng katawan.

Kahalagahan ng Panganib

Ang pagtasa ng panganib na naka-angkla sa kasaysayan ng pamilya ay pumapayag sa mga clinician na lumipat mula sa populasyon-level na mga panuntunan tungo sa indibidwal na pagsusuri at mga estratehiya sa pag-iwas. Halimbawa, ang isang tao na may unang-degree na kamag-anak na nakaranas ng atake sa puso bago sumapit ang edad na 55 ay nagdadala ng dalawa hanggang apat na ulit ng panganib ng maagang sakit sa puso kaysa sa isang taong walang gayong kasaysayan.Ang isang pamilyang may type 2 diabetes sa isang unang-degregree ay hindi lamang doble ng posibilidad ng pagkakaroon ng sakit kundi nagbibigay din ng pangangailangan para sa mas maaga at mas madalas na pagsusuri ng blood glucose at lifestryal.

Ang impormasyong ito ay direktang naghuhubog ng mga klinikal na desisyon. Ang isang pasyente na may dalawang kamag-anak na may kanser sa kulay bago sumapit ang edad na 60 ay maaaring magsimula ng kolonoscopy screening sa edad na 40 sa halip na 45, isang dekada bago ang pamantayang rekomendasyon.Ang mga babae na may ina o kapatid na babae na nasuring may kanser sa obaryo ay kadalasang pinapayuhan tungkol sa panganib-pag-apulang operasyon o pinahusay ang pagmamatyagalang may CA-125 na pagsusuri sa dugo at transvaginal ultrasound. kung walang konteksto ng kasaysayan ng pamilya, ang mga taong mataas na ito ay mananatiling hindi natutuklasan hanggang sa mga sintomas, kadalasan, sa mga yugtong mas huli, mas mababa ang mga yugtong pang-mamaya.

Nararanasan ang Karaniwang mga Kalagayan sa Kasaysayan ng Pamilya

  • Mga sakit sa puso: atake sa puso, istrok, alta presyon, hyperlipidemia, aortic aneurysm
  • Mga sakit na metaboliko: type 2 diabetes, diabetes sa pagbubuntis, metabolikong syndrome
  • Kanser: suso, obaryo, colorectal, prostate, pancreatic, melanoma, thyroid
  • Genetic syndromes: cystic fibrosis, sickle cell disease, hemochromatosis,demony syndrome, Ehlers-Danlos syndrome
  • Auto aabesiyelitis at mga sakit na pamamaga: rheumatoid arthritis, systemic lupus erythematosus, multiple sclerosis, pamamaga ng bituka
  • Sakit sa isip: malubhang depresyon, bipolar disorder, schizophrenia, panganib na magpakamatay
  • Namanang mga sakit sa metabolismo: phenylketonuria, sakit na Gaucher, sakit na Tay-Sachs
  • Kalusugan ng buto: osteoporosis, osteogenesis di - sakdala, panganib na mabali ang balakang
  • Sakit sa buto: Alzheimeripers disease, Parkinsonipers disease, epilepsi, migraine

Kung Paano Natatantiya ang Panganib

Karaniwan nang tinitiyak ng mga klinika ang panganib sa tatlong baytang batay sa mga huwaran ng kasaysayan ng pamilya:

  • [: Walang nalalamang kasaysayang pampamilya ng kondisyon, o tanging malalayong kamag-anak (second-degree o lampas pa) na may sakit na late-onset.
  • [Moderate custure: Isang first-degree kamag-anak na may late-onset disease (e.g., kanser sa suso paglampas ng edad 50), o dalawang pangalawang-degree na mga kamag-anak sa parehong panig ng pamilya na may parehong kondisyon.
  • [: Multiple first-degree kamag-anak naapektuhan; maagang edad ng pagsisimula (bago sumapit ang edad na 50 para sa maraming kanser, bago sumapit ang edad na 55 para sa sakit sa puso); alam na batrikong mutasyon sa pamilya (e.g., BRCA1/2, [[FLLT:4]MH[1:5]:[T] [[T]:FL]] [[2] [[2] [[2] [[0] o kaya'T]:[T]:[C.[8] [[8][8] [[8]:[8] [[8] [[8] [[8] [[C.

Ang may saping pamamaraang ito ang gumagabay sa tindi ng pagsusuri, paggamit ng pagsusuring henetiko, at ang reseta ng mga medikasyong panlaban sa sakit tulad ng mga statin para sa sakit sa puso at puso o tamoxifen para sa kanser sa suso na pagbabawas. Nakatutulong din ito sa mga mapagkukunang triage: ang mga pasyenteng mataas-krisk ay tumatanggap ng pinaka-makinang pag-aanalisa, habang ang mga karaniwang-krisek na indibiduwal ay sumusunod sa pamantayang rekomendasyon.

Ang Papel sa Pagsusuri

Kapag ang isang pasyente ay nagharap ng hindi maipaliwanag na mga sintomas, ang kasaysayan ng medisina ng pamilya ay maaaring maging susi na nagbubukas ng isang diyagnosis. Ang isang kabataang adulto na may paulit - ulit na venous thromboembolism at isang kasaysayan ng pamilya na may maraming di - nai - provoked na pamumuo ay tumutukoy sa namamanang kanser sa suso o sa suso, gaya ng Factor V Leiden o prothrombination gene regation. Ang isang pasyente na may bilateral na kanser sa suso at mga miyembro ng pamilya na may kanser sa suso o lalaking kanser sa suso ay nagpapahiwatig ng matinding pagmamana at o ovarian syndrome, na ang kondisyon [[TLCB] ay maaaring ipagwalang - bahala na ang kontekstong ito ay maaaring [[T] [[0] [[0] [[T] [[T]] [[T]] [[T]] [[T]]] [[T] [[T]] [CCCCCCCCCECCCCCCCCCCCCE.

Ang kasaysayan ng pamilya ay tumutulong din sa pagkilala ng pangunahin sa sakit na sekswal.Ang isang bata na may hindi napabuti, paulit-ulit na pulmonya, at maalat na balat ay nagiging pangunahing kandidato para sa cystic fibrosis na sumusubok kung ang isang kapatid o pinsan ay may diyagnosis. Sa neurolohiya, ang huwaran ng dementia sa mga henerasyon ay maaaring mag-iba sa pagitan ng mga pabagu-bagong Alzheimericho at ang bihirang autosomal dominanteng maagang-onset na mga anyong nauugnay sa mutasyon sa [[FLL][0]PEN1[T:[1],[T][T][2][T] [[T]]] [[T]]]] [[T]]]] [[T]] [[5]]] Ang isang encent] ay isang ento[C.[T] [[5][5] Ang [[T] ay isang partikular na may kaugnayan sa isang partikular na enc.[[[5] Ang mga ugnayan sa isang partikular na may kaugnayan sa isang partikular na may kaugnayan sa isang partikular na nauugnay sa isang sistema[[[[[[[[[[[[[[[[

Genetikong Pagsubok at Payo

Kapag ang kasaysayan ng pamilya ay nagsiwalat ng isang pattern na nagpapahiwatig ng isang namamanang syndrome, ang genetic test ay kadalasang nagpapahiwatig. Ang pagsusuri ay maaaring matukoy ang mga pathogenic variant sa mga gene gaya ng BRCA1/2 (ang kanser sa obaryo), ]]MLH1/MSH2/EPCAM[[[[ (LCL]), [[T] at ang mga miyembro ng ilang mga rehiyon sa seguro [[T]:[T] [[T] [[T]:[T]]]] [[T]]] [[T]] [[T]]]]] [[T]: Ang mga isaalang ay na may kaugnayan sa mga rehiyong pangkalusugan [[TC.

Ang pagpapayong henetiko ay isang mahalagang kasama sa pagsubok. ang mga sekwensiyang henetiko ay tumutulong sa mga pasyente na maunawaan ang probabilidad ng pagmamana ng mutasyon, ang saklaw ng mga kahihinatnang pangkalusugan, ang mga mapagpipiliang panlaban, at ang mga panganib sa mga kamag-anak. hinggil din sa mga suliraning etikal gaya ng pagsisiwalat sa mga miyembro ng pamilya at pagpaplanong pangreproduksiyon. AngNational Society of Genetic Advisories ay nagpapanatili ng isang directory ng mga propesyonal na makapagbibigay ng ganitong mga serbisyo.

Pagkolekta at Pagpasa ng mga Dokumentong Medikal ng Pamilya

Ang tumpak na paglikom ay ang pundasyon ng mabisang paggamit ng kasaysayan ng pamilya. Sa klinikal na gawain, ang mga limitasyon sa oras ay kadalasang nagtatakda ng kasaysayan-pagkuha sa panahon ng mga pagdalaw ng pasyente. Ipinakikita ng pananaliksik na ang mga pasyente-kumpletong mga tanong sa kasaysayan ng pamilya na mga kontrobersyal na pagkuha ng mas kumpletong impormasyon kaysa sa mga hindi nai-ayos na panayam. Electronic health record (EHR) ay patuloy na kinabibilangan ng mga naka-ayos na template na gumagamit ng mga konsistenteng vacial na mga vaculation tulad ng SNOMED CT o HL7 FHIR, na nagbibigay-kadepend na interfaceancements sa iba'tytypor.

Dapat himukin ang mga pasyente na makipag - usap sa mga kamag - anak, repasuhin ang mga sertipiko ng kamatayan, at kumuha ng medikal na mga rekord hangga't maaari.

  • Panahon ng pagsisimula sa bawat kalagayan
  • Kasalukuyang edad o edad sa kamatayan
  • Sanhi ng kamatayan
  • Kabuwayan (kung naroroon)
  • Mga resulta ng dating genetikong pagsusuri
  • Ang pinagmulang etniko (ilang mutasyon ay mas karaniwan sa espesipikong populasyon, e.g., BRCA ⁇ ang mutasyon sa Ashkenazi Judiong mga indibiduwal o CFTR variants sa Hilagang Europa)
  • Mga salik sa lifestyle (pagpanigarilyo, pag - inom ng alak, pagkain, ehersisyo)

Ang ilang sistemang pangkalusugan ay nagbibigay ng mga chatbot o mobile app para makabuo ng mga produktong makakatulong sa mga pasyente sa proseso ng pangongolekta ng impormasyon, at tumutulong din sa kanila na maging balanse at tumpak ang mga data.

Mga Kahinaan at Pagpapakundangan

Sa kabila ng kapangyarihan nito, ang kasaysayang medikal ng pamilya ay may mga limitasyon. Sa ganap o hindi tumpak na impormasyon ay maaaring bumangon mula sa pag-ampon, eterminasyon, kawalan ng komunikasyon sa loob ng mga pamilya, o simpleng mga pagkakamali sa pag-aalala. maraming karaniwang sakit ay polygenic at multifactorial, na nangangahulugang ang mga ito ay resulta ng maraming mga maliliit-na-apektong gene na may interaksiyon sa kapaligiran na gumagawa ritong mahirap na ipalagay ang panganib sa isang huwaran ng pamilya.Ang mga maling ekwastasyon sa mga kamag-anak ay maaari ring humantong sa maling palagay; halimbawa, ang isang ⁇ i ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇ ⁇

Ang kasaysayan ng pamilya ay maaaring maging lipas na habang ang mga kamag - anak ay nagkakaroon ng bagong mga kalagayan o sumusulong ang kaalaman sa medisina, lalo na kapag ang isang tao na may matinding kasaysayan ng buhay gaya ng isang bagong diyagnosis sa isang miyembro ng pamilya o sa pagsilang ng isang anak.

Etikal at Mabait na mga Pagpapakundangan

Ang pagsusuring henetiko batay sa kasaysayan ng pamilya ay nagbabangon ng mahahalagang mga tanong na etikal: sino ang nagmamay-ari ng impormasyon, at anong mga obligasyon ang dapat ibahagi ng mga pasyente sa mga kamag-anak?, ang positibong resulta ng pagsusuri ay may mga implikasyon para sa maraming mga kasapi ng pamilya, ngunit ang komunikasyon ay maaaring maging hamon. ang ilang mga pasyente ay maaaring matakot sa diskriminasyon o estimulo.Ang mga Tagapaglaan ay dapat na maglayag sa mga isyung ito nang may sensiti, paggalang sa autonomiya ng pasyente habang pinasisigla ang pag-aklas sa mga kamag-anak na nasa-risk.

Ang koleksiyon ng kasaysayan ng pamilya ay maaaring hindi gaanong matibay sa mga pamayanang hindi gaanong apektado dahil sa kawalan ng tiwala sa kasaysayan ng mga sistema sa medisina, limitadong pag - iingat sa kalusugan, kawalan ng rekord ng kalusugan ng nakaraang mga henerasyon, o pagbabawal ng kultura tungkol sa pag - uusap tungkol sa sakit.Ang isang di - naitatalang kasaysayan ng pamilya ay hindi awtomatikong katumbas ng mababang panganib. Dapat na ituon ng mga Tagapaglaan ang kasaysayan ng pamilya sa pagkakaroon ng kapakumbabaan ng kultura at kilalanin na ang mga katahimikan ay maaaring magpahiwatig ng mga hadlang sa sistema sa halip na ang tunay na kawalan ng sakit.

Paglipat ng Kasaysayan ng Pamilya sa mga Gawaing Panggagamot

Para sa kasaysayan ng pamilya upang matupad ang potensiyal nito, ito ay dapat walang kondisyong isinama sa rutinang pangangalaga. Ang nangunguna sa mga sistema ng kalusugan ay ang pag-eeeembly na mga advanced family history module sa EHRs na may klinikal na suporta (CDS) ay dapat na hindi nag-uulat ng isang first-degree relatibong relatibong may maagang-onset na kanser sa kulay, ang sistema ay maaaring awtomatikong magrekomenda ng isang henetikong pagpapayong referral o mas maagang colonoscopy. Ang mga kasangkapan ng CDS ay maaari ring mag-S na makakalkula ang mga iskor ng mga iskor batay sa kasaysayan ng pamilya at mag-udyok ng mga presepsiyonal na intervenctentasyon, tulad ng prestin o pag-in ang mga prestincreheet.

Ang mga advanced na pangkalusugan ay gumagamit ng mga impormasyon ng kasaysayan ng pamilya upang matukoy ang mga computer para sa mga kampanya ng pinupuntiryang pagsusuri. Ang U.S.S. PreventionFFT breast Crax Force (USPSTF) ay kinabibilangan ng kasaysayan ng pamilya sa marami sa mga panuntunan nito sa pagsusuri. Halimbawa, ang USPSTF breast testing o pagsusuri sa puso ay nagmumungkahi ng abdominallerya na ang mga babae na may kasaysayan ng pamilya ay maaaring nangailangan ng kanser sa suso na mas maaga o mas madalas na umebolb.

Mga Tagubilin sa Hinaharap: Genomics at Kasaysayan ng Pamilya

Habang ang genomikong sequencing ay nagiging mas abot-kaya at laganap, ang ugnayan sa pagitan ng kasaysayan ng pamilya at direktang pagsusuring henetiko ay evolving. Polygenic customs (PRS), na nagkokodigo ng mga epekto ng daan-daang karaniwang mga pagkakaibang henetiko, ay higit at higit na ginagamit sa piling ng tradisyonal na kasaysayan ng pamilya upang dalisayin ang mga tantiya ng panganib. Ang PRS ay maaaring matukoy ang mga indibiduwal na may mataas na henetikong perspektibo kahit na walang kapansin-pansing kasaysayan ng pamilya. Gayunpaman, ang kasaysayan ng pamilya ay nananatiling naiiba mula sa PRSS dahil ito ay tumuturing kapaligiran,-en-henong interaksiyon ng gene at bihirang kabilang ang mga varian na mga variant.

Ang mga kontrobersyal na pananaliksik na may malaking sukat na katulad ng All of Us Research Program ay naglalayong tipunin ang parehong kasaysayan ng pamilya at genomic data mula sa iba't ibang populasyon upang magkaroon ng mas tumpak na mga modelo ng panganib na gumagana sa ibayo ng mga ancestries.Sa hinaharap, ang isang pasyente na pagsusuring elektronikong kalusugan ay maaaring awtomatikong mag-ebolb ng isang dynamic na profile ng panganib na ang mga update bilang bagong impormasyong pang-ekonomikong impormasyon ng pamilya ay idinaragdag, na nag-time klinikang klinikang klinikang klinikal.

Praktikal na Payo Para sa mga Pasyente at Tagapaglaan

Para sa mga pasyente, ang pinaka-maaksiyong hakbang ay ang pagtitipon ng isang tatlong-salinlahing puno ng kalusugan ng pamilya at ibahagi ito sa kanilang pangunahing provider ng pangangalaga.Ito ay maaaring gawin sa panahon ng taunang body vibrate o kailanma't may bagong sintomas na bumabangon.[tanong ng mga pasyente] ang mga kamag-anak tungkol sa mga kondisyong pangkalusugan, lalo na yaong lumitaw sa murang edad, at itala ang mga ito sa isang ligtas na lugar. digital na mga kasangkapan tulad ng My Family Health Portraity ang paraang ito ay maaaring maabot at mapagsaluhan.

Para sa mga tagapaglaan ng pangangalagang pangkalusugan, ang kasaysayan ng pamilya ay dapat na maging isang pamantayang elemento ng bawat komprehensibong pagtatasa, hindi lamang isang kahon na dapat suriin. Ang mga tauhan sa pagsasanay upang wastong makolekta at mabigyang - kahulugan ang kasaysayan ng pamilya, pati na ang pamumuhunan sa mga kasangkapang pang - edukasyon na sumusuporta sa organisadong pagpasok at pagsuporta sa impormasyon, ay nagbibigay ng pinakamalaking pakinabang sa maagang pagtuklas at pag - iingat.

Ang mga organisasyon ng healthcare ay dapat ding magsaalang alang ng pagbibigay ng mga serbisyong pang-industriya na henetiko o pagtatatag ng mga malinaw na referral pathways para sa mga pasyenteng may mataas na-iskor na kasaysayan ng pamilya.Ang mga manedyer ng kalusugan ay maaaring gumamit ng mga datos ng pamilya sa kasaysayan upang matukoy ang mga puwang sa pagsusuri at pag-asinta ng mga pagsisikap na outreach. Sa pamamagitan ng paggawa sa kasaysayan ng pamilya na isang dinamiko at patuloy na binagong bahagi ng medikal na rekord, ang mga sistemang pangkalusugan ay maaaring lumipat na mas malapit sa tunay na personalisado, preventive medicine.

Pagsasaayos

Ang kasaysayan ng pamilya sa medisina ay nananatiling isa sa mga pinakamakapangyarihan, aksesibong kasangkapan sa pagsusuri at diyagnosis ng mga klinika, ito ay tumutulong sa mga clinician na kilalanin ang mga mataas na-krisyo na mas maaga, piliin ang pinakaangkop na pagsusuri, at mag-alok ng mga instansiya na panlaban sa kalusugan.Ang mga pasyenteng nag-a-iinternasyunal ay nagbibigay ng mga insepsiyon na mga interventions sa kalusugan ay nananatiling isang mahalagang mga ential na proseso ng paggamot sa hinaharap. Ang mga pasyente ay nagbibigay ng mga spesipikong pag-interial na impormasyon na recial na reciever.